BAP1

BAP1 BAP1 significa Proteína Asociada a BRCA1-3, una proteína presente en las células de todo el cuerpo. Se encuentra en el cromosoma 1 y actúa como supresor tumoral, lo que significa que ayuda a prevenir el crecimiento descontrolado de las células y su desarrollo canceroso. La pérdida de la actividad o expresión de BAPXNUMX en las células suele asociarse con ciertos cánceres agresivos y puede ayudar a los patólogos a predecir el posible comportamiento de un tumor con el tiempo.

¿Qué tipos de células y tejidos normales expresan BAP1?

La BAP1 se expresa en casi todos los tejidos normales del organismo. En condiciones normales, la proteína BAP1 se localiza principalmente en el interior de la célula. núcleo, donde desempeña un papel fundamental en el control del crecimiento celular, la reparación del ADN dañado y la regulación de la muerte celular. Los tejidos sanos que se utilizan habitualmente como controles para la prueba de BAP1 incluyen piel, páncreas, melanocitos normales, núcleos del nervio óptico y células ganglionares de la retina.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del BAP1?

Los patólogos prueban BAP1 utilizando una técnica de laboratorio especializada llamada inmunohistoquímicaEsta prueba utiliza anticuerpos que se unen específicamente a la proteína BAP1 en las células. Los patólogos examinan muestras de tejido al microscopio para detectar la presencia o ausencia de tinción de BAP1 en el núcleo celular. Se considera que los tumores que pierden la tinción nuclear (negativos) han perdido la expresión de BAP1, lo que puede indicar una enfermedad más agresiva.

Por lo general, los patólogos clasifican los tumores como BAP1 negativos si menos del 33 % de los núcleos tumorales tienen tinción positiva, y BAP1 positivos si el 33 % o más de los núcleos tienen tinción positiva.

¿Qué tipos de tumores benignos (no cancerosos) expresan BAP1?

La mayoría de los tumores benignos conservan una expresión normal de BAP1 y presentan una tinción nuclear intensa. Sin embargo, ciertos tumores melanocíticos benignos (lunares) asociados con mutaciones germinales de BAP1 pueden presentar pérdida de la expresión de BAP1. Estos suelen ser tumores melanocíticos spitzoides o epitelioides, que pueden presentar características microscópicas atípicas similares al melanoma, lo que dificulta su diagnóstico correcto.

¿Qué tipos de tumores malignos (cancerosos) muestran pérdida de la expresión de BAP1?

La pérdida de la expresión de BAP1 se observa en varios cánceres agresivos, entre ellos:

• Melanoma uveal (un tipo de cáncer ocular): la pérdida de BAP1 ocurre en aproximadamente el 40 al 60 % de los casos y se asocia con un peor pronóstico y un mayor riesgo de propagación.

• Mesotelioma maligno (un cáncer que afecta el revestimiento de los pulmones o el abdomen): Aproximadamente el 66% de los mesoteliomas muestran pérdida de la expresión de BAP1.

• Carcinoma de células renales (cáncer de riñón), adenocarcinoma de pulmón, cáncer de mama, y ciertos tipos de cáncer de piel (melanomas cutáneos) también pueden mostrar mutaciones de BAP1 o pérdida de expresión.

Por el contrario, el melanoma metastásico que se origina en la piel generalmente conserva la expresión de BAP1 (tinción positiva), lo que ayuda a diferenciarlo del melanoma metastásico que se origina en el ojo (melanoma uveal), que con frecuencia muestra pérdida de BAP1.

¿Por qué los patólogos realizan pruebas para detectar BAP1?

Los patólogos prueban la expresión de BAP1 para ayudar a:

• Predecir el pronóstico:La pérdida de BAP1 en cánceres como el melanoma uveal indica un mayor riesgo de comportamiento agresivo y un peor pronóstico.

• Diferenciar entre enfermedades benignas y malignas:La pérdida de la expresión de BAP1 ayuda a distinguir el mesotelioma maligno de las proliferaciones mesoteliales benignas (reactivas).

• Identificar síndromes de cáncer hereditario:Las mutaciones de la línea germinal (hereditarias) de BAP1 están asociadas con un síndrome de cáncer hereditario que incluye mayores riesgos de melanoma, mesotelioma, carcinoma de células renales y otros tipos de cáncer.

• Aclarar el origen del melanoma metastásico:La pérdida de BAP1 ayuda a diferenciar el melanoma uveal metastásico (comúnmente negativo para BAP1) del melanoma cutáneo metastásico (generalmente positivo).

Importancia pronóstica de BAP1

La pérdida de BAP1 se asocia fuertemente con un mal pronóstico en cánceres como el melanoma uveal, el mesotelioma y otros tumores. En el melanoma uveal, los tumores que carecen de la expresión nuclear de BAP1 se asocian con una supervivencia significativamente más corta y un mayor riesgo de... metastásica en comparación con los que conservan BAP1.

Preguntas para su médico

• ¿Se analizó BAP1 en mi biopsia o muestra quirúrgica y cuáles fueron los resultados?

• ¿La pérdida o retención de la expresión de BAP1 afecta mi diagnóstico o pronóstico?

• ¿Es necesario realizar pruebas genéticas para determinar si tengo un riesgo hereditario asociado con las mutaciones BAP1?

• ¿Cómo influye mi resultado de BAP1 en mi plan de tratamiento?

• Si tengo un tumor asociado a BAP1, ¿necesito realizarme pruebas de detección de cáncer adicionales para detectar otros tipos de cáncer?

• ¿Existen pasos de seguimiento específicos o pruebas adicionales recomendadas según mi estado BAP1?