enchondroom

door Ashley Flaman MD en Bibianna Purgina MD FRCPC
10 november 2023

Een enchondroom is een veel voorkomend niet-kankerachtig type bottumor dat bestaat uit kraakbeen. Enchondromen worden meestal aangetroffen in de botten van de handen of voeten, maar kunnen in vrijwel elk bot in het lichaam voorkomen. Ze treffen meestal jonge en middelbare volwassenen. Hoewel dit zeer zeldzaam is, kan een klein percentage (minder dan 1%) van alle enchondromen veranderen in een soort kanker die wordt genoemd chondrosarcoom na verloop van tijd.

Wat zijn de symptomen van een enchondroom?

In de meeste gevallen veroorzaken enchondromen geen symptomen en worden ze vaak gevonden wanneer beeldvorming (zoals een röntgenfoto of CT-scan) om een ​​andere reden wordt uitgevoerd. Wanneer ze symptomen veroorzaken, komt pijn of vergroting van het getroffen gebied het meest voor.

Wat veroorzaakt een enchondroom?

De meeste enchondromen zijn geassocieerd met een mutatie (genetische verandering) in het gen voor IDH1 of IDH2. Het veranderde gen leidt tot de productie van een abnormaal eiwit dat na verloop van tijd resulteert in tumorgroei.

Hoe wordt deze diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld nadat een klein weefselmonster is verwijderd in een procedure die a . wordt genoemd biopsie of wanneer de hele tumor wordt verwijderd in een procedure die a . wordt genoemd resectie of curettage. In sommige gevallen kan de diagnose worden gesteld zonder weefselonderzoek, omdat het beeld op beeldvorming uniek is. Omdat ze niet kankerachtig zijn en velen ofwel heel langzaam of helemaal niet groeien, kunnen sommige patiënten, samen met hun chirurgen, ervoor kiezen om de tumor niet te laten verwijderen.

Hoe ziet een enchondroom eruit onder de microscoop?

Onder de microscoop bestaat een enchondroom uit gespecialiseerde cellen, chondrocyten genaamd, de cellen die kraakbeen maken. De chondrocyten en matrix (het weefsel dat de chondrocyten omringt) in een enchondroom lijken erg op normaal kraakbeen. Aan de rand van de tumor is er een duidelijke grens tussen de tumor en het omringende normale botweefsel. Deze functie is belangrijk omdat een type botkanker genaamd chondrosarcoom kan onder de microscoop op een enchondroom lijken.

In tegenstelling tot een enchondroom is de grens tussen chondrosarcoom en het normale bot minder duidelijk, omdat de tumorcellen in chondrosarcoom zich verspreiden naar het omliggende bot en het vernietigen. Deze verspreiding naar normaal bot is ook te zien wanneer beeldvorming zoals een röntgenfoto wordt uitgevoerd. Om deze reden kan uw patholoog ook naar uw röntgenfoto of andere beeldvormingsresultaten kijken om er zeker van te zijn dat er geen botvernietiging is voordat de diagnose van enchondroom wordt gesteld.

Over dit artikel

Dit artikel is geschreven door artsen om u te helpen uw pathologierapport te lezen en te begrijpen. Algemene inlichtingen als u vragen heeft over dit artikel of uw pathologierapport. Lezen dit artikel voor een meer algemene inleiding tot de onderdelen van een typisch pathologierapport.

Andere nuttige bronnen

Atlas van pathologie