PRAME：定义

PRAME是“黑色素瘤优先表达抗原”的缩写。它是一种特殊的蛋白质，称为癌睾丸抗原。这意味着PRAME通常存在于睾丸内的癌细胞和正常细胞中，但在身体其他正常组织中很少见。由于PRAME主要存在于癌细胞中，病理学家经常检测这种蛋白质，以帮助诊断某些类型的癌症，尤其是黑色素瘤——一种皮肤癌。

哪些类型的正常细胞和组织表达 PRAME？

在正常健康组织中，PRAME 主要在睾丸中表达，尤其是在参与精子生成早期阶段的细胞中。在其他一些组织中，例如卵巢、胎盘、肾上腺和子宫内膜，PRAME 的表达水平也较低。PRAME 在这些组织中的表达是正常的，与疾病无关。

病理学家如何检测 PRAME？

病理学家使用一种称为免疫组织化学的特殊实验室技术来检测PRAME 。该检测方法是将特异性结合PRAME蛋白的抗体应用于组织样本中。当PRAME存在时，抗体会与其结合，从而在显微镜下观察到细胞核染色。病理学家会评估染色是弥漫性的（大多数细胞可见）还是局灶性的（仅限于少数细胞）。通常，弥漫性染色与黑色素瘤等癌症相关，而良性（非癌性）病变通常染色很少或没有染色。

哪些类型的良性（非癌性）肿瘤表达 PRAME？

大多数良性肿瘤，例如常见的皮肤痣（色素痣），通常呈阴性或仅显示局灶性或斑块状PRAME染色。良性肿瘤中弥漫性或广泛性染色非常罕见。例如，虽然一小部分（约13-19%）的色素痣可显示局灶性PRAME染色，但极少数会显示弥漫性阳性。同样，良性神经鞘瘤很少表达PRAME，即使表达，也非常弱，且仅限于极少数细胞。

哪些类型的恶性（癌性）肿瘤表达 PRAME？

PRAME常见于黑色素瘤，包括原发性皮肤黑色素瘤、转移性黑色素瘤（已扩散的黑色素瘤）以及累及黏膜表面的黑色素瘤。约70%～95%的原发性黑色素瘤（非梭形细胞型）和约90%的转移性黑色素瘤显示弥漫性PRAME染色。PRAME也表达于其他类型的癌症，包括某些肉瘤（如滑膜肉瘤和黏液样脂肪肉瘤）、恶性周围神经鞘瘤、某些白血病和淋巴瘤，以及某些癌，例如卵巢癌、子宫内膜癌、肺癌、乳腺癌、唾液腺癌和生殖细胞肿瘤。

病理学家为什么要检测 PRAME？

病理学家会进行 PRAME 检测，以帮助区分黑色素瘤和痣等良性皮肤病变。弥漫性 PRAME 染色强烈支持黑色素瘤的诊断，而阴性或局部染色则倾向于良性病变。PRAME 检测还可以帮助病理学家：

• 确定黑色素瘤是否已扩散至淋巴结。

• 准确评估肿瘤边缘，尤其是原位黑色素瘤。

• 澄清难以解释的病例，其中黑色素瘤和良性疾病在显微镜下看起来相似。

• 提供有关黑色素瘤扩散风险的信息，特别是眼部黑色素瘤（葡萄膜黑色素瘤），作为特定预后测试的一部分。

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• 如果 PRAME 呈阳性，是否表明我的癌症更具侵袭性或更容易扩散？

• PRAME 结果将如何影响我的后续护理？

• 根据 PRAME 的发现，您是否推荐其他测试？