RB1: 정의


이 기사 인쇄

RB1 은 세포 분열 시기를 조절하는 데 관여하는 유전자 입니다 . 이 유전자는 Rb(망막모세포종 단백질)라는 단백질을 생성합니다. RB1은 종양 억제 유전자 로서, 정상적으로는 세포 성장을 억제하는 역할을 합니다. 이 유전자의 두 복사본 모두 기능을 멈추면 세포는 통제되지 않고 분열할 수 있습니다.

RB1은 소아에게 발생하는 희귀 안구암인 망막모세포종에서 유래되었으며, 연구자들은 이 암에서 처음으로 RB1 유전자의 변이를 발견했습니다. RB1 유전자의 변이는 다른 여러 종양에서도 발견됩니다. 이 글에서는 RB1 유전자의 기능, 병리학자들이 RB1 유전자를 검사하는 방법, 그리고 병리 보고서의 결과가 의미하는 바에 대해 설명합니다.

RB1은 무슨 역할을 하나요?

세포가 분열하기 전에 일련의 검문소를 통과해야 합니다. Rb 단백질은 가장 중요한 검문소 중 하나를 지키고 있습니다. 이 단백질은 세포가 적절한 신호를 받을 때까지 유전 물질을 복제하고 분열하는 것을 막습니다.

모든 세포는 RB1 유전자를 두 개씩 가지고 있는데, 하나는 부모 세포로부터 물려받은 것입니다. 한 개의 RB1 유전자만 제대로 작동하면 세포 분열을 억제하는 장치가 유지됩니다. 하지만 두 개의 RB1 유전자가 모두 손실되거나 손상되면 이 장치가 해제되어 세포는 분열해서는 안 될 때에도 분열할 수 있게 됩니다.

유전성 RB1 변이와 후천성 RB1 변이의 차이점은 무엇인가요?

RB1 유전자 변이는 선천적으로 나타나거나 후천적으로 발생할 수 있습니다.

  • 유전적(생식세포) 변화. 일부 사람들은 신체 모든 세포의 RB1 유전자 사본 중 하나에 변이가 있는 채로 태어납니다. 이들은 유아기에 망막모세포종이 발생할 확률이 높으며, 종종 양쪽 눈에 모두 발생합니다. 또한, 이들은 나중에 다른 암, 예를 들어 유방암과 같은 암이 발생할 확률도 높습니다. 골육종이러한 변화는 자녀에게 전달될 수 있습니다.
  • 후천적(체성) 변화. 대부분의 RB1 변이는 사람의 생애 동안 종양 세포에서만 발생합니다. 신체적 변화 유전되지 않으며 자녀에게 물려줄 수 없습니다.

어떤 종양에서 RB1 변이가 나타납니까?

RB1 유전자 변이는 여러 유형의 종양에서 발견됩니다. 일반적인 예로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

  • 망막모세포종. 거의 모든 경우 망막 모세포종 RB1 유전자 두 개 모두 소실된 결과입니다.
  • 소세포암종. 거의 모든 폐의 소세포암 RB1 유전자가 소실되었습니다. RB1 유전자 소실은 다른 빠르게 성장하는 신경내분비암에서도 흔히 나타납니다.
  • 골육종 및 기타 육종. RB1 유전자 변이는 많은 골육종 및 기타 여러 종양에서 발견됩니다. 육종.
  • 특정 양성 지방종 및 섬유종. A 방추세포 지방종, 다형성 지방종예산 및 근섬유모세포종 일반적으로 RB1이 소실됩니다. 이러한 종양에서 RB1 소실은 유용한 진단 단서이지만 암을 의미하는 것은 아닙니다.
  • 기타 암. RB1 유전자 변이는 일부 유방암, 방광암 및 기타 암에서 발견됩니다.

병리학자들은 어떻게 RB1 유전자를 검사하나요?

병리학자들은 주로 두 가지 방법으로 RB1 유전자를 검사합니다.

  • 면역 조직 화학. 면역 조직 화학 (면역조직화학) 검사는 항체를 이용하여 세포가 여전히 Rb 단백질을 생성하는지 여부를 확인합니다. 정상 세포는 핵이 갈색으로 염색됩니다. 종양 세포가 RB1을 소실하면 핵이 염색되지 않지만, 주변의 정상 세포는 여전히 염색됩니다.
  • 유전 테스트. 분자 테스트차세대 염기서열 분석과 같은 기술은 RB1 유전자에서 돌연변이나 결손 부위를 직접 검사합니다. 유전적 변이가 의심될 경우 혈액이나 타액 샘플을 이용한 검사를 시행합니다.

RB1 결과는 무엇을 의미하나요?

면역조직화학 보고서에서 RB1은 일반적으로 "유지됨" 또는 "소실됨"으로 기술됩니다.

  • 보존됨(손상되지 않음). 종양 세포는 여전히 Rb 단백질을 생성하고 있습니다. 이는 대부분의 종양에서 나타나는 정상적인 결과입니다.
  • 분실(부재 또는 부족). 종양 세포가 더 이상 Rb 단백질을 생성하지 않습니다. 이는 방추형 세포 지방종이나 소세포암과 같은 특정 진단을 뒷받침합니다. 그 의미는 전적으로 종양 유형에 따라 달라집니다.

일부 유방암의 경우, RB1 유전자 결손이 특정 표적 치료제의 효과에 영향을 미칠 수 있습니다. 담당 종양 전문의가 이러한 사항이 본인에게 해당되는지 설명해 드릴 수 있습니다. 유전자 검사에서 유전성 RB1 변이가 발견되면, 담당 의사는 본인과 가족에게 유전 상담을 권장할 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 내 샘플에서 RB1 검사가 진행된 이유는 무엇인가요?
  • 내 종양에서 RB1은 남아 있었나요, 아니면 소실되었나요?
  • RB1 검사 결과가 제 진단에 어떤 의미를 갖나요?
  • RB1 변이는 종양에서만 나타나는 것인가요, 아니면 유전될 수도 있는 건가요?
  • 저나 제 가족 구성원이 유전 상담이나 검사를 받아야 할까요?
  • RB1 검사 결과가 치료 선택에 영향을 미치나요?
  • 추가 검사가 필요한가요?

MyPathologyReport.com의 관련 기사

A+ A A-
이 글이 도움 되었나요?