神経鞘腫の病理レポート

Bibianna Purgina、MD FRCPC
2025 年 12 月 17 日

神経鞘腫 　 良性 シュワン細胞から発生する（非癌性の）腫瘍。シュワン細胞は、通常は神経を包み込んで保護する特殊な細胞です。シュワン細胞腫は、神経鞘腫と呼ばれる腫瘍のより大きなグループの一部です。 末梢神経鞘腫瘍神経を支え、取り囲む細胞から発生する神経鞘腫。シュワン細胞腫では、シュワン細胞がゆっくりと増殖し、神経に沿って、あるいは神経に隣接して腫瘤を形成します。これらの腫瘍は通常、境界明瞭で、神経線維自体とは独立して増殖します。

ほとんどのシュワン細胞腫は単発性で散発的に発生します。まれに、神経線維腫症2型やシュワン細胞腫症などの遺伝性疾患を持つ患者では、多発性のシュワン細胞腫がみられることがあります。

シュワン細胞腫はどこに見つかりますか?

神経鞘腫は、皮膚または皮膚直下の組織内の末梢神経から発生することが最も多く、頭部、頸部、腕、脚、特に屈筋面が好発部位です。

脊髄神経に沿って発生することも多く、脊柱管内で増殖することがあります。これらの腫瘍が脊椎の開口部を通って広がると、「ダンベル」のような形状になることがあります。脳神経を侵すシュワン細胞腫もよく知られており、特に第8脳神経の前庭神経部分から発生する腫瘍はよく知られています。これらはしばしば前庭シュワン細胞腫と呼ばれ、聴覚や平衡感覚に影響を与えることがあります。

脊髄、脳組織、内臓、または骨内で発生する神経鞘腫はまれです。

シュワン細胞腫の症状は何ですか?

神経鞘腫はゆっくりと成長し、多くの場合、無症状です。他の理由で行われた画像検査で偶然発見されたり、皮膚の下の痛みのない腫瘤として発見されることがよくあります。

症状の出現時期は、通常、腫瘍の位置によって異なります。末梢神経を侵す神経鞘腫は、局所的な疼痛、圧痛、チクチク感、またはしびれを引き起こすことがあります。神経鞘腫症の患者では、腫瘍が小さくても疼痛が顕著な症状となることがあります。

脊髄シュワン細胞腫は、神経の走行に沿って放散する神経関連痛を引き起こすことがあります。また、腫瘍が脊髄や神経根を圧迫すると、筋力低下や感覚変化も起こります。前庭シュワン細胞腫は、難聴、耳鳴り、めまい、平衡感覚障害などの症状を呈することがよくあります。

神経鞘腫の原因は何ですか?

シュワン細胞腫のほとんどは散発性であり、つまり偶然に発生し、遺伝したり家系内で受け継がれたりすることはありません。散発性の症例では、正確な原因は不明です。

多くのシュワン細胞腫は、タンパク質メルリンをコードするNF2遺伝子の機能喪失と関連しています。メルリンは通常、細胞増殖の制御に関与しています。メルリンが欠損すると、シュワン細胞は制御不能に増殖する可能性があります。NF2遺伝子に影響を及ぼす変異は、多くの散発性シュワン細胞腫に認められます。

一部のシュワン細胞腫は遺伝性疾患の一部として発生します。神経線維腫症2型は多発性シュワン細胞腫を特徴とし、多くの場合、両側の前庭神経が侵されます。シュワン細胞腫症は、多発性シュワン細胞腫を伴う別の疾患ですが、通常は前庭神経は侵されません。これらの疾患には、NF2、SMARCB1、LZTR1などの遺伝子変異が遺伝性疾患として関与しています。

診断はどのように行われますか？

シュワン細胞腫の診断は通常、顕微鏡下で組織サンプルを検査することによって行われます。これは、生検または腫瘍の外科的切除によって得られる場合もあります。

顕微鏡で見ると、シュワン細胞腫はほぼ完全にシュワン細胞で構成されており、 紡錘細胞 形状。紡錘細胞は、両端が細長く、引き伸ばされた楕円形または紡錘形に似た形状の細胞です。この形状は、神経などの支持組織を形成する細胞に典型的に見られます。

ほとんどのシュワン細胞腫は、2つの増殖パターンを併せ持ちます。1つはより緻密で細胞密度が高いパターン、もう1つはより緩やかで密度が低いパターンです。一部の領域では、紡錘形のシュワン細胞が整然と配列し、ベロカイ小体と呼ばれる特徴的な構造を形成します。これらの特徴は、病理医がシュワン細胞腫を認識するのに役立ちます。

免疫組織化学腫瘍細胞内のタンパク質を特異的に染色する染色法は、診断を強く裏付けるものです。シュワン細胞腫は、シュワン細胞に特徴的なS100やSOX10などのタンパク質が強く、びまん的に染色されます。他の染色法を用いることで、類似した外観の腫瘍を除外することができます。

分子検査 神経鞘腫の診断には通常必要ありません。NF2遺伝子の変異は一般的ですが、それだけでは診断に十分な特異性はありません。

シュワン細胞腫のサブタイプ

シュワン細胞腫にはいくつかのサブタイプが認められています。いずれも良性ですが、一部のシュワン細胞腫はより悪性度の高い腫瘍に類似した特徴を示すため、その認識が重要です。

古代のシュワン細胞腫

このサブタイプでは、核が大きく非定型的な外観を示すなど、退行性変化が見られます。これらの変化は顕微鏡下では気になるものの、がんの兆候ではありません。瘢痕化や血流減少がみられる場合もあります。

細胞性シュワン細胞腫

細胞性シュワン細胞腫は、ほぼ全体が密集した紡錘形のシュワン細胞で構成されており、従来のシュワン細胞腫に見られるような緩い領域は見られません。この腫瘍は、脊椎付近や体内の深部に発生することがよくあります。細胞密度と有糸分裂活性が亢進しているにもかかわらず、被膜や特徴的な血管といった腫瘍を支持する特徴が、良性腫瘍であることを裏付けています。

叢状神経鞘腫

この亜型は、多結節性または分岐状のパターンで増殖し、しばしば皮膚または表在性軟部組織を侵します。小児期に発症する可能性が高くなります。よく形成された被膜が欠如している場合があり、複数の結節がみられることもあります。

類上皮肉腫

このサブタイプでは、腫瘍細胞はより丸く、 上皮細胞 典型的な紡錘形のシュワン細胞とは異なり、細胞はしばしば緩やかな背景の中で巣状に増殖します。まれに悪性腫瘍への進行がみられる場合もあります。

小嚢胞性または網状神経鞘腫

このまれなサブタイプは、内臓、特に消化管に最も多く発生します。腫瘍は、無色の紡錘形細胞に囲まれた小さな空間のネットワークを示します。ベロカイ小体などの典型的な特徴は通常見られませんが、S100染色で強い染色が認められ、診断を裏付けます。

シュワン細胞腫の患者の予後はどうなるのでしょうか?

シュワン細胞腫は良性腫瘍であり、予後は良好です。完全に切除すれば、通常は再発しません。ただし、細胞性シュワン細胞腫や叢状シュワン細胞腫などの一部のサブタイプは、発生部位や増殖パターンによっては、完全切除が困難な場合があります。

悪性転移 良性腫瘍が時間の経過とともに癌性腫瘍に変化することを意味します。従来の神経鞘腫が悪性化するケースは非常にまれです。悪性化した場合、ほとんどの場合、悪性末梢神経鞘腫瘍へと進行します。

医師に尋ねるべき質問

• 腫瘍は完全に除去されましたか？
• 戻ってくる可能性はあるでしょうか？
• フォローアップの画像検査や検査は必要ですか?
• 神経線維腫症やシュワン細胞腫症などの遺伝性疾患の検査を受ける必要がありますか?