Ihr Pathologiebericht zum Rhabdomyosarkom

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024

Rhabdomyosarkom ist eine Krebsart, die sich aus dem Skelettmuskelgewebe entwickelt, dem Muskel, der für willkürliche Bewegungen wie Gehen oder das Heben von Gegenständen verantwortlich ist. Dieser Krebs tritt am häufigsten bei Kindern auf, kann aber auch bei Erwachsenen auftreten. Rhabdomyosarkom kann fast überall im Körper auftreten, am häufigsten jedoch in Bereichen wie Kopf und Hals, Armen, Beinen oder den Harn- und Fortpflanzungsorganen. Es gilt als aggressiver Krebs, was bedeutet, dass er das Potenzial hat, schnell zu wachsen und sich auszubreiten, wenn er nicht behandelt wird.

Was sind die Symptome eines Rhabdomyosarkoms?

Die Symptome eines Rhabdomyosarkoms hängen davon ab, wo sich der Tumor befindet. Häufige Symptome sind:

• Ein Knoten oder eine Schwellung, die schmerzhaft sein kann, aber nicht muss
• Schwierigkeiten beim Benutzen eines Körperteils (z. B. Bewegen eines Arms oder Beins)
• Probleme beim Atmen oder Schlucken, wenn sich der Tumor im Kopf- oder Halsbereich befindet
• Schwierigkeiten beim Wasserlassen oder Blut im Urin, wenn sich der Tumor im Harnsystem befindet
• Weitere Symptome können auftreten, wenn der Tumor auf nahegelegene Organe oder Strukturen drückt.

Was verursacht ein Rhabdomyosarkom?

Die genaue Ursache des Rhabdomyosarkoms ist nicht vollständig geklärt. In den meisten Fällen sind keine spezifischen Risikofaktoren identifiziert. Bestimmte genetische Erkrankungen wie das Li-Fraumeni-Syndrom oder die Neurofibromatose erhöhen jedoch das Risiko, an einem Rhabdomyosarkom zu erkranken. In vielen Fällen entwickelt sich ein Rhabdomyosarkom ohne bekannte Ursache.

Welche genetischen Veränderungen treten beim Rhabdomyosarkom auf?

Bei einigen Arten von Rhabdomyosarkomen sind bestimmte genetische Veränderungen bekannt, die bei der Entwicklung des Tumors eine Rolle spielen. Zum Beispiel alveoläres Rhabdomyosarkom ist oft mit einer bestimmten genetischen Fusion verbunden, bei der zwei Gene (PAX3 oder PAX7 und FOXO1) abnormal miteinander verbunden werden. Diese genetische Veränderung treibt das Wachstum von Krebszellen an. Andere Arten von Rhabdomyosarkomen können andere genetische Mutationen aufweisen, aber nicht alle Fälle weisen identifizierbare genetische Anomalien auf.

Welche Arten von Rhabdomyosarkomen gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Rhabdomyosarkomen, jede mit einzigartigen Merkmalen:

• Embryonales Rhabdomyosarkom: Die am weitesten verbreitete Art kommt normalerweise bei Kindern vor und befällt oft den Kopf- und Halsbereich oder die Harn- und Geschlechtsorgane.
• Alveoläres Rhabdomyosarkom: Dieser Typ ist aggressiver und kommt häufig in Armen, Beinen, Brust oder Bauch vor. Er ist mit bestimmten genetischen Veränderungen (PAX3-FOXO1 oder PAX7-FOXO1) verbunden.
• Pleomorphes Rhabdomyosarkom: Dieser seltene Typ betrifft typischerweise Erwachsene und ist durch verschiedene Zellformen und -größen gekennzeichnet.
• Spindelzelliges/sklerosierendes Rhabdomyosarkom: Dies sind weniger verbreitete Subtypen mit unterschiedlichem zellulären Erscheinungsbild unter dem Mikroskop.

Wie wird diese Diagnose gestellt?

Die Diagnose eines Rhabdomyosarkoms wird durch eine Kombination aus klinischer Bewertung, bildgebenden Untersuchungen (wie MRT oder CT-Scans) und einer Tumor BiopsieBei einer Biopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus dem Tumor entnommen, die Ein Pathologe untersucht unter einem MikroskopDer Pathologe sucht nach bestimmten Merkmalen, die helfen, das Rhabdomyosarkom von anderen Krebsarten zu unterscheiden.

Welche Arten von Tests werden zur Bestätigung der Diagnose verwendet?

Um die Diagnose eines Rhabdomyosarkoms zu bestätigen und seinen spezifischen Typ zu bestimmen, verwenden Pathologen mehrere Tests:

• Immunhistochemie (IHC): Dieser Test sucht nach Proteinen, die typischerweise in Rhabdomyosarkomzellen vorkommen. Desmin, MYOD1 und Myogenin sind Beispiele für Proteine, die in diesen Tumoren häufig vorkommen. Die Immunhistochemie hilft bei der Bestätigung, dass der Tumor aus der Muskulatur stammt, und kann Hinweise auf den spezifischen Typ des Rhabdomyosarkoms geben.
• Molekulare Tests: Bei diesen Untersuchungen wird nach bestimmten genetischen Veränderungen in den Tumorzellen gesucht. Zum Beispiel Next-Generation-Sequenzierung (NGS) kann genetische Fusionen oder Mutationen identifizieren, wie die PAX3-FOXO1-Fusion in alveoläres Rhabdomyosarkom. Diese Tests sind wichtig für die genaue Diagnose des Rhabdomyosarkom-Typs und können bei der Auswahl der Behandlungsmöglichkeiten hilfreich sein.