Rabdomiosarcoma alveolar.

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
10 de diciembre de 2023

El rabdomiosarcoma alveolar es un tipo de cáncer formado por células musculares inmaduras. La mayoría de los rabdomiosarcomas alveolares contienen un cambio genético relacionado con el gen FOXO1. Este es un tipo agresivo de cáncer que con frecuencia se disemina a ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma alveolar?

La mayoría de los rabdomiosarcomas alveolares son causados ​​por la fusión (combinación) del gen FOXO1 con uno de los genes PAX3 o PAX7. El nuevo gen de fusión conduce a la producción de proteínas que permiten que las células tumorales crezcan y se dividan. En este momento, los médicos no saben qué causa la formación del gen de fusión FOXO1-PAX3/PAX7.

¿Dónde se encuentra el rabdomiosarcoma alveolar?

La mayoría de los tumores comienzan en los brazos o las piernas. Otros sitios comunes incluyen la cabeza y el cuello, la columna vertebral y el perineo.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma alveolar?

La mayoría de las personas no notan ningún síntoma hasta que el tumor crece lo suficiente como para ejercer presión sobre los órganos y tejidos circundantes. En ese momento, los síntomas dependen de la localización del tumor. Los tumores en los brazos o las piernas pueden provocar hinchazón y dolor. Los tumores en la cabeza y el cuello pueden causar dolores de cabeza, dolor facial, obstrucción nasal, hemorragias nasales, disminución del sentido del olfato o cambios en la visión. Los tumores cerca de la columna pueden causar síntomas neurológicos como debilidad o dolor en las piernas, mientras que los tumores en el perineo pueden provocar dificultad para orinar o estreñimiento.

¿Cómo hacen los patólogos el diagnóstico de rabdomiosarcoma alveolar?

El primer diagnóstico de rabdomiosarcoma alveolar generalmente se hace después de que se extrae una pequeña muestra del tumor en un procedimiento llamado biopsia. El tejido de la biopsia luego se envía a un patólogo que lo examina bajo un microscopio. Después de que un patólogo hace un diagnóstico de rabdomiosarcoma alveolar, los pacientes a menudo son tratados primero con quimioterapia y/o radioterapia seguida de cirugía. Luego se extirpa el tumor por completo como resección espécimen y enviado a patología para su examen.

¿Cómo se ve el rabdomiosarcoma alveolar bajo el microscopio?

Cuando se examina bajo el microscopio, el tumor está formado por pequeñas células azules redondas de aspecto primitivo. Las células tumorales a menudo se organizan en grupos llamados nidos y las células en el centro del nido pueden aparecer separadas. Los patólogos a veces describen este patrón como alveolar y las células como discohesivas. Figuras mitóticas (células tumorales que se están dividiendo para crear nuevas células tumorales) suelen ser frecuentes.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?

Inmunohistoquímica

Inmunohistoquímica es una prueba especial que permite a los patólogos buscar tipos específicos de proteínas dentro de las células. Los patólogos usan los resultados de esta prueba para determinar la función de la célula y de qué parte del cuerpo proviene la célula. Cuando se realiza inmunohistoquímica en rabdomiosarcoma alveolar, las células tumorales suelen ser positivas para marcadores musculares como desmina, miogenina y MyoD1.

Pruebas moleculares

El rabdomiosarcoma alveolar a menudo contiene un cambio genético llamado translocación. Este cambio genético da como resultado que el gen FOXO1 se combine con el gen PAX3 o PAX7. Los patólogos prueban estas translocaciones realizando ya sea hibridación fluorescente in situ (FISH) or secuenciación de próxima generación (NGS) en un trozo de tejido del tumor. Si le diagnosticaron rabdomiosarcoma alveolar, su informe indicará qué prueba se realizó y qué translocación se encontró en el tumor.

¿Los patólogos clasifican el rabdomiosarcoma alveolar?

En la actualidad, los patólogos no brindan un grado para el rabdomiosarcoma alveolar.

¿Por qué es importante el tamaño del tumor para el rabdomiosarcoma alveolar?

El tamaño del tumor es importante porque los tumores de menos de 5 cm tienen menos probabilidades de diseminarse a otras partes del cuerpo y se asocian con una mejor pronóstico. El tamaño del tumor también se usa para determinar el estadio patológico del tumor (pT).

¿Qué significa extensión tumoral y por qué es importante?

La mayoría de los rabdomiosarcomas alveolares comienzan dentro de un músculo, pero el tumor puede crecer hacia otros órganos o tejidos fuera del músculo. Esto se llama extensión del tumor. Su patólogo examinará muestras de los órganos y tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células tumorales. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células tumorales se describirá en su informe.

¿Qué es la invasión perineural y por qué es importante?

La invasión perineural significa que se observaron células tumorales adheridas a un nervio. Los nervios se encuentran por todo el cuerpo y son responsables de enviar información (como temperatura, presión y dolor) entre el cuerpo y el cerebro. La invasión perineural es importante porque las células tumorales que se han adherido a un nervio pueden propagarse a los tejidos circundantes al crecer a lo largo del nervio. Esto aumenta el riesgo de que el tumor vuelva a crecer después del tratamiento.

¿Qué es la invasión linfovascular y por qué es importante?

La invasión linfovascular significa que se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo o un vaso linfático. Los vasos sanguíneos son tubos largos y delgados que transportan sangre por todo el cuerpo. Los vasos linfáticos son similares a los vasos sanguíneos pequeños, excepto que transportan un líquido llamado linfa en lugar de sangre. La invasión linfovascular es importante porque las células tumorales pueden usar los vasos sanguíneos o los vasos linfáticos para diseminarse a otras partes del cuerpo, como los ganglios linfáticos o los pulmones.

¿Qué es un margen y por qué son importantes los márgenes?

Un margen es cualquier tejido que fue cortado por el cirujano para extirpar el tumor de su cuerpo. Según el tipo de cirugía que haya tenido, los márgenes pueden incluir huesos, músculos, vasos sanguíneos y nervios que se cortaron para extirpar el tumor de su cuerpo. Todos los márgenes serán examinados muy de cerca bajo el microscopio por su patólogo para determinar el estado de los márgenes.

Un margen se denomina negativo cuando no hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un margen se denomina positivo cuando hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un margen positivo se asocia con un mayor riesgo de que el tumor vuelva a aparecer en el mismo sitio después del tratamiento (recidiva local).

¿Qué significa efecto del tratamiento?

Si le han diagnosticado rabdomiosarcoma alveolar en un biopsia, es posible que le ofrezcan quimioterapia y/o radioterapia antes de la operación para extirpar el tumor. Si recibió cualquiera de estos tratamientos antes de la cirugía, su patólogo examinará todo el tejido enviado a patología para ver qué parte del tumor aún está vivo (viable).

Se utilizan diferentes sistemas para describir los efectos del tratamiento del rabdomiosarcoma alveolar. Lo más común es que su patólogo describa el porcentaje de tumor que está muerto. Los patólogos usan la palabra necrosis para describir tumores muertos (no viables). Un tumor que muestra una respuesta al tratamiento del 90 % o más (lo que significa que el 90 % del tumor está muerto y el 10 % o menos del tumor aún está vivo) se considera una buena respuesta al tratamiento y se asocia con una mejor pronóstico.

¿Qué son los ganglios linfáticos y por qué son importantes?

Ganglios linfaticos Son pequeños órganos inmunes ubicados en todo el cuerpo. Las células tumorales pueden diseminarse desde el tumor hasta un ganglio linfático a través de canales linfáticos ubicados dentro y alrededor del tumor. El movimiento de las células tumorales desde el tumor hasta un ganglio linfático se llama ganglio linfático. metastásica. Si los ganglios linfáticos formaron parte de la cirugía para extirpar el tumor, su patólogo los examinará bajo el microscopio y cualquier ganglio linfático que contenga células tumorales se describirá en su informe.

¿Cómo determinan los patólogos el estadio patológico (pTNM) del rabdomiosarcoma alveolar?

A los tumores en adultos se les asigna un estadio patológico basado en el sistema de estadificación TNM, un sistema reconocido internacionalmente creado por el Comité Estadounidense Conjunto sobre Cáncer. El sistema TNM utiliza información sobre los principales tumores (T) ganglios linfáticos (N), y distante metastásico enfermedad (M) para determinar el estadio patológico completo (pTNM). Su patólogo examinará el tejido enviado y le dará un número a cada parte. En general, un número más alto significa una enfermedad más avanzada y peor pronóstico. Los tumores que comienzan en la cabeza y el cuello no se estadifican con este sistema.

A los tumores en niños se les asigna un estadio patológico basado en un sistema de estadificación TNM modificado (el sistema de agrupación del Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group). Este sistema utiliza información sobre la ubicación del tumor y el tipo de cirugía realizada para determinar el estadio patológico final. Luego, toda esta información se combina para determinar el riesgo de que el cáncer regrese en el futuro.

Estadio tumoral (pT) para el rabdomiosarcoma alveolar en adultos

El método para determinar el estadio del tumor depende del área del cuerpo involucrada. Por ejemplo, a un tumor de 5 centímetros que comienza en el tórax se le asignará un estadio tumoral diferente al de un tumor que comienza en la parte profunda de la parte posterior del abdomen (el retroperitoneo). Sin embargo, en la mayoría de los sitios del cuerpo, el estadio del tumor incluye el tamaño del tumor y si el tumor ha crecido hacia las partes del cuerpo circundantes.

Pecho, espalda o estómago y brazos o piernas (tronco y extremidades)

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Abdomen y órganos dentro del tórax (órganos viscerales torácicos)

• T1 - El tumor solo se ve en un órgano.
• T2 - El tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea al órgano del que se inició.
• T3 - El tumor se ha convertido en al menos otro órgano.
• T4 - Se encuentran múltiples tumores.

Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior de la cavidad abdominal)

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Estadio ganglionar (pN) para el rabdomiosarcoma alveolar en adultos

Al rabdomiosarcoma alveolar se le asigna un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia de células tumorales en un ganglio linfático. Si no se observan células tumorales en ninguno de los ganglios linfáticos examinados, el estadio ganglionar es N0. Si se observan células tumorales en cualquiera de los ganglios linfáticos examinados, el estadio ganglionar se convierte en N1.

Estadio metastásico (pM) del rabdomiosarcoma alveolar en adultos

Al rabdomiosarcoma embrionario se le asigna un estadio metastásico de 0 o 1 según la presencia de células tumorales en un lugar distante del cuerpo (por ejemplo, los pulmones). La etapa metastásica solo se puede determinar si se envía tejido de un sitio distante para un examen patológico. Debido a que este tejido rara vez está presente, la etapa metastásica no se puede determinar y se enumera como MX.

Sobre este articulo

Este artículo fue escrito por médicos para ayudarlo a leer y comprender su informe de patología. Contacto si tiene alguna pregunta sobre este artículo o su informe de patología. Leer este artículo para obtener una introducción más general a las partes de un informe de patología típico.

Otros recursos útiles

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