CD117 CD117（也称为 c-kit 或 KIT）是一种存在于某些正常和异常细胞表面的蛋白质。它就像一根天线，接收来自周围环境的信号，这些信号指示细胞生长、分裂和存活。在病理学中，CD117 被用作…… 免疫组织化学（IHC） 标记物，意味着可以使用特殊的实验室染色剂在组织样本中检测到它。 病理学家 利用 CD117 来帮助识别特定肿瘤类型，最重要的是 胃肠道间质瘤 (GIST)在某些肿瘤中，编码 CD117 的基因发生永久性改变——称为 突变 ——就像电灯开关卡在开启位置一样，蛋白质一直处于激活状态。这会导致细胞不受控制地生长，并与治疗决策直接相关。
为什么病理学家要检测 CD117？
CD117 的检测主要有两个目的：
- 为确诊特定肿瘤。 CD117 在某些类型的肿瘤中大量表达，尤其是在胃肠道间质瘤 (GIST) 和肥大细胞（一种参与过敏反应的免疫细胞）来源的肿瘤中。在肿瘤中检测到 CD117 有助于病理学家确认癌症类型。
- 确定适合靶向治疗的候选患者。 在胃肠道间质瘤（GIST）中，大多数肿瘤的KIT基因（编码CD117的基因）存在永久性基因改变（突变），导致该蛋白持续处于激活状态。CD117阳性结果结合基因检测，有助于识别可能受益于专门阻断这种异常信号的药物（例如伊马替尼（格列卫））的患者。
哪些肿瘤通常CD117呈阳性？
CD117 在以下情况下最为重要：
- 胃肠道间质瘤（GIST） — CD117 检测最重要的应用场景。绝大多数胃肠道间质瘤 (GIST) 的 CD117 表达呈强阳性。大多数 GIST 携带 KIT 基因突变（一种永久性 DNA 改变），导致 CD117 持续激活，从而促进肿瘤生长。这一发现对于确诊和制定治疗方案至关重要。
- 肥大细胞瘤和肥大细胞增生症 —肥大细胞表面通常表达CD117。由肥大细胞产生的肿瘤，包括一种称为 系统性肥大细胞增多症 骨髓和其他器官中肥大细胞过度积聚的部位，其CD117表达始终呈阳性。许多病例携带一种特定的基因突变D816V，该突变使CD117持续激活，并与对标准剂量伊马替尼的耐药性相关。
- 急性髓细胞性白血病（AML） ——一种血液和骨髓癌症。CD117存在于称为原始细胞的未成熟血细胞前体上——这些异常细胞发育不全，并在骨髓中积聚。CD117的存在有助于识别这些细胞并对白血病进行分类。
- 生殖细胞肿瘤 —起源于生殖细胞的肿瘤。精原细胞瘤（发生于睾丸）和无性细胞瘤（发生于卵巢）通常CD117呈阳性，这有助于确认肿瘤的起源部位。
- 黑色素瘤 以及其他肿瘤 — CD117 可能存在于黑色素瘤（一种由色素产生细胞引起的皮肤癌）和其他几种肿瘤类型中，尽管在这些情况下它的特异性较低，并且总是与其他测试结果一起解释。
CD117 如何检测？
病理学家使用以下方法检测 CD117 免疫组化将一薄片肿瘤组织放在载玻片上，并用抗体（一种专门设计用于特异性结合 CD117 的蛋白质）进行处理。在 CD117 存在的地方，抗体会引发颜色变化（通常为棕色），这种变化在显微镜下可见。这种颜色变化最常出现在…… 细胞质 — 细胞的主体，围绕着细胞核 — 有时也位于细胞的外表面。
结果如何报告
CD117 检测结果报告为阳性或阴性，通常还会描述细胞染色强度和受影响细胞的比例：
- 阳性（反应性） — CD117蛋白在肿瘤细胞中被检测到。在对消化道肿瘤进行胃肠道间质瘤（GIST）评估时，CD117强阳性结果是支持该诊断的有力证据，通常会进行进一步的基因检测以确定具体的突变类型并指导治疗。
- 阴性（无反应） — CD117 蛋白检测结果为阴性。疑似胃肠道间质瘤 (GIST) 的阴性结果并不能完全排除该诊断。少数 GIST 不表达 CD117，特别是那些由相关基因 PDGFRA 突变驱动的 GIST，PDGFRA 在调节细胞生长方面与 KIT 发挥着类似的作用。在这些情况下，可以检测另一种名为 DOG1 的标志物（DOG1 也是 GIST 的特征性蛋白）来帮助确诊。
CD117检测结果对治疗有何意义？
在胃肠道间质瘤（GIST）中，CD117阳性结果与治疗决策密切相关。大多数CD117阳性的GIST携带KIT基因突变，使肿瘤对伊马替尼（格列卫）敏感——伊马替尼是一种靶向治疗药物，可阻断驱动肿瘤生长的异常信号。KIT基因内突变的具体位置（位于称为外显子的特定区域）有助于预测伊马替尼的疗效以及是否需要标准剂量或更高剂量。由PDGFRA基因突变而非KIT突变驱动的GIST可能表现出不同的生物学行为，需要不同的治疗方案。
如果您的报告在 GIST 的背景下提到了 CD117，您的肿瘤科医生通常会安排基因检测，以确定具体的突变并选择最合适的治疗方案。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤中CD117呈阳性，这对我的诊断意味着什么？
- 是否已进行基因检测以确定KIT或PDGFRA基因突变？
- 我是否适合接受伊马替尼或其他靶向治疗？
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