Spindelzelliges/sklerosierendes Rhabdomyosarkom: Ihren Pathologiebericht verstehen

Abschnittsredakteurin: Bibianna Purgina MD FRCPC
September 17, 2026

Das spindelzellige/sklerosierende Rhabdomyosarkom ist eine seltene Krebsart, die aus Zellen entsteht, die sich normalerweise zu Skelettmuskelzellen entwickeln. Skelettmuskeln bewegen Arme, Beine und andere Körperteile. Es handelt sich um eine Art von Sarkom . Neben dem embryonalen, alveolären und pleomorphen Rhabdomyosarkom zählt es zu den vier Haupttypen des Rhabdomyosarkoms .

Die Bezeichnung beschreibt das mikroskopische Erscheinungsbild des Tumors. „Spindelzellig“ bedeutet, dass der Tumor aus langen, dünnen Zellen besteht, die in Bündeln angeordnet sind. „Sklerosierend“ bedeutet, dass die Tumorzellen in dichtem, narbenartigem Gewebe eingebettet sind. Viele Tumoren weisen beide Muster auf, weshalb sie in der WHO-Klassifikation der Tumoren, 5. Auflage (2020), zusammengefasst werden. Ihr Pathologiebericht verwendet möglicherweise eine kürzere oder spezifischere Bezeichnung, wie z. B. Spindelzell-Rhabdomyosarkom oder MYOD1-mutiertes Spindelzell-/sklerosierendes Rhabdomyosarkom. Andere Berichte nennen die Gruppe direkt, wie z. B. kongenitales/infantiles Spindelzell-Rhabdomyosarkom oder intraossäres Spindelzell-Rhabdomyosarkom.

Spindelzelliges/sklerosierendes Rhabdomyosarkom kann in jedem Alter auftreten, von Neugeborenen bis zu älteren Erwachsenen. Es handelt sich nicht um eine einheitliche Erkrankung, sondern um verschiedene Gruppen, die durch genetische Veränderungen in den Tumorzellen definiert sind und sich sehr unterschiedlich verhalten. Daher ist das Ergebnis der molekularen Untersuchung einer der wichtigsten Befunde im Bericht.

Dieser Artikel erklärt, wie ein Spindelzell-/sklerosierendes Rhabdomyosarkom diagnostiziert wird und was das molekulare Ergebnis, die Ränder, die Lymphknoten und das Stadium in Ihrem Pathologiebericht bedeuten.

Was verursacht ein spindelzelliges/sklerosierendes Rhabdomyosarkom?

Das Spindelzell-/sklerosierende Rhabdomyosarkom entsteht, wenn unreife Muskelzellen eine genetische Veränderung aufweisen, die zu ihrer ständigen Teilung anstatt zur Reifung führt. Die Art der Veränderung lässt sich üblicherweise einer der folgenden Gruppen zuordnen:

Eine Genfusion bei Säuglingen. Tumore bei Säuglingen, einschließlich einiger, die bereits bei der Geburt vorhanden sind, haben in der Regel eine Verschmelzung Es handelt sich dabei um Gene namens VGLL2, NCOA2 oder CITED2. Eine Fusion ist eine abnorme Verbindung zweier Gene.
Eine MYOD1-Mutation. Tumoren bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen weisen häufig eine spezifische Veränderung im MYOD1-Gen auf, die als p.L122R bezeichnet wird. MYOD1 trägt normalerweise zur Reifung unreifer Muskelzellen bei und verhindert deren Teilung. Einige dieser Tumoren weisen zudem eine Veränderung im Gen PIK3CA auf.
Eine Knochenfusion. Eine seltene Gruppe entsteht im Inneren eines Knochens, meist im Schädel oder im Gesicht. Die Tumorzellen dieser Gruppe sind oft rundlich statt lang und dünn – ein Muster, das Pathologen als epitheloid bezeichnen. Die meisten dieser Tumoren weisen eine Fusion des Gens TFCP2 auf, einige wenige eine Fusion der Gene MEIS1 und NCOA2.
Keine festgestellte Änderung. Manche Tumore weisen keine dieser Veränderungen auf – viele dieser Tumore entstehen im Bauchraum oder neben dem Hoden.

Diese genetischen Veränderungen entwickeln sich im Laufe des Lebens eines Menschen in den Tumorzellen. Sie sind nicht erblich und können nicht an Kinder weitergegeben werden.

Was sind die Symptome eines spindelzelligen/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms?

Die Symptome des Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms hängen davon ab, wo der Tumor entsteht:

Kopf und Hals. Ein Knoten, Schwellungen im Gesicht, eine verstopfte Nase, Schluckbeschwerden oder Veränderungen der Stimme.
Arme, Beine oder Rumpf. Eine wachsende Beule, Schwellung, Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen im betroffenen Bereich.
Neben dem Hoden. Schmerzlose Schwellung im Hodensack.
Schädelknochen oder Gesichtsknochen. Schwellungen, Schmerzen oder Veränderungen der Gesichtsform.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose eines Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms erfolgt nach mikroskopischer Untersuchung einer Tumorprobe durch einen Pathologen. Die Probe wird üblicherweise mittels Biopsie, also durch eine Nadel oder einen kleinen Schnitt, entnommen. In manchen Fällen wird der gesamte Tumor bereits bei der ersten Operation entfernt.

Unter dem Mikroskop zeigt das Spindelzellmuster lange, dünne Zellen, die in sich kreuzenden Bündeln angeordnet sind. Das sklerosierende Muster zeigt kleinere, rundere Zellen, die in Strängen, Nestern oder kleinen Clustern innerhalb von dichtem, narbenartigem Gewebe angeordnet sind. Tumoren, die im Knochen entstehen, können stattdessen aus runden, epitheloiden Zellen bestehen. Da diese Muster dem alveolären Rhabdomyosarkom und anderen Tumoren ähneln können, sind spezielle Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose erforderlich.

Molekulargenetische Tests identifizieren die genetische Veränderung im Tumor. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) wird häufig eingesetzt, da sie sowohl die MYOD1-Mutation als auch Genfusionen in einem einzigen Test nachweisen kann. Jedes Rhabdomyosarkom wird zudem auf eine FOXO1-Fusion getestet; bei spindelzelligen/sklerosierenden Rhabdomyosarkomen ist ein negatives Ergebnis zu erwarten. Eine FOXO1-Fusion würde stattdessen auf ein alveoläres Rhabdomyosarkom hinweisen.

Sobald ein Spindelzell-/sklerosierendes Rhabdomyosarkom diagnostiziert ist, zeigen bildgebende Verfahren die Ausbreitung des Tumors. Dazu gehören in der Regel eine MRT oder CT des Tumorbereichs, eine CT des Thorax und häufig auch eine PET-Untersuchung. Im nächsten Abschnitt werden die immunhistochemischen Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose beschrieben.

Immunhistochemie

Die Immunhistochemie nutzt Antikörper, um die von Tumorzellen produzierten Proteine nachzuweisen. Beim spindelzelligen/sklerosierenden Rhabdomyosarkom bestätigt sie, dass sich die Tumorzellen zu Skelettmuskelzellen entwickeln. Sie hilft außerdem, diesen Tumor von anderen Rhabdomyosarkomen und anderen Spindelzelltumoren zu unterscheiden. Ihr Befund kann unter anderem Folgendes enthalten:

Desmin. Dieses Muskelprotein ist bei spindelzelligem/sklerosierendem Rhabdomyosarkom positiv.
MyoD1. Dieses Protein kommt ausschließlich in sich entwickelnden Skelettmuskelzellen vor. Es ist üblicherweise positiv, und Tumoren mit einer MYOD1-Mutation zeigen typischerweise eine starke Anfärbung in nahezu allen Tumorzellen.
Myogenin. Dieses Protein findet sich auch in sich entwickelnder Skelettmuskulatur. Es ist üblicherweise nur in vereinzelten Tumorzellen positiv. Eine starke Anfärbung in nahezu allen Zellen würde hingegen auf ein alveoläres Rhabdomyosarkom hindeuten.
ALK. ALK kann bei Tumoren, die im Inneren eines Knochens entstehen und eine TFCP2-Fusion aufweisen, positiv sein.
S100 und SOX10. Diese Proteine sind negativ. Ein positives Ergebnis würde eher auf einen Nervenscheidentumor oder ein Melanom hindeuten.

Nicht in jedem Fall eines spindelzelligen/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms sind alle Färbemethoden erforderlich. Der Pathologe wählt die Untersuchungen anhand des Aussehens des Tumors, seines Ursprungs und des Alters des Patienten aus.

Histologischer Grad

Pathologen vergeben keine FNCLCC- Klassifizierung für spindelzellige/sklerosierende Rhabdomyosarkome. Alle Rhabdomyosarkomarten werden als hochgradige Tumoren behandelt, daher enthält Ihr Befundbericht in der Regel keine Gradangabe. Ein Befundbericht ohne Gradangabe ist nicht unvollständig.

Bei diesem Tumor liefert das molekulare Ergebnis deutlich mehr Informationen über das zu erwartende Verhalten als eine Graduierung. Beispielsweise verhalten sich Tumoren mit einer Fusion bei Säuglingen in der Regel günstig, während Tumoren mit einer MYOD1-Mutation dies nicht tun.

Tumorgröße

Die Tumorgröße ist die größte Ausdehnung des Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms und wird in Zentimetern (cm) gemessen. Die Größe kann bildgebend oder durch die während der Operation entfernte Tumormasse bestimmt werden. Tumoren mit einem Durchmesser von mehr als 5 cm weisen eine ungünstigere Prognose auf als kleinere Tumoren; die Größe dient zur Bestimmung des Tumorstadiums.

Tumorausdehnung

Die Tumorausdehnung beschreibt, ob ein Spindelzell-/sklerosierendes Rhabdomyosarkom in benachbarte Strukturen wie Muskeln, Knochen, Nerven, Blutgefäße oder Organe eingewachsen ist. Nach der Tumorentfernung untersucht der Pathologe das umliegende Gewebe und dokumentiert, welche Strukturen Tumorzellen enthalten. Diese Informationen helfen dem Behandlungsteam bei der Planung von Operation und Strahlentherapie.

Behandlungseffekt

Viele Patienten mit spindelzelligem/sklerosierendem Rhabdomyosarkom erhalten vor der Operation eine Chemotherapie und manchmal auch eine Strahlentherapie. Nach der Tumorentfernung untersucht der Pathologe das Gewebe, um festzustellen, ob noch lebende Tumorzellen vorhanden sind.

Bei Rhabdomyosarkomen wird kein bestimmter Prozentsatz abgestorbenen Tumorgewebes zur Steuerung der Behandlung herangezogen. Ihr Behandlungsteam beurteilt das Ansprechen auf die Therapie hauptsächlich anhand von Bildgebungsverfahren und interpretiert die pathologischen Befunde im Zusammenhang mit diesen Ergebnissen.

Lymphovaskuläre Invasion

Lymphovaskuläre Invasion bedeutet, dass Zellen des spindelzelligen/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms in kleinen Blutgefäßen oder Lymphgefäßen nachgewiesen werden. Diese Gefäße ermöglichen den Krebszellen die Ausbreitung in die Lymphknoten und andere Körperregionen.

Vorhanden. Im Inneren eines Blutgefäßes wurden Tumorzellen beobachtet. Dieser Befund ist mit einem höheren Risiko der Tumorausbreitung verbunden.
Nicht identifiziert. Im untersuchten Gewebe wurden keine Tumorzellen in den Gefäßen gefunden.

Perineurale Invasion

Perineurale Invasion bedeutet, dass Tumorzellen um oder entlang eines Nervs wachsen. Ein Pathologe erwähnt dies möglicherweise bei Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkomen. In diesem Fall deutet es darauf hin, dass der Tumor über seine sichtbare Grenze hinauswachsen und das Risiko eines Rezidivs an derselben Stelle erhöhen kann.

Chirurgische Ränder

Die Resektionsränder sind die vom Chirurgen beim Entfernen eines Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms eingeschnittenen Gewebeschnitte. Der Pathologe markiert diese Ränder mit Tinte und untersucht sie mikroskopisch.

Negativer Margenüberschuss. Am markierten Rand sind keine Tumorzellen zu sehen. Der Bericht kann auch den Abstand zwischen dem Tumor und dem nächstgelegenen Rand angeben.
Positiver Gewinn. Tumorzellen erreichen den eingefärbten Rand, und es können Tumorzellen zurückgeblieben sein. Eine weitere Operation oder Strahlentherapie kann in Betracht gezogen werden.

Die Resektionsränder werden nur dann dokumentiert, wenn der Tumor vollständig entfernt und nicht nur eine Gewebeprobe entnommen wurde. Bei vielen Rhabdomyosarkomen ist eine vollständige Entfernung im Rahmen der ersten Operation nicht möglich, ohne wichtige Strukturen zu schädigen. In solchen Fällen ist eine Biopsie allein der richtige erste Schritt, und Chemotherapie und Strahlentherapie werden zur Tumorkontrolle eingesetzt.

Lymphknoten

Lymphknoten sind kleine Immunorgane, die im ganzen Körper vorkommen. Rhabdomyosarkome können sich auf die Lymphknoten in der Nähe ihres Ursprungsortes ausbreiten. Wenn Ärzte Lymphknoten entfernen, dokumentiert der Pathologiebericht, wie viele untersucht wurden und wie viele davon Tumorzellen enthalten.

Bei Rhabdomyosarkomen der Arme und Beine sowie bei Tumoren neben dem Hoden bei Jungen ab 10 Jahren werden die Lymphknoten auch dann untersucht, wenn die Bildgebung unauffällig ist. Manchmal wird eine Sentinel-Lymphknotenbiopsie durchgeführt, bei der nur der erste Lymphknoten oder die ersten Lymphknoten entfernt werden, die der Tumor erreichen würde. Der Nachweis eines Tumors in einem Lymphknoten erhöht sowohl das Stadium als auch die Risikogruppe.

Biomarker- und molekulare Tests

Bei spindelzelligem/sklerosierendem Rhabdomyosarkom bestätigt das molekulare Testergebnis nicht nur die Diagnose, sondern identifiziert auch die Tumorgruppe – einen der stärksten Prädiktoren für das Tumorverhalten. Ihr Befund kann eines der folgenden Ergebnisse enthalten:

VGLL2-, NCOA2- oder CITED2-Fusion. Diese Fusionen treten hauptsächlich bei Säuglingen auf und sind ein günstiger Befund. In veröffentlichten Studien waren Säuglinge mit diesen Fusionen, die langfristig nachbeobachtet wurden, am Leben, und bei keinem kam es zu einer Fernmetastasierung.
MYOD1 p.L122R-Mutation. Diese Mutation ist in jedem Alter, auch bei Kindern, ein ungünstiger Befund. In einer Studie mit 30 Personen lebten vier Jahre nach der Diagnose nur noch 18 %. Tumoren mit einer zusätzlichen PIK3CA-Mutation scheinen sich noch ungünstiger zu verhalten.
TFCP2- oder MEIS1::NCOA2-Fusion. Diese Fusionen finden sich in der seltenen Gruppe von Tumoren, die im Knochen entstehen und häufig als intraossäres Spindelzell-Rhabdomyosarkom bezeichnet werden. Die beschriebenen Fälle verliefen oft ungünstig.
Keine FOXO1-Fusion. Dieses Ergebnis ist bei spindelzelligem/sklerosierendem Rhabdomyosarkom zu erwarten. Das Behandlungsteam nutzt es zur Risikogruppeneinteilung.
Es wurden keine wiederkehrenden Veränderungen festgestellt. Bei manchen Tumoren sind keine der oben genannten Veränderungen zu beobachten. Das zu erwartende Verhalten dieser Gruppe ist weniger gut definiert.

Derzeit ist kein Medikament zur Behandlung der MYOD1-Mutation oder dieser Fusionen zugelassen. Die Ergebnisse können helfen, geeignete klinische Studien zu identifizieren, insbesondere für Menschen mit einer MYOD1-Mutation. Weitere Informationen zu Tumortests finden Sie in unserem Abschnitt „Biomarker und Gentests“.

Stadium, klinische Gruppe und Risikogruppe

Das Rhabdomyosarkom bei Kindern, einschließlich des Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms, wird durch drei verschiedene Systeme beschrieben. Alle drei können in der Patientenakte erscheinen.

Die Stufen reichen von 1 bis 4. Dies hängt davon ab, wo der Tumor entstanden ist, wie groß er ist, ob Lymphknoten befallen sind und ob er sich in entfernte Körperregionen ausgebreitet hat. Die Tumorlokalisationen werden in günstige und ungünstige unterteilt. Zu den günstigen Lokalisationen zählen die Augenumgebung, der Kopf-Hals-Bereich (abseits der Hirnhäute) und die Gallenwege. Ebenfalls günstig sind die Harn- und Geschlechtsorgane, mit Ausnahme von Blase und Prostata.
Klinische Gruppe, von I bis IV. Dies basiert darauf, wie viel Tumorgewebe bei der ersten Operation entfernt wurde. Gruppe I bedeutet, dass der Tumor vollständig entfernt wurde. Gruppe II bedeutet, dass geringe Resttumoren zurückgeblieben sind oder ein Lymphknoten befallen war. Gruppe III bedeutet, dass sichtbares Tumorgewebe zurückgeblieben ist; dazu gehören auch Tumoren, von denen lediglich eine Biopsie durchgeführt wurde. Gruppe IV bedeutet, dass der Tumor bereits in entfernte Körperregionen gestreut hat.
Risikogruppe: niedrig, mittel oder hoch. Hierbei werden Stadium, klinische Gruppe, FOXO1-Fusionsstatus, Alter und Lokalisation berücksichtigt. Die Risikogruppe bestimmt die Behandlungsintensität.

Der Pathologiebericht enthält einige dieser Informationen, gibt aber in der Regel nicht die Risikogruppe selbst an. Diese wird vom Behandlungsteam nach Vorliegen der Bildgebungs-, Operations- und molekularbiologischen Befunde bestimmt.

Bei Erwachsenen kann der Pathologiebericht stattdessen eine pathologische Stadieneinteilung (pTNM) gemäß der 8. Auflage des American Joint Committee on Cancer (AJCC) enthalten. Bei Tumoren der Arme, Beine und des Rumpfes richtet sich das Tumorstadium (pT) nach der Größe. Für andere Körperregionen gelten andere Regeln.

pT1. Der Tumor ist 5 cm oder kleiner.
pT2. Der Tumor ist größer als 5 cm, aber nicht größer als 10 cm.
pT3. Der Tumor ist größer als 10 cm, aber nicht größer als 15 cm.
pT4. Der Tumor ist größer als 15 cm.

Das Lymphknotenstadium bei Erwachsenen ist pN0, wenn in den untersuchten Lymphknoten keine Tumorzellen gefunden wurden, und pN1, wenn Tumorzellen gefunden wurden. Wurden keine Lymphknoten entfernt, wird im Bericht üblicherweise vermerkt, dass kein pN-Wert bestimmt wurde.

Was ist die Prognose?

Die Prognose für Patienten mit Spindelzell-/sklerosierendem Rhabdomyosarkom hängt hauptsächlich von der molekularen Gruppe des Tumors und einer möglichen Metastasierung ab. Die Gruppen unterscheiden sich so stark, dass eine einzelne Überlebensrate für diese Diagnose irreführend wäre.

Säuglinge mit Tumoren, die eine VGLL2-, NCOA2- oder CITED2-Fusion aufweisen, haben in der Regel eine sehr gute Prognose. Tumoren mit einer MYOD1-Mutation haben eine deutlich ungünstigere Prognose; in der größten Studie lebten vier Jahre nach der Diagnose nur etwa 18 von 100 Betroffenen. Zum Vergleich: Bei allen Arten von Rhabdomyosarkomen im Kindesalter lebten nach fünf Jahren etwa 84 % der Kinder, deren Tumor nicht gestreut hatte.

Weitere Merkmale, die mit einem ungünstigeren Verlauf des Spindelzell-/sklerosierenden Rhabdomyosarkoms einhergehen, sind:

Bei der Diagnosestellung hatte sich die Krankheit bereits auf entfernte Körperregionen ausgebreitet. Dies ist ein starker Indikator für ein weniger günstiges Ergebnis in jeder Molekülgruppe.
Ein ungünstiger Primärstandort. Dies umfasst die Arme und Beine, den Rumpf und Bereiche neben der Hirnhaut.
Größere Tumorgröße. Tumoren, die größer als 5 cm sind, haben eine schlechtere Heilungschance als kleinere Tumoren.
Lymphknotenbefall. Ein in nahegelegenen Lymphknoten gefundener Tumor ist mit einer ungünstigeren Prognose verbunden.
Nach der Operation verblieb ein Tumor. Eine höhere klinische Gruppe ist mit einem ungünstigeren Ergebnis verbunden.
Alter. Erwachsene mit Rhabdomyosarkom haben im Allgemeinen eine schlechtere Prognose als Kinder.

Wie geht es nach der Diagnose weiter?

Nachdem ein Team ein spindelzelliges/sklerosierendes Rhabdomyosarkom diagnostiziert hat, plant es in der Regel die Behandlung gemeinsam mit einem Onkologen, Chirurgen, Strahlentherapeuten und Pathologen. Die Befunde des Pathologieberichts, insbesondere das molekulare Ergebnis, die Resektionsränder und die Lymphknoten, werden mit den Bildgebungsbefunden kombiniert, um die Risikogruppe zu bestimmen und die Therapie zu planen.

Chemotherapie. Die meisten Patienten mit Rhabdomyosarkom erhalten eine Chemotherapie, da Tumorzellen auch an anderen Stellen im Körper vorhanden sein können, ohne in bildgebenden Verfahren sichtbar zu sein. Kinder werden in der Regel nach einem von einer Forschungsgruppe entwickelten Protokoll behandelt. Zu den aktuellen Protokollen gehören spindelzellige/sklerosierende Rhabdomyosarkome sowie Fusions-negative Rhabdomyosarkome.
Operation und Strahlentherapie. Der ursprüngliche Tumor wird operativ, durch Bestrahlung oder beides behandelt. Die Wahl der Methode hängt von der Lage des Tumors und der nach der Operation verbleibenden Tumormasse ab.
Behandlung für Erwachsene. Bei Erwachsenen werden häufig Chemotherapie-Regime angewendet, die für Kinder entwickelt wurden, jedoch stehen weniger Studien zur Verfügung, die die Behandlung bei Erwachsenen leiten.
Klinische Versuche. Klinische Studien sollten in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Tumoren mit einer MYOD1-Mutation, da die Standardbehandlung bei dieser Patientengruppe oft weniger gut wirkt.

Nach Abschluss der Behandlung werden die Patienten über viele Jahre hinweg regelmäßig mittels Bildgebung nachuntersucht. Bei Kindern werden im Rahmen der Langzeitnachsorge auch die Auswirkungen der Chemotherapie und Bestrahlung auf Wachstum, Fruchtbarkeit und Organfunktionen überwacht.

Fragen an Ihren Arzt

Wurde eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt und welche genetische Veränderung wurde im Tumor festgestellt?
Liegt bei dem Tumor eine MYOD1-Mutation oder eine Genfusion vor?
Wurde der Tumor auf eine FOXO1-Fusion getestet, und war das Ergebnis negativ?
Wird der primäre Standort als günstig oder ungünstig eingestuft?
Welches Stadium und welche klinische Gruppe wurden zugeordnet, und was bedeuten diese?
Zu welcher Risikogruppe gehört dies?
Wurde der gesamte Tumor entfernt und waren die Resektionsränder tumorfrei?
Wurden Lymphknoten untersucht, und enthielten diese Tumorgewebe?
Wurden die Präparate von einem Pathologen mit Erfahrung in Sarkomen oder Kindertumoren begutachtet?
Wird die Behandlung im Rahmen eines Kooperationsgruppenprotokolls oder einer klinischen Studie durchgeführt?
Welche klinischen Studien stehen zur Verfügung, wenn der Tumor eine MYOD1-Mutation aufweist?
Welche Nachsorge ist nach der Behandlung erforderlich und wie lange dauert diese?