BAP1 BRCA1関連タンパク質1（BRCA3 Associated Protein-1）は、全身の細胞内に存在するタンパク質です。XNUMX番染色体上に存在し、腫瘍抑制因子として作用します。つまり、細胞が制御不能に増殖してがん化するのを防ぐのです。細胞におけるBAPXNUMXの活性または発現の喪失は、特定の悪性度の高いがんと関連することが多く、病理学者が腫瘍の経時的な挙動を予測するのに役立ちます。
どのような種類の正常細胞や組織が BAP1 を発現しますか?
BAP1は体内のほぼすべての正常組織で発現しています。通常の状態では、BAP1タンパク質は主に細胞内に存在します。 核細胞増殖の制御、損傷したDNAの修復、細胞死の調節において重要な役割を果たします。BAP1検査のコントロールとして一般的に用いられる健康な組織には、皮膚、膵臓、正常なメラノサイト、視神経核、網膜の神経節細胞などがあります。
病理学者はどのようにして BAP1 を検査するのでしょうか?
病理学者は、BAP1を検査するために、 免疫組織化学この検査では、細胞内のBAP1タンパク質に特異的に結合する抗体を使用します。病理医は顕微鏡下で組織サンプルを検査し、細胞核におけるBAP1染色の有無を確認します。核染色が消失した腫瘍（陰性）はBAP1の発現が消失したとみなされ、より悪性度の高い疾患を示唆する可能性があります。
通常、病理学者は、腫瘍核の 1% 未満が陽性に染色された場合は腫瘍を BAP33 陰性と分類し、1% 以上の核が陽性に染色された場合は腫瘍を BAP33 陽性と分類します。
どのような種類の良性（非癌性）腫瘍が BAP1 を発現しますか?
ほとんどの良性腫瘍は正常なBAP1発現を維持し、強い核染色を示します。しかし、生殖細胞系列BAP1変異に関連する一部の良性メラノサイトー腫瘍（ほくろ）では、BAP1発現の消失がみられることがあります。これらはスピッツ様メラノサイトー腫瘍または類上皮肉芽腫様メラノサイトー腫瘍であることが多く、メラノーマに類似した非典型的な顕微鏡的特徴を示すことがあるため、正確な診断が困難です。
どのような種類の悪性（癌性）腫瘍で BAP1 発現の喪失が見られますか?
BAP1 発現の喪失は、以下を含むいくつかの悪性癌で見られます。
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ぶどう膜黒色腫 (眼癌の一種): BAP1 の喪失は症例の約 40～60% で発生し、予後が悪くなり、転移のリスクが高くなります。
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悪性中皮腫 (肺または腹部の内壁を侵す癌): 中皮腫の約 66% で BAP1 の発現が失われています。
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腎細胞がん （腎臓がん） 肺腺癌, 乳癌、および特定の種類の皮膚がん（皮膚黒色腫）では、BAP1 の変異または発現の喪失がみられる場合もあります。
対照的に、皮膚由来の転移性黒色腫は通常、BAP1 発現（陽性染色）を保持しており、これにより、BAP1 の喪失がよく見られる眼由来の転移性黒色腫（ブドウ膜黒色腫）との区別が容易になります。
病理学者はなぜ BAP1 を検査するのでしょうか?
病理学者は、BAP1 の発現を検査して次のことを行います。
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予後を予測するぶどう膜黒色腫などの癌における BAP1 の喪失は、攻撃的な行動のリスクが高くなり、結果が悪くなることを示しています。
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良性と悪性の区別BAP1 発現の消失は、悪性中皮腫と良性（反応性）中皮細胞増殖を区別するのに役立ちます。
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遺伝性癌症候群を特定する生殖細胞系列（遺伝性）BAP1 変異は、黒色腫、中皮腫、腎細胞癌、およびその他の癌のリスク増加を含む遺伝性癌症候群に関連しています。
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転移性黒色腫の起源を明らかにするBAP1 の喪失は、転移性ぶどう膜黒色腫 (通常は BAP1 陰性) と転移性皮膚黒色腫 (通常は陽性) を区別するのに役立ちます。
BAP1の予後的意義
BAP1の喪失は、ぶどう膜黒色腫、中皮腫、その他の特定の腫瘍などの癌の予後不良と強く関連しています。ぶどう膜黒色腫では、核BAP1発現を欠く腫瘍は、有意に生存期間が短く、再発リスクが高くなります。 転移 BAP1 を保持しているものと比較して。
医師への質問
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私の生検または手術標本で BAP1 が検査されましたか? 結果はどうでしたか?
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BAP1 発現の喪失または保持は診断または予後に影響しますか?
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BAP1 変異に関連する遺伝的リスクがあるかどうかを判断するために遺伝子検査を受ける必要がありますか?
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BAP1 の結果は治療計画にどのように影響しますか?
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BAP1 関連腫瘍がある場合、他の種類の癌の追加検査を受ける必要がありますか?
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BAP1 ステータスに基づいて推奨される特定のフォローアップ手順または追加のテストはありますか?
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