Sarcoma de Ewing

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
3 de Octubre de 2023

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¿Qué es el sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer. Es parte de una categoría de enfermedades llamada familia de tumores de Ewing (EFT), que también incluye el tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET). El sarcoma de Ewing suele presentarse en adolescentes y adultos jóvenes. El sarcoma de Ewing es un cáncer agresivo que a menudo se propaga desde los huesos a los pulmones.

Sobre este articulo

Este artículo fue escrito por médicos junto con asesores de pacientes. Fue diseñado para ayudar a los pacientes a leer y comprender su informe patológico del sarcoma de Ewing. Las secciones siguientes explican muchas de las características más comunes que se encuentran en los informes de patología para esta afección. Si tiene alguna pregunta sobre este artículo, por favor contáctenos.

¿En qué parte del cuerpo se encuentra el sarcoma de Ewing?

El tumor puede comenzar en un hueso o en el tejido blando profundo, como el músculo. Las ubicaciones más comunes del sarcoma de Ewing incluyen la pared torácica, las extremidades inferiores y alrededor de la columna.

¿Qué cambios genéticos se encuentran en el sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing generalmente muestra un cambio genético llamado translocación que involucra un gen llamado EWSR1. Un gen es una región del ADN que proporciona instrucciones para producir una proteína. El ADN se almacena en 46 cromosomas en cada célula. A veces, un fragmento de ADN se desprende de un cromosoma y se une a otro cromosoma diferente. Esto se llama translocación y puede provocar que la célula produzca una proteína nueva y anormal. Si la nueva proteína permite que la célula viva más que otras células o se disemine a otras partes del cuerpo, la célula puede convertirse en cáncer.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El primer diagnóstico de sarcoma de Ewing generalmente se realiza después de que se extrae una pequeña muestra del tumor en un procedimiento llamado biopsia. Luego, el tejido de la biopsia se envía a un patólogo que lo examina con un microscopio.

¿Qué debe buscar en su informe de patología del sarcoma de Ewing?

La información que se encuentra en su informe de patología del sarcoma de Ewing dependerá del tipo de procedimiento realizado. Por ejemplo, la información que se encuentra en un informe después de un biopsia se realiza generalmente se limita al diagnóstico, aunque algunos informes también pueden describir los resultados de pruebas adicionales como inmunohistoquímica (ver la sección a continuación).

Después de que se haya extirpado todo el tumor, su informe de patología incluirá información adicional como el tamaño del tumor, la extensión del tumor, la presencia o ausencia de linfovascular y perineural invasión y la evaluación de márgenes. Los resultados de cualquier ganglios linfáticos examinados también deberían incluirse en este informe final. Esta información se utiliza para determinar el estadio del cáncer y decidir si se requiere tratamiento adicional. Estos temas se describen con más detalle en las secciones siguientes.

¿Cómo se ve el sarcoma de Ewing bajo el microscopio?

Cuando se observa al microscopio, el sarcoma de Ewing está formado por células redondas que se ven azules porque núcleo de la célula (la parte que contiene la información genética) es grande en comparación con el citoplasma (cuerpo de la célula). Los patólogos describen las células que se ven así como primitivas y, a veces, el tumor se denomina tumor de células azules pequeñas y redondas.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?

Pruebas adicionales como inmunohistoquímica (IHC), hibridación fluorescente in situ (FISH)o secuenciación de próxima generación (NGS) Por lo general, se puede realizar para confirmar el diagnóstico y buscar cambios en el gen EWSR1. Cuando se realiza IHC, las células tumorales son positivas (reactivas) para CD99. Específicamente, CD99 debería teñir la pared exterior (membrana celular) de las células tumorales. Estas pruebas se pueden realizar en el biopsia muestra o cuando el tumor ha sido extirpado quirúrgicamente.

¿Por qué es importante el tamaño del tumor?

Después de que se haya extirpado todo el tumor, su patólogo lo medirá en tres dimensiones y la dimensión más grande se describirá en su informe patológico. El tamaño del tumor es importante porque se utiliza para determinar el estadio patológico del tumor (pT).

¿Se clasifica el sarcoma de Ewing?

Por definición, todos los sarcomas de Ewing se consideran tumores de alto grado.

¿Se ha propagado el tumor a los tejidos circundantes?

La mayoría de los sarcomas de Ewing comienzan en sitios profundos como el hueso, la pared torácica y alrededor de los músculos de las extremidades inferiores. A medida que el tumor crece, puede diseminarse hacia los músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos o alrededor de ellos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células cancerosas. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células cancerosas se describirá en su informe.

¿Qué significa efecto del tratamiento?

Si recibió quimioterapia y / o radioterapia antes de la operación para extirpar el tumor, su patólogo examinará todo el tejido enviado a patología para ver qué parte del tumor aún está vivo (viable). Más comúnmente, su patólogo describirá el porcentaje de tumor que está muerto.

¿Qué significa invasión perineural y por qué es importante?

La invasión perineural significa que se observaron células tumorales adheridas a un nervio. Los nervios se encuentran por todo el cuerpo y son responsables de enviar información (como temperatura, presión y dolor) entre el cuerpo y el cerebro. La invasión perineural es importante porque las células tumorales que se han adherido a un nervio pueden propagarse a los tejidos circundantes al crecer a lo largo del nervio. Esto aumenta el riesgo de que el tumor vuelva a crecer después del tratamiento.

¿Qué significa invasión linfovascular?

La invasión linfovascular significa que se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo o linfático. Los vasos sanguíneos son tubos largos y delgados que transportan sangre por todo el cuerpo. Los vasos linfáticos son similares a los vasos sanguíneos pequeños, excepto que transportan un líquido llamado linfa en lugar de sangre. La invasión linfovascular es importante porque las células tumorales pueden utilizar los vasos sanguíneos o los vasos linfáticos para diseminarse a otras partes del cuerpo, como ganglios linfáticos o los pulmones.

¿Qué es un margen?

A margen es cualquier tejido que fue cortado por el cirujano para extirpar el tumor de su cuerpo. Dependiendo del tipo de cirugía que haya tenido, los márgenes pueden incluir huesos, músculos, vasos sanguíneos y nervios que se cortaron para extirpar el tumor de su cuerpo. Los márgenes solo se describirán en su informe después de que se haya extirpado todo el tumor.

Todos márgenes será examinado muy de cerca bajo el microscopio por su patólogo para determinar el estado de los márgenes. Un margen se considera "negativo" cuando no hay células cancerosas en el borde del tejido cortado. Un margen se considera "positivo" cuando hay células cancerosas en el borde del tejido cortado. Un margen positivo se asocia con un mayor riesgo de que el tumor vuelva a aparecer en el mismo sitio después del tratamiento (recidiva local).

¿Qué son los ganglios linfáticos?

Ganglios linfaticos son pequeños órganos inmunes ubicados en todo el cuerpo. Las células cancerosas pueden viajar desde el tumor a un ganglio linfático a través de los canales linfáticos ubicados dentro y alrededor del tumor (consulte Invasión linfovascular más arriba). El movimiento de las células cancerosas del tumor a un ganglio linfático se llama metastásica.

Su patólogo examinará cuidadosamente cada ganglio linfático en busca de células cancerosas. Los ganglios linfáticos del mismo lado que el tumor se denominan ipsolaterales, mientras que los del lado opuesto del tumor se denominan contralaterales. La mayoría de los informes incluyen la cantidad total de ganglios linfáticos examinados y la cantidad, si corresponde, que contiene células cancerosas. Los ganglios linfáticos que contienen células cancerosas a menudo se denominan positivos, mientras que los que no contienen células cancerosas se denominan negativos. El examen de los ganglios linfáticos es importante porque esta información se usa para determinar el estadio ganglionar (ver Estadio patológico a continuación).

¿Cómo determinan los patólogos el estadio patológico del sarcoma de Ewing?

El estadio patológico del sarcoma de Ewing se basa en el sistema de estadificación TNM, un sistema reconocido internacionalmente creado originalmente por el Comité Estadounidense Conjunto sobre Cáncer. Hay sistemas de estadificación separados para el sarcoma de Ewing que surge en los huesos y los tejidos blandos. Los tumores que ocurren en los niños no se clasifican mediante este sistema.

Este sistema usa información sobre el primario tumores (T) ganglios linfáticos (N), y distante metastásico enfermedad (M) para determinar el estadio patológico completo (pTNM). Su patólogo examinará el tejido enviado y le dará un número a cada parte. Generalmente, un número más alto significa una enfermedad más avanzada y una peor pronóstico.

Si el tumor comenzó en el hueso, se clasifica de la siguiente manera:

Estadio tumoral (pT)

Para los cánceres de huesos o sarcomas como el sarcoma de Ewing, la etapa del tumor primario (T) depende de la ubicación del tumor en su cuerpo.

Si el tumor estaba ubicado en su esqueleto apendicular (estos son huesos de sus apéndices e incluyen los brazos, las piernas, los hombros, el tronco, el cráneo y los huesos faciales), se le asigna un estadio tumoral de 1 a 3 según el tamaño del tumor, ya sea que haya nódulos tumorales separados.

• pT1: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
• pT2: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT3: Tumores discontinuos en el sitio del hueso primario.

Si el tumor estaba ubicado en su espina, se le asigna un estadio tumoral de 1 a 4 según el grado de crecimiento del tumor.

• pT1: Tumor confinado a un segmento vertebral o dos segmentos vertebrales adyacentes.
• pT2: Tumor confinado a tres segmentos vertebrales adyacentes.
• pT3: Tumor confinado a cuatro o más segmentos vertebrales adyacentes, o cualquier segmento vertebral no adyacente.
• pT4: Extensión al canal espinal o grandes vasos.

Si el tumor estaba ubicado en su pelvis, se le asigna un estadio tumoral de 1 a 4 según el tamaño del tumor y la extensión del crecimiento del tumor.

• pT1: Tumor confinado a un segmento pélvico sin extensión extraósea (que crece fuera del hueso).
  • pT1a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT1b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT2: Tumor confinado a un segmento pélvico con extensión extraósea o dos segmentos sin extensión extraósea.
  • pT2a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT2b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT3: Tumor que abarca dos segmentos pélvicos con extensión extraósea.
  • pT3a: Tumor ≤ 8 cm en su mayor dimensión.
  • pT3b: Tumor> 8 cm en su mayor dimensión.
• pT4: Tumor que abarca tres segmentos pélvicos o que cruza la articulación sacroilíaca.
  • pT4a: El tumor afecta la articulación sacroilíaca y se extiende medialmente al neuroforamen sacro (espacio por donde pasan los nervios).
  • pT4b: Recubrimiento tumoral de los vasos ilíacos externos o presencia de un trombo tumoral macroscópico en el vaso pélvico principal.

Si después del examen microscópico, no se observa ningún tumor en la muestra de resección enviada a patología para su examen, se le asigna el estadio del tumor. pT0 lo que significa que no hay evidencia de tumor primario.

Si su patólogo no puede evaluar de manera confiable el tamaño del tumor o la extensión del crecimiento, se le asignará el estadio del tumor pTX (no se puede evaluar el tumor primario). Esto puede suceder si el tumor se recibe como múltiples fragmentos pequeños.

Estadio nodal (pN)

Los cánceres óseos primarios o sarcomas, como el sarcoma de Ewing, reciben un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células cancerosas en uno o más ganglios linfáticos.

Si no se ven células cancerosas en ningún ganglio linfático, la etapa ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para un examen patológico, no se puede determinar el estadio ganglionar y el estadio ganglionar se enumera como NX. Si se encuentran células cancerosas en cualquier ganglio linfático, entonces la etapa ganglionar se enumera como N1.

Etapa de metástasis (pM)

Los sarcomas óseos, como el sarcoma de Ewing, reciben una etapa de metástasis solo si la presencia de metastásica ha sido confirmado por un patólogo. Hay dos etapas de metástasis en los sarcomas óseos primarios, como el sarcoma de Ewing, M1a y M1b. Si hay confirmados metástasis pulmonar, entonces el estadio metastásico del tumor es 1a.

La etapa de metástasis solo se puede administrar si se envía tejido de un sitio distante para un examen patológico. Debido a que este tejido rara vez está presente, no se puede determinar la etapa de metástasis y, por lo general, no se incluye en su informe.

Si el tumor se desarrolló en tejidos blandos como músculos o grasa, se clasifica de la siguiente manera:

Estadio tumoral (pT)

El estadio del tumor para el sarcoma de Ewing varía según la parte del cuerpo afectada. Por ejemplo, a un tumor de 5 centímetros que comienza en la cabeza se le asignará un estadio tumoral diferente al de un tumor que comienza en lo profundo de la parte posterior del abdomen (el retroperitoneo). Sin embargo, en la mayoría de los sitios del cuerpo, la etapa del tumor incluye el tamaño del tumor y si el tumor ha crecido hacia las partes del cuerpo circundantes.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en la cabeza y el cuello:

• T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 2 y 4 centímetros.
• T3 - El tumor mide más de 4 centímetros.
• T4 - El tumor ha crecido hacia los tejidos circundantes, como los huesos de la cara o el cráneo, el ojo, los vasos sanguíneos más grandes del cuello o el cerebro.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en la parte exterior del pecho, la espalda o el estómago y los brazos o las piernas (tronco y extremidades):

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en el abdomen y los órganos del interior del tórax (órganos viscerales torácicos):

• T1 - El tumor solo se ve en un órgano.
• T2 - El tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea al órgano del que se inició.
• T3 - El tumor se ha convertido en al menos otro órgano.
• T4 - Se encuentran múltiples tumores.

Estadio tumoral para tumores que comienzan en el espacio en la parte posterior de la cavidad abdominal (retroperitoneo):

• T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
• T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
• T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
• T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.

Estadio del tumor para los tumores que comienzan en el espacio alrededor del ojo (órbita):

• T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
• T2 - El tumor mide más de 2 centímetros pero no ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo.
• T3 - El tumor ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo u otros huesos del cráneo.
• T4 - El tumor ha crecido hacia el ojo (el globo) o los tejidos circundantes, como los párpados, los senos nasales o el cerebro.

Si después del examen microscópico, no se observa ningún tumor en la muestra de resección enviada a patología para su examen, se le asigna el estadio del tumor. pT0 lo que significa que no hay evidencia de tumor primario.

Si su patólogo no puede evaluar de manera confiable el tamaño del tumor o la extensión del crecimiento, se le asignará el estadio del tumor pTX (no se puede evaluar el tumor primario). Esto puede suceder si el tumor se recibe como múltiples fragmentos pequeños.

Estadio nodal (pN)

A los sarcomas de Ewing se les asigna un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células cancerosas en uno o más ganglios linfáticos.

Si no se ven células cancerosas en ningún ganglio linfático, la etapa ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para un examen patológico, no se puede determinar el estadio ganglionar y el estadio ganglionar se enumera como NX. Si se encuentran células cancerosas en cualquier ganglio linfático, entonces la etapa ganglionar se enumera como N1.

Etapa de metástasis (pM)

A los sarcomas de Ewing se les da una etapa de metástasis solo si la presencia de metastásica ha sido confirmado por un patólogo. Hay dos etapas de metástasis en los sarcomas óseos primarios, como EFT, M1a y M1b. Si hay metástasis pulmonar confirmada, entonces el estadio metastásico del tumor es 1a.

La etapa de metástasis solo se puede administrar si se envía tejido de un sitio distante para un examen patológico. Debido a que este tejido rara vez está presente, no se puede determinar la etapa de metástasis y, por lo general, no se incluye en su informe.