En pathologie, le terme « rhabdoïde » désigne des cellules tumorales ressemblant à des cellules musculaires immatures appelées rhabdomyoblastes. Bien que ces cellules ressemblent à des cellules musculaires en développement, elles ne sont pas d'origine musculaire et les tumeurs à cellules rhabdoïdes ne proviennent généralement pas du tissu musculaire. Le terme « rhabdoïde » fait plutôt référence à leur aspect au microscope. Les tumeurs contenant des cellules rhabdoïdes ont tendance à être agressives et peuvent nécessiter un traitement plus intensif.
Quels types de tumeurs ont des cellules rhabdoïdes ?
Les tumeurs contenant des cellules rhabdoïdes peuvent apparaître dans diverses parties du corps et sont généralement plus agressives. Voici quelques exemples courants :
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Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique (AT/RT) : Une tumeur cérébrale très agressive observée le plus souvent chez les jeunes enfants.
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Tumeur rhabdoïde maligne (TRM) : Cancer rare et agressif pouvant se développer dans presque toutes les parties du corps, notamment les reins, le foie, la peau et les tissus mous. Initialement, ces tumeurs étaient principalement décrites au niveau du rein.
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Tumeur rhabdoïde du rein : Un type spécifique de tumeur rhabdoïde maligne survenant dans les reins des enfants, souvent agressive et difficile à traiter.
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Tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) avec caractéristiques rhabdoïdes (également appelée tumeur de Triton ) : Un type rare de cancer qui se développe à partir des cellules de la gaine nerveuse et comprend des cellules rhabdoïdes, indiquant un comportement particulièrement agressif.
De plus, des cellules rhabdoïdes peuvent parfois être observées dans d’autres cancers agressifs, notamment certains carcinomes et sarcomes.
À quoi ressemblent les cellules rhabdoïdes au microscope ?
Au microscope, les cellules rhabdoïdes présentent un aspect très particulier. Les pathologistes les reconnaissent à plusieurs caractéristiques uniques :
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Les cellules sont généralement grandes, rondes ou ovales et apparaissent souvent séparées les unes des autres (discohésives).
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Chaque cellule contient un gros noyau placé de manière irrégulière (excentrique), la partie qui contient l’ADN.
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Le noyau possède souvent une ou plusieurs structures centrales visibles appelées nucléoles.
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Ces cellules ont un cytoplasme abondant (le matériau entourant le noyau) qui apparaît rose vif lorsqu'il est coloré avec des colorants de laboratoire de routine.
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Souvent, les cellules rhabdoïdes contiennent des structures denses et arrondies dans le cytoplasme, appelées corps de type inclusion, constituées de filaments protéiques.
L’identification de ces caractéristiques aide les pathologistes à reconnaître les tumeurs rhabdoïdes et à comprendre leur nature agressive.
Comment les pathologistes testent-ils les cellules rhabdoïdes ?
Les pathologistes utilisent des tests de laboratoire spécifiques appelés immunohistochimie (IHC) pour confirmer la présence de cellules rhabdoïdes. Ces tests consistent à appliquer des anticorps spécifiques sur un échantillon tumoral afin de vérifier la présence ou l'absence de certaines protéines. Les résultats typiques sont les suivants :
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Perte d'INI1 (SMARCB1) : La plupart des tumeurs rhabdoïdes présentent une perte d'expression de la protéine INI1, normalement présente dans les cellules saines. La perte de cette protéine constitue un marqueur important qui confirme fortement le diagnostic.
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Vimentine : Cette protéine est généralement présente dans les tumeurs rhabdoïdes, contribuant à confirmer leur identité.
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Cytokératines et antigène membranaire épithélial (EMA) : Ces marqueurs peuvent être positifs dans les tumeurs rhabdoïdes, en particulier celles présentant des caractéristiques épithéliales ou carcinomateuses.
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Marqueurs musculaires spécifiques (comme la desmine et MyoD1) : Ces marqueurs sont recherchés afin de distinguer les véritables tumeurs d’origine musculaire (telles que le rhabdomyosarcome) des tumeurs rhabdoïdes. Généralement, les véritables tumeurs rhabdoïdes sont négatives pour ces marqueurs musculaires spécifiques.
La combinaison de ces tests aide les pathologistes à établir un diagnostic précis, à déterminer si des cellules rhabdoïdes sont présentes et à clarifier le type de tumeur.
La présence de cellules rhabdoïdes affecte-t-elle le traitement ?
Oui, la présence de cellules rhabdoïdes indique souvent une tumeur au comportement plus agressif et, généralement, un pronostic plus sombre que les tumeurs sans caractéristiques rhabdoïdes. De ce fait, les tumeurs contenant des cellules rhabdoïdes peuvent nécessiter des traitements plus intensifs ou agressifs, notamment la chirurgie, la chimiothérapie ou la radiothérapie. L'identification des cellules rhabdoïdes permet à votre équipe soignante d'élaborer un plan de traitement adapté au type et à l'agressivité de votre tumeur.
