內生軟骨瘤

作者：Ashley Flaman MD 和 Bibianna Purgina MD FRCPC
2023 年 11 月 10 日

軟骨瘤是一種常見的非癌性骨腫瘤，由 軟骨。 內生軟骨瘤通常出現在手或腳的骨頭中，但它們也可能出現在身體的幾乎任何骨頭中。 它們通常影響年輕人和中年人。 儘管非常罕見，但所有內生軟骨瘤中的一小部分（不到 1%）可以轉變為一種稱為「內生軟骨瘤」的癌症 軟骨肉瘤 隨著時間的推移。

軟骨瘤的症狀是什麼？

在大多數情況下，軟骨瘤不會引起症狀，通常在因其他原因進行影像學檢查（如 X 射線或 CT 掃描）時被發現。 當它們確實引起症狀時，受影響區域的疼痛或擴大是最常見的。

是什麼導致了軟骨瘤？

大多數軟骨瘤與 IDH1 或 IDH2 基因突變（遺傳變化）有關。 改變的基因導致異常蛋白質的產生，隨著時間的推移導致腫瘤生長。

這個診斷是如何做出的？

可在通過稱為 活檢 或者當整個腫瘤在稱為 切除 或刮宮。 在某些情況下，無需組織檢查即可做出診斷，因為影像學表現是獨一無二的。 因為它們不是癌性的，並且許多生長非常緩慢或根本不生長，所以一些患者可能會與他們的外科醫生一起選擇不切除腫瘤。

顯微鏡下的軟骨瘤是什麼樣子的？

在顯微鏡下，軟骨瘤由稱為軟骨細胞的特殊細胞組成，這些細胞是製造軟骨的細胞。 軟骨瘤中的軟骨細胞和基質（軟骨細胞周圍的組織）看起來與正常軟骨非常相似。 在腫瘤邊緣，腫瘤與周圍正常骨組織之間有清晰的邊界。 這個特徵很重要，因為一種叫做骨癌的 軟骨肉瘤 在顯微鏡下看起來類似於內生軟骨瘤。

與軟骨瘤相比，軟骨肉瘤和正常骨骼之間的邊界不太清楚，因為軟骨肉瘤中的腫瘤細胞擴散到周圍的骨骼中並破壞了周圍的骨骼。 當進行 X 射線等成像時，也可以看到這種擴散到正常骨骼中的情況。 出於這個原因，您的病理學家也可能會查看您的 X 光或其他成像結果，以確保在做出軟骨瘤診斷之前沒有骨質破壞。

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