정세포종양: 병리 보고서 이해하기

섹션 편집자: 트레버 플러드 의학박사, 왕립공과대학원
2026 년 10 월 23 일

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정자세포종은 고환 에서 발생하는 드문 유형의 생식세포 종양입니다 . 생식세포 종양은 정상적으로 정자를 생성하는 세포에서 발생합니다. 정자세포종은 과거에는 정자세포성 세미노마라고 불렸지만, 세미노마 와는 다른 질환입니다 . 주로 중년 남성에게 발생하며, 천천히 자라고 전이되는 경우는 드뭅니다. 대부분의 정자세포종 환자는 수술만으로 완치됩니다.

이 글에서는 정자세포종이 무엇인지, 정세포종과 어떻게 다른지, 그리고 의사가 어떻게 진단하는지 설명합니다. 또한 정자세포종 병리 보고서에서 나타나는 소견, 특히 드물게 나타나는 육종성 분화 소견의 의미에 대해서도 설명합니다.

정자세포종은 누가 걸리나요?

정자세포종은 일반적으로 50세 이상의 남성에게 발생하며 평균 발병 연령은 50대 중반입니다. 거의 모든 성인 연령대에서 발생할 수 있지만 30세 미만 남성에게는 드뭅니다. 정자세포종은 전체 고환 종양의 약 1/100을 차지하며, 고령 남성에서 발생률이 더 높습니다. 다른 생식세포 종양에 비해 양쪽 고환에서 동시에 또는 수년의 간격을 두고 발생하는 경우가 더 흔합니다.

정자세포종의 원인은 무엇인가요?

정자세포종은 정세포종을 유발하는 세포보다 더 성숙한 생식세포에서 발생합니다. 성인의 다른 대부분의 고환 생식세포 종양과는 달리, 정자세포종은 생식세포 신생물 제자리암(GCNIS)에서 발생하지 않습니다. 또한 다른 대부분의 고환 생식세포 종양에서 발견되는 12번 염색체의 추가 복제본도 없습니다. 대신, 많은 정자세포종은 9번 염색체의 일부 추가 복제본과 FGFR3 및 HRAS와 같은 유전자의 변이를 가지고 있습니다. 정자세포종은 잠복고환이나 다른 성인 고환암 위험 인자와는 관련이 없습니다.

정자세포종의 증상은 무엇인가요?

정자세포종의 가장 흔한 증상은 한쪽 고환이 서서히 커지는 통증 없는 부기입니다. 많은 남성들이 의사를 찾기 전까지 몇 달 또는 몇 년 동안 부기를 알아차립니다. 정자세포종은 드물게 전이되기 때문에 보통 다른 증상을 유발하지 않습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

정자세포종 진단은 보통 음낭 초음파 검사로 시작되며, 검사 결과 고환 내부에 단단한 종괴가 확인됩니다. 의사는 일반적으로 수술 전에 종양 표지자 검사를 위해 혈액 검사를 시행합니다. 고환에 바늘 생검 을 하는 경우는 드물며, 대신 사타구니를 절개하여 고환 전체를 제거하는 근치적 고환절제술을 시행합니다. 이 수술은 고환과 함께 혈관 및 정자 운반관이 있는 정삭의 일부를 제거합니다.

병리학자는 현미경 으로 고환을 검사합니다. 정세포종은 크기가 다른 세 가지 종양 세포들이 층을 이루고 있는 형태입니다. 면역 세포와 유사한 작은 세포, 둥근 핵을 가진 중간 크기의 세포, 그리고 드문드문 흩어져 있는 매우 큰 세포들(일부는 핵이 두 개 이상인 경우도 있음)이 포함되어 있습니다. 정세포종과는 달리, 정세포종은 일반적으로 림프구가 거의 없고 육아종 도 관찰되지 않습니다 . 병리학자는 또한 GCNIS가 보이지 않는 주변 고환 조직도 검사합니다.

정자세포종과 세미노마를 구분하는 것은 중요합니다. 세미노마는 전이될 수 있고 치료 방법도 다르기 때문입니다. 현미경으로 진단이 불확실할 경우, 다음 절에서 설명하는 것처럼 특수 염색법이 도움이 됩니다. 복부, 골반, 흉부 CT 촬영과 같은 영상 검사를 통해 전이 여부를 확인하는 경우가 많습니다.

면역 조직 화학

면역조직화학은 항체를 사용하여 종양 세포가 생성하는 단백질을 보여줍니다. 정자세포종에서 병리학자들은 주로 면역조직화학을 이용하여 정자 세포종을 정세포종과 구분합니다. 사용되는 염색 시약은 실험실마다 다르지만, 정자세포종에서 일반적으로 나타나는 결과는 다음과 같습니다.

  • 샐4. 정세포종양 세포는 SALL4 양성입니다. 이 단백질은 거의 모든 생식세포종양에서 발견되며, 종양이 생식세포에서 시작되었음을 확인하는 데 도움이 됩니다.
  • CD117. 정자세포종양 세포는 흔히 CD117 양성 반응을 보입니다. 세미노마 또한 양성 반응을 보이므로, 이 염색만으로는 두 종양을 구분할 수 없습니다.
  • DMRT1. 정자세포종양 세포는 DMRT1 양성인 반면, 정세포종양 세포는 일반적으로 음성입니다. 따라서 DMRT1은 이 진단에 가장 유용한 염색법 중 하나입니다.
  • 3월4/XNUMX일 D2 - 40. 정자세포종양 세포는 이러한 단백질에 대해 음성 반응을 보입니다. 정세포종양 세포는 양성 반응을 보이므로, 음성 결과는 정자세포종양을 시사합니다.

모든 정자세포종양에 이러한 염색법이 모두 필요한 것은 아니며, 현미경으로 관찰했을 때 종양이 전형적인 형태로 보이면 병리학자는 몇 가지 염색법만 사용할 수도 있습니다.

혈액 종양 표지자

종양 표지자는 일부 생식세포 종양에서 분비되는 혈액 내 물질입니다. 가장 흔하게 검사되는 표지자는 알파태아단백( AFP ), 인간융모성선자극호르몬(hCG), 젖산탈수소효소(LDH)입니다. 정자세포종양의 경우 AFP와 hCG 수치는 거의 항상 정상입니다. AFP 또는 hCG 수치가 상승하면 다른 유형의 생식세포 종양일 가능성이 있으며, 병리학자가 종양 조직을 추가로 검사할 수 있습니다. 혈액 검사에서 나타나는 종양 표지자 에 대한 자세한 내용은 관련 글을 참조하십시오.

육종성 분화

정자세포종 100개 중 약 5~8개에서 종양의 일부가 육종 으로 변합니다 . 육종은 근육이나 섬유 조직과 같은 결합 조직처럼 보이는 암입니다. 보고서에는 이를 육종성 분화를 동반한 정자세포종으로 기술해야 합니다. 육종성 구성 요소는 일반적으로 방추형 세포 , 즉 다발로 자라는 길고 가는 세포들로 구성됩니다.

육종성 분화는 정자세포종 보고서에서 가장 중요한 소견으로, 종양의 행동 양상을 변화시키기 때문입니다. 일반적인 정자세포종과는 달리, 육종성 분화를 보이는 정자세포종은 흔히 전이되며, 특히 폐로 전이되는 경우가 많습니다. 또한, 다른 생식세포종양에 사용되는 항암화학요법에 대한 반응이 좋지 않습니다.

이전 보고서에서는 종양 세포가 일반적인 형태보다 더 비정상적으로 보인다는 의미로 역형성 정자세포종양을 지칭하기도 했습니다. 그러나 연구 결과에 따르면 이러한 종양은 일반적인 형태와 유사하게 행동하므로 더 이상 이 용어를 사용하지 않습니다.

조직학적 등급

다른 많은 암과는 달리, 정자세포종은 조직학적 등급이 부여되지 않습니다 . 등급은 암세포가 정상 세포와 어떻게 다른지를 나타내며, 다른 많은 암에서는 이를 통해 예후를 예측합니다. 그러나 정자세포종의 경우, 육종성 분화의 유무가 더 유용한 정보를 제공합니다. 따라서 예상대로 정자세포종 병리 보고서에는 등급이 포함되지 않습니다.

종양의 크기

병리학자는 적출된 고환에서 정자세포종의 크기를 측정하고 가장 큰 직경을 센티미터 단위로 보고합니다. 정자세포종은 천천히 자라고 통증을 유발하지 않기 때문에 진단 시 크기가 큰 경우가 많습니다. 정세포종과는 달리 정자세포종의 병기는 크기에 따라 결정되지 않습니다.

종양 확장

종양 침범은 정자세포종이 고환 밖으로 얼마나 자랐는지를 나타냅니다. 대부분의 정자세포종은 고환 내에 머물러 있습니다. 병리학자는 종양 세포가 이러한 구조물에 도달했는지 확인하기 위해 주변 조직을 검사합니다.

  • 고환망. 고환 상부에 있는 작은 관들의 네트워크로 정자를 모읍니다. 고환망으로 자라 들어가더라도 그 단계는 변하지 않습니다.
  • 폐문 연조직. 고환 뒤쪽에 있는 지방 조직으로, 혈관이 들어가고 나가는 곳입니다.
  • 부고환. 고환 뒤쪽에 있는 구불구불한 관으로 정자를 저장합니다.
  • 고환막. 고환을 덮고 있는 얇은 외막. 이 외막을 뚫고 자라나는 것을 고환초막 천공이라고 합니다.
  • 정삭. 고환에서 사타구니까지 이어지는 끈.
  • 음낭. 고환을 감싸고 있는 피부와 조직.

고환망을 제외한 다른 구조로의 침범은 종양 병기(pT)를 증가시킵니다. 고환을 직접 둘러싸고 있는 단단한 막인 백막으로의 침범 자체는 병기를 증가시키지 않습니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 정자세포종양 세포가 혈관이나 림프관 내부에 존재하는 것을 의미합니다. 이러한 혈관은 고환에서 혈액과 체액을 배출하는 통로이므로, 종양 세포는 혈관을 통해 전이될 수 있습니다. 보고서에는 림프혈관 침윤 여부를 '존재함', '확인되지 않음', '판단 불가'로 기술해야 합니다. 정자세포종양에서 림프혈관 침윤은 병기를 pT1에서 pT2로 변경시키지만, 흔하지는 않습니다.

수술 여백

절제 연이란 수술 중 제거되는 조직의 절단면을 말합니다. 정자세포종에 대한 근치적 고환절제술 후 가장 중요한 절제연은 정삭의 끝부분으로, 외과의사가 마지막으로 절제하는 조직입니다. 보고서에는 다음 방법 중 하나로 절제연을 기술해야 합니다.

  • 마이너스 마진. 절단면에서 종양 세포가 전혀 보이지 않는다는 것은 종양이 완전히 제거되었음을 의미합니다.
  • 긍정적인 마진. 종양 세포는 절단면, 일반적으로 정삭 가장자리에 존재합니다. 이는 종양의 일부가 체내에 남아 있을 수 있음을 의미하며, 의료진은 추가 치료가 필요한지 여부를 고려할 것입니다.

림프절

림프절은 신체 전체에 분포하는 작은 면역 기관입니다. 정자세포종은 림프절로 전이되는 경우가 매우 드뭅니다. 전이가 발생하는 경우, 보통 복부 뒤쪽에 있는 후복막 림프절로 전이됩니다. 이러한 림프절은 근치적 고환절제술 시 제거되지 않으므로, 고환절제술 관련 정자세포종 보고서에서 림프절 전이가 포함되는 경우는 드뭅니다.

추후 수술에서 림프절을 제거하는 경우, 병리학자는 검사한 림프절의 개수와 종양이 포함된 림프절의 개수를 보고합니다. 또한 가장 큰 림프절의 크기와 림프절 외 침범 여부도 보고서에 포함됩니다. 림프절 외 침범이란 종양 세포가 림프절의 외피를 뚫고 주변 조직으로 전이된 것을 의미합니다.

병리학적 단계(pTNM)

정자세포종의 병리학적 병기는 절제된 고환의 종양 크기(pT)와 검사한 림프절 전이 여부(pN)를 기준으로 합니다. 이는 현재 CAP 고환 프로토콜에서 사용하는 AJCC 암 병기 분류 매뉴얼 8판의 TNM 병기 시스템을 따릅니다 . 원격 전이(M)는 일반적으로 병리학자가 아닌 영상 검사를 통해 확인합니다.

종양 병기(pT)

  • pT1. 종양은 고환에 국한되어 있으며 림프혈관 침범은 없습니다. 고환망이나 백막으로의 성장은 여전히 ​​pT1으로 분류됩니다. 순수 정세포종과는 달리 pT1은 크기에 따라 세분화되지 않습니다.
  • pT2. 종양은 림프혈관 침윤을 동반하며 고환에 국한됩니다. 종양이 고환문 연조직이나 부고환으로 자라거나 고환초막을 뚫고 자라는 경우에도 pT2로 분류됩니다.
  • pT3. 종양은 정삭의 연조직으로 직접 자라납니다.
  • pT4. 종양이 음낭으로 자라납니다.

결절 단계(pN)

  • pN0. 검사한 림프절에서는 종양이 발견되지 않았습니다.
  • pN1. 종양은 최대 5개의 림프절에서 발견되었으며, 어떤 림프절이나 림프절 덩어리도 2cm를 넘지 않습니다.
  • pN2. 가장 큰 림프절 또는 림프절 덩어리의 크기가 2cm보다 크고 5cm 이하인 경우. 양성 림프절이 5개 이상이거나 림프절 외 침범이 있는 경우에도 pN2로 분류합니다.
  • pN3. 림프절 덩어리의 크기가 5cm보다 큽니다.
  • pNX. 림프절은 검사를 위해 보내지지 않았는데, 이는 근치적 고환절제술 후 일반적인 결과입니다.

예후는 무엇입니까?

육종성 분화가 없는 정자세포종의 예후 는 매우 좋습니다. 진단 시 남성의 약 8%는 종양이 고환에 국한되어 있으며, 다른 장기로 전이된 경우는 100명 중 1명 미만입니다. 거의 모든 환자는 고환절제술로 완치됩니다. 대규모 연구에서 고환에 국한된 종양을 가진 남성 100명 중 약 95명이 10년 후에도 생존해 있었습니다. 대부분의 환자가 고령이기 때문에 이러한 연구에서 사망 원인 중 상당수는 다른 질환이었습니다.

육종성 분화를 동반한 정자세포종의 예후는 매우 다릅니다. 발표된 보고서에 따르면, 이러한 남성의 거의 절반에서 암이 전이되었으며, 전이 후 생존 기간은 1년 미만인 경우가 많았습니다. 정자세포종 보고서에서 전이 가능성을 높이는 병리학적 특징은 다음과 같습니다.

  • 육종성 분화. 이것이 가장 중요한 예후 예측 소견입니다.
  • 림프관 침범. 혈관이나 림프관 내의 종양 세포는 퍼져나갈 경로를 가지고 있습니다.
  • 고환을 넘어 퍼집니다. 정삭이나 음낭으로 자라 들어가면서 상황이 더욱 심각해집니다.
  • 긍정적인 마진. 정삭 가장자리에 종양이 있다는 것은 종양의 일부가 남아 있을 수 있음을 의미합니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

고환 절제술 검체에서 정자세포종이 확인되면, 이후 치료 계획은 주로 육종성 분화 여부와 영상 검사에서 전이 소견이 나타나는지에 따라 결정됩니다. 대부분의 남성에게는 고환 절제술만으로도 충분한 치료가 됩니다. 경과 관찰은 일반적으로 수술 후 첫 2년 동안 정기적인 검진과 영상 검사를 통해 이루어집니다. 과거에는 수술 후 방사선 치료를 시행했지만, 현재는 거의 권장되지 않습니다.

육종성 분화를 동반한 정자세포종, 또는 드물게 전이된 종양의 경우, 의료진은 침범된 림프절이나 다른 부위를 제거하는 수술을 고려할 수 있습니다. 항암화학요법도 고려될 수 있지만, 이 형태의 종양은 다른 생식세포종양에 사용되는 약물에 대한 반응이 좋지 않습니다. 임상시험 참여 또한 하나의 선택지가 될 수 있으며, 담당 종양 전문의가 참여 가능한 임상시험이 있는지 알려줄 것입니다.

정자세포종은 다른 생식세포종보다 양쪽 고환에 모두 발생하는 경우가 더 흔하기 때문에, 경과 관찰에는 남은 고환에 대한 검사가 포함됩니다. 한쪽 고환을 제거하더라도 나머지 고환은 계속 기능하기 때문에 호르몬 수치에는 대개 영향을 미치지 않습니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 이것이 정자세포종이고 세미노마가 아니라는 것을 얼마나 확신하시나요?
  • 진단을 확정하기 위해 어떤 특수 염색법이 사용되었습니까?
  • 내 종양이 육종성 분화를 보였나요?
  • 림프혈관 침범이 있었습니까?
  • 종양이 정삭이나 주변 조직으로 침범했나요?
  • 정삭 가장자리가 음성이었습니까?
  • 제 AFP와 hCG 수치는 정상이었나요?
  • 고환 절제술 후 추가 치료가 필요한가요?
  • 정기 검진과 검사는 얼마나 자주, 그리고 얼마나 오랫동안 받아야 하나요?
  • 다른 쪽 고환은 어떻게 검사해야 하며, 어떤 변화가 있으면 보고해야 하나요?

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