Vaša správa o patológii pre adenokarcinóm hrubého čreva

od Jason Wasserman MD PhD FRCPC a Zuzanna Gorski MD
Novembra 28, 2025

---

Adenokarcinóm hrubého čreva je najbežnejším typom rakoviny hrubého čreva. Začína v bunkách tvoriacich žľazy, ktoré vystielajú vnútorný povrch hrubého čreva. Tieto bunky normálne produkujú hlien, ktorý pomáha stolici pohybovať sa hrubým črevom. Keď sa tieto bunky stanú abnormálnymi a rastú nekontrolovane, vytvoria nádor nazývaný adenokarcinóm.

Čo spôsobuje adenokarcinóm hrubého čreva?

Väčšina adenokarcinómov hrubého čreva sa vyvíja pomaly v dôsledku zmien v DNA buniek, ktoré vystieľajú hrubé črevo. Tieto zmeny DNA sa môžu vyskytnúť náhodne, môžu byť ovplyvnené životným štýlom alebo zdedené. V mnohých prípadoch nádor začína ako nerakovinový útvar nazývaný adenóm or polyp a potom sa vyvíja do rakoviny.

Medzi dôležité rizikové faktory patrí osobná alebo rodinná anamnéza kolorektálnych polypov alebo rakoviny, dedičné ochorenia, ako je Lynchov syndróm alebo familiárna adenomatózna polypóza (FAP), a dlhodobé zápal v hrubom čreve z ochorení, ako je ulcerózna kolitída alebo Crohnova choroba. Riziko zvyšuje aj strava s vysokým obsahom červeného alebo spracovaného mäsa a nízkym obsahom vlákniny, obmedzená fyzická aktivita, fajčenie a nadmerná konzumácia alkoholu.

Aké sú príznaky?

Adenokarcinóm hrubého čreva v počiatočných štádiách často nespôsobuje žiadne príznaky. Ako nádor rastie, medzi príznaky môže patriť zmena v stolici, ako je zápcha, hnačka alebo zmena tvaru stolice; krvácanie z konečníka alebo krv zmiešaná so stolicou; nepríjemné pocity v bruchu, nadúvanie alebo bolesť; nevysvetliteľný úbytok hmotnosti; a únava alebo slabosť spôsobená anémia, čo je nízky počet červených krviniek. Príznaky závisia od veľkosti a umiestnenia nádoru. Akúkoľvek pretrvávajúcu zmenu v stolici alebo príznaky krvácania by ste mali prediskutovať so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje?

Diagnóza adenokarcinómu hrubého čreva sa stanoví po biopsia je skúmaný patológ, lekár, ktorý diagnostikuje ochorenie štúdiom tkaniva pod mikroskopom. Vyšetrenie zvyčajne zahŕňa sériu krokov, ktoré identifikujú abnormálnu oblasť, potvrdia rakovinu pod mikroskopom a určia rozsah ochorenia.

Klinické hodnotenie a príprava

Váš lekár vyšetrí vaše príznaky, zdravotnú a rodinnú anamnézu a rizikové faktory, ako sú predchádzajúce polypy, zápalové ochorenie čriev, fajčenie, strava a konzumácia alkoholu. Dostanete pokyny na prípravu čriev, aby bolo hrubé črevo čisté na vyšetrenie.

Kolonoskopia a biopsia

Kolonoskopia sa vykonáva na vyšetrenie celého hrubého čreva a konečníka. Počas tohto zákroku lekár zavedie tenkú, flexibilnú kameru (kolonoskop) cez konečník, aby priamo preskúmal výstelku hrubého čreva. Ak sa zistí abnormálna oblasť – napríklad polyp, ulcerovaná masa alebo nepravidelná sliznica – lekár odoberie vzorky tkaniva (biopsie). Ak sa polyp javí ako rakovinový, môže byť počas zákroku úplne odstránený, za predpokladu, že je to bezpečné. Biopsie sa uchovávajú a odosielajú na vyšetrenie do patologického laboratória.

Mikroskopické vyšetrenie

Patológ vyšetrí biopsiu pod mikroskopom. Rakovina sa diagnostikuje, keď sú normálne žľazové štruktúry nahradené malígnymi žľazami alebo slabo kohéznymi rakovinovými bunkami, ktoré prenikajú do hlbších vrstiev tkaniva. Nádorové bunky majú zvyčajne zväčšené, nepravidelné jadrá a môžu produkovať mucín, čo je druh hlienu, hoci nie vo veľkom množstve, aké sa pozoruje pri mucinóznom adenokarcinóme.

Správa opisuje, ako nádor vyzerá (histologický typ), ako veľmi sa podobá normálnym bunkám (stupeň nádoru) a či vykazuje agresívne znaky, ako je lymfatická invázia (rakovinové bunky vo vnútri lymfatických kanálov), vaskulárna invázia (rakovinové bunky vo vnútri krvných ciev) a perineurálna invázia (rakovinové bunky rastúce pozdĺž nervov).

Zobrazovacie a stagingové štúdie

Ak sa diagnostikuje rakovina, zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad CT vyšetrenia hrudníka, brucha a panvy, pomáhajú určiť, či sa rakovina rozšírila do lymfatických uzlín alebo vzdialených orgánov. Vo vybraných situáciách môžu ďalšie vyšetrenia zahŕňať MRI alebo PET-CT. Následne sa môže naplánovať chirurgický zákrok na odstránenie nádoru spolu s blízkymi lymfatickými uzlinami, a to ako na liečbu rakoviny, tak aj na presné stanovenie patologického štádia.

Stupeň nádoru

Stupeň nádoru opisuje, ako veľmi sa nádorové bunky podobajú normálnym bunkám hrubého čreva. Pri adenokarcinóme hrubého čreva je stupeň založený na tom, aká veľká časť nádoru tvorí žľazovité štruktúry.

• Stupeň 1 (dobre diferencovaný) – Viac ako 95 percent nádoru tvorí žľazy.

• Stupeň 2 (stredne diferencovaný) – 50 až 95 percent nádoru tvorí žľazy.

• Stupeň 3 (zle diferencovaný) – Menej ako 50 percent nádoru tvorí žľazy.

• 4. stupeň (nediferencovaný) – Nie je viditeľná žiadna tvorba žliaz.

Nádory vyššieho stupňa sú agresívnejšie a s väčšou pravdepodobnosťou sa šíria. Najnovšie smernice Svetovej zdravotníckej organizácie tiež umožňujú zjednodušený dvojstupňový systém, v ktorom nízky stupeň zahŕňa 1. a 2. stupeň a vysoký stupeň zahŕňa 3. a 4. stupeň.

Mucinózna diferenciácia

Mucinózna diferenciácia znamená, že nádor obsahuje veľké množstvo extracelulárneho mucínu alebo hlienu mimo nádorových buniek. Keď viac ako 50 % nádoru tvorí mucín, klasifikuje sa ako mucinózny adenokarcinóm. Tento podtyp sa môže správať agresívnejšie a môže sa ľahšie šíriť.

Úroveň invázie

Invázia opisuje, ako hlboko nádor prerástol do steny hrubého čreva. Adenokarcinóm hrubého čreva začína v sliznici, tenkej vnútornej výstelke hrubého čreva, a môže sa šíriť do hlbších vrstiev.

Vrstvy steny hrubého čreva sú opísané nižšie, aby sa ich názvy v patologickej správe ľahšie pochopili.

• sliznice – Táto vnútorná výstelka obsahuje epitelové bunky, ktoré tvoria žľazy a kde začínajú rakoviny.

• Submukóza – Táto podporná vrstva spojivového tkaniva sa nachádza tesne pod sliznicou a obsahuje krvné cievy a lymfatické kanály.

• Muscularis propria – Táto hrubá svalová vrstva sa sťahuje, aby presúvala odpad cez hrubé črevo.

• Subserózne tkanivo – Táto vrstva je tenký pás tuku alebo spojivového tkaniva mimo svalu v častiach hrubého čreva.

• seroza – Toto je hladký vonkajší povrch, ktorý pokrýva časti hrubého čreva, hoci nie je prítomný všade.

Ako nádor rastie do hlbších vrstiev, zvyšuje sa pravdepodobnosť šírenia do lymfatických uzlín alebo vzdialených orgánov. Najhlbšia vrstva, ktorú nádor dosiahol, sa označuje ako úroveň invázie a používa sa na určenie patologického štádia nádoru (pT). Patológovia určujú túto úroveň iba vyšetrením tkaniva pod mikroskopom. Tieto informácie pomáhajú plánovať liečbu a odhadnúť riziko návratu rakoviny.

Pučanie nádoru

Pučanie nádoru sa vzťahuje na jednotlivé rakovinové bunky alebo drobné zhluky buniek viditeľné na postupujúcom okraji nádoru pod mikroskopom. Počet púčikov sa počíta a používa sa na priradenie nízkeho, stredného alebo vysokého skóre. Vysoké skóre pučania nádoru je spojené s vyšším rizikom šírenia rakoviny.

Lymfatická invázia

Lymfatická invázia znamená, že rakovinové bunky sú prítomné vo vnútri lymfatických kanálikov, čo sú drobné cievy, ktoré odvádzajú tekutinu a prenášajú imunitné bunky. Tieto kanáliky vystiela tenká vrstva buniek, ktorá zvyčajne neobsahuje červené krvinky. Nález nádorových buniek vo vnútri lymfatických kanálikov naznačuje vyššiu pravdepodobnosť šírenia do blízkych lymfatických uzlín. Patológovia môžu na zvýraznenie rakovinových buniek v týchto drobných cievach použiť imunohistochémiu, špeciálnu metódu farbenia.

Cievna invázia

Cievna invázia znamená, že rakovinové bunky sú prítomné vo vnútri krvných ciev. Môže k tomu dôjsť v stene hrubého čreva (intramurálna vaskulárna invázia) alebo v okolitom tkanive (extramurálna vaskulárna invázia). Obe sú spojené s vyšším rizikom šírenia rakoviny do iných orgánov, ako sú pečeň alebo pľúca, a extramurálna vaskulárna invázia sa považuje za obzvlášť dôležitú. Na potvrdenie prítomnosti nádorových buniek v krvných cievach sa môžu použiť špeciálne farbivá.

Perineurálna invázia

Perineurálna invázia znamená, že rakovinové bunky rastú pozdĺž alebo okolo nervu. Tento znak sa častejšie pozoruje u pokročilých nádorov a je spojený s vyšším rizikom, že sa rakovina po liečbe rozšíri alebo sa vráti. Pod mikroskopom patológovia hľadajú nádorové bunky, ktoré obklopujú aspoň jednu tretinu vonkajšej strany nervu.

Imunitná odpoveď

Telo často vyvoláva imunitnú odpoveď na nádor tak, že do jeho okolia posiela lymfocyty a iné imunitné bunky. Keď sa pod mikroskopom zistí silná imunitná odpoveď, môže to naznačovať, že telo zadržiava alebo spomaľuje rast nádoru. Špecifický vzorec nazývaný Crohnova reakcia ukazuje skupiny imunitných buniek zhlukovaných v blízkosti nádoru a vo všeobecnosti sa spája s lepším výsledkom. Patológovia môžu na posúdenie imunitných buniek použiť imunohistochemické vyšetrenie a hoci to nie je vždy zahrnuté v štandardných správach, imunitná odpoveď sa čoraz viac uznáva ako dôležitý znak.

Okraje

Okraje sú odrezané hrany tkaniva odstráneného počas operácie. Patológovia skúmajú okraje, aby zistili, či bol nádor úplne odstránený.

• Proximálne a distálne okraje opisujú konce odstráneného segmentu hrubého čreva.

• Cirkulárny resekčný okraj (CRM) sa vzťahuje na najvzdialenejší okraj mäkkého tkaniva, ktorý je obzvlášť dôležitý pri rakovine konečníka.

• Mezokolický okraj je dôležitý pre nádory v slepom čreve a priľahlom hrubom čreve.

Negatívny okraj znamená, že na okraji nie sú viditeľné žiadne rakovinové bunky. Pozitívny okraj znamená, že na okraji sú prítomné rakovinové bunky, čo naznačuje, že časť nádoru môže zostať a že môže byť potrebná ďalšia liečba.

Účinok liečby

Ak sa pred operáciou podá liečba, ako je chemoterapia alebo rádioterapia, nádor sa môže zmenšiť. Patológovia posúdia množstvo zostávajúceho životaschopného nádoru a priradia skóre odpovede na liečbu.

• Skóre 0 – Žiadne životaschopné rakovinové bunky (úplná odpoveď).

• Skóre 1 – Jednotlivé bunky alebo zriedkavé malé skupiny rakovinových buniek (takmer úplná odpoveď).

• Skóre 2 – Reziduálna rakovina s dôkazom regresie nádoru, ale viac ako jednotlivé bunky alebo zriedkavé malé skupiny (čiastočná odpoveď).

• Skóre 3 – Rozsiahla reziduálna rakovina bez zjavnej regresie nádoru (slabá alebo žiadna odpoveď).

Tieto informácie pomáhajú lekárom pochopiť, ako dobre nádor reagoval na liečbu a či je vhodná ďalšia liečba.

Nádorové ložiská

Nádorové ložiská sú malé uzlíky rakovinových buniek nachádzajúce sa v tuku obklopujúcom hrubé črevo alebo konečník v oblasti lymfatickej drenáže primárneho nádoru. Tieto ložiská neobsahujú identifikovateľné tkanivo lymfatických uzlín ani krvné cievy. Ak sa ložisko nádoru nachádza v krvnej cieve, klasifikuje sa ako vaskulárna invázia a ak sa nachádza v blízkosti nervu, klasifikuje sa ako perineurálna invázia.

Nádorové ložiská sú dôležité, pretože ich prítomnosť zvyšuje riziko šírenia. Ak sú prítomné nádorové ložiská, ale lymfatické uzliny sú negatívne, štádium uzlín je N1c bez ohľadu na štádium nádoru. Ak sú prítomné aj pozitívne lymfatické uzliny, štádium rakoviny sa určuje podľa počtu pozitívnych uzlín a prítomnosť a počet nádorových ložísk sa stále zaznamenávajú, pretože sú to nepriaznivé prognostické faktory, ktoré môžu ovplyvniť rozhodnutia o liečbe.

Lymfatické uzliny

Lymfatické uzliny sú malé imunitné orgány, ktoré filtrujú lymfatickú tekutinu a dokážu zachytiť rakovinové bunky, ktoré sa rozšírili z primárneho nádoru. Počas operácie sa lymfatické uzliny v blízkosti nádoru odstránia a vyšetria. Patológovia hlásia lymfatické uzliny ako pozitívne, ak obsahujú rakovinu, a ako negatívne, ak ju neobsahujú. Ak sa zistí rakovina, správa môže obsahovať veľkosť najväčšieho ložiska nádoru a to, či existuje extranodálne rozšírenie, čo znamená, že nádorové bunky prenikli cez puzdro lymfatickej uzliny do okolitého tkaniva.

Vyšetrenie lymfatických uzlín je nevyhnutné na určenie patologického štádia uzlín (pN) a na odhadnutie rizika šírenia do iných častí tela. Tieto informácie pomáhajú lekárom rozhodnúť, či sú potrebné ďalšie liečebné postupy, ako je chemoterapia, ožarovanie alebo imunoterapia.

Biomarkery adenokarcinómu hrubého čreva

biomarkery sú merateľné znaky vo vnútri nádorových buniek – zvyčajne zahŕňajúce špecifické gény alebo proteíny – ktoré pomáhajú lekárom pochopiť, ako sa rakovina správa a ako môže reagovať na liečbu. Pri adenokarcinóme hrubého čreva je testovanie biomarkerov nevyhnutné, pretože výsledky môžu identifikovať dedičné rakovinové syndrómy, určiť, či je imunoterapia pravdepodobne účinná, a usmerniť použitie cielenej liečby. Testovanie biomarkerov je teraz štandardnou súčasťou diagnostiky a liečby kolorektálneho karcinómu.

Aké typy biomarkerov sa testujú na adenokarcinóm hrubého čreva?

Väčšina testov biomarkerov na rakovinu hrubého čreva sa zameriava na genetické mutácie, preskupenia génov a expresiu proteínov. Patria sem testy, ktoré hodnotia schopnosť nádoru opraviť poškodenie DNA, testy, ktoré identifikujú špecifické mutácie v génoch podporujúcich rast, a testy, ktoré pomáhajú určiť, či cielená liečba môže byť účinná. Patológovia zvyčajne vykonávajú tieto testy na vzorke biopsie alebo na nádore odstránenom počas operácie pomocou metód, ako je imunohistochémia (IHC), ktorá využíva protilátky viazané na farbivá na zvýraznenie špecifických proteínov, a molekulárne testy, ako je PCR a sekvenovanie novej generácie (NGS), ktoré analyzujú DNA nádoru.

Proteíny na opravu nesúladu (MMR: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Proteíny opravy chybných párov (MMR) sú súčasťou systému opravy DNA bunky. Keď ktorýkoľvek z týchto proteínov – MLH1, PMS2, MSH2 alebo MSH6 – chýba, nádor sa stáva pacientom s deficitom opravy chybných párov (dMMR) a môže rýchlejšie akumulovať chyby DNA. Tento biomarker je dôležitý, pretože nádory s dMMR s väčšou pravdepodobnosťou reagujú na imunoterapiu a toto zistenie môže tiež naznačovať Lynchov syndróm, dedičné ochorenie, ktoré zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva a iných druhov rakoviny.

Patológovia testujú MMR proteíny pomocou imunohistochémie. Tento test zvýrazní každý proteín, aby sa zistilo, či je prítomný v jadrách nádorových buniek. Strata jedného alebo viacerých proteínov naznačuje deficit v oprave párových nesúladov.

Vaša správa opíše nádor ako MMR-profibilný (pMMR), ak sú prítomné všetky proteíny, alebo MMR-deficientný (dMMR), ak niektoré chýbajú. Správa môže tiež špecifikovať, ktoré proteíny chýbajú.

hypermetylácia promótora MLH1

Hypermetylácia promótora MLH1 je chemická zmena, ktorá „vypína“ gén MLH1, čo vedie k strate MLH1 a jeho partnera PMS2. To spôsobuje deficit opravy nesúladu, ale zvyčajne ide o sporadickú, nededičnú udalosť. Tento biomarker je dôležitý, pretože hypermetylácia MLH1 pomáha rozlišovať sporadické nádory dMMR od nádorov spôsobených Lynchovým syndrómom.

Testovanie sa vykonáva pomocou molekulárnych metód, ako je metylačne špecifická PCR alebo sekvenovanie novej generácie, aby sa určilo, či je promótor génu MLH1 hypermetylovaný.

Vo vašej správe bude uvedené, či je MLH1 hypermetylovaný alebo nie. Nádory s hypermetyláciou MLH1 zvyčajne nie sú spojené s Lynchovým syndrómom.

KRAS a NRAS

KRAS a NRAS sú gény, ktoré riadia rast buniek. Mutácie v týchto génoch sú bežné pri rakovine hrubého čreva a sú dôležité, pretože nádory s mutáciami KRAS alebo NRAS nereagujú na lieky proti EGFR, ako je cetuximab alebo panitumumab. Tieto mutácie sú tiež užitočné pre pochopenie správania nádoru a výber alternatívnych liečebných postupov.

Testovanie sa zvyčajne vykonáva pomocou PCR alebo sekvenovania novej generácie na preskúmanie špecifických častí génov, kde sa bežne vyskytujú mutácie, vrátane kodónov 12, 13, 61 a 146.

Vaša správa bude popisovať nádor ako KRAS-pozitívny alebo NRAS-pozitívny, ak sa nájde mutácia, a KRAS-negatívny alebo NRAS-negatívny, ak sa nezistila žiadna mutácia.

BRAT

BRAF je gén v rovnakej rastovej dráhe ako KRAS a NRAS. Mutácia BRAF V600E je spojená s agresívnejším správaním nádoru a vyššou pravdepodobnosťou šírenia. Tento biomarker je dôležitý, pretože nádory s mutáciou BRAF zvyčajne nereagujú dobre na anti-EGFR liečbu a identifikácia mutácie BRAF tiež pomáha interpretovať výsledky opravy nesúladu. Mutácia BRAF V600E silne naznačuje skôr sporadický nádor než Lynchov syndróm.

Testovanie BRAF sa bežne vykonáva pomocou PCR alebo sekvenovania novej generácie na detekciu mutácie V600E alebo iných zmien BRAF.

V správe bude uvedené, že nádor je BRAF-pozitívny, ak je prítomná mutácia, a BRAF-negatívny, ak sa nenájde žiadna mutácia.

PIK3CA

PIK3CA je gén zapojený do dráh, ktoré pomáhajú bunkám rásť a prežiť. Mutácie v PIK3CA sa vyskytujú u približne 10 – 20 % prípadov rakoviny hrubého čreva. Tento biomarker je dôležitý, pretože mutácie PIK3CA – najmä v kombinácii s mutáciami KRAS alebo NRAS – môžu znížiť prínos anti-EGFR terapie. Niektoré výskumy naznačujú, že pacienti s mutáciami PIK3CA môžu mať po operácii úžitok z aspirínu, hoci to ešte nie je štandardná liečba.

Testovanie mutácií PIK3CA sa vykonáva pomocou sekvenovania novej generácie na analýzu DNA nádoru.

Váš nádor bude opísaný ako PIK3CA-pozitívny, ak je prítomná mutácia, a PIK3CA-negatívny, ak sa nezistila žiadna mutácia.

Ptení

PTEN je gén supresorový pre nádory, ktorý pomáha kontrolovať rast buniek. Keď sa PTEN stratí alebo prestane správne fungovať, nádorové bunky môžu rásť ľahšie a môžu horšie reagovať na liečbu anti-EGFR. Testovanie PTEN je dôležité, pretože pomáha vysvetliť rezistenciu na určité terapie.

PTEN sa dá stanoviť molekulárnym testovaním génových zmien alebo imunohistochemicky na overenie prítomnosti proteínu PTEN v nádorových bunkách.

Vaša správa môže opísať nádor ako intaktný PTEN, ak je proteín prítomný, alebo ako nádor so stratou PTEN, ak proteín chýba. Výsledky molekulárnych testov môžu tiež naznačovať, či je prítomná mutácia.

EGFR

EGFR je proteín na povrchu niektorých rakovinových buniek, ktorý pomáha kontrolovať normálne rastové dráhy. Lieky proti EGFR, ako je cetuximab a panitumumab, sú zamerané na tento proteín. Hoci sa samotný EGFR nepoužíva na výber liečby rakoviny hrubého čreva, testovanie sa niekedy vykonáva na výskumné alebo klinické účely. Rozhodnutia o liečbe sa vo väčšej miere spoliehajú na gény KRAS, NRAS a BRAF, ktoré predpovedajú, či bude terapia proti EGFR účinná.

Pri vykonávaní môže testovanie EGFR zahŕňať imunohistochemické vyšetrenie na vyhodnotenie expresie proteínov alebo molekulárne testovanie na preskúmanie stavu génu EGFR.

Výsledky môžu popisovať expresiu alebo stav mutácie EGFR, hoci tieto zistenia sa rutinne nepoužívajú na usmernenie liečby adenokarcinómu hrubého čreva.

PD-L1

PD-L1 je proteín na povrchu niektorých nádorových buniek, ktorý pomáha rakovine skryť sa pred imunitným systémom. Hoci testovanie PD-L1 zohráva dôležitú úlohu pri niektorých druhoch rakoviny, jeho užitočnosť pri rakovine hrubého čreva sa stále skúma a zatiaľ sa bežne nepoužíva na usmernenie liečby. V určitých situáciách však PD-L1 môže poskytnúť ďalšie informácie o schopnosti nádoru reagovať na imunoterapiu.

Patológovia testujú PD-L1 pomocou imunohistochémie, čo je metóda, ktorá využíva protilátky viazané na farbivá na zvýraznenie proteínu PD-L1 na nádorových bunkách a blízkych imunitných bunkách.

Výsledky sa často uvádzajú pomocou kombinovaného pozitívneho skóre (CPS), ktoré meria percento nádorových a imunitných buniek vykazujúcich farbenie PD-L1. Vyššie hodnoty CPS naznačujú vyššie hladiny expresie PD-L1, ale význam týchto skóre pri rakovine hrubého čreva zostáva neistý.

HER2 (ERBB2)

HER2 je gén, ktorý pomáha kontrolovať rast buniek. V malom počte prípadov rakoviny hrubého čreva – najmä v tých bez mutácií KRAS alebo BRAF – sa môže gén HER2 stať hyperaktívnym. HER2 je dôležitý, pretože nádory s nadmernou expresiou alebo amplifikáciou HER2 môžu reagovať na terapie zamerané na HER2, najmä pri pokročilom ochorení alebo keď iné liečby už nie sú účinné.

Testovanie sa zvyčajne vykonáva pomocou imunohistochémie na vyhodnotenie hladín proteínu HER2 a v prípade potreby aj pomocou ďalších molekulárnych testov, ako je FISH alebo sekvenovanie novej generácie, na určenie, či je gén HER2 amplifikovaný.

Hladiny proteínu HER2 sa uvádzajú pomocou IHC skóre 0, 1+, 2+ alebo 3+.

• Skóre 0 alebo 1+ sa považuje za HER2-negatívne.

• Skóre 3+ sa považuje za HER2-pozitívne.

• Skóre 2+ sa považuje za nejednoznačné a nádor sa ďalej testuje na amplifikáciu génu HER2.

Nádor sa klasifikuje ako HER2-pozitívny, ak vykazuje silnú (3+) expresiu proteínu alebo ak sa potvrdí amplifikácia génu.

Patologické štádium (pTNM)

Patologické štádium opisuje, ako ďaleko sa rakovina rozšírila po odstránení nádoru a jeho vyšetrení pod mikroskopom. Používa tri zložky: T (hĺbka nádoru), N (lymfatické uzliny) a M (metastázy). Patológovia určujú štádiá pT a pN z chirurgického preparátu. Štádium M sa zvyčajne určuje zobrazovacím vyšetrením.

Štádium nádoru (pT)

Štádium pT opisuje, ako hlboko nádor prerástol do steny hrubého čreva alebo okolitých tkanív. Stena hrubého čreva má niekoľko vrstiev, od vnútra smerom von: sliznicu, submukózu, muscularis propria, subserózu a okolitý tuk a serózu (ktorá nie je prítomná vo všetkých častiach hrubého čreva).

• pT1 – Rakovina prerástla do submukózy, čo je vrstva tesne pod vnútornou výstelkou.

• pT2 – Rakovina prerástla do muscularis propria, čo je hrubá svalová vrstva hrubého čreva.

• pT3 – Rakovina prerástla cez muscularis propria a do tuku a tkaniva obklopujúceho hrubé črevo.

• pT4a – Rakovina dosiahla vonkajší povrch hrubého čreva, nazývaný seróza, alebo spôsobila perforáciu steny.

• pT4b – Rakovina prerástla priamo do blízkych orgánov alebo štruktúr, ako je močový mechúr, maternica alebo brušná stena.

Uzlové štádium (pN)

Štádium pN opisuje, či sa rakovina rozšírila do blízkych lymfatických uzlín.

• pN0 – V žiadnej z vyšetrených lymfatických uzlín sa nenašla žiadna rakovina.

• pN1 – Rakovina sa nachádza v jednej až troch lymfatických uzlinách alebo sú nádorové ložiská v okolitých tkanivách, aj keď sú všetky lymfatické uzliny negatívne.

• pN1a – Jedna lymfatická uzlina obsahuje rakovinu.

• pN1b – Dve alebo tri lymfatické uzliny obsahujú rakovinu.

• pN1c – Žiadne lymfatické uzliny neobsahujú rakovinu, ale nádorové usadeniny sú prítomné v tuku alebo tkanive v blízkosti hrubého čreva.

• pN2 – Rakovina sa nachádza v štyroch alebo viacerých lymfatických uzlinách.

• pN2a – Postihnuté sú štyri až šesť lymfatických uzlín.

• pN2b – Postihnutých je sedem alebo viac lymfatických uzlín.

Ak neboli odoslané žiadne lymfatické uzliny alebo ich nebolo možné vyhodnotiť, štádium môže byť uvedené ako pNX, čo znamená, že nie je možné ho vyhodnotiť.

Prečo je dôležité stagingovať?

Stanovenie štádia pomáha lekárovi pochopiť, ako pokročilá je rakovina a aká liečba bude pravdepodobne najúčinnejšia. Nižšie štádiá, ako napríklad pT1 alebo pN0, naznačujú skorší priebeh ochorenia a väčšiu šancu na vyliečenie. Vyššie štádiá, ako napríklad pT4 alebo pN2, naznačujú pokročilejšie ochorenie a vyššie riziko recidívy. Stanovenie štádia sa zvažuje spolu s ďalšími znakmi, vrátane stupňa nádoru, lymfovaskulárnej alebo perineurálnej invázie a výsledkov biomarkerov, aby sa usmernilo rozhodovanie o chemoterapii a následnej starostlivosti.

Čo sa stane po stanovení diagnózy?

Po stanovení diagnózy váš zdravotnícky tím použije vašu patologickú správu, výsledky zobrazovacích vyšetrení a celkový zdravotný stav na plánovanie liečby. Tím často zahŕňa chirurga, interného onkológa, radiačného onkológa a patológa. Liečba závisí od štádia, charakteristík nádoru a výsledkov biomarkerov.

Pre mnohých pacientov je prvým krokom chirurgický zákrok na odstránenie segmentu hrubého čreva obsahujúceho nádor a blízkych lymfatických uzlín. Chemoterapia sa môže odporučiť po operácii, ak štádium alebo charakteristiky nádoru naznačujú vyššie riziko recidívy. V niektorých situáciách – najmä pri rakovine konečníka alebo veľmi objemných nádoroch hrubého čreva – sa môže pred operáciou podať chemoterapia alebo rádioterapia na zmenšenie nádoru. Predpokladajme, že nádor nesie špecifické biomarkery, ako je dMMR, amplifikácia HER2 alebo špecifické zmeny BRAF. V takom prípade môže váš onkológ prediskutovať imunoterapiu alebo cielenú terapiu ako súčasť štandardnej starostlivosti alebo ako súčasť klinického skúšania.

Po liečbe budete mať pravidelné sledovanie vrátane návštev kliniky, krvných testov a pravidelného zobrazovania. Kolonoskopický dohľad sa používa na detekciu nových polypov alebo včasného recidívy. Ak bola odstránená časť hrubého čreva, váš tím bude tiež sledovať funkciu čriev, výživu a hladinu železa alebo vitamínov a odporučí stratégie na optimalizáciu zotavenia.

Otázky, na ktoré sa opýtajte svojho lekára

• Aké je štádium a stupeň môjho nádoru?

• Boli postihnuté lymfatické uzliny, lymfatické kanály alebo krvné cievy?

• Boli chirurgické okraje negatívne a bol nádor úplne odstránený?

• Potrebujem ďalšiu liečbu, ako je chemoterapia, ožarovanie, imunoterapia alebo cielená terapia?

• Bol nádor testovaný na deficit opravy párových párov alebo iné molekulárne markery, ako sú KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN, HER2 a PD-L1?

• Aké následné testy alebo postupy budem potrebovať a ako často ich budem potrebovať?