Earararar

bởi Bibianna Purgina, MD FRCPC
3 Tháng Mười

---

Ewing sarcoma là gì?

Ewing sarcoma là một loại ung thư. Đây là một phần của nhóm bệnh được gọi là họ khối u Ewing (EFT), cũng bao gồm khối u thần kinh ngoại bì nguyên thủy ngoại biên (PNET). Ewing sarcoma thường xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên. Ewing sarcoma là một loại ung thư nguy hiểm, thường lây lan từ xương đến phổi.

Về bài viết này

Bài viết này được viết bởi các bác sĩ y khoa kết hợp với các cố vấn bệnh nhân. Nó được thiết kế để giúp bệnh nhân đọc và hiểu báo cáo bệnh lý của họ về bệnh sarcoma Ewing. Các phần bên dưới giải thích nhiều đặc điểm phổ biến nhất được tìm thấy trong các báo cáo bệnh lý về tình trạng này. Nếu bạn có thắc mắc về bài viết này, vui lòng Liên hệ với chúng tôi.

Sarcoma Ewing được tìm thấy ở đâu trong cơ thể?

Khối u có thể bắt đầu ở xương hoặc ở mô mềm sâu như cơ. Các vị trí phổ biến nhất của Ewing sarcoma bao gồm thành ngực, chi dưới và xung quanh cột sống.

Những thay đổi di truyền nào được tìm thấy trong sarcoma Ewing?

Ewing sarcoma thường biểu hiện một sự thay đổi di truyền được gọi là sự chuyển vị liên quan đến gen có tên EWSR1. Gen là một vùng DNA cung cấp các hướng dẫn để tạo ra protein. DNA được lưu trữ trên 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Đôi khi, một đoạn DNA rơi ra khỏi một nhiễm sắc thể và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điều này được gọi là chuyển vị và nó có thể dẫn đến việc tế bào tạo ra một loại protein mới và bất thường. Nếu protein mới cho phép tế bào sống lâu hơn các tế bào khác hoặc lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể, tế bào có thể trở thành ung thư.

Chẩn đoán này được thực hiện như thế nào?

Chẩn đoán đầu tiên của sarcoma Ewing thường được thực hiện sau khi loại bỏ một mẫu nhỏ của khối u trong một thủ tục được gọi là sinh thiết. Sau đó, mô sinh thiết được gửi đến một bác sĩ giải phẫu bệnh để kiểm tra nó dưới kính hiển vi.

Bạn nên tìm kiếm điều gì trong báo cáo bệnh lý về ung thư Ewing?

Thông tin tìm thấy trong báo cáo bệnh lý của bạn về sarcoma Ewing sẽ phụ thuộc vào loại thủ tục được thực hiện. Ví dụ: thông tin được tìm thấy trong báo cáo sau một sinh thiết được thực hiện thường chỉ giới hạn ở chẩn đoán mặc dù một số báo cáo cũng có thể mô tả kết quả của các xét nghiệm bổ sung như hóa mô miễn dịch (xem phần bên dưới).

Sau khi toàn bộ khối u đã được cắt bỏ, báo cáo bệnh lý của bạn sẽ bao gồm các thông tin bổ sung như kích thước khối u, độ mở rộng của khối u, sự hiện diện hay vắng mặt của khối u. mạch bạch huyết và dưới màng cứng xâm lược và đánh giá lợi nhuận. Kết quả của bất kỳ hạch bạch huyết được kiểm tra cũng nên được đưa vào báo cáo cuối cùng này. Thông tin này được sử dụng để xác định giai đoạn ung thư và quyết định xem có cần điều trị bổ sung hay không. Những chủ đề này được mô tả chi tiết hơn trong các phần dưới đây.

Sarcoma Ewing trông như thế nào dưới kính hiển vi?

Khi quan sát dưới kính hiển vi, sarcoma Ewing được tạo thành từ các tế bào tròn có màu xanh lam vì Trung tâm của tế bào (phần chứa thông tin di truyền) lớn so với tế bào chất (thân tế bào). Các nhà nghiên cứu bệnh học mô tả các tế bào trông như thế này là nguyên thủy và khối u đôi khi được gọi là khối u tế bào tròn nhỏ màu xanh lam.

Những xét nghiệm nào khác có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán?

Các bài kiểm tra bổ sung như hóa mô miễn dịch (IHC), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), hoặc là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) thường có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và tìm kiếm những thay đổi trong gen EWSR1. Khi IHC được thực hiện, các tế bào khối u dương tính (có phản ứng) với CD99. Cụ thể, CD99 sẽ nhuộm thành ngoài (màng tế bào) của tế bào khối u. Những thử nghiệm này có thể được thực hiện trên sinh thiết tiêu bản hoặc khi khối u đã được phẫu thuật cắt bỏ.

Tại sao kích thước khối u lại quan trọng?

Sau khi toàn bộ khối u đã được loại bỏ, bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn sẽ đo nó theo ba chiều và kích thước lớn nhất sẽ được mô tả trong báo cáo bệnh lý của bạn. Kích thước của khối u rất quan trọng vì nó được sử dụng để xác định giai đoạn khối u bệnh lý (pT).

Ewing sarcoma có được phân loại không?

Theo định nghĩa, tất cả các khối u Ewing đều được coi là khối u cấp độ cao.

Khối u có di căn vào các mô xung quanh không?

Hầu hết các sacôm Ewing đều bắt đầu ở các vị trí sâu như xương, thành ngực và xung quanh các cơ của chi dưới. Khi khối u phát triển, nó có thể lan vào hoặc xung quanh các cơ, xương và mạch máu lân cận. Bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn sẽ kiểm tra các mẫu mô xung quanh dưới kính hiển vi để tìm tế bào ung thư. Bất kỳ cơ quan hoặc mô xung quanh nào có chứa tế bào ung thư sẽ được mô tả trong báo cáo của bạn.

Hiệu quả điều trị nghĩa là gì?

Nếu bạn được hóa trị và / hoặc xạ trị trước khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn sẽ kiểm tra tất cả các mô được gửi đến bệnh lý để xem lượng khối u còn sống (khả thi). Thông thường, bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn sẽ mô tả tỷ lệ phần trăm khối u đã chết.

Xâm lấn tầng sinh môn có nghĩa là gì và tại sao nó lại quan trọng?

Xâm lấn tầng sinh môn có nghĩa là các tế bào khối u đã được nhìn thấy gắn liền với một dây thần kinh. Các dây thần kinh được tìm thấy trên khắp cơ thể và chúng chịu trách nhiệm gửi thông tin (chẳng hạn như nhiệt độ, áp suất và cảm giác đau) giữa cơ thể và não của bạn. Xâm lấn tầng sinh môn rất quan trọng vì các tế bào khối u đã gắn vào dây thần kinh có thể lây lan sang các mô xung quanh bằng cách phát triển dọc theo dây thần kinh. Điều này làm tăng nguy cơ khối u sẽ mọc lại sau khi điều trị.

Sự xâm lấn mạch máu có nghĩa là gì?

Xâm lấn mạch bạch huyết có nghĩa là các tế bào khối u được nhìn thấy bên trong mạch máu hoặc mạch bạch huyết. Mạch máu là những ống dài mỏng mang máu đi khắp cơ thể. Mạch bạch huyết tương tự như các mạch máu nhỏ ngoại trừ việc chúng mang chất lỏng gọi là bạch huyết thay vì máu. Sự xâm lấn mạch bạch huyết rất quan trọng vì các tế bào khối u có thể sử dụng mạch máu hoặc mạch bạch huyết để lan sang các bộ phận khác của cơ thể như hạch bạch huyết hoặc phổi.

Ký quỹ là gì?

A tỷ suất lợi nhuận là bất kỳ mô nào được bác sĩ phẫu thuật cắt để loại bỏ khối u khỏi cơ thể bạn. Tùy thuộc vào loại phẫu thuật bạn đã thực hiện, các phần rìa có thể bao gồm xương, cơ, mạch máu và dây thần kinh đã được cắt để loại bỏ khối u khỏi cơ thể bạn. Lề sẽ chỉ được mô tả trong báo cáo của bạn sau khi toàn bộ khối u đã được loại bỏ.

Tất cả lợi nhuận sẽ được bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra rất kỹ dưới kính hiển vi để xác định tình trạng vùng rìa. Lề được coi là 'âm' khi không có tế bào ung thư ở rìa của mô bị cắt. Một lề được coi là 'dương tính' khi có các tế bào ung thư ở rìa của mô bị cắt. Biên độ dương tính có liên quan đến nguy cơ cao hơn khối u sẽ tái phát ở cùng vị trí sau khi điều trị (tái phát cục bộ).

Các hạch bạch huyết là gì?

Các hạch bạch huyết là các cơ quan miễn dịch nhỏ nằm khắp cơ thể. Tế bào ung thư có thể di chuyển từ khối u đến hạch bạch huyết thông qua các kênh bạch huyết nằm trong và xung quanh khối u (xem Sự xâm lấn mạch máu ở trên). Sự di chuyển của tế bào ung thư từ khối u đến hạch bạch huyết được gọi là di căn.

Bác sĩ chuyên khoa bệnh học của bạn sẽ kiểm tra cẩn thận từng hạch bạch huyết để tìm tế bào ung thư. Các hạch bạch huyết ở cùng bên với khối u được gọi là hạch bên trong khi các hạch ở phía đối diện của khối u được gọi là hạch bên cạnh. Hầu hết các báo cáo bao gồm tổng số các hạch bạch huyết được kiểm tra và số lượng, nếu có, chứa các tế bào ung thư. Các hạch bạch huyết có chứa tế bào ung thư thường được gọi là dương tính trong khi những hạch không chứa bất kỳ tế bào ung thư nào được gọi là âm tính. Việc kiểm tra các hạch bạch huyết là quan trọng vì thông tin này được sử dụng để xác định giai đoạn nốt (xem Giai đoạn bệnh lý bên dưới).

Làm thế nào để các nhà giải phẫu bệnh xác định giai đoạn bệnh lý của sarcoma Ewing?

Giai đoạn bệnh lý của sarcoma Ewing dựa trên hệ thống phân đoạn TNM, một hệ thống được quốc tế công nhận ban đầu được tạo ra bởi Ủy ban hỗn hợp Hoa Kỳ về ung thư. Có hệ thống phân giai đoạn riêng biệt cho sarcoma Ewing phát sinh trong xương và mô mềm. Các khối u xảy ra ở trẻ em không được phân loại bằng hệ thống này.

Hệ thống này sử dụng thông tin về khối u (NS), hạch bạch huyết (N), và xa di căn bệnh (M) để xác định giai đoạn bệnh lý hoàn chỉnh (pTNM). Bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn sẽ kiểm tra mô được gửi và đánh số cho từng bộ phận. Nói chung, một con số cao hơn có nghĩa là bệnh tiến triển nặng hơn và tiên lượng.

Nếu khối u bắt đầu trong xương, nó được phân loại như sau:

Giai đoạn khối u (pT)

Đối với ung thư xương hoặc sarcoma như sarcoma Ewing, giai đoạn khối u nguyên phát (T) phụ thuộc vào vị trí khối u nằm trong cơ thể bạn.

Nếu khối u nằm trong bộ xương thừa (đây là các xương của phần phụ của bạn và bao gồm cánh tay, chân, vai, thân, hộp sọ và xương mặt), nó được phân giai đoạn khối u từ 1-3 dựa trên kích thước khối u cho dù có (các) nốt khối u riêng biệt hay không.

• pT1: Khối u có kích thước lớn nhất ≤ 8 cm.
• pT2: Khối u có kích thước lớn nhất> 8 cm.
• pT3: Các khối u không liên tục ở vị trí xương nguyên phát.

Nếu khối u nằm trong gai, nó được đưa ra một giai đoạn khối u từ 1-4 dựa trên mức độ phát triển của khối u.

• pT1: Khối u khu trú ở một đoạn đốt sống hoặc hai đoạn đốt sống liền kề.
• pT2: Khối u giới hạn ở ba đoạn đốt sống liền kề.
• pT3: Khối u giới hạn ở bốn hoặc nhiều đoạn đốt sống liền kề hoặc bất kỳ đoạn đốt sống không liền kề nào.
• pT4: Mở rộng vào ống sống hoặc các mạch lớn.

Nếu khối u nằm trong xương chậu, nó được phân giai đoạn khối u từ 1-4 dựa trên kích thước khối u và mức độ phát triển của khối u.

• pT1: Khối u giới hạn ở một đoạn xương chậu và không có phần mở rộng (phát triển bên ngoài xương).
  • pT1a: Khối u có kích thước lớn nhất ≤ 8 cm.
  • pT1b: Khối u có kích thước lớn nhất> 8 cm.
• pT2: Khối u giới hạn trong một đoạn xương chậu với phần mở rộng bất thường hoặc hai phần không có phần mở rộng bất thường.
  • pT2a: Khối u có kích thước lớn nhất ≤ 8 cm.
  • pT2b: Khối u có kích thước lớn nhất> 8 cm.
• pT3: Khối u kéo dài hai đoạn khung chậu với phần mở rộng bất thường.
  • pT3a: Khối u có kích thước lớn nhất ≤ 8 cm.
  • pT3b: Khối u có kích thước lớn nhất> 8 cm.
• pT4: Khối u kéo dài ba đoạn chậu hoặc vượt qua khớp cùng chậu.
  • pT4a: Khối u liên quan đến khớp xương cùng và kéo dài trung gian đến các cơ quan thần kinh xương cùng (không gian nơi các dây thần kinh đi qua).
  • pT4b: Sự bao bọc của khối u của các mạch ngoài chậu hoặc sự hiện diện của huyết khối khối u tổng thể trong mạch chậu lớn.

Nếu sau khi soi kính hiển vi không thấy khối u trong tiêu bản cắt bỏ, gửi đến khoa giải phẫu bệnh để xét nghiệm thì được phân loại khối u. pT0 có nghĩa là không có bằng chứng về khối u nguyên phát.

Nếu bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn không thể đánh giá một cách đáng tin cậy kích thước khối u hoặc mức độ phát triển, thì đó sẽ là giai đoạn khối u pTX (không đánh giá được khối u nguyên phát). Điều này có thể xảy ra nếu khối u được nhận dưới dạng nhiều mảnh nhỏ.

Giai đoạn Nodal (pN)

Ung thư xương nguyên phát hoặc sarcoma như sarcoma Ewing có giai đoạn nốt 0 hoặc 1 dựa trên sự hiện diện hoặc vắng mặt của tế bào ung thư trong một hoặc nhiều hạch bạch huyết.

Nếu không có tế bào ung thư nào được nhìn thấy trong bất kỳ hạch bạch huyết nào, thì giai đoạn nốt là N0. Nếu không có hạch bạch huyết nào được gửi đi kiểm tra bệnh lý, thì không thể xác định được giai đoạn nốt và giai đoạn nốt được liệt kê là NX. Nếu tế bào ung thư được tìm thấy trong bất kỳ hạch bạch huyết nào, thì giai đoạn nốt được liệt kê là N1.

Giai đoạn di căn (pM)

Các loại sarcoma xương như sarcoma Ewing chỉ được đưa vào giai đoạn di căn nếu sự hiện diện của di căn đã được xác nhận bởi một nhà nghiên cứu bệnh học. Có hai giai đoạn di căn trong các loại sarcoma xương nguyên phát như sarcoma Ewing, M1a và M1b. Nếu có xác nhận di căn phổi, thì giai đoạn di căn của khối u là 1a.

Giai đoạn di căn chỉ có thể được đưa ra nếu mô từ vị trí xa được gửi đi kiểm tra bệnh lý. Vì mô này hiếm khi xuất hiện nên không thể xác định được giai đoạn di căn và nó thường không được đưa vào báo cáo của bạn.

Nếu khối u phát triển trong mô mềm như cơ hoặc mỡ, nó được phân chia như sau:

Giai đoạn khối u (pT)

Giai đoạn khối u của sarcoma Ewing khác nhau tùy thuộc vào bộ phận cơ thể có liên quan. Ví dụ, một khối u 5 cm bắt đầu ở đầu sẽ được đưa ra một giai đoạn khối u khác với một khối u bắt đầu sâu ở phía sau của bụng (sau phúc mạc). Tuy nhiên, ở hầu hết các vị trí trên cơ thể, giai đoạn khối u bao gồm kích thước khối u và liệu khối u có phát triển thành các bộ phận cơ thể xung quanh hay không.

Giai đoạn khối u đối với các khối u bắt đầu ở đầu và cổ:

• T1 - Khối u có kích thước không lớn hơn 2 cm.
• T2 - Khối u có kích thước từ 2 đến 4 phân.
• T3 - Khối u có kích thước lớn hơn 4 cm.
• T4 - Khối u đã phát triển thành các mô xung quanh như xương mặt hoặc hộp sọ, mắt, các mạch máu lớn hơn ở cổ hoặc não.

Giai đoạn khối u đối với các khối u bắt đầu ở bên ngoài ngực, lưng hoặc dạ dày và cánh tay hoặc chân (thân và tứ chi):

• T1 - Khối u có kích thước không lớn hơn 5 cm.
• T2 - Khối u có kích thước từ 5 đến 10 phân.
• T3 - Khối u có kích thước từ 10 đến 15 phân.
• T4 - Khối u có kích thước lớn hơn 15 cm.

Giai đoạn khối u đối với các khối u bắt đầu ở bụng và các cơ quan bên trong ngực (các cơ quan nội tạng lồng ngực):

• T1 - Khối u chỉ gặp ở một cơ quan.
• T2 - Khối u đã phát triển thành mô liên kết bao quanh cơ quan từ đó bắt đầu phát triển.
• T3 - Khối u đã phát triển thành ít nhất một cơ quan khác.
• T4 - Nhiều khối u được tìm thấy.

Giai đoạn khối u đối với các khối u bắt đầu trong không gian ở phía sau của khoang bụng (sau phúc mạc):

• T1 - Khối u có kích thước không lớn hơn 5 cm.
• T2 - Khối u có kích thước từ 5 đến 10 phân.
• T3 - Khối u có kích thước từ 10 đến 15 phân.
• T4 - Khối u có kích thước lớn hơn 15 cm.

Giai đoạn khối u cho các khối u bắt đầu trong không gian xung quanh mắt (quỹ đạo):

• T1 - Khối u có kích thước không lớn hơn 2 cm.
• T2 - Khối u có kích thước lớn hơn 2 cm nhưng chưa phát triển vào xương xung quanh mắt.
• T3 - Khối u đã phát triển vào xương xung quanh mắt hoặc các xương khác của hộp sọ.
• T4 - Khối u đã phát triển vào mắt (quả cầu) hoặc các mô xung quanh như mí mắt, xoang hoặc não.

Nếu sau khi soi kính hiển vi không thấy khối u trong tiêu bản cắt bỏ, gửi đến khoa giải phẫu bệnh để xét nghiệm thì được phân loại khối u. pT0 có nghĩa là không có bằng chứng về khối u nguyên phát.

Nếu bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn không thể đánh giá một cách đáng tin cậy kích thước khối u hoặc mức độ phát triển, thì đó sẽ là giai đoạn khối u pTX (không đánh giá được khối u nguyên phát). Điều này có thể xảy ra nếu khối u được nhận dưới dạng nhiều mảnh nhỏ.

Giai đoạn Nodal (pN)

Các sarcoma Ewing có giai đoạn nốt 0 hoặc 1 dựa trên sự hiện diện hoặc vắng mặt của các tế bào ung thư trong một hoặc nhiều hạch bạch huyết.

Nếu không có tế bào ung thư nào được nhìn thấy trong bất kỳ hạch bạch huyết nào, thì giai đoạn nốt là N0. Nếu không có hạch bạch huyết nào được gửi đi kiểm tra bệnh lý, thì không thể xác định được giai đoạn nốt và giai đoạn nốt được liệt kê là NX. Nếu tế bào ung thư được tìm thấy trong bất kỳ hạch bạch huyết nào, thì giai đoạn nốt được liệt kê là N1.

Giai đoạn di căn (pM)

Các sarcoma Ewing chỉ được chuyển sang giai đoạn di căn nếu sự hiện diện của di căn đã được xác nhận bởi một nhà nghiên cứu bệnh học. Có hai giai đoạn di căn trong sarcoma xương nguyên phát như EFT, M1a và M1b. Nếu xác định có di căn phổi, thì giai đoạn di căn của khối u là 1a.

Giai đoạn di căn chỉ có thể được đưa ra nếu mô từ vị trí xa được gửi đi kiểm tra bệnh lý. Vì mô này hiếm khi xuất hiện nên không thể xác định được giai đoạn di căn và nó thường không được đưa vào báo cáo của bạn.