CD117是什么？

CD117（也称为c-kit）是一种存在于多种正常和异常细胞表面的蛋白质。它在帮助细胞生长和存活方面发挥着重要作用。 病理学家 在诊断某些类型的癌症时，经常在组织样本中寻找 CD117，尤其是 胃肠道间质瘤 (GIST).

CD117 有什么作用？

CD117 是一种称为受体酪氨酸激酶的蛋白质，这意味着它位于细胞表面，并在激活时向细胞内部发送信号。这些信号有助于控制细胞的生长、分裂和存活。CD117 在特定细胞的发育和维持中尤为重要，包括：

• 肥大细胞（参与过敏反应）。

• 黑色素细胞（皮肤中产生色素的细胞）。

• 造血干细胞（骨髓中的造血细胞）。

• 生殖细胞（精子和卵子的前体）。

• 卡哈尔间质细胞（消化道中帮助控制运动的特殊细胞）。

哪些类型的细胞通常表达 CD117？

在健康组织中，CD117 存在于：

• 肥大细胞。

• 黑色素细胞。

• 造血干细胞。

• 睾丸和卵巢中的生殖细胞。

• 乳房内的腺细胞。

• 发育中的大脑和某些血管中的细胞。

• 胃壁和肠壁中的卡哈尔间质细胞。

病理学家如何检测 CD117？

病理学家使用一种称为 免疫组织化学 (IHC)该检测使用特殊抗体检测组织样本中的CD117。当CD117存在时，肿瘤细胞会表现出 细胞质染色 在显微镜下，这意味着细胞内部染色呈阳性。结果报告为阳性（存在CD117）或阴性（未检测到CD117），病理学家会使用此信息来帮助做出或确认诊断。

哪些类型的肿瘤会表达 CD117？

CD117 对于诊断某些类型的肿瘤非常有帮助。

一些经常显示 CD117 的肿瘤包括：

• 胃肠道间质瘤 (GIST) – 这是与 CD117 相关的最常见肿瘤。大多数 GIST 存在 KIT 基因突变，导致 CD117 持续活跃并促进肿瘤生长。

• 肥大细胞肿瘤——CD117 在正常和异常肥大细胞中均有表达，有助于诊断肥大细胞增多症等疾病。

• 急性髓细胞白血病 (AML) – CD117 存在于未成熟血细胞中，有助于估计骨髓中异常干细胞（称为母细胞）的数量。

• 精原细胞瘤和无性细胞瘤——这些肿瘤源自睾丸或卵巢中的生殖细胞。

• 黑色素瘤——一种有时会显示 CD117 阳性的皮肤癌。

• 唾液腺肿瘤、小细胞肺癌和胸腺癌——这些也可能显示 CD117 染色。

• 其他肉瘤——在某些尤文氏肉瘤、骨肉瘤和横纹肌肉瘤病例中可能见到 CD117。

• 腺样囊性癌——一种唾液腺癌症，通常显示强烈的 CD117 染色。

• 血管平滑肌脂肪瘤和实性假乳头状瘤——这些罕见的肿瘤也可能呈 CD117 阳性。

并非所有肿瘤都会表达CD117。例如，在神经鞘瘤、平滑肌瘤、粘液瘤和血管球瘤中，CD117通常为阴性。

为什么 CD117 在病理报告中很重要？

CD117 在诊断胃肠道间质瘤 (GIST) 中尤为重要，因为这类肿瘤大多由 KIT 基因突变引起。如果出现 CD117，不仅可以确诊，还能帮助预测靶向治疗的效果，例如伊马替尼（格列卫），它可以阻断 CD117 蛋白的异常活性。CD117 还可用于帮助识别肥大细胞疾病、生殖细胞肿瘤和某些类型的白血病。

当 KIT 基因发生突变时会发生什么？

在许多 GIST 中，KIT 基因（产生 CD117）具有 突变 这会导致蛋白质永久开启。这会导致细胞生长失控。这些突变最常见于基因外显子11的部分，但也可能发生在外显子9或13上。突变的CD117蛋白可以通过伊马替尼等药物进行靶向治疗，这些药物可以阻断信号并阻止肿瘤生长。

问你的医生的问题

• 我的活检或肿瘤中是否检测过 CD117？

• CD117 结果对我的诊断意味着什么？

• 我的肿瘤有 KIT 突变吗？

• 使用伊马替尼等药物进行靶向治疗对我的病情有帮助吗？