Белки системы репарации несовпадений (MMR): определение

Джейсон Вассерман, доктор медицинских наук, FRCPC
18 апреля 2022

Что такое белки репарации несоответствия?

Белки восстановления несоответствия (MMR) представляют собой систему внутри всех нормальных здоровых клеток для исправления ошибок в нашем генетическом материале (ДНК). Система состоит из разных белков, четыре из которых наиболее распространены: MSH2, MSH6, MLH1 и PMS2.

Четыре белка MMR MSH2, MSH6, MLH1 и PMS2 работают парами, чтобы исправить поврежденную ДНК. В частности, MSH2 работает с MSH6, а MLH1 работает с PMS2. Если один белок потерян, пара не может нормально функционировать. Потеря одного из этих белков увеличивает риск развития рака.

Патологи назначают тестирование MMR, чтобы увидеть, теряется ли какой-либо из этих белков в опухоли. Если для вашего образца ткани было заказано тестирование MMR, результаты будут описаны в вашем отчете о патологии.

Как патологи проверяют белки восстановления несоответствия?

Самый распространенный способ проверить наличие белков MMR — это выполнить тест, называемый иммуногистохимия. Этот тест позволяет патологам увидеть, продуцируют ли опухолевые клетки все четыре белка восстановления несоответствия.

Если опухолевые клетки не производят один из белков, в вашем отчете этот белок будет описан как «потерянный» или «дефицитный». Поскольку белки MMR работают парами (MSH2 + MSH6 и MLH1 + PMS2), два белка часто теряются одновременно.

Если в опухолевых клетках в образце ткани обнаружена потеря одного или нескольких белков MMR, вас следует направить к специалисту-генетику для дополнительных анализов и рекомендаций.