Su informe patológico del sarcoma de Ewing

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
25 Julio 2024

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Fondo:

El sarcoma de Ewing es un tipo poco común de cáncer que se presenta en los huesos o en el tejido blando que los rodea. Afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, generalmente entre 10 y 20 años. Este cáncer se encuentra más comúnmente en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis y la pared torácica. Es parte de una categoría de enfermedades llamada familia de tumores de Ewing (EFT), que también incluye el tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET). El sarcoma de Ewing es un cáncer agresivo que a menudo se propaga desde los huesos a los pulmones.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma de Ewing?

Los síntomas del sarcoma de Ewing pueden variar según la ubicación del tumor, pero a menudo incluyen:

• Dolor e hinchazón: el síntoma más común es dolor e hinchazón en el sitio del tumor. Este dolor puede persistir y empeorar con el tiempo o con la actividad física.
• Bulto o masa: se puede desarrollar un bulto o masa notable en el área afectada, que se puede sentir a través de la piel.
• Fiebre: Pueden ocurrir fiebres recurrentes sin una causa clara.
• Fatiga: La sensación general de cansancio y fatiga es común.
• Pérdida de peso: Se puede observar una pérdida de peso no deseada.
• Fracturas óseas: los huesos debilitados por el tumor pueden fracturarse más fácilmente, incluso con un traumatismo mínimo.
• Entumecimiento o parálisis: si el tumor comprime la médula espinal o los nervios, puede provocar entumecimiento, hormigueo o parálisis en las extremidades afectadas.

¿Qué causa el sarcoma de Ewing?

La causa exacta del sarcoma de Ewing no se comprende bien, pero está asociada con cambios genéticos. La mayoría de los casos de sarcoma de Ewing implican una translocación cromosómica específica, que es una reordenación anormal del material genético entre los cromosomas. La translocación más común, que se encuentra en aproximadamente el 85% de los casos, se produce entre el cromosoma 11 y el cromosoma 22 (t(11;22)(q24;q12)). Esta translocación da como resultado la fusión del gen EWSR1 en el cromosoma 22 con el gen FLI1 en el cromosoma 11, creando una proteína de fusión anormal que promueve el crecimiento de células cancerosas.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El primer diagnóstico de sarcoma de Ewing generalmente se realiza después de que se extrae una pequeña muestra del tumor en un procedimiento llamado biopsia. Luego, el tejido de la biopsia se envía a un patólogo, quien lo examina bajo un microscopio.

Características microscópicas de este tumor.

Cuando se observa al microscopio, el sarcoma de Ewing está formado por células redondas que se ven azules porque núcleo (la parte que contiene la información genética) es grande en comparación con la citoplasma (el cuerpo de la célula). Los patólogos describen las células con este aspecto como primitivas, y el tumor a veces se denomina tumor pequeño y redondo de células azules.

Exámenes adicionales

Pruebas adicionales como inmunohistoquímica (IHC), hibridación fluorescente in situ (FISH) o secuenciación de próxima generación (NGS) Por lo general, se puede realizar para confirmar el diagnóstico y buscar cambios en el gen EWSR1. Cuando se realiza IHC, las células tumorales son positivas (reactivas) para CD99. Específicamente, CD99 debería teñir la pared exterior (membrana celular) de las células tumorales. Estas pruebas se pueden realizar en el biopsia muestra o cuando el tumor ha sido extirpado quirúrgicamente.

Tamaño del tumor

Después de que se haya extirpado todo el tumor, su patólogo lo medirá en tres dimensiones y la dimensión más grande se describirá en su informe patológico. El tamaño del tumor es importante porque se utiliza para determinar el estadio patológico del tumor (pT).

Grado

No se aplica ningún sistema de clasificación formal al sarcoma de Ewing. Más bien, todos los sarcomas de Ewing se consideran Alto grado tumores que se comportan agresivamente con el tiempo.

Extensión del tumor

La mayoría de los sarcomas de Ewing comienzan en sitios profundos como el hueso, la pared torácica y alrededor de los músculos de las extremidades inferiores. A medida que el tumor crece, puede diseminarse hacia los músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos o alrededor de ellos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células cancerosas. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células cancerosas se describirá en su informe.

Efectos del tratamiento

Si recibió quimioterapia y/o radioterapia antes de la operación para extirpar el tumor, su patólogo examinará todo el tejido enviado a patología para ver qué parte del tumor aún estaba vivo en el momento en que fue extirpado del cuerpo. Los patólogos utilizan el término viable para describir el tejido que todavía estaba vivo cuando fue extraído del cuerpo. Por el contrario, los patólogos utilizan el término no viable para describir el tejido que no estaba vivo cuando fue extraído del cuerpo. Lo más habitual es que su patólogo le describa el porcentaje de tumores que no son viables.

Invasión perineural

Los patólogos utilizan el término "invasión perineural" para describir una situación en la que las células cancerosas se adhieren a un nervio o lo invaden. "Invasión intraneural" es un término relacionado que se refiere específicamente a las células cancerosas que se encuentran dentro de un nervio. Los nervios, que parecen cables largos, están formados por grupos de células conocidas como neuronas. Estos nervios, presentes en todo el cuerpo, transmiten información como temperatura, presión y dolor entre el cuerpo y el cerebro. La presencia de invasión perineural es importante porque permite que las células cancerosas viajen a lo largo del nervio hasta los órganos y tejidos cercanos, lo que aumenta el riesgo de que el tumor reaparezca después de la cirugía.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular ocurre cuando las células cancerosas invaden un vaso sanguíneo o un canal linfático. Los vasos sanguíneos, tubos delgados que transportan sangre por todo el cuerpo, contrastan con los canales linfáticos, que transportan un líquido llamado linfa en lugar de sangre. Estos canales linfáticos se conectan a pequeños órganos inmunes conocidos como ganglios linfáticos esparcidos por todo el cuerpo. La invasión linfovascular es importante porque permite que las células cancerosas se propaguen a otras partes del cuerpo, incluidos los ganglios linfáticos o los pulmones, a través de la sangre o los vasos linfáticos.

Márgenes

En patología, un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.

Los patólogos suelen evaluar los márgenes después de un procedimiento quirúrgico, como una excisión or resección, que extirpa todo el tumor. Los márgenes no suelen evaluarse después de un biopsia, que extirpa sólo una parte del tumor. La cantidad de márgenes informados y su tamaño (cuánto tejido normal hay entre el tumor y el borde cortado) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.

Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.

Ganglios linfaticos

Ganglios linfaticos Son pequeños órganos inmunológicos que se encuentran en todo el cuerpo. Las células cancerosas pueden propagarse desde un tumor a los ganglios linfáticos a través de pequeños vasos linfáticos. Por esta razón, los ganglios linfáticos comúnmente se extirpan y examinan bajo un microscopio para buscar células cancerosas. El movimiento de las células cancerosas desde el tumor a otra parte del cuerpo, como un ganglio linfático, se llama metastásica.

Las células cancerosas generalmente se diseminan primero a los ganglios linfáticos cercanos al tumor, aunque también pueden verse afectados los ganglios linfáticos alejados del tumor. Por este motivo, los primeros ganglios linfáticos extirpados suelen estar cerca del tumor. Los ganglios linfáticos más alejados del tumor generalmente solo se extirpan si están agrandados y existe una alta sospecha clínica de que puede haber células cancerosas en el ganglio linfático.

Si se extirpó algún ganglio linfático de su cuerpo, un patólogo lo examinará bajo el microscopio y los resultados de este examen se describirán en su informe. El examen de los ganglios linfáticos es importante por dos razones. Primero, esta información determina el estadio ganglionar patológico (pN). En segundo lugar, encontrar células cancerosas en un ganglio linfático aumenta el riesgo de que se encuentren células cancerosas en otras partes del cuerpo en el futuro. Como resultado, su médico utilizará esta información para decidir si se requiere tratamiento adicional, como quimioterapia, radioterapia o inmunoterapia.

Algunas definiciones útiles:

• Positivo: Positivo significa que se encontraron células cancerosas en el ganglio linfático que se examina.
• Negativo: Negativo significa que no se encontraron células cancerosas en el ganglio linfático que se examina.
• Depósitar: El depósito a plazo describe un grupo de células cancerosas dentro de un ganglio linfático. Algunos informes incluyen el tamaño del depósito más grande. Un término similar es "enfoque".
• Extensión extraganglionar: Extensión extraganglionar significa que las células tumorales han atravesado la cápsula situada en la parte exterior del ganglio linfático y se han extendido al tejido circundante.

Estadio patológico (pTNM)

El estadio patológico del sarcoma de Ewing se basa en el sistema de estadificación TNM, un sistema reconocido internacionalmente creado originalmente por el Comité Estadounidense Conjunto sobre Cáncer. Hay sistemas de estadificación separados para el sarcoma de Ewing que surge en los huesos y los tejidos blandos. Los tumores que ocurren en los niños no se clasifican mediante este sistema.

Este sistema usa información sobre el primario tumores (T) ganglios linfáticos (N), y distante metastásico enfermedad (M) para determinar el estadio patológico completo (pTNM). Su patólogo examinará el tejido enviado y le asignará un número a cada parte. Generalmente, un número mayor significa una enfermedad más avanzada y una peor pronóstico.

Si el tumor comenzó en el hueso, se clasifica de la siguiente manera:

Estadio tumoral (pT)

Si el tumor estaba ubicado en su esqueleto apendicular (estos son huesos de los apéndices e incluyen los brazos, las piernas, los hombros, el tronco, el cráneo y los huesos faciales), se le asigna un estadio del tumor del 1 al 3 según su tamaño y si hay nódulos tumorales separados.

• pT1: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
• pT2: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT3: Tumores discontinuos en el sitio del hueso primario.

Si el tumor estaba ubicado en su espina, se le asigna un estadio de tumor del 1 al 4 según el grado de crecimiento.

• pT1: Tumor confinado a un segmento vertebral o dos segmentos vertebrales adyacentes.
• pT2: Tumor confinado a tres segmentos vertebrales adyacentes.
• pT3: Tumor confinado a cuatro o más segmentos vertebrales adyacentes o cualquier segmento vertebral no adyacente.
• pT4: Extensión al canal espinal o grandes vasos.

Si el tumor estaba ubicado en su pelvis, se le asigna un estadio tumoral de 1 a 4 según el tamaño del tumor y la extensión del crecimiento del tumor.

• pT1: Tumor confinado a un segmento pélvico sin extensión extraósea (que crece fuera del hueso).
  • pT1a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT1b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT2: Tumor confinado a un segmento pélvico con extensión extraósea o dos segmentos sin extensión extraósea.
  • pT2a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT2b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT3: Tumor que abarca dos segmentos pélvicos con extensión extraósea.
  • pT3a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT3b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT4: Tumor que abarca tres segmentos pélvicos o que cruza la articulación sacroilíaca.
  • pT4a: El tumor afecta la articulación sacroilíaca y se extiende medialmente al neuroforamen sacro (espacio por donde pasan los nervios).
  • pT4b: Recubrimiento tumoral de los vasos ilíacos externos o presencia de un trombo tumoral macroscópico en el vaso pélvico principal.

Si después del examen microscópico, no se observa ningún tumor en la muestra de resección enviada a patología para su examen, se le asigna el estadio del tumor. pT0 lo que significa que no hay evidencia de tumor primario.

Si su patólogo no puede evaluar de manera confiable el tamaño del tumor o la extensión del crecimiento, se le asignará el estadio del tumor pTX (no se puede evaluar el tumor primario). Esto puede suceder si el tumor se recibe como múltiples fragmentos pequeños.

Estadio nodal (pN)

Los cánceres óseos primarios o sarcomas, como el sarcoma de Ewing, reciben un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células cancerosas en uno o más ganglios linfáticos.

Si no se ven células cancerosas en ningún ganglio linfático, la etapa ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para un examen patológico, no se puede determinar el estadio ganglionar y el estadio ganglionar se enumera como NX. Si se encuentran células cancerosas en cualquier ganglio linfático, entonces la etapa ganglionar se enumera como N1.

Si el tumor se desarrolló en tejidos blandos como músculos o grasa, se clasifica de la siguiente manera:

Estadio tumoral (pT)

El estadio del tumor para el sarcoma de Ewing varía según la parte del cuerpo afectada. Por ejemplo, a un tumor de 5 centímetros que comienza en la cabeza se le asignará un estadio tumoral diferente al de un tumor que comienza en lo profundo de la parte posterior del abdomen (el retroperitoneo). Sin embargo, en la mayoría de los sitios del cuerpo, la etapa del tumor incluye el tamaño del tumor y si el tumor ha crecido hacia las partes del cuerpo circundantes.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en la cabeza y el cuello:

• T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 2 y 4 centímetros.
• T3 - El tumor mide más de 4 centímetros.
• T4 - El tumor ha crecido hacia los tejidos circundantes, como los huesos de la cara o el cráneo, el ojo, los vasos sanguíneos más grandes del cuello o el cerebro.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en la parte exterior del pecho, la espalda o el estómago y los brazos o las piernas (tronco y extremidades):

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en el abdomen y los órganos del interior del tórax (órganos viscerales torácicos):

• T1 - El tumor solo se ve en un órgano.
• T2 - El tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea al órgano del que se inició.
• T3 - El tumor se ha convertido en al menos otro órgano.
• T4 - Se encuentran múltiples tumores.

Estadio tumoral para tumores que comienzan en el espacio en la parte posterior de la cavidad abdominal (retroperitoneo):

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en el espacio alrededor del ojo (órbita):

• T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
• T2 - El tumor mide más de 2 centímetros pero no ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo.
• T3 - El tumor ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo u otros huesos del cráneo.
• T4 - El tumor ha crecido hacia el ojo (el globo) o los tejidos circundantes, como los párpados, los senos nasales o el cerebro.

If, después del examen microscópico, no se ve ningún tumor en la muestra de resección enviada a patología para su examen, se le indica el estadio del tumor. pT0, lo que significa que no hay evidencia de un tumor primario. Si su patólogo no puede evaluar de manera confiable el tamaño del tumor o el grado de crecimiento, se le indica el estadio del tumor. pTX (No se puede evaluar el tumor primario). Esto puede suceder si el tumor se recibe en forma de múltiples fragmentos pequeños.

Estadio nodal (pN)

A los sarcomas de Ewing se les asigna un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células cancerosas en uno o más ganglios linfáticos. Si no se ven células cancerosas en ningún ganglio linfático, la etapa ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para examen patológico, no se puede determinar el estadio ganglionar y esta catalogado como NX. Si se encuentran células cancerosas en algún ganglio linfático, la etapa nodal se enumera como N1.

Sobre este articulo

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