FIÚ TESTVÉR

MyPathologyReport
December 15, 2023

A BRAF egy olyan gén, amely utasításokat ad a BRAF fehérje, egy kináz enzim előállításához, amely a MAPK/ERK jelátviteli útvonal része. Normál, egészséges sejtekben ez a fehérje a MAPK/ERK útvonal más fehérjéivel együttműködve szabályozza a sejtnövekedést és proliferációt. A BRAF gén változása azonban a fehérje abnormális viselkedését okozhatja. A leggyakoribb mutáció a V600E mutáció, ami azt eredményezi, hogy a valin (V) aminosav helyettesítődik a glutaminsav (E) aminosavval a 600. pozícióban. Ez a mutáció a fehérje folyamatos aktiválását okozza, ami kontrollálatlan sejtnövekedéshez és osztály.

Milyen típusú rákos megbetegedések tartalmaznak BRAF-mutációkat?

A BRAF-mutációk a rák különböző típusaiban találhatók. A BRAF mutációkkal kapcsolatos leggyakoribb rákos megbetegedések közé tartozik:

• Melanoma: A BRAF-mutációk nagyon elterjedtek melanóma, különösen a V600E mutáció. Becslések szerint a bőr melanómák körülbelül 50-60%-a rendelkezik ilyen mutációval. Más BRAF-mutációk, például V600K és V600R is megtalálhatók, de ritkábban.
• Kolorektális rák: A BRAF-mutációk, beleértve a V600E mutációt is, a vastag- és végbélrák egy részében fordulnak elő, jellemzően olyan daganatokban, amelyek sajátos jellemzőkkel rendelkeznek, mint például a mikroszatellit-instabilitás (MSI) és a KRAS-mutációk hiánya. A vastag- és végbélrákos esetek körülbelül 5-10%-a hordozza ezt a mutációt.
• Papilláris pajzsmirigy karcinóma: A BRAF mutációkat, különösen a V600E mutációt gyakran észlelik papilláris pajzsmirigyrák, amely az esetek jelentős részét teszi ki. Becslések szerint a papilláris pajzsmirigykarcinómák 40-50%-a hordozza ezt a mutációt.
• Nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC): Bár a BRAF-mutációk ritkábban fordulnak elő NSCLC-ben, mint a melanomában és a papilláris pajzsmirigykarcinómában, mégis előfordulhatnak, különösen a tüdőben. adenokarcinómák. Ennek a mutációnak a prevalenciája NSCLC-ben viszonylag alacsony, körülbelül 1-3%.
• Szőrös sejtes leukémia (HCL): A BRAF mutációk, elsősorban a V600E mutáció, nagyon elterjedtek a HCL-ben. A HCL-ben szenvedő betegek több mint 95%-a hordozza a BRAF V600E mutációt, ami az ilyen típusú leukémia egyik meghatározó jellemzője.

Hogyan tesztelik az orvosok a BRAF-mutációkat?

Immunhisztokémia (IHC)

Immunhisztokémia (IHC) egy speciális teszttípus, amely lehetővé teszi a patológusok számára, hogy meglássák, milyen típusú fehérjéket állítanak elő egy sejt. A BRAF génben mutációval rendelkező sejtek a normál sejtektől eltérő fehérjét termelnek. Az immunhisztokémia segítségével láthatjuk, hogy a sejtek termelik ezt az abnormális fehérjét.

Polimeráz láncreakció (PCR)

A polimeráz láncreakció (PCR) egy speciális teszt, amely lehetővé teszi a patológusok számára egy vagy több gén bázisainak elemzését. A gén alapjainak leolvasásával a patológus rákot okozó mutációkat találhat. Ha mutációt találnak a BRAF génben, azt kimutatottként vagy pozitívként írja le a jelentésében. A jelentésben szerepelhet az is, hogy a génben hol találták a mutációt. Ha nem talál mutációt, azt nem észleltként vagy negatívként írja le a jelentésében.

Következő generációs szekvenálás (NGS)

Következő generációs szekvenálás (NGS) egy speciális teszt, amellyel nagyszámú gént lehet egyszerre elemezni. Az NGS-t általában a BRAF gén és más olyan gének mutációinak keresésére használják, amelyekről ismert, hogy rákot okoznak. Ha mutációt találnak, azt pozitívnak írják le. A mutáció helye és típusa szintén leírható a jelentésben. A rákot okozó mutáció patogénnek vagy valószínűleg patogénnek nevezhető. Ha nem találunk mutációt, az eredményeket negatívnak minősítjük.

A cikkről

Az orvosok azért írták ezt a cikket, hogy segítsenek Önnek elolvasni és megérteni a patológiai jelentést. Ha bármilyen kérdése van ezzel a cikkel vagy patológiai jelentésével kapcsolatban, forduljon hozzánk bizalommal. Ha átfogó bevezetést szeretne a patológiai jelentésbe, olvassa el ezt cikkben.

Egyéb hasznos források

A patológia atlasza