睾丸混合性生殖细胞肿瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Trevor Flood MD FRCPC
2022 年 11 月 30 日

什么是混合生殖细胞肿瘤？

混合生殖细胞肿瘤是一种由多种生殖细胞肿瘤组成的睾丸癌。 在混合生殖细胞肿瘤中可能发现的生殖细胞肿瘤类型是 精原细胞瘤, 胚胎癌, 卵黄囊瘤、畸胎瘤和绒毛膜癌。 混合性生殖细胞肿瘤通常发生在年轻人中，很少见于青春期前的儿童或 50 岁以上的成年人。

什么是生殖细胞？

生殖细胞是通常在睾丸中发现的特化细胞。 它们被认为是“原始”细胞，因为它们能够变成几乎任何其他类型的细胞。 青春期后，生殖细胞分裂产生精原细胞。

如何诊断混合生殖细胞肿瘤？

如果您的医生怀疑您患有生殖细胞肿瘤，他们可能会抽取血液并分析其中是否有由肿瘤产生并释放到您血液中的蛋白质。 这些蛋白质被称为肿瘤标志物。 许多生殖细胞肿瘤会产生特定的肿瘤标志物，这些标志物可以在您的血液中检测到，并有助于检测这种癌症。 活检 由于存在将癌症扩散到身体其他部位的风险，因此很少进行生殖细胞肿瘤的检查。 如果肿瘤很可能是生殖细胞肿瘤，大多数人都会接受手术切除它。 切除后，肿瘤将被送往病理学家进行显微镜下检查。

根据定义，所有混合生殖细胞肿瘤都由两种或更多类型的生殖细胞肿瘤组成，您报告中描述的特征将取决于检查时在组织样本中看到的生殖细胞肿瘤的数量和类型在显微镜下。

大多数混合生殖细胞肿瘤包括 精原细胞瘤. 在混合性生殖细胞肿瘤中可见的其他类型的生殖细胞肿瘤有胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌和畸胎瘤。 您的病理报告应包括所见生殖细胞肿瘤的类型，以及每种类型在整个肿瘤中所占的百分比。 例如，一份报告可能会指出“混合性生殖细胞肿瘤、50% 的精原细胞瘤、30% 的胚胎癌和 20% 的畸胎瘤”。

混合性生殖细胞瘤中可以发现哪些类型的生殖细胞瘤？

精原细胞瘤

精原细胞瘤 是最常见的生殖细胞肿瘤类型。 在显微镜下检查时，精原细胞瘤细胞是排列成组的大细胞，称为片状。 肿瘤细胞的体或细胞质通常是透明的。 这些薄片被称为纤维隔膜的结缔组织薄带隔开。 肿瘤细胞被包围 淋巴细胞，这是正常的免疫细胞。

胚胎癌

胚胎癌 是一种侵袭性的生殖细胞肿瘤，经常扩散到身体的其他部位。 “胚胎癌”这个名称反映了肿瘤细胞的外观，类似于发育中的胚胎中常见的细胞。 肿瘤由大而异常的肿瘤细胞组成。 病理学家将这些细胞描述为 非典型的. 肿瘤可能是单形的（细胞看起来非常相似），或者 多形的 （显示从细胞到细胞的巨大可变性）。 肿瘤细胞可以排列成称为巢状或片状的大群。 它们也可以连接在一起形成手指状结构，描述为 乳头状, 或称为圆组 腺体。 许多 有丝分裂象 （分裂的肿瘤细胞）通常可见。

畸胎瘤

畸胎瘤是一种生殖细胞肿瘤，已开始转变为更特化或发育良好的细胞类型。 多达一半的混合生殖细胞肿瘤包含畸胎瘤成分。 病理学家将畸胎瘤分为两组：未成熟的和成熟的。 未成熟畸胎瘤由通常在发育中的胚胎中发现的细胞组成。 特别是，在未成熟的畸胎瘤中发现胚胎神经组织（例如发育中的大脑）是非常常见的。 相反，成熟的畸胎瘤由通常在成人中发现的更发达的细胞组成。

成熟的畸胎瘤通常有多种不同的组织类型，在成熟的畸胎瘤中常见来自消化道、肺、甲状腺、骨骼和皮肤的组织。 在极少数情况下，癌症可能起源于成熟的畸胎瘤内部。 病理学家称之为躯体 恶性肿瘤. 癌症的类型取决于肿瘤起源的组织。 例如，从甲状腺组织开始的癌症将是一种甲状腺癌，例如 甲状腺乳头状癌. 与卵巢中出现的成熟畸胎瘤不同，睾丸中的所有畸胎瘤都被认为是癌性的，并且有可能扩散到身体的其他部位。

卵黄囊瘤

卵黄囊瘤 是幼儿最常见的睾丸肿瘤类型，但在成人混合生殖细胞肿瘤中发现不到一半。 卵黄囊肿瘤可以表现出广泛的微观特征。 肿瘤细胞通常连接在一起形成开放空间，称为 囊肿. 其他模式包括大而坚实的细胞群， 腺体，和指状 乳头状 结构。 仅在卵黄囊肿瘤中可见的独特模式涉及手指状乳头状结构，具有大的中央血管，周围环绕着清晰的空间。 病理学家将这些结构描述为 Schiller-Duval 小体。

绒毛膜癌

绒毛膜癌是在混合生殖细胞肿瘤中发现的最不常见的生殖细胞肿瘤类型。 肿瘤由三种类型的特化细胞组成：合体滋养层细胞； 细胞滋养层； 和中间滋养层。 这些细胞通常只见于绒毛膜癌，病理学家会寻找它们以进行诊断。 绒毛膜癌是一种侵袭性的生殖细胞肿瘤，通常会扩散到身体的其他部位。

可以进行哪些其他测试来确认诊断？

您的病理学家可能会进行一项名为 免疫组化 以确认诊断并确定组织样本中生殖细胞肿瘤的具体类型。 该测试的结果将取决于样本中观察到的生殖细胞肿瘤的类型，因为每种类型都会产生可以在肿瘤细胞内部观察到的特殊蛋白质。

• 3月4日/XNUMX日：精原细胞瘤和胚胎癌 OCT3/4 呈阳性。
• 萨尔4：精原细胞瘤、胚胎癌和卵黄囊肿瘤对 SALL4 呈阳性。
• CD30：胚胎癌 CD30 呈阳性。
• 磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3：卵黄囊肿瘤对 glypican-3 呈阳性。
• 甲胎蛋白 (AFP)：卵黄囊肿瘤 AFP 呈阳性。
• 人绒毛膜促性腺激素 (hCG)：绒毛膜癌 hCG 呈阳性。
• 胎盘样碱性磷酸酶 (PLAP)：精原细胞瘤和绒毛膜癌对 PLAP 呈阳性。

原位生殖细胞瘤是什么意思？

所有混合性生殖细胞肿瘤都起源于睾丸中非常小的通道，称为曲细精管。 当肿瘤细胞仍在曲细精管内时，这种疾病称为原位生殖细胞瘤 (GCNIS)。 随着时间的推移，GCNIS 可以变成任何类型的生殖细胞肿瘤。 当肿瘤细胞脱离小管并进入周围组织时，这种疾病就被称为生殖细胞肿瘤。 肿瘤细胞突破肾小管进入周围组织的过程称为 侵略. 病理学家通常会在生殖细胞肿瘤周围的组织中看到 GCNIS。 如果您的病理学家看到 GCNIS，它将包含在您的报告中。

如何测量肿瘤以及为什么肿瘤大小很重要？

这些肿瘤在三个维度上进行测量，但报告中通常只包含最大的维度。 例如，如果肿瘤尺寸为 5.0 cm x 3.2 cm x 1.1 cm，报告可能会将肿瘤尺寸描述为最大尺寸为 5.0 cm。 较大的肿瘤更有可能长入周围结构，因此与更严重的疾病相关 预测.

肿瘤扩展是什么意思，为什么它很重要？

所有混合性生殖细胞肿瘤都起源于曲细精管，但它们可能会长入周围组织，例如阴道膜、肺门软组织、精索或阴囊。 这个过程称为肿瘤扩展。 肿瘤扩散到周围组织很重要，因为它与较差的预后相关。 肿瘤扩展也用于确定病理肿瘤分期 (pT)。

什么是淋巴血管侵犯？

淋巴血管侵入意味着癌细胞在血管或淋巴管内被发现。 血管是长而细的管子，将血液输送到全身。 淋巴管类似于小血管，只是它们携带一种称为淋巴液而不是血液的液体。 淋巴管与称为小免疫器官的连接 淋巴结 遍布全身。 淋巴血管浸润很重要，因为癌细胞可以利用血管或淋巴管扩散到身体的其他部位，例如淋巴结或肺部，并且因为它用于确定病理肿瘤分期 (pT)。

保证金

A 边 是外科医生为了从您的身体中移除肿瘤而必须切割的任何组织。 对于大多数睾丸标本，最重要的边缘是精索。 在检查混合性生殖细胞肿瘤时，当组织切缘处没有癌细胞时，边缘被认为是“阴性”的。 当癌细胞和被切割的组织边缘之间没有距离时，边缘被认为是“阳性”。 阳性切缘与肿瘤在治疗后在同一部位复发（复发）的风险较高有关。

是否检查了淋巴结并且是否有任何含有癌细胞？

淋巴结 是遍布全身的小型免疫器官。 癌细胞可以通过称为淋巴管的小血管从肿瘤扩散到淋巴结。 出于这个原因，淋巴结通常被切除并在显微镜下检查以寻找癌细胞。 癌细胞从肿瘤转移到身体其他部位（如淋巴结）的过程称为 转移.

癌细胞通常首先扩散到靠近肿瘤的淋巴结，尽管也可能涉及远离肿瘤的淋巴结。 出于这个原因，首先切除的淋巴结通常靠近肿瘤。 离肿瘤较远的淋巴结通常只有在肿大且临床高度怀疑淋巴结中可能存在癌细胞的情况下才会被切除。

如果从您的身体中取出任何淋巴结，病理学家将在显微镜下对其进行检查，检查结果将在您的报告中进行描述。 大多数报告将包括检查的淋巴结总数，在体内发现淋巴结的位置，以及含有癌细胞的数量（如果有的话）。 如果在淋巴结中发现癌细胞，最大的癌细胞群（通常称为“焦点”或“沉积”）的大小也将包括在内。

淋巴结检查很重要，原因有二。 首先，该信息用于确定病理淋巴结分期 (pN)。 其次，在淋巴结中发现癌细胞会增加将来在身体其他部位发现癌细胞的风险。 因此，您的医生将在决定是否需要额外的治疗（如化疗、放疗或免疫治疗）时使用这些信息。

如果淋巴结被描述为阳性，这意味着什么？

病理学家经常使用“阳性”一词来描述 淋巴结 含有癌细胞。 例如，含有癌细胞的淋巴结可能被称为“恶性肿瘤阳性”或“转移癌阳性”。

如果淋巴结被描述为阴性，这意味着什么？

病理学家经常使用“阴性”一词来描述 淋巴结 不含任何癌细胞。 例如，一个不含癌细胞的淋巴结可能被称为“恶性肿瘤阴性”或“转移癌阴性”。

什么是肿瘤沉积？

体内的一组癌细胞 淋巴结 被称为 肿瘤沉积. 如果发现肿瘤沉积物，您的病理学家将测量沉积物，发现的最大肿瘤沉积物可能会在您的报告中描述。

结外延伸 (ENE) 是什么意思？

全部内容 淋巴结 被称为胶囊的薄层组织包围。 已经扩散到淋巴结的癌细胞可以突破包膜并进入淋巴结周围的组织。 这称为结外延伸 (ENE)。 结外扩展很重要，因为它用于确定病理性淋巴结分期 (pN)。

病理分期 (pTNM)

混合生殖细胞肿瘤的病理分期基于TNM分期系统，该系统最初是由美国癌症联合委员会创建的国际公认系统。 该系统使用有关原发肿瘤 (T) 的信息， 淋巴结 (N) 和远处 转移性 疾病 (M) 以确定完整的病理阶段 (pTNM)。 您的病理学家将检查组织并给每个部分一个编号。 一般来说，更高的数字意味着更晚期的疾病和更差的预后。

混合生殖细胞肿瘤的肿瘤分期 (pT)

根据肿瘤的位置、肿瘤扩散到周围组织的程度以及是否存在肿瘤，混合生殖细胞肿瘤的肿瘤分期在 1 到 4 之间。 淋巴血管侵犯。

• 是： 肿瘤细胞仅见于生精小管内。 未见浸润性肿瘤。 这与生殖细胞和原位瘤形成相同。
• T1： 肿瘤仅在睾丸中可见。 它不会延伸到任何周围组织中。
• T2： 肿瘤只见于睾丸， 和 可见淋巴血管侵犯，或肿瘤延伸至肺门软组织、附睾或白膜。
• T3： 肿瘤延伸到精索中。
• T4： 肿瘤延伸到阴囊。

混合生殖细胞肿瘤的淋巴结分期 (pN)

混合生殖细胞肿瘤的淋巴结分期为 0 到 3 淋巴结 与肿瘤细胞、具有癌细胞的最大淋巴结的大小以及是否存在 结外延伸.

• Nx：没有淋巴结送病理检查。
• N0： 在检查的任何淋巴结中均未发现癌细胞。
• N1： 在不超过五个淋巴结内看到癌细胞，并且没有一个淋巴结大于 2 厘米。
• N2： 在五个以上的淋巴结中可见癌细胞，但没有一个淋巴结超过 5 cm，或可见到结外扩展。
• N3： 在超过 5 厘米的淋巴结中可以看到癌细胞。

转移阶段 (pM)

根据身体远处部位（例如骨骼）存在肿瘤细胞，混合生殖细胞肿瘤的转移阶段为 0 或 1。 只有当来自远处部位的组织进行病理检查时才能确定转移阶段。 由于这种组织很少存在，因此无法确定转移阶段并列为 MX。

如果我的报告描述疤痕或消退的生殖细胞肿瘤，这意味着什么？

一些混合性生殖细胞肿瘤在肿瘤切除前体积缩小甚至完全消失。 这个过程称为回归。 如果消退过程完成，您的病理学家可能只会在显微镜下检查您的组织时看到肿瘤曾经所在的疤痕。 在这种情况下，您的病理学家将无法提供更多关于消退前存在的生殖细胞肿瘤类型的详细信息。 在另一种情况下，您的病理学家可能只会在原位看到一种称为生殖细胞瘤的早期癌症。 疤痕内原位生殖细胞瘤的发现表明，生殖细胞肿瘤以前存在，但现在已经消退。