上皮样血管内皮瘤发生于何处？
上皮样血管内皮瘤几乎可以发生于任何器官，但最常累及肝脏、肺脏和软组织。
皮肤和浅表软组织肿瘤通常为单发病灶，而内脏器官或骨骼肿瘤则常为多灶性，即诊断时已存在多个病灶。在某些患者中，不同器官的病灶并非由多个独立的肿瘤引起，而是由同一原发肿瘤扩散而来。
上皮样血管内皮瘤有哪些症状？
上皮样血管内皮瘤的症状取决于肿瘤发生的部位。
当肿瘤发生于软组织时，通常表现为疼痛性肿块。而起源于或邻近大血管的肿瘤则可能引起与血流阻塞相关的症状，例如附近静脉肿胀或发炎。
肝脏受累的相关症状可能多种多样，包括腹部不适、体重减轻或腹腔积液。由于这种肿瘤生长缓慢，一些患者初期症状并不明显。
哪些人容易患上上皮样血管内皮瘤？
这种肿瘤几乎可发生于任何年龄，但最常见于成年人，儿童罕见。累及内脏器官的肿瘤女性患者略多于男性。具有特定基因改变（如下所述）的肿瘤亚型往往发生于年轻患者。
上皮样血管内皮瘤的病因是什么？
大多数上皮样血管内皮瘤是由获得性基因融合引起的，即两个基因异常融合在一起。基因融合会改变细胞产生的蛋白质，从而改变细胞的行为。
超过90%的病例中，肿瘤细胞含有WWTR1-CAMTA1基因融合。这种融合会破坏一种名为Hippo通路的正常细胞控制系统，使本应关闭的促生长信号持续处于激活状态。
一小部分肿瘤具有不同的融合基因，即 YAP1–TFE3，它会导致类似的促生长作用，但与一些不同的微观特征相关，并且可能表现出更强的侵袭性。
这些基因变化被认为是散发性的，这意味着它们是偶然发生的，而不是遗传的。
如何作出诊断？
诊断方法是在显微镜下检查肿瘤组织，并通过免疫组织化学方法确认结果，在某些情况下，还可以进行分子检测。
同步成像
影像学检查，例如CT或MRI，有助于确定病变的位置和范围。位于深部软组织或内脏器官的肿瘤通常比浅表病变更大，并且可能累及血管。
显微（病理）特征
在显微镜下，上皮样血管内皮瘤呈现出独特的形态，反映了其血管起源。这种肿瘤通常在血管内或血管周围生长，不断扩张，有时甚至会阻塞血管壁，然后扩散到邻近组织。
肿瘤细胞通常呈上皮样，即细胞呈圆形，胞质中等量，呈粉红色（嗜酸性）。细胞核呈圆形，染色质细腻，核仁小或不明显。许多细胞内部含有小空泡，这些空泡可能代表早期血管形成，有时含有红细胞。
细胞呈索状或小巢状生长于特征性的黏液透明或纤维基质中，基质呈玻璃样或瘢痕样外观。在某些情况下，基质可能非常致密，以至于部分遮盖肿瘤细胞。可见出血、囊性变、硬化，甚至骨形成区域。
大多数肿瘤的异型性极低，分裂细胞也极少。然而，少数病例表现出更具侵袭性的特征，包括核不规则性增加、有丝分裂活性增强、呈实性片状生长以及出现肿瘤坏死（细胞死亡）区域。这些肿瘤可能类似于血管肉瘤，但经典的血管内皮瘤样区域或特定基因标记的存在有助于做出正确诊断。具有这些非典型特征的肿瘤通常更易发生侵袭性行为。
具有YAP1-TFE3融合基因的肿瘤通常外观不同。它们更容易形成发育良好的血管腔，肿瘤细胞胞质呈亮粉色，且生长更致密，这些特征并非经典型肿瘤的典型特征。
免疫组化
免疫组织化学利用特殊染色剂来识别肿瘤细胞产生的蛋白质。
上皮样血管内皮瘤细胞通常表达内皮标志物，包括 CD31、CD34、FLI1、ERG 和 D2-40（足细胞蛋白）。
许多肿瘤显示CAMTA1核染色强烈，这支持WWTR1-CAMTA1融合的存在。YAP1-TFE3融合的肿瘤显示TFE3核表达，尽管在其他病例中偶尔也可见TFE3染色。
有些肿瘤表现出低水平的角蛋白表达，这可能导致与癌混淆，但EMA染色通常缺失或较弱。
分子检测
分子检测可以识别WWTR1-CAMTA1或YAP1-TFE3基因融合。这些检测在疑难病例或肿瘤表现出非典型特征时尤为有用。识别这些融合基因有助于将上皮样血管内皮瘤与其他血管肿瘤区分开来。
上皮样血管内皮瘤如何分期？
没有一种TNM分期系统适用于所有病例。
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躯干或四肢软组织中发生的肿瘤采用标准软组织肉瘤分期系统进行分期。
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对于腹部或胸部的肿瘤，不适用正式的TNM分期。医生会记录最大病灶的大小，并评估受累器官的数量。
上皮样血管内皮瘤患者的预后如何？
上皮样血管内皮瘤患者的预后取决于肿瘤的位置、大小和生长速度。
软组织肿瘤的进展可能较为缓慢，但约20%的肿瘤会发生扩散，约15%至20%的患者会死于该疾病。肿瘤体积较大以及有丝分裂活性较高的肿瘤预后较差。
虽然数据有限，但携带YAP1-TFE3融合基因的肿瘤可能具有更高的扩散风险。肺部或骨骼肿瘤的预后通常比软组织肿瘤差，而局限于皮肤的肿瘤预后极佳。
重要的是，即使在显微镜下看起来平淡无奇的肿瘤有时也会扩散，因此长期随访至关重要。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤是从哪里开始的？哪些器官受到了影响？
- 我的肿瘤是否存在 WWTR1–CAMTA1 或 YAP1–TFE3 融合基因？
- 我的肿瘤是否表现出任何与侵袭性行为相关的特征？
- 我的病情有哪些推荐的治疗方案？
- 我需要多久进行一次后续影像检查或测试？
