Cos'è un amartoma?

L' amartoma è una neoformazione benigna composta da una miscela anomala di tessuti normali, che si trova tipicamente nella parte del corpo in cui si sviluppa. Il termine "amartoma" deriva dal greco e significa "andare storto", in riferimento al modo disorganizzato in cui si sviluppa il tessuto.

A differenza di un tumore tipico , che ha origine da una singola cellula che inizia a crescere in modo incontrollato, un amartoma si forma da cellule mature ma disorganizzate appartenenti a quello specifico organo. Può essere considerato come una piccola porzione di tessuto che si è sviluppata in modo anomalo, ma non è dannosa né cancerosa.

Dove si trovano gli amartomi?

Gli amartomi possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma si trovano più spesso nelle seguenti sedi:

• Polmoni: Un amartoma polmonare può contenere cartilagine, grasso e tessuto connettivo.

• Fegato: Un amartoma nel fegato si presenta spesso come un piccolo nodulo ben definito, costituito da cellule epatiche e dotti biliari.

• Reni: Un tipo di amartoma chiamato angiomiolipoma è costituito da vasi sanguigni, muscolatura liscia e tessuto adiposo.

• Pelle: un amartoma cutaneo può apparire come una voglia o un piccolo nodulo e può includere ghiandole sebacee, follicoli piliferi o vasi sanguigni in eccesso.

• Cervello: Un amartoma cerebrale può contenere una miscela di cellule nervose, cellule gliali (di supporto) e vasi sanguigni.

La maggior parte degli amartomi viene scoperta casualmente durante esami di diagnostica per immagini, interventi chirurgici o esami eseguiti per altre ragioni mediche.

Qual è la differenza tra un amartoma e un tumore?

Il termine tumore significa "massa o gonfiore" e può descrivere sia formazioni benigne (non cancerose) che maligne (cancerose). L'amartoma è un tipo particolare di tumore benigno che si differenzia dalla maggior parte degli altri tumori per diversi aspetti importanti:

• I tessuti all'interno di un amartoma sono normali per quell'organo, ma sono disposti secondo uno schema anomalo o disorganizzato.

• Le cellule sono mature e ben differenziate, il che significa che hanno l'aspetto e il comportamento di cellule normali, piuttosto che di cellule cancerose.

• Gli amartomi non invadono i tessuti circostanti né metastatizzano (si diffondono) in altre parti del corpo.

Al contrario, i tumori maligni sono costituiti da cellule che crescono in modo incontrollato, invadono i tessuti circostanti e possono diffondersi attraverso il sangue o il sistema linfatico.

Gli amartomi sono pericolosi?

Gli amartomi sono benigni e generalmente innocui. Tuttavia, a seconda delle loro dimensioni e della loro posizione, a volte possono causare problemi comprimendo gli organi vicini o interferendo con le loro normali funzioni.

• Un amartoma polmonare può apparire come una piccola macchia su una radiografia, ma solitamente non provoca sintomi.

• Un amartoma cerebrale che cresce vicino a nervi o strutture cerebrali importanti può talvolta causare convulsioni o altri sintomi neurologici.

La maggior parte degli amartomi cresce molto lentamente e non richiede trattamento, a meno che non causino sintomi o complicazioni.

Quali sono le cause dell'amartoma?

La causa esatta degli amartomi non è del tutto chiara. Si ritiene che la maggior parte di essi si sviluppi a causa di piccoli errori di sviluppo che si verificano durante la formazione dei tessuti prima della nascita. Questi errori causano una crescita cellulare errata, ma non in modo incontrollato o canceroso.

Alcuni amartomi sono legati a condizioni genetiche che causano la formazione di amartomi multipli in diverse parti del corpo. Alcuni esempi includono:

• Sindrome di Cowden: questa condizione è causata da mutazioni in un gene chiamato PTEN e può portare alla formazione di amartomi nella pelle, nella tiroide, nel seno e nel tratto digerente.

• Complesso della sclerosi tuberosa: questa condizione è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2 e può portare alla formazione di amartomi nel cervello, nei reni, nei polmoni e nel cuore.

Tuttavia, la maggior parte degli amartomi sono sporadici, ovvero si verificano casualmente e non sono ereditari.

Quali tipi di tessuto si trovano in un amartoma?

I tipi di tessuto presenti in un amartoma dipendono dalla sede in cui si forma. In ogni caso, i tessuti sono normali per quell'organo, ma sono disposti in modo disorganizzato.

• Un amartoma polmonare può contenere cartilagine, grasso, tessuto connettivo e occasionalmente osso.

• Un amartoma renale ( angiomiolipoma ) contiene vasi sanguigni, muscolatura liscia e tessuto adiposo.

• Un amartoma cutaneo può comprendere una crescita eccessiva di follicoli piliferi, ghiandole sebacee o vasi sanguigni.

• Un amartoma cerebrale può contenere un mix di neuroni (cellule nervose), cellule gliali (di supporto) e piccoli vasi sanguigni.

Ogni amartoma è unico e riflette i tessuti specifici che normalmente appartengono a quella parte del corpo.

Come viene diagnosticato un amartoma?

Un amartoma viene spesso scoperto casualmente durante un esame di diagnostica per immagini come una radiografia, una TAC o una risonanza magnetica. Per confermare la diagnosi, il medico può prelevare un piccolo campione di tessuto per esaminarlo al microscopio.

Il patologo formula la diagnosi identificando la miscela di tessuti maturi e disorganizzati, tipici dell'organo ma non disposti in modo normale. Questi riscontri distinguono l'amartoma sia dal tessuto normale che da altri tipi di tumori.

Qual è la prognosi per una persona affetta da amartoma?

La prognosi è eccellente. Gli amartomi sono benigni e non si diffondono ad altre parti del corpo. Nella maggior parte dei casi, non è necessario alcun trattamento. Se la neoformazione provoca sintomi o pressione sugli organi adiacenti, può essere rimossa chirurgicamente. Una volta rimossa, la recidiva è rara.

Domande da porre al medico

• Che tipo di amartoma ho e dove si trova?

• Avrò bisogno di cure o posso monitorarla in sicurezza?

• Il mio amartoma potrebbe essere correlato a una condizione genetica?

• Dovremmo prendere in considerazione io o i miei familiari il test genetico?

• C'è la possibilità che questo possa trasformarsi in cancro?