脊索腫：病理レポートの理解

セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 10 月 6 日

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脊索腫は、まれな、進行の遅い骨のがんです。脊索腫は、出生前に脊椎の形成を誘導する脊索という構造の残存細胞から発生します。脊索は通常、脊椎の形成に伴って消失しますが、その細胞の小さな集団が脊椎や頭蓋骨の骨の中に残ることがあります。脊索腫は、これらの残存細胞から発生するのです。

脊索腫は、ほぼ例外なく体の正中線に沿って、脊椎と頭蓋底の骨に発生します。最も一般的な発生部位は、脊椎の一番下にある三角形の骨である仙骨と、頭蓋底にある骨である斜台です。脊索腫は小児にも発生することがありますが、診断される人のほとんどは40歳から70歳の間です。

脊索腫は肉腫の一種です。成長はゆっくりですが、手術後も同じ場所に再発する傾向があり、場合によっては何年も経ってから体の他の部位に転移することもあります。

この記事では、医師がどのように脊索腫を診断するのか、また病理報告書に記載されている種類、切除範囲、その他の所見が何を意味するのかを説明します。

脊索腫にはどのような種類がありますか？

レポートでは、3つのタイプのうちの1つが挙げられます。このタイプは最も重要な発見の1つです。なぜなら、3つのタイプはそれぞれ大きく異なる挙動を示すからです。

  • 典型的な脊索腫。 これは圧倒的に最も一般的なタイプです。成長はゆっくりで、診断後も多くの人が何年も生存します。従来の脊索腫の中には、軟骨のような部分を含むものがあり、これらはかつて軟骨様脊索腫と呼ばれていました。現在では、これらは従来の脊索腫の一部とみなされています。
  • 分化度の低い脊索腫。 この稀なタイプの腫瘍は通常、子供や若年成人に発症し、頭蓋底または上部脊椎に発生することが最も多い。成長が速く、予後はあまり良くない。
  • 脱分化脊索腫。 この稀なタイプでは、通常の脊索腫の一部が急速に増殖する癌に変化し、もはや脊索腫とは似ても似つかないものとなっている。予後は最も不良である。

脊索腫の原因は何ですか？

ほとんどの場合、原因は特定されません。脊索腫はTBXTと呼ばれる遺伝子と関連しており、この遺伝子はブラキュリーと呼ばれるタンパク質を生成します。ブラキュリーは出生前に脊索を形成するために不可欠であり、脊索腫細胞で再活性化されます。

脊索腫のほとんどは、家族歴のない人に発生します。まれに、脊索腫は家族内で発症することがあり、多くの場合、TBXT遺伝子の余分なコピーと関連しています。遺伝性疾患である結節性硬化症の子供も、発症リスクが高くなります。家族に複数の罹患者がいる場合は、遺伝子検査について医療チームが検討する可能性があります。

脊索腫の症状は何ですか？

脊索腫は成長が遅いため、症状は徐々に現れることが多く、発見時には腫瘍が大きくなっている場合があります。症状は発生部位によって異なります。

  • 仙骨。 腰痛や尾骨痛、そして後に膀胱や腸のコントロール障害、あるいは脚や臀部のしびれなどの症状が現れることがあります。
  • 頭蓋底。 頭痛、複視、嚥下困難、その他脳底部の神経への圧迫によって引き起こされる問題。
  • 背骨。 背中や首の痛み、そして腫瘍が脊髄を圧迫している場合は、脱力感やしびれが生じることもある。

診断はどのように行われますか？

MRIやCT検査では、脊椎または頭蓋底の正中線上に腫瘍が認められ、しばしば周囲の軟部組織に浸潤している。診断は生検によって確定され、生検は最終的な手術を行う施設で行うべきである。脊索腫細胞は生検針の穿刺経路に沿って増殖する可能性があるため、生検経路は後日腫瘍とともに切除される予定である。

顕微鏡下では、一般的な脊索腫は、粘液様と呼ばれる柔らかい青灰色の背景の中に、索状または塊状に配列した大きな細胞から構成されている。多くの細胞の細胞質（細胞体）には小さな気泡が含まれている。これらは、ギリシャ語で「気泡を持つ」という意味の言葉に由来するフィサリフォラス細胞と呼ばれ、脊索腫の特徴的な所見である。

分化度の低い脊索腫は、見た目が異なります。異常な細胞がシート状に集まってできており、通常、泡状細胞は見られません。脱分化脊索腫は、通常の脊索腫の領域の隣に、別の種類の肉腫に似た高悪性度の癌が存在する状態です。

免疫組織化学

免疫組織化学検査は、抗体を用いて腫瘍細胞がどのようなタンパク質を産生しているかを調べる検査です。脊索腫の場合、同じ部位に発生する他の腫瘍と脊索腫を区別するために不可欠です。検査結果には、以下のような内容が含まれる場合があります。

  • ブラキウリー。 このタンパク質は脊索腫細胞の核に存在し、この疾患の診断において最も有用な染色法である。他の腫瘍ではほとんど見られないため、陽性反応が出た場合は脊索腫である可能性が非常に高い。
  • サイトケラチン (NAIST) と EMA. これらのタンパク質は通常脊索腫で陽性です。これらは脊索腫を他の腫瘍から区別するのに役立ちます。 軟骨肉腫頭蓋底に発生する可能性があり、見た目が似ている軟骨癌。
  • INI1. このタンパク質は通常存在している。INI1染色性の消失は、分化度の低い脊索腫を特徴づける。

脱分化脊索腫では、高悪性度部分はブラキュリー染色性を失うことが多いが、通常型部分は染色性を維持する。

腫瘍の拡大

大きな脊索腫は、しばしば骨を突き破って周囲の軟部組織、筋肉、または近隣の臓器に浸潤します。これは骨外浸潤と呼ばれ、報告書に記載されている場合があります。

報告書には、腫瘍が骨の断片から別の断片へと広がっているかどうかも記載される場合がある。これは、複数の骨が連結してできている仙骨や脊椎の腫瘍にとって重要であり、病期が上がることを意味する。

マージン

切除縁とは、外科医が切除する組織の端のことです。脊索腫の場合、切除縁は他のどの所見よりも重要です。腫瘍全体を切除縁が陰性である状態で一塊として切除することが、腫瘍の再発リスクを最も低く抑える治療法です。

  • マイナスのマージン。 切除縁には腫瘍細胞は認められません。報告書には、腫瘍と最も近い切除縁との距離が記載されている場合があります。
  • プラスのマージン。 腫瘍細胞が切除縁まで達すると、腫瘍の一部が残存する可能性がある。これにより腫瘍の再発リスクが高まるため、通常は放射線療法が推奨される。

頭蓋底脊索腫は、脳、神経、血管が近くにあるため、通常は一括して切除することはできません。多くの場合、小さな断片に分けて切除されるため、病理医は切除範囲を正確に評価することができません。そのため、手術後にMRI検査を行い、残存腫瘍量を判定します。

リンパ節

脊索腫はリンパ節に転移することはまれであるため、医師は通常リンパ節を切除しません。リンパ節の検査が行われなかった場合、報告書にはリンパ節病期が判定されなかったと記載されることがあります。脊索腫が転移する場合、多くの場合、血流に乗って肺、骨、または肝臓に広がります。

ステージ

骨癌の病期分類は、米国癌合同委員会（AJCC）の第8版TNM分類システムを用いて行われます。脊索腫のほとんどは仙骨と脊椎に発生し、それぞれ独自の病期分類ルールがあります。これらのルールは、骨のどの部分が侵されているか、また腫瘍が骨を超えて広がっているかどうかによって決まります。頭蓋骨の脊索腫の場合、病期は主に腫瘍の大きさによって決まり、8cmが境界となります。

予後とは何ですか？

脊索腫の予後は、その種類、発生部位、そして腫瘍全体を切除できるかどうかによって大きく左右される。

  • 典型的な脊索腫。 進行が遅いため、診断後も多くの人が何年も生存し、生存期間の中央値は約6～7年です。腫瘍が切除され、切除縁が陰性であった場合、5年後も生存している人は約3人に2人ですが、全体では約半数にとどまります。
  • 分化度の低い脊索腫。 特に小児の場合、予後はあまり良好ではなく、これらの腫瘍はより集中的な治療が必要となる。
  • 脱分化脊索腫。 このタイプは予後が最も悪く、発表されている症例シリーズでは生存期間の中央値はわずか1年強である。

腫瘍は、特に一括切除できなかった場合、かなりの数の患者で同じ場所に再発します。治療後数年経ってから体の他の部位に転移することもあるため、経過観察は長期間にわたって継続されます。これらの数値は集団の傾向を示すものであり、個々の患者に何が起こるかを予測するものではありません。

診断後はどうなるのでしょうか?

脊索腫の治療は、この希少がんの治療経験が豊富な専門施設で、脊椎外科医や頭蓋底外科医、放射線腫瘍医を含むチームによる治療を受けるのが最適です。

  • 手術。 腫瘍全体を正常組織の縁を含めて一括切除する手術（一括切除術）が、最も望ましい治療法です。仙骨部の腫瘍の場合、膀胱、腸、脚を制御する神経に影響が出る可能性があるため、担当医が術後の経過について説明します。
  • 放射線治療。 脊索腫の治療には高線量の放射線が必要です。陽子線治療や炭素イオン線治療は、周囲の組織への影響を最小限に抑えながら高線量を照射できるため、手術前または手術後、あるいは手術が不可能な場合の代替治療として一般的に用いられます。
  • 化学療法。 標準的な化学療法は、通常の脊索腫には効果が低く、日常​​的に用いられることはない。分化度の低い脊索腫や脱分化脊索腫の治療の一部として用いられる場合がある。
  • 臨床試験。 研究者たちは、特に再発したり転移したりする腫瘍に対して、標的薬や免疫療法を研究している。
  • ファローアップ。 原発部位の定期的なMRI検査と胸部画像検査は、長年にわたって継続される。

医師に尋ねるべき質問

  • 私の脊索腫は、通常型、低分化型、脱分化型のどれに該当しますか？
  • 診断を確定するためにブラキュリー染色検査は行われましたか？
  • 腫瘍は一括して摘出され、切除縁はすべて陰性でしたか？
  • 放射線治療は必要になりますか？また、陽子線治療は選択肢の一つになりますか？
  • 手術は膀胱、腸、または脚の機能にどのような影響を与える可能性がありますか？
  • 癌は他の部位に転移していますか？
  • どのくらいの頻度で、何年間、経過観察のための画像検査が必要になりますか？

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