CD117とは何ですか?

CD117（c-kitとも呼ばれる）は、多くの種類の正常細胞および異常細胞の表面に存在するタンパク質です。細胞の成長と生存を助ける重要な役割を果たします。 病理学者 特定の種類の癌を診断する際には、組織サンプル中のCD117を探すことが多い。 消化管間質腫瘍（GIST）.

CD117 は何をしますか?

CD117は受容体型チロシンキナーゼと呼ばれるタンパク質の一種で、細胞表面に存在し、活性化されると細胞内にシグナルを送ります。これらのシグナルは、細胞の成長、分裂、そして生存を制御するのに役立ちます。CD117は、特に以下の細胞の発生と維持に重要です。

• 肥満細胞（アレルギー反応に関与）。

• メラノサイト（皮膚内の色素生成細胞）。

• 造血幹細胞（骨髄中の血液形成細胞）。

• 生殖細胞（精子と卵子の前駆細胞）。

• カハール間質細胞（消化管内の運動を制御する特殊細胞）。

通常 CD117 を発現する細胞は何ですか?

健康な組織では、CD117 は次の場所に存在します。

• 肥満細胞。

• メラノサイト。

• 血液を形成する幹細胞。

• 精巣と卵巣の生殖細胞。

• 乳房内の腺細胞。

• 発達中の脳と特定の血管の細胞。

• 胃と腸の壁にあるカハール間質細胞。

病理学者はどのようにして CD117 を検査するのでしょうか?

病理学者はCD117を検査するために、 免疫組織化学（IHC）この検査では、特殊な抗体を用いて組織サンプル中のCD117を検出します。CD117が存在する場合、腫瘍細胞は 細胞質染色 顕微鏡下では、細胞内部が陽性染色されることを意味します。結果は陽性（CD117が存在する）または陰性（CD117が検出されない）と報告され、病理医はこの情報を用いて診断を下したり確定したりします。

どのような種類の腫瘍が CD117 発現を示しますか?

CD117 は特定の種類の腫瘍の診断に非常に役立ちます。

CD117 がよく見られる腫瘍には以下のものがあります:

• 消化管間質腫瘍（GIST） – これはCD117に関連する最も一般的な腫瘍です。ほとんどのGISTはKIT遺伝子の変異を有しており、CD117が常に活性化し、腫瘍の増殖を促進します。

• 肥満細胞腫 – CD117 は正常および異常な肥満細胞の両方で発現しており、肥満細胞症などの疾患の診断に役立ちます。

• 急性骨髄性白血病（AML） – CD117 は未熟な血液細胞に存在し、骨髄内の異常な幹細胞（芽球と呼ばれる）の数を推定するのに役立ちます。

• 精上皮腫と未分化胚細胞腫 – これらは精巣または卵巣の生殖細胞から発生する腫瘍です。

• 黒色腫 – CD117 陽性を示すことがある皮膚がん。

• 唾液腺腫瘍、小細胞肺がん、胸腺がん – これらでも CD117 染色がみられることがあります。

• その他の肉腫 – CD117 は、ユーイング肉腫、骨肉腫、横紋筋肉腫の一部の症例で見られることがあります。

• 腺様嚢胞癌 – 唾液腺の癌で、CD117 の強い染色がよく見られます。

• 血管筋脂肪腫および固形偽乳頭腫瘍 – これらのまれな腫瘍も CD117 陽性となることがあります。

すべての腫瘍がCD117の発現を示すわけではありません。例えば、神経鞘腫、平滑筋腫、粘液腫、グロムス腫瘍ではCD117は通常陰性です。

病理レポートにおいて CD117 が重要なのはなぜですか?

CD117はGISTの診断において特に重要です。なぜなら、これらの腫瘍のほとんどはKIT遺伝子の変異によって引き起こされるからです。CD117が陽性であれば、診断が確定するだけでなく、CD117タンパク質の異常な活性を阻害するイマチニブ（グリベック）などの標的療法に対する反応を予測するのに役立つ可能性があります。CD117は、肥満細胞疾患、生殖細胞腫瘍、および特定の種類の白血病の特定にも役立ちます。

KIT 遺伝子に変異があると何が起こりますか?

多くのGISTでは、KIT遺伝子（CD117を作る遺伝子）が 突然変異 タンパク質が恒久的に活性化され、制御不能な細胞増殖を引き起こします。これらの変異は、遺伝子のエクソン11と呼ばれる部分に最も多く見られますが、エクソン9やエクソン13にも発生することがあります。変異したCD117タンパク質は、イマチニブなどの薬剤で標的とすることができ、シグナルを遮断することで腫瘍の増殖を抑制します。

医師に尋ねるべき質問

• 私の生検または腫瘍で CD117 が検査されましたか?

• CD117 の結果は私の診断にとって何を意味しますか?

• 私の腫瘍にはKIT変異がありますか?

• イマチニブのような薬を使った標的療法は私の症状に効果があるでしょうか?