L'amiloide è una proteina anomala che si ripiega in modo errato e si accumula nei tessuti del corpo sotto forma di depositi densi e insolubili. Nelle cellule sane, le proteine si ripiegano correttamente e svolgono le loro normali funzioni. In alcune malattie, determinate proteine si ripiegano in modo errato e si aggregano in una struttura particolare, che il corpo non riesce a scomporre o eliminare facilmente. Nel tempo, questi depositi possono accumularsi in organi come il cuore, i reni, il fegato e i nervi, interferendo con le loro normali funzioni. L'insieme delle malattie causate dall'accumulo di amiloide è noto come amiloidosi.
Al microscopio, l'amiloide appare come depositi rosa pallido, privi di struttura ( amorfi ) all'interno del tessuto. Questi depositi vengono identificati utilizzando una colorazione speciale chiamata rosso Congo . Quando il rosso Congo viene applicato al tessuto, i depositi di amiloide assumono una caratteristica colorazione rossa o arancione. In luce polarizzata, una speciale tecnica di illuminazione utilizzata in microscopia, l'amiloide colorata con rosso Congo mostra una caratteristica luminescenza verde mela, una proprietà chiamata birifrangenza. Questo aspetto verde mela in luce polarizzata è uno dei metodi più affidabili per confermare che i depositi siano effettivamente amiloide. In alcuni casi, viene eseguita anche l'immunoistochimica (IHC) per identificare la proteina specifica che compone l'amiloide.
Diversi tipi di proteine possono ripiegarsi in modo anomalo e formare amiloide, e il tipo di proteina coinvolta determina la malattia associata. I tipi clinicamente più importanti includono:
L'amiloide può essere presente anche come caratteristica secondaria in alcuni tumori. Il carcinoma midollare della tiroide , ad esempio, contiene tipicamente depositi di amiloide derivati dalla calcitonina, un ormone prodotto dalle cellule tumorali. L'identificazione dell'amiloide nella tiroide in questo contesto aiuta a confermare la diagnosi.
Il significato dell'amiloide in un referto istopatologico dipende interamente dal tipo di amiloide presente, dalla sua localizzazione e dalla quantità accumulata. Trovare una piccola quantità di amiloide localizzata in un singolo organo è ben diverso dal riscontrare un'amiloidosi sistemica diffusa che colpisce il cuore e i reni.
Se nel campione di tessuto è stata rilevata la presenza di amiloide, il medico disporrà ulteriori esami per determinarne il tipo e stabilire se si tratta di un'amiloide localizzata o sistemica. Questi esami possono includere analisi del sangue, delle urine, biopsie aggiuntive o esami di diagnostica per immagini. Identificare il tipo corretto di amiloidosi è fondamentale perché il trattamento varia significativamente a seconda del tipo: ad esempio, l'amiloidosi AL viene trattata agendo sulle plasmacellule anomale, mentre l'amiloidosi ATTR può ora essere trattata con farmaci che stabilizzano la proteina transtiretina.