Что такое белки системы репарации несовпадений (MMR)?

Джейсон Вассерман, доктор медицинских наук, FRCPC
18 апреля 2022

Что такое белки репарации несоответствия?

Белки восстановления несоответствия (MMR) представляют собой систему внутри всех нормальных здоровых клеток для исправления ошибок в нашем генетическом материале (ДНК). Система состоит из разных белков, четыре из которых наиболее распространены: MSH2, MSH6, MLH1 и PMS2.

Четыре белка MMR MSH2, MSH6, MLH1 и PMS2 работают парами, чтобы исправить поврежденную ДНК. В частности, MSH2 работает с MSH6, а MLH1 работает с PMS2. Если один белок потерян, пара не может нормально функционировать. Потеря одного из этих белков увеличивает риск развития рака.

Патологи назначают тестирование MMR, чтобы увидеть, теряется ли какой-либо из этих белков в опухоли. Если для вашего образца ткани было заказано тестирование MMR, результаты будут описаны в вашем отчете о патологии.

Как патологи проверяют белки восстановления несоответствия?

Самый распространенный способ проверить наличие белков MMR — это выполнить тест, называемый иммуногистохимия. Этот тест позволяет патологам увидеть, продуцируют ли опухолевые клетки все четыре белка восстановления несоответствия.

Если опухолевые клетки не производят один из белков, в вашем отчете этот белок будет описан как «потерянный» или «дефицитный». Поскольку белки MMR работают парами (MSH2 + MSH6 и MLH1 + PMS2), два белка часто теряются одновременно.

Если в опухолевых клетках в образце ткани обнаружена потеря одного или нескольких белков MMR, вас следует направить к специалисту-генетику для дополнительных анализов и рекомендаций.