por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
1 de mayo de 2023
¿Qué es el carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1?
El carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1 es un tipo raro de cáncer que comienza en la cavidad nasal o en uno de los senos paranasales. Es un tumor agresivo que crece rápidamente en los órganos y tejidos circundantes en la cabeza. Otros nombres para este tipo de cáncer incluyen carcinoma sinonasal deficiente en INI1 y carcinoma sinonasal deficiente en SWI/SNF.
¿Qué significa SMARCB1-deficiente?
SMARCB1 deficiente significa que las células tumorales no están produciendo una proteína llamada SMARCB1 (también conocida como INI1) que normalmente producen las células de todo el cuerpo. La pérdida de la proteína SMARCB1 resulta de una mutación en el gen SMARCB1.
¿Dónde comienza el carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1?
El carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1 puede comenzar en cualquier lugar a lo largo del tracto sinonasal que incluye la cavidad nasal, el seno maxilar, el seno etmoidal y el seno esfenoidal.
¿Qué causa el carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1?
El carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1 resulta de una mutación en el gen SMARCB1, lo que lleva a la pérdida de la producción normal de proteína SMARCB1. Aún se desconoce qué causa que ocurra esta mutación.
¿Cuáles son los síntomas del carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1?
Los síntomas del carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1 dependen de la ubicación y el tamaño del tumor. La mayoría de los pacientes experimentarán síntomas no específicos como obstrucción nasal, dolor facial (especialmente sobre los senos paranasales), dolores de cabeza y hemorragias nasales recurrentes.
¿Es el carcinoma nasosinusal deficiente en SMARCB1 un tipo de cáncer agresivo?
Sí. El carcinoma de senos paranasales deficiente en SMARCB1 es un tipo agresivo de cáncer que comúnmente crece en los tejidos que rodean el tracto de los senos paranasales, incluidas las órbitas, la base del cráneo y el cerebro. También es común que las células tumorales se propaguen a ganglios linfáticos en el cuello.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de carcinoma de seno nasal deficiente en SMARCB1?
El diagnóstico solo se puede hacer después de que un patólogo examine una muestra del tumor bajo el microscopio. Pruebas adicionales como inmunohistoquímica (IHC), secuenciación de próxima generación (NGS), o hibridación fluorescente in situ (FISH) También se puede realizar para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se ve bajo el microscopio el carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1?
Cuando se examina bajo el microscopio, el tumor se compone de grandes atípico células de aspecto (anormal). Las células pueden describirse como basaloides, lo que significa que tienen una gran núcleo y aparecen más azules que otras células. El cromatina (material genético) dentro del núcleo puede describirse como vesicular, lo que significa que está agrupado en múltiples grupos pequeños y redondos. Grandes grupos de cromatina llamados nucléolos también se puede ver. Figuras mitóticas (células tumorales que se dividen para crear nuevas células) se encuentran en todo el tumor. Un tipo de muerte celular llamada necrosis también se ve comúnmente en todo el tumor.
Cuando inmunohistoquímica se realiza, las células tumorales en el carcinoma sinonasal deficiente en SMARCB1 son típicamente muy positivas para pan-citoqueratina y variablemente positivas (algunas de las células son positivas) para citoqueratina 5, p40, p63, cromogranina y sinaptofisina. Por inmunohistoquímica, las células tumorales deberían mostrar una pérdida completa de la proteína SMARCB1 (INI1).
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