Su informe patológico del sarcoma de Ewing

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
Enero 2, 2026

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer raro y agresivo que afecta con mayor frecuencia a los huesos y, menos comúnmente, a los tejidos blandos. Pertenece a un grupo de tumores llamados sarcomas , que se originan en los tejidos conectivos como el hueso, el músculo o los tejidos blandos. El sarcoma de Ewing está compuesto por células de apariencia muy inmadura y se origina por una alteración genética específica que provoca un crecimiento celular anormal.

Este tumor se presenta con mayor frecuencia en niños, adolescentes y adultos jóvenes, y el diagnóstico temprano es importante porque el tratamiento rápido puede mejorar significativamente los resultados.

¿Dónde se desarrolla el sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing se desarrolla con mayor frecuencia en los huesos largos, como el fémur, la tibia y el húmero. También suele afectar la pelvis y las costillas. Dentro de los huesos, el tumor suele surgir en la diáfisis o en la zona comprendida entre esta y el extremo del hueso.

En aproximadamente el 10-15 % de los casos, el sarcoma de Ewing se desarrolla fuera de los huesos, en los tejidos blandos. Esto se denomina sarcoma de Ewing extraesquelético y puede presentarse en diversas localizaciones del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma de Ewing?

Los síntomas más comunes son dolor localizado e hinchazón en el lugar del tumor. El dolor puede empeorar con el tiempo y confundirse con una lesión, especialmente en niños y adolescentes.

Algunos pacientes desarrollan una masa palpable y, en casos más avanzados, el tumor puede debilitar el hueso, provocando una fractura patológica. Puede presentarse fiebre y fatiga, especialmente a medida que la enfermedad avanza o se propaga.

Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes presentan enfermedad metastásica al momento del diagnóstico, lo que significa que el cáncer ya se ha propagado a otras partes del cuerpo. Cuando esto sucede, los síntomas pueden estar relacionados con los órganos afectados, más comúnmente los pulmones.

¿Quién padece de sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo maligno más frecuente en niños y adultos jóvenes, después del osteosarcoma. Casi el 80 % de los pacientes son menores de 20 años, con la mayor incidencia durante la adolescencia. Es menos común en adultos mayores de 30 años y, cuando se presenta, el tumor suele originarse en los tejidos blandos en lugar de en el hueso.

La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres. El sarcoma de Ewing es poco común en personas de ascendencia africana, probablemente debido a factores genéticos.

¿Qué causa el sarcoma de Ewing?

La mayoría de los casos de sarcoma de Ewing ocurren esporádicamente, lo que significa que se desarrollan por casualidad y no se heredan.

Una alteración genética dentro de las células cancerosas causa el tumor. Esta alteración se produce cuando fragmentos de ADN se rompen y se vuelven a unir incorrectamente. En el sarcoma de Ewing, esto crea un gen de fusión anormal que une dos genes. La fusión más común involucra los genes EWSR1 y FLI1.

Este gen de fusión produce una proteína anormal que actúa como un potente interruptor, activando o desactivando muchos genes relacionados con el crecimiento en el momento equivocado. Esto altera el desarrollo celular normal e impulsa la formación de tumores. También pueden presentarse cambios genéticos adicionales que pueden influir en la agresividad del tumor.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico del sarcoma de Ewing se basa en una combinación de técnicas de imagen, examen microscópico, inmunohistoquímica y pruebas moleculares.

Proyección de imagen

Las radiografías suelen mostrar una zona poco definida de destrucción ósea con una reacción característica en capas del hueso circundante, a veces descrita como una apariencia de "capa de cebolla". La tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM) y la tomografía por emisión de positrones (PET) se utilizan para determinar el tamaño del tumor, su extensión al tejido blando cercano y si el cáncer se ha propagado.

Características microscópicas (patológicas)

Al examinarlo al microscopio, el sarcoma de Ewing se compone de células pequeñas y redondas que parecen muy inmaduras. Las células suelen ser uniformes, con núcleos redondos , cromatina de textura fina y poco citoplasma visible . Los límites entre las células son indistintos, lo que le da al tumor una apariencia densamente compacta.

En algunos casos, las células tumorales son ligeramente más grandes y presentan mayor variación en forma y características nucleares. En raras ocasiones, las células pueden presentar una diferenciación parcial similar a la de los nervios, formando pequeños grupos orientados alrededor de un espacio central. Tras la quimioterapia, es frecuente que aparezcan áreas de muerte de células tumorales, que pueden ser reemplazadas por tejido cicatricial.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza tinciones especiales para detectar proteínas producidas por las células tumorales.

La mayoría de los sarcomas de Ewing presentan una tinción intensa y difusa de CD99 a lo largo de la membrana celular. Si bien este hallazgo es muy sensible, no es completamente específico, por lo que a menudo se utilizan marcadores adicionales. Una proteína llamada NKX2-2 suele ser positiva y es más específica para el sarcoma de Ewing.

Algunos tumores expresan queratinas o marcadores relacionados con los nervios, pero estos hallazgos varían y no son necesarios para el diagnóstico.

Pruebas moleculares

A menudo se requiere confirmación genética para hacer un diagnóstico definitivo del sarcoma de Ewing.

En aproximadamente el 85 % de los casos, el tumor presenta una fusión entre EWSR1 y FLI1. En otro 10 % se presenta una fusión entre EWSR1 y ERG. Todos los casos de sarcoma de Ewing presentan una fusión que involucra un miembro de la familia de genes FET (generalmente EWSR1) y un miembro de la familia de factores de transcripción ETS.

La detección de una de estas fusiones confirma el diagnóstico y ayuda a distinguir el sarcoma de Ewing de otros tumores de células redondas pequeñas.

¿Qué significa respuesta al tratamiento?

La respuesta al tratamiento describe la cantidad de tumor destruida por el tratamiento, generalmente quimioterapia administrada antes de la cirugía. En el sarcoma de Ewing, la quimioterapia es fundamental, y evaluar la respuesta del tumor es fundamental.

Tras la cirugía, el patólogo examina el tumor extirpado bajo el microscopio para determinar qué parte del mismo está necrótica , lo que significa que las células tumorales están muertas y han sido reemplazadas por tejido cicatricial.

• Una buena respuesta al tratamiento significa que hay un 100% de necrosis tumoral, sin que queden células tumorales viables (vivas) en la muestra.

• Una respuesta pobre al tratamiento significa que quedan células tumorales viables, incluso si la mayor parte del tumor muestra daños relacionados con el tratamiento.

Esta distinción es importante porque los pacientes cuyos tumores presentan necrosis tumoral completa tienden a tener un mejor pronóstico. Por el contrario, la presencia de células tumorales vivas se asocia con un mayor riesgo de recurrencia.

La respuesta al tratamiento no cambia el diagnóstico, pero ayuda a los médicos a:

• Estimar el riesgo de que el cáncer regrese

• Decidir si puede ser necesario un tratamiento adicional

• Planificar el seguimiento y la vigilancia

Su informe patológico puede describir la respuesta al tratamiento mediante frases como necrosis tumoral completa o tumor residual viable. Su equipo de atención médica le explicará el significado de estos hallazgos en su caso particular.

¿Los patólogos clasifican el sarcoma de Ewing?

A diferencia de muchos otros cánceres, el sarcoma de Ewing no es clasificado por patólogos . El grado tumoral generalmente se basa en la similitud entre las células cancerosas y las células normales, pero las células del sarcoma de Ewing son uniformemente de alto grado por definición. Esto significa que las células tumorales ya tienen un aspecto muy anormal y crecen agresivamente, independientemente de las sutiles diferencias observadas al microscopio.

Debido a esto, el pronóstico y las decisiones de tratamiento del sarcoma de Ewing se basan en otros factores, como:

• Si el cáncer se ha diseminado en el momento del diagnóstico.

• Qué tan grande es el tumor y dónde está ubicado.

• Qué tan bien responde el tumor a la quimioterapia.

¿Qué significa invasión perineural?

La invasión perineural (PNI) implica la presencia de células cancerosas alrededor o a lo largo de un nervio. Los nervios pueden actuar como vías que permiten que las células tumorales se propaguen a los tejidos cercanos.

La invasión perineural es poco común en el sarcoma de Ewing. Su presencia sugiere un comportamiento tumoral más agresivo a nivel local, pero no implica, por sí sola, que el cáncer se haya propagado a órganos distantes. Los patólogos informan sobre esta característica porque puede influir en las decisiones sobre el tratamiento local, como la cirugía o la radioterapia.

¿Qué significa invasión linfovascular?

La invasión linfovascular (IVL) significa que las células cancerosas se encuentran dentro de pequeños vasos sanguíneos o canales linfáticos. Estos vasos forman parte del sistema circulatorio y pueden proporcionar una vía para la propagación de las células cancerosas.

En el sarcoma de Ewing, la invasión linfovascular no se identifica comúnmente, pero cuando está presente, puede indicar un mayor riesgo de diseminación tumoral. Su presencia se registra en el informe patológico para ayudar a los médicos a evaluar el riesgo general y planificar el seguimiento.

¿Qué son los márgenes y por qué son importantes?

Los márgenes describen los bordes del tejido extirpado durante la cirugía. Tras la extirpación del tumor, un patólogo examina los márgenes para determinar si hay células cancerosas en los bordes cortados.

• Un margen negativo significa que no se ven células tumorales en el borde de la muestra, lo que sugiere que el tumor fue eliminado por completo.

• Un margen positivo significa que hay células tumorales en el borde, lo que indica que puede quedar algo de cáncer en el cuerpo.

En el sarcoma de Ewing, lograr márgenes negativos es importante porque reduce el riesgo de recurrencia local. El estado de los márgenes ayuda a orientar las decisiones sobre tratamientos adicionales, como la radioterapia, e influye en la planificación del seguimiento a largo plazo.

¿Cómo se estadifica el sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing se estadifica utilizando sistemas de estadificación del cáncer estándar que consideran:

• Tamaño y ubicación del tumor.

• Afectación de estructuras cercanas.

• Propagación a los ganglios linfáticos.

• Presencia de metástasis a distancia.

Los pulmones son el sitio más común de enfermedad metastásica.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras el diagnóstico de sarcoma de Ewing, se realizan pruebas adicionales para determinar el estadio de la enfermedad y orientar la planificación del tratamiento. Estas pruebas suelen incluir estudios de imagen de los pulmones y otras partes del cuerpo para detectar metástasis, ya que los pulmones son el sitio más común de metástasis.

El tratamiento suele implicar un enfoque multimodal, lo que implica el uso de más de un tipo de terapia. Esto suele incluir quimioterapia, combinada con cirugía o radioterapia para tratar el tumor primario. La quimioterapia suele administrarse primero para reducir el tamaño del tumor y tratar cualquier diseminación microscópica antes del tratamiento local.

Los pacientes suelen ser atendidos por un equipo especializado en sarcomas, a menudo en un centro oncológico con experiencia en el tratamiento del sarcoma de Ewing. Tras el tratamiento, es fundamental realizar un seguimiento regular con pruebas de imagen y exámenes clínicos para detectar recurrencias o efectos tardíos del tratamiento.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con sarcoma de Ewing?

El pronóstico del sarcoma de Ewing ha mejorado significativamente gracias al tratamiento moderno. En pacientes con enfermedad localizada, las tasas de curación a largo plazo son de aproximadamente el 65-70 %.

Cuando el cáncer se ha propagado al momento del diagnóstico o reaparece poco después del tratamiento, el pronóstico es menos favorable, con tasas de supervivencia a largo plazo inferiores al 30 %. Los tumores que surgen en localizaciones específicas, como la pelvis, tienden a tener un pronóstico más desfavorable.

Una respuesta completa a la quimioterapia antes de la cirugía se asocia con un mejor pronóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Dónde está ubicado mi tumor y se ha propagado?
• ¿Se realizaron pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico?
• ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para mi etapa de la enfermedad?
• ¿Cómo afectará el tratamiento mi vida diaria y mi salud a largo plazo?
• ¿Qué pruebas de seguimiento necesitaré después del tratamiento?