췌장관 선암: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD 박사 FRCPC
2025 년 11 월 28 일

덕트 선암 가장 흔한 유형의 췌장암입니다. 췌장 내부의 작은 관(췌관)을 덮고 있는 세포에서 시작됩니다. 이 세포들은 일반적으로 췌장에서 생성된 소화액을 소장으로 운반하는 데 도움을 줍니다. 췌관 선암에서는 이 세포들이 비정상적으로 성장하기 시작하여 침략하다 주변 조직으로 전이될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 암은 주변 장기나 신체의 먼 부위로 전이될 수 있습니다.

이 종양은 보통 췌장의 어느 부위에서 발견되나요?

관암의 약 3분의 2는 췌장 두부(소장에 가장 가까운 부분)에서 발견됩니다. 나머지는 췌장의 몸통이나 꼬리에서 발견됩니다. 대부분의 종양은 단독성으로, 췌장에 종양이 하나만 있는 것을 의미합니다.

관 선암종의 증상은 무엇입니까?

담관암 환자 중 상당수는 피로, 식욕 부진, 소화불량, 체중 감소, 상복부나 허리 통증 등의 증상을 경험합니다. 종양이 담관을 막으면 황달을 유발하여 피부와 눈이 노랗게 변할 수 있습니다. 일부 환자는 새롭게 당뇨병이나 우울증이 발생한 후에 진단을 받습니다. 더 진행된 경우에는 암이 간이나 다른 장기로 전이되어 증상이 나타날 수 있습니다.

유관 선암종의 원인은 무엇입니까?

가장 잘 알려진 위험 요인은 흡연입니다. 다른 위험 요인으로는 비만, 당뇨병, 만성 췌장염, 그리고 췌장암 가족력이 있습니다. 과도한 음주 또한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 어떤 사람들은 유전자를 물려받습니다. 변이 췌장암 발병 위험을 증가시키는 (변화) BRCA2, CDKN2A 또는 기타 DNA 복구 유전자.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

췌장관 선암은 일반적으로 조직 생검을 통해 진단됩니다. 생검은 병리학자가 작은 조직 조각을 채취하여 현미경으로 검사하는 방법입니다. 대부분의 생검은 내시경 초음파(EUS) 중에 가는 바늘을 사용하여 시행되지만, 일부는 수술 중에 시행하기도 합니다. 작은 생검 검체로 진단을 확정한 후, 필요한 경우 종양 전체를 제거하는 수술을 시행할 수 있습니다.

미세한 특징

현미경으로 관찰했을 때, 관상 선암은 무질서하게 성장하여 주변 췌장 조직을 침윤하는 비정상적인 샘으로 구성됩니다. 이 샘들은 종종 모양과 크기가 불규칙하며, 췌관 세포에서 흔히 생성되는 젤리 같은 물질인 점액을 함유할 수 있습니다. 종양 주변 조직은 일반적으로 침윤성 성장에 대한 반응으로 치밀하고 섬유성 반응을 보입니다. 더 공격적인 종양에서는 암세포가 샘 형성 구조를 잃고 단단한 판 모양을 형성하거나 크기와 모양에 현저한 변화를 보일 수 있습니다.

면역 조직 화학

병리학자들은 진단을 뒷받침하기 위해 종종 면역조직화학염색(IHC)을 시행합니다. 면역조직화학염색은 염료에 결합된 항체를 사용하여 종양 세포 내의 특정 단백질을 강조하는 검사입니다. 이러한 염색 패턴은 종양이 췌장에서 시작되었음을 확인하고 현미경으로 유사하게 보일 수 있는 다른 유형의 암을 배제하는 데 도움이 됩니다. 단일 단백질만으로는 췌관 선암을 단독으로 식별할 수 없지만, 특정 마커의 조합은 진단을 뒷받침합니다. 대부분의 종양은 CK7, CK8, CK18, CK19와 같이 췌관 세포에서 일반적으로 관찰되는 단백질을 생성하며, CEA, CA19-9, CA125, MUC1(EMA), MUC5AC, DUPAN-2 염색을 보일 수도 있습니다. 이러한 단백질은 진단뿐만 아니라 치료 반응을 모니터링하는 데에도 도움이 됩니다.

다른 염색은 음성이어서 유사한 외형의 종양을 배제하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 관상 선암은 일반적으로 비멘틴, 시냅토피신이나 크로모그라닌 A와 같은 신경내분비 표지자, 또는 트립신이나 BCL10과 같은 선방 표지자를 발현하지 않습니다. 이러한 양상은 관상 선암과 신경내분비 종양 또는 선방세포암을 구별하는 데 도움이 됩니다.

많은 관상 선암종은 SMAD4(DPC4) 및 p16(CDKN2A)과 같은 종양 억제 단백질의 소실을 보이는데, 이 단백질들은 정상적으로 세포 성장을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이러한 단백질의 소실은 암 진단을 뒷받침합니다. 흔히 변이되는 또 다른 단백질은 p53입니다. 약 75~80%의 경우, 종양 세포에서 p53이 과다 생성되거나 완전히 소실되는데, 두 패턴 모두 비정상적이며 진단을 뒷받침합니다.

특이한 특징을 보이는 종양이나 암이 췌장에서 시작되었는지, 아니면 인근 장기에서 시작되었는지 불분명한 경우와 같이 까다로운 경우에는 면역조직화학염색이 특히 중요합니다. 병리학자는 이러한 검사 결과를 임상 정보 및 영상 검사 결과와 결합하여 최종 진단을 내립니다.

조직학적 등급

조직학적 등급은 병리학자가 췌장의 정상 세포와 비교하여 종양 세포의 모양과 행동이 얼마나 다른지 설명하는 방법입니다. 이 등급은 종양의 공격성에 대한 중요한 정보를 제공하고 치료 결정에 도움을 줍니다.

병리학자는 등급을 결정하기 위해 현미경으로 종양을 검사하고 몇 가지 주요 특징을 살펴봅니다.

  • 선의 분화: 이는 종양 세포가 샘과 유사한 구조를 얼마나 잘 형성하는지를 나타냅니다. 췌장의 정상적인 샘 구조와 매우 유사한 종양은 고분화 종양으로 간주됩니다. 샘의 수가 적거나 무질서하게 형성되는 종양은 중간분화 종양 또는 저분화 종양으로 분류됩니다.

  • 무신 생산: 점액은 일반적으로 췌장의 분비샘에서 생성되는 젤리 같은 물질입니다. 점액이 적거나 불규칙하게 생성되는 종양 세포는 점액이 많은 종양 세포와 다르게 행동할 수 있습니다.

  • 유사분열 활동: 유사 분열 세포 분열 과정입니다. 병리학자들은 활발하게 분열하는 종양 세포의 수를 측정합니다. 유사 분열 활동이 활발한 종양은 빠르게 성장하고 전이될 가능성이 더 높습니다.

  • 핵의 특징다음 핵 세포의 제어 중추입니다. 암세포에서 종양 세포는 종종 핵이 커지고, 불규칙하거나, 어둡게 염색됩니다. 핵의 변화 정도는 종양의 등급에 영향을 미칩니다.

종양이 서로 다른 등급(종양내 이질성)을 보이는 경우, 가장 높은 등급을 최종 진단에 사용합니다. 이러한 접근법은 더 공격적인 종양의 작은 부위도 고려할 수 있도록 합니다.

이러한 특징을 기준으로 췌장의 관상선암은 3가지 등급으로 분류됩니다.

  • 잘 차별화: 종양 세포는 정상 세포와 유사하게 생겼으며, 조직화된 샘을 형성하고 느리게 분열합니다. 이러한 종양은 보통 성장과 확산 속도가 더 느립니다.

  • 적당히 차별화: 종양 세포는 정상 세포와 더 큰 차이를 보이고 더 자주 분열합니다. 샘 형성은 덜 체계적입니다.

  • 잘 차별화되지 않음: 종양 세포는 매우 비정상적으로 보이며, 종종 샘을 거의 또는 전혀 형성하지 않고 빠르게 분열합니다. 이러한 종양은 더욱 공격적이고 전이될 가능성이 높습니다.

종양의 등급은 환자의 예후를 예측하는 데 중요한 요소입니다. 종양의 등급이 높을수록 생존율이 낮아지고 더 집중적인 치료가 필요할 수 있습니다.

관상선암의 조직학적 아형

조직학적 아형은 현미경으로 관찰했을 때 암세포가 형성하는 다양한 패턴을 말합니다. 이러한 아형은 종양 세포의 모양, 구조, 그리고 행동에 의해 결정됩니다. 아형에 따라 더 공격적으로 행동하거나, 치료에 다르게 반응하거나, 예후가 더 좋거나 나쁠 수 있으므로, 아형을 파악하는 것이 중요합니다.

다음 섹션에서는 췌장의 관형선암의 조직학적 아형을 설명합니다.

편평세포암과 선편평세포암

선편평세포암은 선암(샘 형성 세포)과 편평세포, 두 가지 유형의 암세포를 포함합니다. 편평세포는 일반적으로 췌장에서 발견되지 않으며, 주로 피부와 점막 표면과 관련이 있습니다. 이 아형에서는 종양의 최소 30%가 편평세포로 구성됩니다. 현미경으로 관찰하면 이 세포들은 날카로운 경계와 짙은 분홍색 세포질을 가진 다각형 세포판처럼 보입니다.

이 아형은 전형적인 관상선암보다 더 공격적인 경향이 있습니다. 순수 편평 세포 암종 췌장암은 극히 드물며, 이런 경우 의사는 암이 폐 등 신체의 다른 부분에서 전이되지 않았는지 확인해야 합니다.

콜로이드 암종

콜로이드 암은 종양 세포가 특정 유형의 세포에서 일반적으로 생성되는 걸쭉하고 젤리 같은 물질인 점액질의 큰 웅덩이에 떠다니는 드문 아형입니다. 현미경으로 관찰하면 암세포는 빽빽하게 뭉친 샘을 형성하기보다는 점액질에 떠 있는 것처럼 보입니다.

이 아형은 종종 장형 관내 유두상 점액성 신생물(IPMN)이라는 비침습성 종양과 연관됩니다. 콜로이드 암종은 대부분의 다른 췌장암보다 예후가 좋으며 5년 생존율이 더 높습니다.

간세포암

간세포암은 매우 드문 유형의 췌장암으로, 현미경으로 보면 간암처럼 보입니다. 종양 세포는 크고 간세포와 유사한 분홍색 세포질을 가지고 있습니다. 또한 간에서 정상적으로 생성되는 알파태아단백(AFP)이라는 단백질을 생성할 수도 있습니다.

많은 종양이 간암과 유사한 양상을 보일 수 있기 때문에, 이 진단은 기원을 확인하기 위한 특수 검사가 필요합니다. 경우에 따라 간세포암은 공격적으로 진행될 수 있지만, 매우 드물기 때문에 예후에 대한 정보는 제한적입니다.

수질 암종

수질암은 시트 또는 둥지로 구성된 드문 아형입니다. 잘 구별되지 않는 침투하는 형태보다는 밀어내는 형태로 자라는 종양 세포입니다. 이러한 종양은 종종 강력한 면역 반응을 보이며, 종양 내부와 주변에 많은 면역 세포가 존재합니다.

수질암은 감별 진단이 어렵지만, 이 유형의 종양을 가진 일부 환자는 예상보다 더 나은 예후를 보일 수 있습니다. 이 아형은 종종 미세부수체 불안정성과 관련이 있으며 면역요법에 반응할 수 있습니다.

침습성 미세유두암

이 아형에서는 종양의 최소 절반이 투명한 공간으로 둘러싸인 작은 암세포 군집으로 구성됩니다. 이러한 세포 군집은 조직 내에 떠다니는 것처럼 보이며, 병리학자들이 " 미세유두 패턴입니다.

미세유두암은 더 공격적이며 더 쉽게 퍼질 수 있습니다. 림프절 그리고 신체의 다른 부위에도.

반지세포암

반지세포암은 매우 드문 형태의 췌장암입니다. 이 종양은 다음을 포함하는 개별 세포 또는 작은 세포 집단으로 구성됩니다. 점액, 이는 핵을 옆으로 밀어내어 세포에 "인장 반지”현미경으로 관찰한 모습.

이 유형의 암은 위나 유방과 같은 신체 다른 부위의 종양과 연관되는 경우가 많으므로, 의사는 원발성 췌장암으로 진단하기 전에 전이 여부를 신중하게 배제해야 합니다. 반지세포암은 공격적으로 행동하는 경향이 있습니다.

미분화 암종

미분화암은 종양 세포가 더 이상 정상 세포와 유사하지 않고 명확한 분화 양상을 보이지 않는 고등급 암입니다. 이러한 종양은 종종 단단한 세포판처럼 자라며, 샘 형성이 부족할 수 있습니다.

미분화 암에는 여러 가지 패턴이 있습니다.

  • 역형성 미분화암은 크고 불규칙한 핵과 때로는 기괴하게 생긴 거대 세포를 가진 매우 비정상적인 세포들을 포함합니다. 이러한 종양은 종종 매우 공격적입니다.

  • 육종양 미분화암은 뼈나 연골처럼 보이는 방추형 종양 세포를 포함합니다. 경우에 따라 종양에 크고 응집력이 약한 횡문양 세포가 포함되어 있습니다.

  • 암육종은 선(상피)과 방추(육종양) 성분을 모두 포함하는 드문 종양입니다. 각 성분이 종양의 최소 30%를 차지해야 합니다.

미분화 암종은 일반적으로 예후가 좋지 않으며 빠르게 자라고 퍼지는 경향이 있습니다.

파골세포 유사 거대세포를 동반한 미분화 암종

이 희귀 종양은 세 가지 유형의 세포를 포함합니다. 첫 번째는 핵이 많은 큰 세포인 비암성 파골세포 유사 거대 세포입니다. 두 번째는 신체 면역 체계의 일부인 단핵 조직구 세포입니다. 세 번째 유형은 모양과 크기가 다양한 암세포입니다.

매우 비정상적인 암세포가 존재함에도 불구하고, 이 그룹의 일부 종양은 덜 공격적으로 행동하며, 많은 환자들이 진단 후 수년간 생존합니다. 이 아형은 전형적인 관상동맥 선암과 연관되어 있으며, 동일한 유전적 변화를 공유합니다.

종양 확장 및 병리학적 종양 병기(pT)

췌장의 관상 선암은 췌장에서 생성되는 소화 효소를 운반하는 관이라는 작은 통로에서 시작됩니다. 이 관은 췌장 내부에 위치하며, 얇은 특수 상피 세포층으로 덮여 있습니다. 종양이 성장함에 따라 관을 넘어 췌장의 더 깊은 층과 신경, 혈관, 지방, 췌장 주변 장기를 포함한 주변 조직으로 침윤할 수 있습니다.

종양의 성장 정도, 특히 종양이 췌장 내외로 얼마나 퍼졌는지는 암의 진행 정도를 파악하고 환자의 예후를 예측하는 데 가장 중요한 요소 중 하나입니다. 이 정보는 종종 pT로 줄여서 부르는 병리학적 종양 병기를 결정하는 데 사용됩니다.

병리학자들은 침윤성 종양의 크기를 측정하고 주요 동맥과 같은 주요 주변 구조물로의 전이 여부를 확인하여 pT 병기를 결정합니다. pT 병기는 암을 설명하는 데 사용되는 TNM 병기 체계의 일부입니다. pT 병기가 높을수록 일반적으로 종양이 더 크거나 주요 주변 구조물을 침윤했음을 의미하며, 수술로 제거하기가 더 어려울 수 있습니다.

아래는 췌장의 관상선암에 사용되는 pT 단계에 대한 간단한 설명입니다.

  • PT0: 종양이 발견되지 않았습니다.

  • pTis(상피내암): 종양 세포는 담관 내에만 존재하며 주변 췌장 조직을 침범하지 않았습니다. 여기에는 PanIN-3와 같은 고등급 전암성 변화, 고등급 이형성을 동반한 담관 내 유두상 점액성 신생물 및 이와 유사한 병변이 포함됩니다.

  • PT1: 종양의 크기가 2cm 이하입니다.

    • pT1a: 종양이 0.5cm 이하입니다.

    • pT1b: 종양의 크기는 0.5cm~1cm입니다.

    • pT1c: 종양의 크기는 1~2cm입니다.

  • PT2: 종양의 크기는 2cm보다 크지만 4cm를 넘지 않습니다.

  • PT3: 종양은 4cm보다 크지만 근처의 주요 동맥으로 자라지 않았습니다.

  • PT4: 종양이 복강동맥, 상장간막동맥, 총간동맥 등 하나 이상의 주요 동맥으로 성장했습니다. 이 단계에서는 종양의 크기는 중요하지 않습니다.

pT 병기를 이해하는 것은 치료 결정에 도움을 주고 예후에 대한 정보를 제공하기 때문에 중요합니다. 저병기 종양은 종종 완전히 제거하기가 더 쉽고 더 나은 결과를 보입니다. 고병기 종양은 더 복잡한 치료가 필요할 수 있으며 재발하거나 신체의 다른 부위로 전이될 가능성이 더 높습니다.

여백

여백 종양 제거 수술 중 절개되는 조직의 가장자리 또는 경계를 말합니다. 수술 후 병리학자는 현미경으로 이러한 경계를 면밀히 검사하여 제거된 조직의 가장자리에 암세포가 있는지 확인합니다.

  • A 마이너스 마진 (명확한 여백이라고도 함)은 가장자리에 암세포가 보이지 않음을 의미합니다. 이는 종양이 완전히 제거되었을 가능성이 높음을 시사합니다.

  • A 양의 마진 암세포가 조직 가장자리에서 바로 보인다는 의미입니다. 이는 일부 암세포가 남아 있을 수 있다는 우려를 불러일으킵니다.

절제연 상태는 의사가 추가 치료 필요 여부를 결정하는 데 도움이 되므로 중요합니다. 예를 들어, 절제연이 양성이면 암 재발 위험을 줄이기 위해 추가 수술이나 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.

췌장 수술에서는 일반적으로 몇 가지 특정 여백을 평가합니다.

  • 췌장 절단 여백: 종양을 제거하기 위해 절제한 췌장 가장자리입니다. 종양이 췌장의 머리나 목에 위치할 경우 가장 중요한 경계가 되는 경우가 많습니다.

  • 총담관 여백: 췌장과 함께 제거된 담관의 가장자리입니다. 담관은 간에서 장으로 담즙을 운반하며, 췌장의 머리 부분 또는 그 근처를 통과합니다.

  • 구각(후복막) 여백: 췌장 뒤쪽에 위치한 심부 조직 경계입니다. 중요한 혈관과 신경에 가깝고 종양 전이 여부를 자주 검사합니다.

  • 십이지장과 위 여백: 수술 중 소장(십이지장)이나 위의 일부를 제거한 경우, 이러한 장기의 절단면도 검사합니다.

보고서에는 종양과 가장 가까운 절제연 사이의 거리도 포함될 수 있습니다. 절제연이 양성이 아니더라도 매우 가까운 절제연(예: 1mm 미만)은 재발 위험을 높일 수 있습니다.

여백이 음수인지 양수인지 아는 것은 치료의 다음 단계를 계획하고 암이 재발할 가능성을 추정하는 데 필수적입니다.

회음부 침습

회음부 침습(PNI) 암세포가 신경을 따라 또는 그 주변에서 자라고 있음을 의미합니다. 이는 암 전이 가능성을 높일 수 있는 공격적인 특징입니다. 이러한 특징이 있는 경우, 병리 보고서에 기술됩니다.

회음부 침습

림프관 침범

림프관 침범(LVI) 암세포가 종양 근처의 혈관이나 림프관 내에서 관찰되는 것을 의미합니다. 이는 암이 림프절이나 신체의 다른 부위로 전이될 위험을 증가시킵니다.

림프관 침범

림프절

림프절은 작고 콩알만한 크기의 기관으로 면역 체계의 일부입니다. 림프절은 체내 유해 물질을 걸러내는 역할을 하며, 췌장에서 암이 전이되는 첫 번째 장소이기도 합니다. 췌장관암 수술 시에는 일반적으로 주변 림프절을 제거하여 병리학자가 현미경으로 검사합니다.

병리학 보고서에서 림프절은 여러 가지 방법으로 설명될 수 있습니다.

  • 검사한 림프절의 총 수.

  • 암세포를 포함하는 림프절(양성 림프절이라고도 함)의 수입니다.

  • 영향을 받은 림프절의 위치.

  • 림프절에서 가장 큰 암 부위의 크기입니다.

  • 암이 림프절을 넘어 주변 조직으로 퍼졌는지 여부.

이 정보는 병리학적 림프절 단계(pN)를 결정하는 데 사용되며, 이를 통해 의사는 암이 얼마나 퍼졌는지 파악하고 치료에 대한 결정을 내릴 수 있습니다.

병리학적 림프절 단계

  • pN이 할당되지 않음: 수술 중 제거된 조직에는 림프절이 존재하지 않았고 발견되지도 않았습니다.

  • pN이 할당되지 않음(결정할 수 없음): 림프절이 제출되었지만 기술적 이유나 불완전한 정보로 인해 적절하게 평가할 수 없습니다.

  • pN0: 검사한 림프절에서는 암이 발견되지 않았습니다.

  • pN1: 1~3개의 국소 림프절에서 암이 발견되었습니다.

  • pN2: 4개 이상의 국소 림프절에서 암이 발견되었습니다.

양성 림프절의 수는 예후와 밀접한 관련이 있기 때문에 중요합니다. 암이 있는 림프절이 많은 환자는 수술 후 재발할 가능성이 더 높습니다. 이 정보는 암의 전반적인 병기를 판단하고 항암 화학요법과 같은 추가 치료의 필요성을 판단하는 데에도 사용됩니다.

췌장선암의 바이오마커

바이오 마커 종양 세포 내에서 측정 가능한 변화로, 일반적으로 특정 유전자나 단백질과 관련이 있으며, 의사는 이를 통해 암의 양상과 가장 효과적인 치료법을 파악할 수 있습니다. 바이오마커 검사는 췌장관 선암에서 특히 중요한데, 일부 종양은 예후에 영향을 미치고 표적 치료의 방향을 제시하며, 암 발생 위험이 높은 가족 구성원을 식별할 수 있는 유전적 또는 후천적 유전자 변이를 가지고 있기 때문입니다. 바이오마커 결과는 의료진이 PARP 억제제, 면역 요법 또는 특정 유전자 돌연변이를 표적으로 하는 약물과 같은 치료법을 선택하는 데 도움이 됩니다.

췌장암에서 어떤 유형의 바이오마커를 테스트합니까?

췌장암에서 대부분의 바이오마커 검사는 종양의 DNA를 검사하여 성장 경로 또는 DNA 복구 시스템에 영향을 미치는 유전적 또는 종양 특이적 돌연변이를 찾습니다. 이러한 검사는 BRCA1, BRCA2, PALB2, KRAS와 같은 유전자의 돌연변이를 검출하거나 RET와 같은 유전자 융합을 식별할 수 있습니다. 추가 검사에서는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2를 포함하여 불일치 복구(MMR)에 관여하는 유전자를 평가하여 면역 치료의 효과를 판단할 수 있습니다. 검사는 일반적으로 생검이나 수술 검체에서 차세대 염기서열 분석(NGS)을 사용하여 수행됩니다.

브라프

BRAF는 세포 분열을 조절하는 성장 경로에 관여하는 유전자입니다. 특정 돌연변이, 특히 V600E 돌연변이는 암세포의 성장을 더욱 빠르게 만들 수 있습니다. BRAF는 BRAF 돌연변이가 있는 종양이 비정상 단백질을 차단하고 종양 성장을 늦추는 BRAF 표적 치료에 반응할 수 있기 때문에 중요합니다.

병리학자들은 차세대 시퀀싱이나 특정 유전자 변형을 감지하는 PCR 기반 방법을 사용하여 종양의 DNA를 검사하여 BRAF 돌연변이를 검사합니다.

돌연변이가 감지되면 종양은 BRAF 양성으로, 돌연변이가 발견되지 않으면 BRAF 음성으로 표시됩니다.

BRCA1 및 BRCA2

BRCA1과 BRCA2는 손상된 DNA 복구에 관여하는 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이는 유전되거나 종양에서만 발생할 수 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 있는 환자는 종양의 DNA 복구 능력 저하를 이용하는 표적 치료의 일종인 PARP 억제제의 효과를 볼 수 있기 때문에 이러한 바이오마커는 중요합니다. 이러한 돌연변이를 확인하는 것은 동일한 유전적 돌연변이를 가진 가족 구성원에게도 영향을 미칩니다.

차세대 시퀀싱을 사용하여 유전된 유전 물질(생식세포 검사)과 종양 특이적 DNA 변화(체세포 검사)를 모두 분석하는 검사를 실시합니다.

검사 결과에는 돌연변이가 발견되면 종양이 BRCA1 양성인지 BRCA2 양성인지, 돌연변이가 발견되지 않으면 BRCA1 음성인지 BRCA2 음성인지가 명시됩니다. 또한, 돌연변이가 유전되는지 여부도 보고서에 명시될 수 있습니다.

EGFR

EGFR은 세포 표면에 존재하는 단백질로, 성장과 분열을 촉진합니다. EGFR은 일부 암에서 중요한 바이오마커이지만, 췌장암에서는 EGFR 돌연변이가 흔하지 않습니다. 그러나 EGFR 변이를 확인하는 것은 드문 경우에서 치료 방향을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

EGFR 검사는 차세대 시퀀싱을 사용하여 종양 DNA의 돌연변이를 찾는 데 사용됩니다.

돌연변이가 존재하면 종양은 EGFR 양성으로, 돌연변이가 발견되지 않으면 종양은 EGFR 음성으로 설명됩니다.

ERBB2(HER2)

ERBB2(HER2라고도 함)는 세포 성장을 촉진하는 유전자입니다. 소수의 췌장암에서 HER2는 과활성화될 수 있습니다. HER2가 과발현되거나 증폭된 종양은 HER2 표적 치료에 반응할 수 있기 때문에 HER2는 중요합니다.

HER2는 면역조직화학을 사용하여 단백질 발현을 평가하고, 필요한 경우 FISH나 차세대 시퀀싱과 같은 추가 검사를 통해 유전자 증폭을 식별하여 검사합니다.

HER2 단백질 수치는 0, 1+, 2+, 또는 3+로 평가됩니다. 0 또는 1+는 HER2 음성, 3+는 HER2 양성, 2+는 모호하여 유전자 증폭을 확인하기 위한 추가 검사가 필요합니다.

KRAS

KRAS는 췌장암에서 가장 흔하게 변이되는 유전자 중 하나입니다. KRAS의 변이는 성장 신호를 지속적으로 활성화시켜 종양 성장을 촉진합니다. 이 바이오마커는 KRAS 변이가 종양의 행동에 큰 영향을 미치고 특정 KRAS 아형을 겨냥한 새로운 표적 치료의 적합성을 결정할 수 있기 때문에 중요합니다.

KRAS 검사는 차세대 시퀀싱을 사용하여 돌연변이가 일반적으로 발생하는 유전자의 특정 영역을 평가하는 데 사용됩니다.

돌연변이가 발견되면 종양은 KRAS 양성으로, 돌연변이가 감지되지 않으면 KRAS 음성으로 표시됩니다.

불일치 복구 단백질(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

미스매치 복구(MMR) 단백질은 DNA의 작은 오류를 교정하는 데 도움을 줍니다. 이러한 단백질 중 하나라도 소실되면 종양은 미스매치 복구 결핍(dMMR) 상태가 되어 면역 치료에 반응할 수 있습니다. MMR 결핍은 여러 유형의 암 위험을 증가시키는 유전 질환인 린치 증후군을 나타낼 수도 있습니다.

병리학자들은 면역조직화학법을 사용하여 각 MMR 단백질이 종양 세포 핵에 존재하는지 확인합니다.

모든 단백질이 존재하는 경우 종양은 MMR-능숙(pMMR)으로 기술되고, 어떤 단백질도 존재하지 않는 경우 종양은 MMR-결핍(dMMR)으로 기술됩니다.

PALB2

PALB2는 DNA 복구 과정에서 BRCA1 및 BRCA2와 긴밀하게 작용하는 유전자입니다. PALB2 돌연변이는 유전되거나 종양에서만 발생할 수 있습니다. PALB2 돌연변이 종양은 BRCA 관련 암과 마찬가지로 PARP 억제제에 반응할 수 있기 때문에 이 바이오마커는 중요합니다.

PALB2 유전자의 돌연변이를 식별하기 위해 차세대 시퀀싱을 사용하여 검사를 실시합니다.

돌연변이가 감지되면 종양은 PALB2 양성으로, 돌연변이가 발견되지 않으면 PALB2 음성으로 표시됩니다.

RAD51C 및 RAD51D

RAD51C와 RAD51D는 손상된 DNA 복구에 관여하는 유전자입니다. 이 유전자들의 돌연변이는 종양이 PARP 억제제에 민감함을 나타낼 수 있으며, 이는 치료 계획에 중요한 바이오마커가 됩니다.

이러한 유전자는 차세대 시퀀싱을 사용하여 분석되는데, 이는 DNA의 특정 돌연변이를 평가하는 방법입니다.

돌연변이가 존재하면 종양은 RAD51C 양성 또는 RAD51D 양성으로 기술되고, 돌연변이가 감지되지 않으면 종양은 음성으로 기술됩니다.

RET 융합

RET는 다른 유전자와 융합하여 종양 성장을 촉진하는 비정상적인 융합 단백질을 생성하는 유전자입니다. 드물지만, RET 융합은 이러한 변화를 보이는 종양이 RET 표적 치료에 반응할 수 있기 때문에 중요합니다.

RET 융합은 일반적으로 차세대 시퀀싱이나 FISH를 사용하여 유전자 재배열을 식별하여 감지합니다.

유전자 융합이 감지되면 종양을 RET 양성으로, 융합이 발견되지 않으면 RET 음성으로 설명합니다.

췌장관암의 예후는 무엇입니까?

관상피암은 치료 후 전이되거나 재발할 가능성이 높은 공격적인 암입니다. 예후는 진단 당시 종양의 병기, 수술로 완전히 제거되었는지 여부, 그리고 림프절이나 다른 장기로 전이되었는지 여부에 따라 달라집니다. 5년 생존율은 낮지만, 수술과 항암화학요법을 병행하면 일부 환자의 예후가 개선될 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 종양의 크기와 단계는 어떠했나요?

  • 림프절이 영향을 받았나요?

  • 여백이 명확했나요?

  • 신경 주위 또는 림프관 침윤의 증거가 있었나요?

  • 추가적으로 권장되는 치료법이 있나요?

  • 내 종양에 대한 분자 검사를 시행했나요?

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