毛细胞型星形细胞瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 12 月 3 日

毛细胞型星形细胞瘤 毛细胞型星形细胞瘤是一种起源于星形胶质细胞的脑肿瘤，星形胶质细胞是脑和脊髓中呈星形的支撑细胞。这种肿瘤属于低级别，这意味着它生长缓慢，通常不会像高级别肿瘤那样扩散到周围的脑组织。毛细胞型星形细胞瘤最常发生于儿童、青少年和青年，是这些年龄段中最常见的脑肿瘤之一。

这些肿瘤通常起源于小脑（大脑中负责平衡和协调的部分），但也可能出现在视神经、脑干、下丘脑、脊髓或其他部位。

有哪些症状？

毛细胞型星形细胞瘤的症状取决于肿瘤的位置及其对周围组织的压迫程度。由于毛细胞型星形细胞瘤生长缓慢，症状可能逐渐出现。

常见症状包括：

• 头痛。

• 恶心和呕吐。

• 平衡或协调问题。

• 视力改变或视力丧失（尤其是视路肿瘤）。

• 癫痫发作。

• 行为或性格改变。

有些肿瘤是在因其他原因进行脑部影像检查时偶然发现的。

毛细胞星形细胞瘤的病因是什么？

对大多数人来说，毛细胞型星形细胞瘤是散发性的，这意味着病因不明。当星形胶质细胞发生某些基因改变时，就会发生这种肿瘤，导致星形胶质细胞过度增殖。这些基因改变是后天获得的，而非遗传性的，通常不会在家族中聚集。

MAPK通路基因改变

大多数毛细胞型星形细胞瘤都存在一种名为 MAPK/ERK 通路的细胞信号传导系统的改变，该系统有助于控制正常细胞生长。当该通路过度活跃时，肿瘤细胞更容易生长。最常见的基因改变涉及…… 布拉夫 基因。

在许多肿瘤中，BRAF基因的一个片段与另一个名为KIAA1549的基因融合，形成KIAA1549-BRAF融合基因。这种融合使生长通路持续“开启”，从而促进肿瘤的生长。较少见的情况是，还会出现其他BRAF基因的改变或突变。

哪些综合征与毛细胞星形细胞瘤有关？

大多数毛细胞型星形细胞瘤是独立发生的，但少数与遗传性疾病有关：

• 1 型神经纤维瘤病 (NF1)。NF1 患者发生毛细胞型星形细胞瘤的风险较高，尤其是在视神经中。

• 努南综合征。这种疾病会影响生长发育，并且与毛细胞型星形细胞瘤风险略有增加有关。

然而，在大多数家庭中，这些肿瘤并非遗传性的。

这个诊断是如何做出的？

同步成像

诊断通常始于磁共振成像（MRI），它可以提供大脑的详细图像。毛细胞型星形细胞瘤通常表现为边界清晰的肿块，可能包含一个囊肿（充满液体的腔隙）和一个较小的实性结节。当肿瘤发生于小脑时，这种囊肿-结节模式是典型的。位于视路或下丘脑的肿瘤通常表现得更像实性肿瘤。

MRI 检查可以强烈提示毛细胞型星形细胞瘤，但仅凭影像检查无法确诊。

活检和手术

毛细胞型星形细胞瘤通常在肿瘤手术切除后确诊，或较少情况下在……之后确诊。 活检 当肿瘤无法安全切除时，需要对组织进行检查。 病理学家负责研究显微镜下的外观并进行其他测试以确定诊断的医生。

如果肿瘤能够完全切除，手术通常可以治愈。

显微特征

在显微镜下，毛细胞型星形细胞瘤具有特征性的外观：

• 双相性结构。肿瘤由致密、富含纤维的组织区域和疏松、囊状间隙交替组成。

• 罗森塔尔纤维。这些是肿瘤细胞内粗壮、细长的粉红色结构，代表异常蛋白质的聚集。

• 嗜酸性颗粒体。这些颗粒体呈小的、圆形的、粉红色颗粒状，常见于毛细胞型星形细胞瘤。

肿瘤细胞本身通常看起来不如高级别星形细胞瘤中的细胞那样具有侵袭性。坏死（肿瘤细胞死亡区域）、微血管增生（异常血管生长）和大量有丝分裂象（细胞分裂）等高级别特征通常不会出现。如果出现这些特征，则需要重新评估诊断，或者该肿瘤可能代表一种更罕见、更具侵袭性的变异型。

免疫组化

免疫组织化学（IHC）利用与染料偶联的抗体来标记肿瘤细胞中的特定蛋白质。在毛细胞型星形细胞瘤中，IHC有助于确认其神经胶质来源，并将其与其他低级别肿瘤区分开来。

常见发现包括：

• GFAP 阳性，证实肿瘤起源于神经胶质细胞。

• OLIG2 阳性，支持星形胶质细胞分化。

• BRAF V600E 染色在某些肿瘤中可能呈阳性，但不如 KIAA1549–BRAF 融合常见。

分子测试

分子检测旨在寻找毛细胞型星形细胞瘤特有的基因改变。这些检测可能包括：

• KIAA1549-BRAF 的融合测试。

• BRAF基因突变检测。

• 对疑似遗传综合征患者进行NF1基因分析。

检测到这些变化有助于诊断，并可能有助于指导特定病例的治疗。

综合诊断

最终诊断综合考虑了以下因素：

• 临床信息和影像。

• 显微形态。

• 免疫组织化学结果。

• 分子学发现。

由于毛细胞星形细胞瘤具有独特的显微镜和遗传特征，整合这些信息可以让病理学家将其与其他儿童低级别胶质瘤区分开来。

世卫组织等级

世界卫生组织（WHO）根据脑肿瘤的生物学行为将其分为1至4级。毛细胞型星形细胞瘤始终为WHO 1级。

WHO 1级意味着：

• 肿瘤生长缓慢。

• 它很少扩散到原址以外的地方。

• 它通常对治疗反应良好，尤其是手术治疗。

• 长期存活很常见。

尽管毛细胞星形细胞瘤在行为上被认为是良性的，但根据其所在位置的不同，它仍然可能引起明显的症状，因此治疗和随访非常重要。

毛细胞型星形细胞瘤会复发吗？

大多数毛细胞型星形细胞瘤在完全手术切除后不会复发。如果发生复发，通常是因为肿瘤位置靠近重要的脑结构，无法完全切除。

因此，定期进行MRI复查非常重要。如果肿瘤复发，治疗方案可能包括再次手术、靶向治疗、化疗或放疗，具体取决于患者的年龄和肿瘤的位置。

诊断后会发生什么？

您的医疗团队将根据肿瘤的位置、大小、症状和分子特征与您讨论治疗方案。手术是主要治疗方法，通常可以治愈。对于无法完全切除的肿瘤，可能会建议进行其他辅助治疗。

患有毛细胞型星形细胞瘤的儿童通常预后良好，许多患儿在治疗后都能过上充实、健康的生活。持续监测有助于及早发现任何复发。

问你的医生的问题

• 手术过程中我的肿瘤是否被完全切除？

• 发现了哪些基因变化（例如 BRAF 改变）？

• 是否需要其他治疗，还是观察即可？

• 我需要多久做一次核磁共振扫描？

• 我的孩子或家人是否应该接受遗传性疾病（例如 NF1 或努南综合征）的评估？

• 我应该注意哪些可能预示肿瘤复发的症状？