Su informe de patología para rabdomiosarcoma alveolar

Por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Bibianna Purgina MD FRCPC
8 de diciembre de 2025

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Rabdomiosarcoma alveolar. Es un tipo agresivo de cáncer que se desarrolla a partir de células inmaduras del músculo esquelético. Aunque el músculo se encuentra en todo el cuerpo, este tumor puede surgir en zonas con poca o ninguna masa muscular. El rabdomiosarcoma alveolar se encuentra con mayor frecuencia en brazos o piernas, pero también puede presentarse en cabeza y cuello, columna vertebral, pelvis o perineo.

Este tumor crece rápidamente y presenta un mayor riesgo de propagarse a ganglios linfáticos, pulmones, huesos y otros órganos en comparación con otros tipos de rabdomiosarcoma. La mayoría de los tumores contienen una mutación genética específica que afecta al gen FOXO1, el cual desempeña un papel importante en el diagnóstico, el pronóstico y la planificación del tratamiento.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma alveolar?

La mayoría de los casos son causados ​​por un cambio genético llamado fusión, donde dos genes se separan y se unen de forma incorrecta. En el rabdomiosarcoma alveolar, el gen FOXO1 se fusiona con PAX3 o PAX7, creando un nuevo gen de fusión llamado PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1.

Este gen de fusión produce una proteína anormal que “activa” las señales de crecimiento y evita la muerte celular normal, permitiendo que las células tumorales se multipliquen rápidamente.

Los médicos aún no lo saben por qué Estos eventos de fusión ocurren. No se heredan, es decir, no se transmiten de padres a hijos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del rabdomiosarcoma alveolar dependen del tamaño y la ubicación del tumor. Generalmente, los síntomas se notan solo cuando el tumor crece lo suficiente como para presionar los tejidos u órganos circundantes.

Los síntomas según la ubicación incluyen:

• Brazos o piernas: Una masa en crecimiento, hinchazón, dolor o dificultad para mover la extremidad.

• Cabeza y cuello: dolores de cabeza, dolor facial, obstrucción nasal, hemorragias nasales, pérdida del olfato, sensación de plenitud en los oídos o problemas de visión.

• Cerca de la columna: entumecimiento, debilidad o dolor en las piernas o dificultad para caminar.

• Perineo/pelvis: Problemas para orinar o evacuar los intestinos, dolor pélvico o estreñimiento.

Debido a que el tumor puede crecer rápidamente, los síntomas pueden empeorar a lo largo de semanas o meses.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

Proyección de imagen

El proceso suele comenzar con imágenes, como una resonancia magnética, una tomografía computarizada o una ecografía. Estas pruebas ayudan a los médicos a:

• Identificar el tamaño y la ubicación del tumor.

• Determinar si involucra músculos, nervios o huesos.

• Busque signos de propagación, especialmente a los ganglios linfáticos o los pulmones.

La resonancia magnética es beneficiosa porque proporciona detalles de los tejidos blandos y ayuda a guiar la biopsia y la planificación quirúrgica.

Biopsia

El diagnóstico se confirma después de una biopsia, donde se extrae una pequeña muestra del tumor. Un patólogo examina este tejido al microscopio para determinar si el tumor es un rabdomiosarcoma e identificar el subtipo específico.

Tras una biopsia, el tratamiento suele comenzar con quimioterapia y, en ocasiones, radioterapia. Posteriormente, puede realizarse una cirugía para extirpar el tumor, y el tumor completo se envía a patología para un examen detallado.

Características microscópicas

Bajo el microscopio, el rabdomiosarcoma alveolar está formado por células pequeñas, redondas y azules, un término que utilizan los patólogos para describir células de apariencia primitiva con núcleos de color azul oscuro.

Las características microscópicas comunes incluyen:

• Nidos de células tumorales separados por finas bandas fibrosas.

• Las células tumorales en el centro de los nidos aparecen unidas de forma laxa o separadas entre sí. Esto se asemeja a los pequeños espacios ("alvéolos") del pulmón, razón por la cual el patrón se denomina alveolar.

• Las figuras mitóticas frecuentes, que son células tumorales que se dividen, son un signo de crecimiento rápido.

• Las células se describen como discohesivas, lo que significa que no se adhieren bien entre sí.

Estas características ayudan a distinguir el rabdomiosarcoma alveolar de otros tumores pequeños de células azules redondas.

Inmunohistoquímica (IHC)

Inmunohistoquímica Es una prueba que utiliza anticuerpos unidos a colorantes para detectar proteínas específicas en las células tumorales. Estas proteínas ayudan a identificar la célula de origen del tumor.

El rabdomiosarcoma alveolar generalmente muestra una fuerte positividad para los marcadores musculares:

• Desmina.

• Miogenina.

• MioD1.

Estos resultados apoyan la conclusión de que el tumor surge de células de tipo músculo esquelético.

Pruebas moleculares (FISH y NGS)

El rabdomiosarcoma alveolar casi siempre contiene una translocación Que involucra a FOXO1. Una translocación es un tipo de cambio genético en el que dos cromosomas se rompen y se unen en lugares incorrectos, creando un nuevo gen de fusión. Este nuevo gen de fusión produce una proteína anormal que impulsa el crecimiento tumoral.

Los patólogos prueban estos cambios genéticos utilizando:

• FISH (hibridación in situ con fluorescencia), que utiliza sondas fluorescentes para detectar roturas o fusiones que involucran a FOXO1, PAX3 o PAX7.

• Secuenciación de próxima generación (NGS), que lee el tumor para identificar el gen de fusión exacto presente.

Su informe de patología indicará qué prueba se realizó y si se detectó una fusión PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1.

Grado

Los patólogos no asignan un grado FNCLCC al rabdomiosarcoma alveolar. Esto se debe a que el tumor ya se considera de alto grado debido a su rápido crecimiento y tendencia a diseminarse.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es importante porque los tumores menores de 5 cm tienen menor probabilidad de diseminarse y se asocian con un mejor pronóstico. El tamaño del tumor también influye en el estadio patológico del tumor (pT).

Extensión del tumor

El rabdomiosarcoma alveolar suele comenzar en un músculo, pero puede extenderse a órganos, huesos, nervios o tejidos blandos circundantes. El patólogo examina cuidadosamente el tejido que rodea el tumor para determinar si ha invadido las estructuras cercanas.

La extensión a otros tejidos aumenta el estadio pT y puede requerir tratamiento adicional.

Invasión perineural

La invasión perineural (PNI) significa que las células tumorales crecen a lo largo o alrededor de un nervio. Esto es importante porque las células tumorales pueden viajar a través de los nervios hacia tejidos más profundos, lo que aumenta la probabilidad de recurrencia.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular (IVL) implica la presencia de células tumorales en un vaso sanguíneo o canal linfático. Esto aumenta el riesgo de que las células cancerosas se propaguen a los ganglios linfáticos, los pulmones u otros órganos. El rabdomiosarcoma alveolar se propaga frecuentemente a través de estas vías.

Márgenes

Un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía. Los márgenes solo se evalúan después de una cirugía que extirpa todo el tumor (como una escisión o resección). No se evalúan después de una biopsia, ya que esta extirpa solo una pequeña muestra en lugar de todo el tumor.

Los patólogos examinan todos los márgenes para determinar si hay células cancerosas que se extienden hasta los bordes cortados.

• Un margen negativo significa que no se ven células tumorales en el borde, lo que sugiere que el tumor fue eliminado por completo.

• Un margen positivo significa que las células tumorales llegan a la superficie cortada, lo que aumenta la posibilidad de que el cáncer permanezca en el cuerpo.

El informe también puede describir la proximidad del tumor al margen. El estado del margen ayuda al cirujano a decidir si se necesita cirugía adicional o radioterapia.

Efecto del tratamiento

Si se administró quimioterapia o radioterapia antes de la cirugía, el patólogo evaluará la proporción de tumor aún vivo. Un tumor muerto se presenta como necrosis.

Una buena respuesta al tratamiento significa que el 90 % o más del tumor está muerto y el 10 % o menos aún es viable. Una respuesta sólida al tratamiento se asocia con un mejor pronóstico.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeñas estructuras inmunitarias con forma de frijol que se encuentran por todo el cuerpo. Filtran la linfa y ayudan al sistema inmunitario a reconocer infecciones y células anormales. Muchos cánceres, incluido el rabdomiosarcoma alveolar, pueden propagarse a los ganglios linfáticos a través de pequeños canales linfáticos.

Si se extirpan ganglios linfáticos durante la cirugía, un patólogo los examina al microscopio para buscar células tumorales. El informe describirá si se encontró cáncer, cuántos ganglios linfáticos se vieron afectados y si las células tumorales se han diseminado fuera de la cápsula ganglionar (extensión extraganglionar). Esta información ayuda a determinar el estadio ganglionar (pN) y orienta la planificación del tratamiento.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación describe el grado de avance del cáncer, basándose en el tamaño del tumor, el crecimiento local, la afectación de los ganglios linfáticos y la diseminación a distancia. La estadificación es necesaria porque ayuda a predecir el pronóstico y orienta las decisiones sobre la intensidad del tratamiento.

El estadio patológico se basa en el sistema TNM, que evalúa:

• T (tumor): tamaño del tumor y hasta dónde ha crecido en los tejidos cercanos.

• N (nódulos): si el cáncer se ha propagado a los ganglios linfáticos.

• M (metástasis): si el cáncer se ha propagado a órganos distantes.

Su patólogo asigna un número a cada parte. En general, los números más altos indican una enfermedad más avanzada.

Adultos (sistema TNM estándar)

El estadio T depende de dónde comenzó el tumor y de su tamaño.

Tronco y extremidades

• T1 – 5 cm o menos

• T2 – 5–10 cm

• T3 – 10–15 cm

• T4 – mayor a 15 cm

Órganos viscerales torácicos

• T1 – tumor limitado a un órgano

• T2: el tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea ese órgano.

• T3 – el tumor ha crecido en al menos otro órgano

• T4 – múltiples tumores presentes

retroperitoneo

• T1 – 5 cm o menos

• T2 – 5–10 cm

• T3 – 10–15 cm

• T4 – mayor a 15 cm

Estadio nodal (pN)

• N0 – no hay tumor en ningún ganglio linfático

• N1 – tumor encontrado en al menos un ganglio linfático

Niños (sistema IRSG)

Los niños se estadifican mediante un sistema modificado (Grupo de Estudio Intergrupal de Rabdomiosarcoma) que considera la ubicación del tumor, la extensión de la resección quirúrgica y si hay afectación de ganglios linfáticos o zonas distantes. Esta estadificación ayuda a determinar la intensidad del tratamiento y el pronóstico a largo plazo.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras confirmar el diagnóstico, el tratamiento suele comenzar con quimioterapia multiagente, esencial para todos los pacientes con rabdomiosarcoma alveolar. Con frecuencia se añade radioterapia para controlar el tumor localmente, especialmente si no es posible la extirpación quirúrgica completa. La cirugía puede realizarse antes o después de la quimioterapia, según la ubicación del tumor. Dado que este cáncer puede propagarse, se requieren estudios de imagen de seguimiento de los pulmones, los ganglios linfáticos, los huesos y otros órganos periódicamente. El plan de tratamiento se adapta a la edad, el estadio del tumor y los hallazgos moleculares, incluyendo si el tumor contiene la fusión PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué gen de fusión se encontró en mi tumor y qué significa para mi tratamiento?

• ¿El tumor se ha propagado a los ganglios linfáticos u otros órganos?

• ¿Qué tratamientos necesito primero: quimioterapia, radiación o cirugía?

• ¿Se extirpó completamente el tumor y los márgenes fueron negativos?

• ¿Con qué frecuencia necesitaré imágenes después del tratamiento?

• ¿A qué síntomas debo prestar atención que podrían indicar recurrencia o progresión?

• ¿Existen ensayos clínicos que podrían ser apropiados para mí?