POLE क्या है?

POLE एक जीन है जो DNA पॉलीमरेज़ एप्सिलॉन नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह कोशिका विभाजन के दौरान DNA की प्रतिलिपि बनाने में मदद करता है। इसका एक विशेष कार्य भी है जिसे प्रूफरीडिंग कहते हैं, जो वर्तनी जांचकर्ता की तरह काम करता है और यह सुनिश्चित करता है कि DNA में होने वाली गलतियों को ठीक किया जाए। जब ​​POLE सामान्य रूप से कार्य करता है, तो यह हमारे DNA को स्थिर रखने में मदद करता है और हानिकारक उत्परिवर्तनों को बनने से रोकता है।

जब POLE में परिवर्तन होता है तो क्या होता है?

कुछ लोगों को POLE जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) विरासत में मिलते हैं, जबकि अन्य मामलों में ये उत्परिवर्तन केवल ट्यूमर कोशिकाओं में ही होते हैं। POLE के प्रूफरीडिंग भाग को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन प्रोटीन के लिए गलतियों को सुधारना कठिन बना देते हैं। इससे डीएनए में कई उत्परिवर्तन जमा हो जाते हैं, जिसे कभी-कभी अल्ट्राम्यूटेशन कहा जाता है। अल्ट्राम्यूटेटेड ट्यूमर अक्सर अन्य कैंसर से अलग व्यवहार करते हैं और इम्यूनोथेरेपी जैसे कुछ उपचारों पर बेहतर प्रतिक्रिया दे सकते हैं।

POLE जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण पॉलीमरेज़ प्रूफरीडिंग-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस (PPAP) नामक एक दुर्लभ स्थिति उत्पन्न हो सकती है। PPAP से पीड़ित लोगों में कम उम्र में ही कई कोलोन पॉलीप्स विकसित हो जाते हैं और उनमें कोलोरेक्टल कैंसर होने की संभावना अधिक होती है।

POLE उत्परिवर्तन से किस प्रकार के कैंसर जुड़े हैं?

POLE में उत्परिवर्तन सबसे अधिक निम्नलिखित में पाए जाते हैं:

• एंडोमेट्रियल कैंसर: लगभग 7 से 12 प्रतिशत मामले।

• कोलोरेक्टल कैंसर: लगभग 1 से 2 प्रतिशत मामले।

• मस्तिष्क ट्यूमर, डिम्बग्रंथि कैंसर, अग्नाशय कैंसर, पेट कैंसर और त्वचा कैंसर के मामले भी कम संख्या में सामने आए हैं।

चूँकि POLE उत्परिवर्तन ट्यूमर कोशिकाओं में कई परिवर्तन उत्पन्न करते हैं, इसलिए ये कभी-कभी प्रतिरक्षा प्रणाली से एक मज़बूत प्रतिक्रिया उत्पन्न कर सकते हैं। यही कारण है कि POLE-उत्परिवर्तित कैंसर का पूर्वानुमान अक्सर इस उत्परिवर्तन के बिना ट्यूमर की तुलना में बेहतर होता है।

POLE का परीक्षण कैसे किया जाता है?

रोगविज्ञानी आणविक परीक्षण का उपयोग करके POLE उत्परिवर्तन की जांच कर सकते हैं , जिसमें जीन के DNA अनुक्रम का अध्ययन किया जाता है। यह आमतौर पर नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) नामक तकनीक से किया जाता है, जो एक साथ कई जीनों की जांच कर सकती है। कुछ मामलों में, पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR) जैसी अधिक लक्षित विधियों का उपयोग किया जा सकता है।

परीक्षण पर अक्सर तब विचार किया जाता है जब:

• किसी व्यक्ति को 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर हो सकता है।

• एक व्यक्ति को अनेक कोलन पॉलिप्स होते हैं।

• कोलोरेक्टल या एंडोमेट्रियल कैंसर का पारिवारिक इतिहास मजबूत है।

आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट POLE परीक्षण के परिणामों को रोगजनक (रोग पैदा करने वाला), संभावित रोगजनक, या यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है तो नकारात्मक बता सकती है।

POLE परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

POLE उत्परिवर्तन की पहचान कई कारणों से सहायक हो सकती है:

• इससे यह स्पष्ट हो सकता है कि कैंसर क्यों विकसित हुआ, विशेषकर युवा रोगियों में।

• यह उपचार का मार्गदर्शन कर सकता है, क्योंकि POLE-उत्परिवर्तित कैंसर इम्यूनोथेरेपी के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दे सकता है।

• यह रोग का पूर्वानुमान लगा सकता है, क्योंकि कई POLE-उत्परिवर्तित कैंसरों का परिणाम अधिक अनुकूल होता है।

• यह पीपीएपी जैसी वंशानुगत स्थितियों की पहचान कर सकता है, जो परिवार के सदस्यों को प्रभावित कर सकती हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरे ट्यूमर का POLE उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया था?

• यदि मुझमें POLE उत्परिवर्तन है, तो क्या यह वंशानुगत है या केवल मेरे ट्यूमर में है?

• ये परिणाम मेरे उपचार विकल्पों, जैसे कि इम्यूनोथेरेपी, को किस प्रकार प्रभावित करते हैं?

• क्या इसका मतलब यह है कि मेरे कैंसर का पूर्वानुमान बेहतर है?

• क्या मेरे परिवार के सदस्यों का POLE उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?