Rabdomiosarcoma alveolar: Cómo entender su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
19 de septiembre de 2026

El rabdomiosarcoma alveolar es un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que normalmente se convertirían en músculo esquelético. El músculo esquelético es el que mueve los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Es un tipo de sarcoma , un cáncer que se origina en los tejidos conectivos del cuerpo. Es uno de los cuatro tipos principales de rabdomiosarcoma , junto con el rabdomiosarcoma embrionario, el de células fusiformes/esclerosante y el pleomórfico.

El nombre proviene de la apariencia del tumor bajo el microscopio. Las células se agrupan en nidos separados por finas bandas de tejido, y las células del centro de cada nido suelen separarse entre sí. Esto crea espacios que se asemejan a los sacos de aire, o alvéolos, del pulmón. El tumor no se origina en el pulmón.

El rabdomiosarcoma alveolar se desarrolla con mayor frecuencia en los brazos y las piernas, el tronco y la zona perianal y genital. También puede originarse en la cabeza y el cuello. Crece rápidamente y se disemina con mayor frecuencia a los ganglios linfáticos, los pulmones y los huesos que otros tipos de rabdomiosarcoma.

Este artículo explica cómo los médicos diagnostican el rabdomiosarcoma alveolar y qué significan el resultado de la fusión, los márgenes, los ganglios linfáticos y el estadio que aparecen en el informe de patología.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma alveolar?

La mayoría de los rabdomiosarcomas alveolares se deben a una fusión , que es la unión anormal de dos genes que normalmente están separados. En este tumor, un gen llamado FOXO1 se une a PAX3 o PAX7. El resultado se representa como PAX3::FOXO1 o PAX7::FOXO1.

El gen de fusión produce una proteína anormal que activa las señales de crecimiento y bloquea las señales normales que le indican a una célula que deje de dividirse o que muera. Entonces, las células tumorales se multiplican sin los controles habituales.

Un pequeño grupo de tumores que al microscopio parecen alveolares carecen de la fusión FOXO1. Estos se denominan tumores negativos para la fusión y se comportan de forma similar al rabdomiosarcoma embrionario. La fusión se desarrolla en las células tumorales durante la vida de la persona. No es hereditaria y no se transmite a los hijos.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma alveolar?

Los síntomas del rabdomiosarcoma alveolar dependen de dónde se origina el tumor y de su tamaño. Debido a que el tumor crece rápidamente, los síntomas suelen desarrollarse en cuestión de semanas o meses.

Brazos o piernas. Un bulto que crece, hinchazón, dolor o dificultad para mover la extremidad afectada.
Cabeza y cuello. Hinchazón facial, congestión nasal, hemorragias nasales, sensación de oído tapado o cambios en la visión.
Cerca de la columna vertebral. Entumecimiento, debilidad, dolor en las piernas o dificultad para caminar.
Pelvis, genitales o la zona alrededor del ano. Dificultad para orinar o defecar, dolor pélvico o un bulto en la ingle.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de rabdomiosarcoma alveolar se realiza tras el examen microscópico de una muestra del tumor por parte de un patólogo. Esta muestra se obtiene generalmente mediante una biopsia, utilizando una aguja o una pequeña incisión. En algunos casos, el cirujano extirpa el tumor por completo durante la primera intervención.

Al microscopio, el rabdomiosarcoma alveolar se compone de células pequeñas y redondas con núcleos oscuros. Los patólogos lo describen como un tumor de células pequeñas, redondas y azules. Las células se disponen en nidos separados por finas bandas de tejido fibroso, y muchas de ellas se dividen. Otros cánceres pueden tener un aspecto muy similar, como el sarcoma de Ewing, el neuroblastoma y el linfoma, por lo que siempre se requieren pruebas adicionales.

Las pruebas moleculares buscan la fusión FOXO1. Se suelen utilizar dos pruebas. La técnica FISH utiliza sondas fluorescentes para mostrar que el gen FOXO1 se ha separado. La secuenciación de nueva generación (NGS) analiza el material genético e identifica el gen asociado, PAX3 o PAX7. En su informe se indicará qué prueba se utilizó y qué se encontró.

Una vez confirmado el rabdomiosarcoma alveolar, las pruebas de imagen muestran la extensión del tumor. Estas suelen incluir una resonancia magnética o una tomografía computarizada de la zona afectada y una tomografía computarizada del tórax. Dado que este tumor puede alcanzar la médula ósea, los médicos también pueden examinar una muestra de médula ósea. La siguiente sección describe las pruebas de inmunohistoquímica utilizadas para confirmar el diagnóstico.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso del rabdomiosarcoma alveolar, confirma que las células tumorales se están diferenciando de las células del músculo esquelético. También permite distinguir este tumor de otros tumores de células pequeñas, redondas y azules. Su informe puede incluir algunos de los siguientes datos:

Desmina. Esta proteína muscular es positiva en el rabdomiosarcoma alveolar.
Miogenina. Esta proteína se encuentra únicamente en las células musculares esqueléticas en desarrollo. En el rabdomiosarcoma alveolar, suele ser positiva en casi todas las células tumorales. En el rabdomiosarcoma embrionario, la tinción suele ser irregular.
MioD1. Esta proteína también se encuentra en el músculo esquelético en desarrollo. Generalmente da positivo, y la tinción debe ser nuclear para que se considere un resultado positivo.

Estas tinciones confirman que el tumor es un rabdomiosarcoma. Sin embargo, no indican al patólogo si existe una fusión del gen FOXO1, por lo que también se requieren pruebas moleculares.

Grado histológico

Los patólogos no asignan una clasificación FNCLCC al rabdomiosarcoma alveolar. Todos los tipos de rabdomiosarcoma se tratan como cánceres de alto grado, por lo que su informe generalmente no incluirá una clasificación. Un informe sin clasificación no está incompleto.

Para este tumor, el resultado de la fusión proporciona mucha más información sobre el comportamiento esperado que la que proporcionaría una clasificación.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es la mayor dimensión del rabdomiosarcoma alveolar, medida en centímetros (cm). Este tamaño puede determinarse mediante imágenes o a partir del tumor extirpado quirúrgicamente. Los tumores de 5 cm o menos se asocian con un pronóstico más favorable, y el tamaño se utiliza para determinar el estadio de la enfermedad.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si el rabdomiosarcoma alveolar ha crecido hacia estructuras cercanas como músculos, huesos, nervios, vasos sanguíneos u órganos. Al extirpar el tumor, el patólogo examina el tejido circundante e informa qué estructuras contienen células tumorales. Un tumor que ha crecido hacia estructuras cercanas se describe como invasivo, lo que afecta tanto al estadio como al plan de cirugía y radioterapia.

Efecto del tratamiento

La mayoría de las personas con rabdomiosarcoma alveolar reciben quimioterapia y, a menudo, radioterapia antes de la cirugía. Una vez extirpado el tumor tras este tratamiento, el patólogo lo examina para determinar si quedan células tumorales vivas.

En el caso del rabdomiosarcoma, no se utiliza un porcentaje específico de tumor muerto para guiar el tratamiento. Su equipo evalúa la respuesta al tratamiento principalmente mediante imágenes e interpreta los hallazgos patológicos junto con esos resultados.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que las células del rabdomiosarcoma alveolar se encuentran dentro de un pequeño vaso sanguíneo o conducto linfático. Estos vasos proporcionan a las células cancerosas una vía de acceso a los ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo.

Presente. Se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo. Este hallazgo se asocia con un mayor riesgo de diseminación del tumor.
No identificado. No se observaron células tumorales dentro de los vasos sanguíneos en el tejido examinado.

Invasión perineural

La invasión perineural significa que las células tumorales crecen alrededor o a lo largo de un nervio. Un patólogo puede mencionarla cuando se observa en un rabdomiosarcoma alveolar. Su presencia sugiere que el tumor puede extenderse más allá de su borde visible y aumentar el riesgo de que reaparezca en el mismo lugar.

Márgenes quirúrgicos

Los márgenes son los bordes del tejido que el cirujano corta para extirpar un rabdomiosarcoma alveolar. El patólogo marca estos bordes con tinta y los examina al microscopio.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde marcado con tinta. El informe también puede indicar la distancia entre el tumor y el margen más cercano.
Margen positivo. Las células tumorales alcanzan el borde marcado con tinta, y es posible que quede tejido tumoral residual. En ese caso, podría considerarse una cirugía adicional o radioterapia.

Los márgenes solo se informan cuando se extirpó el tumor por completo, no cuando se tomó una muestra. En muchos rabdomiosarcomas, la extirpación completa en la primera intervención no es posible sin dañar una estructura importante. En estos casos, la biopsia es el primer paso correcto, y se utiliza quimioterapia y radioterapia para controlar el tumor.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran distribuidos por todo el cuerpo. El rabdomiosarcoma alveolar afecta con mayor frecuencia a los ganglios cercanos a su lugar de origen que la mayoría de los demás sarcomas. Por este motivo, los médicos suelen examinar los ganglios como parte de la estadificación, incluso cuando las imágenes radiológicas parecen normales.

En ocasiones, se utiliza la biopsia del ganglio linfático centinela, que consiste en extirpar únicamente el primer ganglio o ganglios que el tumor alcanzaría. Cuando los médicos extirpan ganglios, el informe detalla cuántos se examinaron y cuántos contienen células tumorales. La presencia de un tumor en un ganglio linfático eleva tanto el estadio como el grupo de riesgo, y se asocia con un pronóstico menos favorable.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

En el caso del rabdomiosarcoma alveolar, el resultado molecular no solo confirma el diagnóstico. El resultado de la fusión se utiliza para asignar el grupo de riesgo y predice cómo es probable que se comporte el tumor. Su informe puede describir uno de los siguientes resultados:

Fusión PAX3::FOXO1. Este es el resultado más común, presente en aproximadamente 6 de cada 10 rabdomiosarcomas alveolares. En estudios de grupos cooperativos, esta fusión fue el predictor molecular más importante de un pronóstico menos favorable, tanto para los tumores que se habían diseminado como para los que no.
Fusión PAX7::FOXO1. Esta fusión es menos común, encontrándose en aproximadamente 1 de cada 5 tumores. Tiende a presentarse en niños más pequeños y se asocia con un pronóstico más favorable que la fusión PAX3::FOXO1.
FOXO1 se retira sin un compañero designado. La técnica FISH permite detectar que el gen FOXO1 se ha fragmentado sin identificar el gen asociado. Si esto es relevante para el tratamiento, se puede realizar una segunda prueba para determinar el gen asociado.
Sin fusión de FOXO1 (fusión negativa). Aproximadamente 1 de cada 10 tumores con apariencia alveolar no presenta fusión. Estos se comportan más como un rabdomiosarcoma embrionario, y el tratamiento sigue el mismo esquema que para la enfermedad sin fusión.

Actualmente no existe ningún fármaco aprobado para actuar sobre estas fusiones. Los resultados se utilizan para la clasificación del riesgo y la búsqueda de ensayos clínicos. Puede obtener más información sobre las pruebas de tumores en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio, grupo clínico y grupo de riesgo

El rabdomiosarcoma infantil, incluido el rabdomiosarcoma alveolar, se describe mediante tres sistemas distintos. Los tres pueden aparecer en la historia clínica.

Etapa, del 1 al 4. Esto se basa en el origen del tumor, su tamaño, la afectación de los ganglios linfáticos y su posible metástasis a distancia. Los sitios se dividen en favorables y desfavorables. Los sitios favorables incluyen la zona alrededor del ojo, la cabeza y el cuello (excepto las meninges) y las vías biliares. También incluyen los órganos urinarios y reproductores, con excepción de la vejiga y la próstata.
Grupo clínico, del I al IV. Esto se basa en la cantidad de tumor extirpado en la primera operación. El Grupo I indica que el tumor se extirpó por completo. El Grupo II indica que quedaron pequeñas cantidades o que se vio afectado un ganglio linfático. El Grupo III indica que quedó tumor visible, lo que incluye los tumores que solo se biopsiaron. El Grupo IV indica que el tumor ya se había diseminado a sitios distantes.
Grupo de riesgo: bajo, intermedio o alto. Esto combina la etapa, el grupo clínico, el estado de fusión de FOXO1, la edad y la localización. El grupo de riesgo determina la intensidad del tratamiento.

El informe de patología proporciona varios de estos componentes, pero generalmente no indica el grupo de riesgo. El equipo médico lo asigna una vez que se dispone de los resultados de las pruebas de imagen, la cirugía y los análisis moleculares.

En adultos, el informe de patología puede incluir la estadificación patológica (pTNM) según la octava edición del Comité Conjunto Estadounidense sobre el Cáncer (AJCC). Para tumores en brazos, piernas y tronco, la estadificación (pT) se basa en el tamaño. Para otras localizaciones corporales se aplican normas diferentes.

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

La estadificación ganglionar en adultos es pN0 si no se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados y pN1 si se encontraron células tumorales. Si no se extirparon ganglios linfáticos, el informe generalmente indicará que no se asignó un estadio pN.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para una persona con rabdomiosarcoma alveolar depende principalmente de si el cáncer se ha diseminado y del tipo de fusión presente. En un análisis realizado por un amplio grupo cooperativo, aproximadamente el 65 % de las personas cuyo cáncer no se había diseminado seguían vivas cinco años después del diagnóstico. Para las personas cuyo cáncer ya se había diseminado, esa cifra era de aproximadamente el 22 %.

Estas cifras describen grupos de personas y no permiten predecir lo que ocurrirá en una sola persona. El tratamiento sigue evolucionando y, por lo general, los niños tienen mejores resultados que los adultos con el mismo diagnóstico.

Las características asociadas con el resultado del rabdomiosarcoma alveolar incluyen:

Propagación en el momento del diagnóstico. Este es el indicador más fiable de un pronóstico menos favorable, especialmente cuando el cáncer ha llegado a los huesos o a la médula ósea.
Resultado de la fusión. La mutación PAX3::FOXO1 se asocia con un pronóstico menos favorable que la mutación PAX7::FOXO1 o la enfermedad sin fusión.
Afectación de los ganglios linfáticos. La presencia de tumores en los ganglios linfáticos cercanos se asocia con un pronóstico menos favorable.
Tumor residual tras la cirugía. Un grupo clínico más elevado se asocia con un resultado menos favorable.
Tamaño e invasión del tumor. Los tumores de más de 5 cm, y los que han crecido hacia estructuras cercanas, tienen peores resultados.
Años. Los niños de entre 1 y 9 años suelen obtener mejores resultados que los adolescentes y los adultos.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez que un equipo confirma el rabdomiosarcoma alveolar, generalmente planifica el tratamiento con un oncólogo, un cirujano, un radiooncólogo y un patólogo. Los hallazgos del informe de patología, especialmente el resultado de la fusión, los márgenes y los ganglios linfáticos, se combinan con las imágenes para determinar el grupo de riesgo y planificar el tratamiento.

Quimioterapia. Todos los pacientes con rabdomiosarcoma alveolar reciben quimioterapia, ya que las células tumorales pueden estar presentes en otras partes del cuerpo sin ser visibles en las exploraciones. Una combinación común es vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida, con fármacos adicionales para los casos de mayor riesgo.
Cirugía y radioterapia. El tumor original se controla con cirugía, radioterapia o ambas. La radioterapia se utiliza en la mayoría de las personas con este tipo de tumor, incluso cuando la quimioterapia ha dado buenos resultados.
Cirugía de ganglios linfáticos. Los médicos pueden tomar muestras o extirpar ganglios linfáticos para determinar con precisión la etapa de la enfermedad, especialmente en el caso de tumores en los brazos, las piernas y el tronco.
Ensayos clínicos. Los niños suelen recibir tratamiento siguiendo un protocolo desarrollado por un grupo de investigación cooperativo, y los profesionales sanitarios deben hablar con ellos sobre los ensayos clínicos para enfermedades de alto riesgo.

Tras finalizar el tratamiento, se continúa con un seguimiento mediante pruebas de imagen periódicas durante varios años, ya que el cáncer puede reaparecer. En el caso de los niños, el seguimiento a largo plazo también permite controlar los efectos de la quimioterapia y la radioterapia en el crecimiento, la fertilidad y la función de los órganos.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué fusión se encontró: PAX3::FOXO1, PAX7::FOXO1 o ninguna fusión?
¿Qué prueba se utilizó para detectar la fusión?
¿Se considera que el sitio principal es favorable o desfavorable?
¿Qué estadio y grupo clínico se le han asignado y qué significan?
¿A qué grupo de riesgo pertenece esto?
¿Se ha extendido el cáncer a los ganglios linfáticos, los pulmones, los huesos o la médula ósea?
¿Se extirpó el tumor por completo y los márgenes fueron negativos?
¿Se tomarán muestras de los ganglios linfáticos o se extirparán?
¿Qué régimen de quimioterapia se recomienda y durante cuánto tiempo?
¿Formará parte del plan la radioterapia y qué zona se tratará?
¿Existe algún ensayo clínico disponible para este diagnóstico?
¿Qué seguimiento será necesario después del tratamiento y durante cuánto tiempo?