BROER

MijnPathologyReport
15 december 2023

BRAF is een gen dat instructies geeft voor het maken van het BRAF-eiwit, een kinase-enzym dat deel uitmaakt van de MAPK/ERK-signaleringsroute. In normale, gezonde cellen werkt dit eiwit samen met andere eiwitten in de MAPK/ERK-route om de celgroei en proliferatie te reguleren. Een verandering in het BRAF-gen kan er echter voor zorgen dat dit eiwit zich abnormaal gaat gedragen. De meest voorkomende mutatie is de V600E-mutatie, die ertoe leidt dat het aminozuur valine (V) op positie 600 wordt vervangen door het aminozuur glutaminezuur (E). Deze mutatie zorgt ervoor dat het eiwit continu wordt geactiveerd, wat leidt tot ongecontroleerde celgroei en divisie.

Welke soorten kanker hebben BRAF-mutaties?

BRAF-mutaties zijn te vinden in verschillende soorten kanker. Enkele van de meest voorkomende kankers geassocieerd met BRAF-mutaties zijn:

• Melanoom: BRAF-mutaties komen veel voor in melanoma, met name de V600E-mutatie. Er wordt geschat dat ongeveer 50-60% van de huidmelanomen een dergelijke mutatie heeft. Andere BRAF-mutaties, zoals V600K en V600R, worden ook gevonden, maar minder vaak.
• Colorectale kanker: BRAF-mutaties, waaronder de V600E-mutatie, komen voor in een subset van colorectale kankers, meestal in tumoren die specifieke kenmerken vertonen, zoals microsatellietinstabiliteit (MSI) en de afwezigheid van KRAS-mutaties. Ongeveer 5-10% van de gevallen van colorectale kanker herbergt deze mutatie.
• Papillair schildkliercarcinoom: BRAF-mutaties, met name de V600E-mutatie, worden vaak gedetecteerd in papillair schildkliercarcinoom, goed voor een aanzienlijk deel van de gevallen. Er wordt geschat dat 40-50% van de papillaire schildkliercarcinomen deze mutatie draagt.
• Niet-kleincellige longkanker (NSCLC): Hoewel BRAF-mutaties minder vaak voorkomen bij NSCLC in vergelijking met melanoom en papillair schildkliercarcinoom, kunnen ze nog steeds voorkomen, vooral in longkanker. adenocarcinomen. De prevalentie van deze mutatie bij NSCLC is relatief laag, ongeveer 1-3%.
• Haarcelleukemie (HCL): BRAF-mutaties, voornamelijk de V600E-mutatie, komen veel voor in HCL. Meer dan 95% van de patiënten met HCL dragen de BRAF V600E-mutatie, waardoor het een bepalend kenmerk is van dit type leukemie.

Hoe testen artsen op BRAF-mutaties?

Immunohistochemie (IHC)

Immunohistochemie (IHC) is een speciaal soort test waarmee pathologen kunnen zien welke soorten eiwitten door een cel worden gemaakt. Cellen met een mutatie in het BRAF-gen maken een eiwit dat anders is dan normale cellen. Immunohistochemie kan worden gebruikt om te zien hoe cellen dit abnormale eiwit maken.

Polymerase kettingreactie (PCR)

Polymerasekettingreactie (PCR) is een speciale test waarmee pathologen de basen in een of meer genen kunnen analyseren. Door de basen in een gen te lezen, kan uw patholoog kankerverwekkende mutaties vinden. Als er een mutatie wordt gevonden in het BRAF-gen, wordt deze in uw rapport beschreven als gedetecteerd of positief. In uw rapport staat mogelijk ook waar in het gen de mutatie is gevonden. Als er geen mutatie wordt gevonden, wordt dit in uw rapport beschreven als niet gedetecteerd of negatief.

Sequencing van de volgende generatie (NGS)

Sequencing van de volgende generatie (NGS) is een speciale test waarmee je een groot aantal genen tegelijk kunt analyseren. NGS wordt vaak gebruikt om te zoeken naar mutaties in het BRAF-gen en andere genen waarvan bekend is dat ze kanker veroorzaken. Als er een mutatie wordt gevonden, wordt deze als positief beschreven. Ook de locatie en het type mutatie kunt u in uw melding beschrijven. Een mutatie waarvan bekend is dat deze kanker veroorzaakt, kan worden omschreven als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen. Als er geen mutatie wordt gevonden, worden de resultaten als negatief beschreven.

Over dit artikel

Artsen hebben dit artikel geschreven om u te helpen bij het lezen en begrijpen van uw pathologierapport. Neem gerust contact met ons op als u vragen heeft over dit artikel of uw pathologierapport. Lees dit voor een uitgebreide inleiding tot uw pathologierapport dit artikel.

Andere nuttige bronnen

Atlas van pathologie