睾丸混合性生殖细胞肿瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 10 月 23 日

混合性生殖细胞肿瘤是一种起源于睾丸的癌症，包含两种或两种以上类型的生殖细胞肿瘤。生殖细胞肿瘤由原本会发育成精子的细胞发展而来。混合性生殖细胞肿瘤是最常见的非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤，通常简称为非精原细胞瘤。即使发生扩散，混合性生殖细胞肿瘤通常也能治愈。

本文解释了混合性生殖细胞肿瘤中可能包含哪些类型的生殖细胞肿瘤，以及医生如何进行诊断。文章还解释了混合性生殖细胞肿瘤病理报告中各项发现的意义。每种类型肿瘤的占比以及是否存在淋巴血管侵犯，对于您后续的治疗方案至关重要。

哪些人容易患混合性生殖细胞肿瘤？

混合性生殖细胞肿瘤最常发生于15至35岁的年轻男性，是该年龄段男性最常见的癌症之一。50岁以后，混合性生殖细胞肿瘤较为罕见。在婴幼儿中，睾丸生殖细胞肿瘤属于另一类，极少包含多种类型的肿瘤细胞。

混合性生殖细胞肿瘤的病因是什么？

混合性生殖细胞肿瘤是由睾丸早期的一种称为原位生殖细胞瘤（GCNIS）的病变发展而来。在GCNIS中，异常生殖细胞在生精小管（睾丸中产生精子的小管）内生长。当这些异常细胞突破生精小管时，它们可以同时发展成多种类型的生殖细胞肿瘤。GCNIS被认为始于出生前，即睾丸发育期间。增加睾丸生殖细胞肿瘤风险的因素包括：

• 隐睾。 儿童早期未降入阴囊的睾丸即使经过手术矫正，风险仍然较高。
• 曾患睾丸癌。 男性如果一侧睾丸曾患过生殖细胞肿瘤，另一侧睾丸再次患上肿瘤的风险很小。
• 家史。 如果父亲或兄弟患有睾丸癌，则风险更高。
• 睾丸发育问题。 睾丸较小和生育能力下降与较高的风险相关。

混合性生殖细胞肿瘤有哪些症状？

混合性生殖细胞肿瘤最常见的症状是一侧睾丸出现肿块或肿胀，可能伴有疼痛，也可能不伴有疼痛。有些男性会感到阴囊沉重或下腹部隐隐作痛。某些肿瘤会释放激素，导致乳房触痛或肿胀。当肿瘤扩散时，症状可能包括淋巴结肿大引起的背痛，或因扩散至肺部而引起的咳嗽或呼吸急促。

如何作出诊断？

混合性生殖细胞肿瘤的诊断通常始于阴囊超声检查，该检查会显示睾丸内有实性肿块。由于许多睾丸肿瘤会释放肿瘤标志物进入血液，因此术前还会进行肿瘤标志物血液检查。睾丸穿刺活检很少进行。通常的做法是通过腹股沟切口进行睾丸根治性切除术，切除整个睾丸。该手术会切除睾丸以及部分精索，精索内包含血管和输送精子的管道。

病理学家首先用肉眼检查睾丸，然后在显微镜下进行观察。由于每种生殖细胞肿瘤类型都可能出现在肿块的不同部位，病理学家需要检查来自肿瘤各处的多个样本。当发现两种或两种以上类型的肿瘤时，病理学家会诊断为混合型生殖细胞肿瘤。报告中会列出每种类型及其在整个肿瘤中所占的大致百分比。

一旦确诊，医生会进行腹部、盆腔和胸部的CT扫描，以检查癌症是否已扩散到淋巴结或其他器官。病理学家也可能使用特殊染色方法来识别每种类型，具体方法如下所述。

混合性生殖细胞肿瘤中的生殖细胞肿瘤类型

混合性生殖细胞肿瘤可包含下述任何几种生殖细胞肿瘤类型。世界卫生组织（WHO）睾丸肿瘤分类第五版（2022年）对这些类型进行了定义。胚胎性癌是混合性生殖细胞肿瘤中最常见的类型，而绒毛膜癌则最少见。

• 胚胎癌. 体积较大、形态异常的细胞呈片状生长或形成腺体样腔隙。胚胎性癌往往早期扩散，因此其数量越多，癌症复发的风险就越高。
• 畸胎瘤。 畸胎瘤是一种外观与人体正常组织相似的组织，例如皮肤、肠道内壁、软骨或神经组织。青春期后发生的畸胎瘤仍然是一种癌症，并且会扩散。它对化疗无效，因此无论在何处发现，都必须通过手术切除。
• 卵黄囊瘤. 肿瘤细胞形成网状结构，由细小的空隙和其他图案构成。卵黄囊瘤会产生一种叫做甲胎蛋白（AFP）的蛋白质，这会导致血液中AFP水平升高。
• 精原细胞瘤. 大量圆形大细胞，胞质透明，被免疫细胞带分隔。当精原细胞瘤与其他类型肿瘤混合存在时，应按非精原细胞瘤而非精原细胞瘤进行治疗。
• 绒毛膜癌。 肿瘤细胞看起来像胎盘细胞。绒毛膜癌会产生一种叫做人绒毛膜促性腺激素（hCG）的激素，并且容易通过血液扩散，尤其是扩散到肺部。

极少数情况下，畸胎瘤的一部分会发展成其他类型的癌症，例如腺癌或肉瘤。这种情况称为伴有体细胞恶性肿瘤的畸胎瘤，您的报告会注明癌症类型。这一点很重要，因为这种癌症对常规的生殖细胞肿瘤化疗无效，所以治疗方案需要根据具体的癌症类型来制定。

每种类型的百分比

您的混合性生殖细胞肿瘤病理报告将列出每种生殖细胞肿瘤类型的近似百分比。例如，报告可能描述为60%的胚胎癌、30%的畸胎瘤和10%的卵黄囊瘤。病理学家通过审查从肿瘤中提取的所有样本来估算这些百分比。

这些百分比之所以重要，原因有二。首先，多项研究表明，胚胎癌的发生率越高，单纯手术后癌症复发的风险就越高。其次，畸胎瘤的存在会影响后续治疗，因为任何扩散的畸胎瘤都必须通过手术切除。即使是少量的绒毛膜癌或畸胎瘤也会被记录在案。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。在混合性生殖细胞肿瘤中，病理学家使用免疫组织化学来识别肿块中的每种生殖细胞肿瘤类型。不同实验室使用的染色剂有所不同，但常用的染色剂包括：

• 萨尔4. 几乎所有类型的生殖细胞肿瘤检测结果均为阳性。阳性结果有助于确认肿瘤起源于生殖细胞。
• 3月4日/XNUMX日. 胚胎癌和精原细胞瘤呈阳性，其他类型呈阴性。
• CD30. 通常胚胎癌呈阳性，精原细胞瘤呈阴性，这有助于区分这两种类型。
• CD117. 通常精原细胞瘤呈阳性，胚胎性癌呈阴性。
• 磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3 和 法新社. 卵黄囊瘤通常呈阳性。
• 人绒毛膜促性腺激素（hCG）。 在绒毛膜癌中呈阳性，在其他类型的细胞中散在分布着胎盘样细胞。

并非每个肿瘤都需要所有这些染色剂，当每种染色剂在显微镜下都清晰可见时，可能只需要使用其中几种。

血液肿瘤标志物（AFP、hCG 和 LDH）

肿瘤标志物是某些生殖细胞肿瘤释放到血液中的物质。对于混合型生殖细胞肿瘤，医生会检测三种标志物：甲胎蛋白 (AFP)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 和乳酸脱氢酶 (LDH)。这些标志物会在睾丸切除术前和术后分别进行检测。检测结果与病理报告分开报告，但会与病理报告一起解读。

• AFP。 AFP升高通常来源于卵黄囊瘤成分。精原细胞瘤和绒毛膜癌不产生AFP。
• 人绒毛膜促性腺激素（hCG）。 绒毛膜癌或其他类型癌症中散在的胎盘样细胞可导致 hCG 水平升高。hCG 水平极高通常提示绒毛膜癌。
• 乳酸脱氢酶。 LDH并非任何生殖细胞肿瘤特异性指标。LDH水平升高通常反映肿瘤负荷较大。

手术后，AFP 和 hCG 水平应按预期速度下降。如果水平持续偏高或升高，则提示癌细胞可能仍存在于身体其他部位。术后测量的标志物水平用于确定分期中的 S 分类，具体内容如下所述。我们关于血液检查中肿瘤标志物的文章对这些检查有更详细的解释。

组织学分级

与其他许多癌症不同，混合性生殖细胞肿瘤不进行组织学分级。分级描述的是癌细胞与正常细胞的形态差异，许多其他癌症都以此来预测其生物学行为。而对于生殖细胞肿瘤，肿瘤细胞的类型及其比例则能提供更有用的信息。因此，正如预期，您的混合性生殖细胞肿瘤病理报告中不会包含分级信息。

肿瘤大小

病理学家会测量切除睾丸中的混合性生殖细胞肿瘤，并以厘米为单位报告其最大径。如果存在多个肿瘤结节，病理学家通常会测量最大的结节，并将其他结节分别列出。对于混合性生殖细胞肿瘤，肿瘤大小并不影响肿瘤分期。一些研究发现，较大的肿瘤术后复发的可能性更高，因此在制定随访计划时，肿瘤大小仍需考虑。

肿瘤扩散

肿瘤扩散范围是指混合性生殖细胞肿瘤超出睾丸生长的程度。病理学家会检查邻近组织，以确定肿瘤细胞是否已侵入以下任何结构：

• 睾丸网。 睾丸上部附近有一个由细小管道组成的网络，负责收集精子。睾丸网的生长发育并不会改变其发育阶段。
• 肺门软组织。 睾丸后部的脂肪组织，血管由此进出。
• 附睾。 睾丸后部储存精子的盘曲管道。
• 阴道膜。 睾丸外层覆盖着一层薄膜。如果异物穿透这层薄膜，则称为睾丸鞘膜穿孔。
• 精索。 从睾丸向上延伸到腹股沟的索状物。
• 阴囊。 包裹睾丸的皮肤和组织。

肿瘤侵入除睾丸网以外的任何结构都会增加肿瘤分期（pT）。肿瘤侵入白膜（睾丸外层坚韧的包膜）本身并不会导致肿瘤分期升高。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现了混合性生殖细胞肿瘤的肿瘤细胞。这些血管负责将血液和体液从睾丸输送出去，因此血管内的肿瘤细胞有扩散的途径。您的报告将描述淋巴血管侵犯是存在、未发现还是无法确定。

淋巴血管侵犯是混合性生殖细胞肿瘤报告中最重要的发现之一。它改变了肿瘤的分期，因为局限于睾丸的肿瘤若无淋巴血管侵犯则为pT1期，而若有淋巴血管侵犯则为pT2期。此外，它也是预测局限于睾丸的非精原细胞瘤在单纯手术后是否会复发的最强预测指标。

原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）

原位生殖细胞瘤（GCNIS）是混合性生殖细胞肿瘤发展而来的早期病变。在GCNIS中，异常的生殖细胞排列在生精小管内壁，但尚未侵入周围组织。GCNIS常与混合性生殖细胞肿瘤相邻出现在睾丸中。这是预期的发现，不会改变分期，因为侵袭性肿瘤已经确定了分期。如果睾丸中仅发现GCNIS，则分期为pTis。

瘢痕或退化的生殖细胞肿瘤

有时，生殖细胞肿瘤会在手术前在睾丸内缩小或消失，只留下瘢痕，这个过程称为消退。您的报告可能描述瘢痕、纤维化或消退的生殖细胞肿瘤。当瘢痕内含有生殖细胞原位癌（GCNIS）或曲细精管内粗大的钙化灶时，病理学家会做出此诊断。当已在其他部位发现生殖细胞肿瘤时，消退的肿瘤尤为重要，因为瘢痕表明癌症很可能起源于睾丸。

手术切缘

切缘是指手术过程中切除组织的切缘。根治性睾丸切除术后，最重要的切缘是精索末端，也就是外科医生最后切除的组织。您的报告将以下列方式之一描述切缘：

• 负利润。 切缘处未见肿瘤细胞，说明外科医生已将肿瘤完全切除。
• 正利润。 肿瘤细胞存在于切缘，通常是精索边缘。这意味着体内可能残留部分肿瘤，您的医疗团队将评估是否需要进一步治疗。

当只切除部分睾丸时（称为部分睾丸切除术），报告还会描述剩余睾丸的边缘情况。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。混合性生殖细胞肿瘤通常首先扩散至腹膜后淋巴结。根治性睾丸切除术不会切除这些淋巴结，因此大多数睾丸切除术报告中不包含淋巴结信息。

后续可能会进行一种称为腹膜后淋巴结清扫术的手术，以切除腹膜后淋巴结。如果切除了淋巴结，病理学家会报告：

• 淋巴结数量。 检查了多少个淋巴结，其中有多少个淋巴结含有癌细胞。
• 尺寸。 最大肿瘤病灶或最大受累淋巴结肿块的大小。
• 结外延伸。 癌细胞是否已突破淋巴结外膜侵入周围组织。 结外延伸 将结节期提升至至少 pN2 期。
• 淋巴结肿瘤类型。 淋巴结中发现的生殖细胞肿瘤类型可能与睾丸中的生殖细胞肿瘤类型不同。

化疗后切除淋巴结时，报告会描述残留组织的情况。坏死肿瘤和瘢痕组织（分别描述为坏死和纤维化）表明化疗有效。畸胎瘤表示部分肿瘤对化疗无反应，现已被切除。存活的生殖细胞肿瘤或体细胞恶性肿瘤表示部分癌细胞在治疗后存活，您的医疗团队将考虑进一步的治疗方案。

病理分期 (pTNM)

混合性生殖细胞肿瘤的病理分期基于切除睾丸内的肿瘤（pT）和检查到的淋巴结（pN）。它采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统，该系统也是目前美国病理学家协会（CAP）睾丸肿瘤诊疗方案所采用的。远处器官转移（M）通常由影像学检查确定，而非病理学家判断。

肿瘤分期（pT）

• pTis。 仅存在原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），无侵袭性肿瘤。
• pT1。 肿瘤局限于睾丸内，无淋巴血管侵犯。即使肿瘤侵犯睾丸网或白膜，仍属于pT1期。与纯精原细胞瘤不同，pT1期不按肿瘤大小划分。
• pT2。 肿瘤局限于睾丸，并伴有淋巴血管侵犯。如果肿瘤侵入睾丸门软组织或附睾，或穿过鞘膜，也属于pT2期。
• pT3。 肿瘤直接生长到精索软组织中。
• pT4。 肿瘤长入阴囊。
• pT0。 睾丸内未发现肿瘤，这一结果可用于判断是否仅留下已消退肿瘤的疤痕。

有时，在精索中会发现肿瘤细胞，这些细胞与主肿瘤分离，由血管输送至此。根据美国癌症联合委员会（AJCC）第八版，这种情况被视为转移性癌症的沉积，分期为pM1，而非pT3。而根据第七版撰写的早期报告则将这种情况分期为pT3。

节点阶段 (pN)

• pN0。 检查的所有淋巴结均未发现癌细胞。
• pN1。 最多有 5 个淋巴结发现癌细胞，且没有一个淋巴结或淋巴结肿块大于 2 厘米。
• pN2。 最大的淋巴结或淋巴结团大于 2 厘米但不超过 5 厘米。阳性淋巴结超过 5 个，或淋巴结外侵犯，也属于 pN2 型。
• pN3。 淋巴结肿块大于 5 厘米。
• pNX。 未将淋巴结送检，这是根治性睾丸切除术后的通常结果。

混合性生殖细胞肿瘤的总体分期与报告中的病理分期并不相同。您的医疗团队会综合病理结果、CT扫描和血液肿瘤标志物（S分期，从S0到S3）来确定分期。简而言之，分期分为以下几类：

• 第一阶段。 癌症局限于睾丸及其周围组织，未扩散至淋巴结或其他远处器官。IS期意味着影像学检查结果正常，但术后肿瘤标志物水平仍然偏高。
• 第二阶段。 癌细胞已扩散至腹部后方的淋巴结。IIA期、IIB期和IIC期分别代表受累淋巴结的大小。
• 第三阶段。 癌症已扩散至远处淋巴结或肺部等器官，或者肿瘤标志物水平非常高。

预后是什么？

对于大多数患者而言，混合性生殖细胞肿瘤的预后非常好，即使肿瘤已经扩散。睾丸生殖细胞肿瘤对包括顺铂在内的化疗反应良好，大多数非精原细胞瘤患者都能治愈。

对于局限于睾丸的非精原细胞瘤，仅手术治疗后约有30%的患者会出现癌症复发。淋巴血管侵犯是导致复发风险的主要因素。如果没有淋巴血管侵犯，复发率约为15%；而如果存在淋巴血管侵犯，复发率则高达50%。几乎所有复发都发生在两年内，通常可以通过化疗治愈。

对于已扩散的混合性生殖细胞肿瘤，国际癌症联合控制小组（IGCCCG）根据癌症扩散的部位和肿瘤标志物的水平，将患者分为三组。2021年发布的IGCCCG更新结果显示：

• 预后良好。 五年后，约有 96% 的人仍然存活，约有 90% 的人癌症没有进一步发展。
• 预后中等。 五年后，约有 89% 的人仍然存活，约有 78% 的人癌症没有进一步发展。
• 预后不良。 五年后，约有 67% 的人仍然存活，约有 54% 的人癌症没有进一步发展。

混合性生殖细胞肿瘤病理报告中与癌症扩散或复发风险增加相关的特征包括：

• 淋巴管浸润。 这是睾丸肿瘤复发的最强单一预测指标。
• 胚胎性癌的比例很高。 主要由胚胎癌构成的肿瘤更容易扩散。
• 肺门软组织侵犯和肿瘤体积较大。 两者都与较高的复发几率有关。
• 扩散至睾丸以外。 生长到精索或阴囊内，病情就会加重。
• 伴有体细胞型恶性肿瘤的畸胎瘤。 这种罕见的发现与特定类型的癌症表现相似，对通常的生殖细胞肿瘤化疗没有反应。

诊断后会发生什么？

在睾丸切除标本上确诊为混合性生殖细胞肿瘤后，后续治疗主要取决于肿瘤分期和血液肿瘤标志物。对于I期肿瘤，淋巴血管侵犯和胚胎癌的比例也至关重要。通常由泌尿科医生和肿瘤内科医生组成的团队制定治疗方案。

对于 I 期混合性生殖细胞肿瘤，您的医疗团队可能会讨论的治疗方案包括：

• 启用监控。 定期体检、验血和CT扫描，仅在癌症复发时才进行治疗。目前的欧洲指南建议对大多数无淋巴血管侵犯的患者进行观察。
• 一个疗程的化疗。 包含顺铂的联合化疗一个疗程可将复发几率降低到 2% 到 3% 左右。当存在淋巴血管侵犯时，通常会讨论这种治疗方案。
• 腹膜后淋巴结清扫术。 在专科中心进行的腹部后方淋巴结切除手术，既可以检查是否存在隐匿性扩散，也可以将其切除。

对于已扩散的混合性生殖细胞肿瘤，治疗通常包括以顺铂为主要药物的化疗方案，顺铂的剂量由国际癌症联合治疗组（IGCCCG）预后小组指导。如果化疗后仍有大于1厘米的淋巴结肿块残留，外科医生通常会将其切除。当睾丸内含有畸胎瘤时，这一点尤为重要，因为畸胎瘤不会因化疗而缩小，反而会继续生长。

切除一侧睾丸通常不会影响生育能力或激素水平，因为另一侧睾丸仍能继续发挥功能。化疗和淋巴结手术可能会影响生育能力，因此通常会在进行任何进一步治疗前讨论精子冷冻保存方案。有些男性会选择植入睾丸假体，该假体可以在睾丸切除术期间或之后植入。术后随访将持续数年，包括肿瘤标志物检测、影像学检查以及睾酮水平和剩余睾丸功能的检查。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤中发现了哪些类型的生殖细胞肿瘤？每种类型分别占多少百分比？
• 我的肿瘤中有多少是胚胎性癌？
• 我的肿瘤是否含有畸胎瘤？这会如何影响我的治疗？
• 是否发现体细胞恶性肿瘤？
• 是否存在淋巴管侵犯？
• 肿瘤是否侵入睾丸门软组织、附睾或精索？
• 精索切缘阴性吗？
• 手术前后我的 AFP、hCG 和 LDH 水平分别是多少？现在恢复正常了吗？
• 我的整体阶段是什么？它是如何确定的？
• 接受监测的复发几率是多少？化疗或手术会如何改变复发几率？
• 我是否应该在接受任何进一步治疗之前冷冻精子？
• 我需要多久做一次扫描和验血，每次持续多久？

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