FRATE

MyPathologyReport
December 15, 2023

BRAF este o genă care oferă instrucțiuni pentru producerea proteinei BRAF, o enzimă kinază care face parte din calea de semnalizare MAPK/ERK. În celulele normale, sănătoase, această proteină funcționează cu alte proteine ​​din calea MAPK/ERK pentru a regla creșterea și proliferarea celulelor. Cu toate acestea, o modificare a genei BRAF poate determina această proteină să se comporte anormal. Cea mai frecventă mutație este mutația V600E, care are ca rezultat înlocuirea aminoacidului valină (V) cu aminoacidul acid glutamic (E) la poziția 600. Această mutație face ca proteina să fie activată continuu, ceea ce duce la creșterea necontrolată a celulelor și Divizia.

Ce tipuri de cancer au mutații BRAF?

Mutațiile BRAF pot fi găsite în diferite tipuri de cancer. Unele dintre cele mai frecvente tipuri de cancer asociate cu mutațiile BRAF includ:

  • Melanomul: mutațiile BRAF sunt foarte răspândite în melanom, în special mutația V600E. Se estimează că aproximativ 50-60% dintre melanoamele cutanate au o astfel de mutație. Alte mutații BRAF, cum ar fi V600K și V600R, sunt de asemenea găsite, dar mai puțin frecvent.
  • Cancer colorectal: Mutațiile BRAF, inclusiv mutația V600E, apar într-un subset de cancere colorectale, de obicei în tumorile care prezintă caracteristici specifice, cum ar fi instabilitatea microsateliților (MSI) și absența mutațiilor KRAS. Aproximativ 5-10% din cazurile de cancer colorectal adăpostesc această mutație.
  • Carcinom papilar tiroidian: mutațiile BRAF, în special mutația V600E, sunt detectate frecvent în carcinom tiroidian papilar, reprezentând o proporție semnificativă de cazuri. Se estimează că 40-50% din carcinoamele tiroidiene papilare poartă această mutație.
  • Cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC): deși mutațiile BRAF sunt mai puțin frecvente în NSCLC în comparație cu melanomul și carcinomul papilar tiroidian, ele pot apărea, în special în plămâni. adenocarcinoame. Prevalența acestei mutații în NSCLC este relativ scăzută, în jur de 1-3%.
  • Leucemie cu celule păroase (HCL): Mutațiile BRAF, în primul rând mutația V600E, sunt foarte răspândite în HCL. Peste 95% dintre pacienții cu HCL poartă mutația BRAF V600E, ceea ce o face o caracteristică definitorie a acestui tip de leucemie.

Cum testează medicii mutațiile BRAF?

Imunohistochimie (IHC)

Imunohistochimie (IHC) este un tip special de test care permite patologilor să vadă tipurile de proteine ​​produse de o celulă. Celulele cu o mutație în gena BRAF produc o proteină diferită de celulele normale. Imunohistochimia poate fi folosită pentru a vedea celulele care produc această proteină anormală.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR)

Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este un test special care permite patologilor să analizeze bazele uneia sau mai multor gene. Citind bazele unei gene, patologul dumneavoastră poate găsi mutații care cauzează cancer. Dacă se găsește o mutație în gena BRAF, aceasta va fi descrisă în raportul dumneavoastră ca fiind detectată sau pozitivă. Raportul dvs. poate spune, de asemenea, unde în genă a fost găsită mutația. Dacă nu se găsește nicio mutație, aceasta va fi descrisă în raportul dvs. ca nedetectată sau negativă.

Secvențierea de generație următoare (NGS)

Secvențierea de generație următoare (NGS) este un test special folosit pentru a analiza un număr mare de gene în același timp. NGS este folosit în mod obișnuit pentru a căuta mutații în gena BRAF și în alte gene despre care se știe că provoacă cancer. Dacă se găsește o mutație, aceasta va fi descrisă ca pozitivă. Locația și tipul mutației pot fi, de asemenea, descrise în raportul dvs. O mutație cunoscută că provoacă cancer poate fi descrisă ca fiind patogenă sau probabil patogenă. Dacă nu se găsește nicio mutație, rezultatele vor fi descrise ca negative.

Despre acest articol

Medicii au scris acest articol pentru a vă ajuta să citiți și să înțelegeți raportul dumneavoastră de patologie. Nu ezitați să ne contactați pentru orice întrebări despre acest articol sau raportul dumneavoastră de patologie. Pentru a obține o introducere cuprinzătoare în raportul dumneavoastră de patologie, citiți aceasta articol.

Alte resurse utile

Atlas de patologie
A+ A A-