29 Augustus 2023
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) is een laboratoriumtest die in de pathologie wordt gebruikt om de aanwezigheid of afwezigheid van specifieke DNA-sequenties op chromosomen te detecteren en te lokaliseren. Het werkt door gebruik te maken van fluorescerende probes die zich alleen binden aan die delen van het chromosoom die overeenkomen met of complementair zijn aan de probe. Het wordt vaak gebruikt bij de diagnose van kanker en bepaalde genetische syndromen.
Hoe werkt fluorescentie in situ hybridisatie?
- Probevoorbereiding: Een fluorescerende probe is ontworpen om te matchen met de specifieke DNA-sequentie van belang. Deze sonde wordt vervolgens gelabeld met een fluorescerende kleurstof. Verschillende probes kunnen worden gelabeld met verschillende kleurstoffen om meerdere doelen tegelijkertijd te detecteren.
- Monstervoorbereiding: Het DNA in het monster (zoals cellen uit een bloedmonster, een biopsie of weefselcoupes) wordt gedenatureerd, wat betekent dat het wordt verwarmd om het dubbelstrengige DNA in enkele strengen te scheiden.
- Hybridisatie: De fluorescent gelabelde probe wordt op het monster aangebracht, waar deze de complementaire DNA-sequentie in het genoom opzoekt en hieraan bindt (hybridiseert).
- Wassen: Na hybridisatie wordt het monster gewassen om eventuele overtollige probe te verwijderen die niet aan het doel-DNA is gebonden. Deze stap helpt het achtergrondsignaal te verminderen en de specificiteit van de detectie te verbeteren.
- Detectie: Het monster wordt onderzocht onder een fluorescentiemicroscoop. De probes die zich aan specifieke DNA-sequenties hebben gebonden, zullen fluoresceren en hun locatie kan worden gevisualiseerd en geanalyseerd.
Waarom wordt deze test uitgevoerd?
Het vermogen van fluorescentie in situ hybridisatie om nauwkeurige genetische informatie op cellulair niveau te verschaffen, maakt het tot een instrument van onschatbare waarde bij de diagnose en behandeling van kankers en genetische ziekten.
- Detectie van chromosomale afwijkingen: FISH kan specifieke genetische mutaties, deleties, duplicaties en translocaties identificeren die verband houden met verschillende genetische ziekten en aandoeningen, waaronder kanker. Het wordt bijvoorbeeld veel gebruikt om het Philadelphia-chromosoom te detecteren bij chronische myeloïde leukemie (CML), een specifieke translocatie tussen chromosomen 9 en 22.
- Diagnose en prognose van kanker: Door genetische veranderingen te identificeren die specifiek zijn voor bepaalde soorten kanker, helpt FISH bij het diagnosticeren van de ziekte, het bepalen van de prognose en het selecteren van geschikte therapieën. Het wordt bijvoorbeeld gebruikt om te detecteren HER2/neu amplificatie bij borstkanker, wat behandelbeslissingen kan beïnvloeden.
- Genetische ziekten: FISH wordt gebruikt bij de diagnose van genetische aandoeningen, zoals het syndroom van Down, door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 te detecteren.
Over dit artikel
Artsen hebben dit artikel geschreven om u te helpen uw pathologierapport te lezen en te begrijpen. Contact als u vragen heeft over dit artikel of uw pathologierapport. Voor een volledige inleiding tot uw pathologierapport kunt u lezen dit artikel.
Andere nuttige bronnen
Atlas van pathologie
Heeft u een vraag over uw pathologierapport?
Ons team van experts staat klaar om u te helpen.
Vraag het aan een patholoog.
Ons werk wordt genereus ondersteund door:
