FIÚ TESTVÉR


FIÚ TESTVÉR egy olyan gén, amely utasításokat ad a BRAF fehérje előállításához, amely egy enzim, amely segít szabályozni a sejtek növekedését és osztódását. A BRAF fehérje a sejtben található MAPK/ERK útvonalként ismert jelátviteli rendszer része, amely normális esetben kapcsolóként működik, és utasítja a sejteket, hogy mikor növekedjenek, és mikor álljanak le.

Egészséges sejtekben ez az útvonal csak szükség esetén kapcsol be és ki. Azonban mutációk A BRAF génben bekövetkező (változások) miatt a fehérje folyamatosan bekapcsolva maradhat. Ez a sejtek túl gyors növekedését és osztódását okozza, ami rákhoz vezethet.

A leggyakoribb BRAF-mutáció a V600E. Ebben a mutációban a gén egyik építőköve (a valin aminosav, vagy „V”) a 600-as pozícióban egy másikkal (glutaminsav, vagy „E”) helyettesítődik. Ez a kis változás folyamatosan aktívvá teszi a BRAF fehérjét. Más, kevésbé gyakori BRAF-mutációk, mint például a V600K és a V600R, szintén előfordulhatnak rákban.

Milyen típusú rákos megbetegedésekben lehetnek BRAF-mutációk?

A BRAF mutációk különböző típusú rákos megbetegedésekben fordulnak elő. A pontos gyakoriság a rák típusától függ:

  • Melanóma: A bőr körülbelül 50-60 százaléka melanomák BRAF mutációt hordoznak, leggyakrabban a V600E mutációt. Más mutációk, mint például a V600K vagy a V600R, ritkábban fordulnak elő.

  • Colorectalis rák: A vastagbélrákok körülbelül 5-10 százalékában van jelen a BRAF mutáció, jellemzően a V600E variáns. Ezek a daganatok gyakran más speciális jellemzőkkel is rendelkeznek, mint például a mikroszatellita instabilitás (MSI) és a hiánya. KRAS mutációk.

  • Papilláris pajzsmirigyrák: A BRAF mutációk körülbelül 40-50 százalékában fordulnak elő. papilláris pajzsmirigyrákok, így ez az egyik leggyakoribb genetikai változás az ilyen típusú pajzsmirigyrákban.

  • Nem kissejtes tüdőrák (NSCLC): A BRAF-mutációk ritkábban fordulnak elő tüdőrákban, az esetek körülbelül 1-3 százalékában fordulnak elő. tüdő adenokarcinómák.

  • Szőrös sejtes leukémia: A betegek több mint 95 százaléka szőrsejtes leukémia BRAF V600E mutációval rendelkeznek. Ez a mutáció a betegség meghatározó jellemzőjének tekinthető.

Hogyan tesztelik az orvosok a BRAF-mutációkat?

Patológusok A BRAF mutációk különböző laboratóriumi módszerekkel tesztelhetők:

Immunhisztokémia (IHC)

IHC egy olyan teszt, amely antitesteket használ a sejtekben lévő fehérjék kimutatására. Ha a BRAF gén mutálódott, az általa termelt rendellenes fehérje néha azonosítható ezzel a teszttel.

Polimeráz láncreakció (PCR)

PCR egy olyan teszt, amely egy gén genetikai kódját olvassa le specifikus mutációk kereséséhez. Ha mutációt találnak, a patológiai lelet „észlelt” vagy „pozitív” jelzéssel írhatja le, és részleteket tartalmazhat arról, hogy a génben hol történt a mutáció. Ha nem találnak mutációt, akkor „nem észlelt” vagy „negatív” jelzéssel jelenik meg.

Következő generációs szekvenálás (NGS)

NGS egy fejlettebb módszer, amely több gént vizsgál egyszerre, beleértve a BRAF-ot is. Az NGS képes kimutatni a gyakori és ritka mutációkat. Ha mutációt találnak, a jelentés patogénként (ismerten betegséget okozóként) vagy valószínűleg patogénként írhatja le. Ha nem látható mutáció, a jelentés negatívként fogja leírni az eredményt.

Miért fontos a BRAF-teszt?

A BRAF-mutáció megtalálása nagyon fontos lehet a kezelési döntések meghozatalában. Olyan rákos megbetegedésekben, mint a melanoma, a vastagbélrák, a pajzsmirigyrák és a tüdőrák, a BRAF-mutáció jelenléte jogosulttá teheti Önt célzott terápiás gyógyszerekre, amelyek specifikusan blokkolják a kóros fehérjét. Ezek a terápiák gyakran hatékonyabbak és kevesebb mellékhatást okoznak, mint a hagyományos kemoterápia.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

  • Vizsgálták a daganatomat BRAF-mutációkra?

  • Ha BRAF mutációt találtak, milyen típusú volt az?

  • A mutáció jogosulttá tesz célzott terápiára?

  • Hogyan befolyásolják ezek az eredmények a prognózisomat?

  • Szükségem van további genetikai vizsgálatokra, például NGS-re, hogy más mutációkat keressek?

A+ A A-