par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
1 mai 2023
Qu'est-ce que le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 ?
Le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 est un type rare de cancer qui débute dans la cavité nasale ou l'un des sinus paranasaux. C'est une tumeur agressive qui se développe rapidement dans les organes et les tissus environnants de la tête. D'autres noms pour ce type de cancer incluent le carcinome naso-sinusien déficient en INI1 et le carcinome naso-sinusien déficient en SWI/SNF.
Que signifie déficient en SMARCB1 ?
Déficient en SMARCB1 signifie que les cellules tumorales ne produisent pas une protéine appelée SMARCB1 (également connue sous le nom de INI1) qui est normalement produite par les cellules de tout le corps. La perte de la protéine SMARCB1 résulte d'une mutation du gène SMARCB1.
Où commence le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 ?
Le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 peut commencer n'importe où le long du tractus naso-sinusien qui comprend la cavité nasale, le sinus maxillaire, le sinus ethmoïde et le sinus sphénoïde.
Qu'est-ce qui cause le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 ?
Le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 résulte d'une mutation du gène SMARCB1, entraînant la perte de la production normale de la protéine SMARCB1. La cause de cette mutation est encore inconnue.
Quels sont les symptômes du carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 ?
Les symptômes du carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur. La plupart des patients présenteront des symptômes non spécifiques tels qu'une obstruction nasale, des douleurs faciales (en particulier au niveau des sinus), des maux de tête et des saignements de nez récurrents.
Le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 est-il un type de cancer agressif ?
Oui. Le carcinome nasosinusien déficient en SMARCB1 est un type de cancer agressif qui se développe généralement dans les tissus entourant le tractus nasosinusien, y compris les orbites, la base du crâne et le cerveau. Il est également courant que les cellules tumorales se propagent à ganglions lymphatiques dans le cou.
Comment se fait le diagnostic de carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 ?
Le diagnostic ne peut être posé qu'après examen au microscope d'un échantillon de la tumeur par un pathologiste. Des tests supplémentaires tels que immunohistochimie (IHC), séquençage de nouvelle génération (NGS), ou hybridation in situ en fluorescence (FISH) peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic.
À quoi ressemble le carcinome naso-sinusien déficient en SMARCB1 au microscope ?
Lorsqu'elle est examinée au microscope, la tumeur est constituée de gros atypique cellules d'aspect (anormal). Les cellules peuvent être décrites comme basaloïdes, ce qui signifie qu'elles ont une grande noyau et apparaissent plus bleues que les autres cellules. Le chromatine (matériel génétique) à l'intérieur du noyau peut être décrit comme vésiculaire, ce qui signifie qu'il est regroupé en plusieurs petits groupes ronds. De plus grands groupes de chromatine appelés nucléoles peuvent également être vus. Figures mitotiques (cellules tumorales se divisant pour créer de nouvelles cellules) se retrouvent dans toute la tumeur. Un type de mort cellulaire appelé nécrose est également couramment observée dans toute la tumeur.
Lorsque vous immunohistochimie est effectuée, les cellules tumorales du carcinome nasosinusien déficient en SMARCB1 sont généralement fortement positives pour la pan-cytokératine et variablement positives (certaines des cellules sont positives) pour cytokératine 5, p40, p63, la chromogranine et synaptophysine. Par immunohistochimie, les cellules tumorales doivent montrer une perte complète de la protéine SMARCB1 (INI1).
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