FRATE


FRATE este o genă care dă instrucțiuni pentru a produce proteina BRAF, o enzimă ce ajută la controlul modului în care celulele cresc și se divid. Proteina BRAF face parte dintr-un sistem de semnalizare din celulă, cunoscut sub numele de calea MAPK/ERK, care funcționează în mod normal ca un comutator pentru a instrui celulele când să crească și când să se oprească.

În celulele sănătoase, această cale se activează și se dezactivează doar atunci când este nevoie. Cu toate acestea, mutații (Modificările) genei BRAF pot face ca proteina să rămână activată tot timpul. Acest lucru determină creșterea și divizarea prea rapidă a celulelor, ceea ce poate duce la cancer.

Cea mai frecventă mutație BRAF se numește V600E. În această mutație, un element constitutiv al genei (aminoacidul valină sau „V”) este înlocuit cu un altul (acidul glutamic sau „E”) la poziția 600. Această mică modificare face ca proteina BRAF să fie activă continuu. Alte mutații BRAF mai puțin frecvente, cum ar fi V600K și V600R, pot fi observate și în cancer.

Ce tipuri de cancer pot avea mutații BRAF?

Mutațiile BRAF se găsesc în diferite tipuri de cancer. Frecvența exactă depinde de tipul de cancer:

  • Melanomul: Aproximativ 50 până la 60% din piele melanoame prezintă o mutație BRAF, cel mai frecvent mutația V600E. Alte mutații, cum ar fi V600K sau V600R, sunt mai puțin frecvente.

  • Cancer colorectal: Aproximativ 5 până la 10% din cazurile de cancer colorectal prezintă o mutație BRAF, de obicei varianta V600E. Aceste tumori au adesea și alte caracteristici speciale, cum ar fi instabilitatea microsateliților (MSI) și absența... Mutații KRAS.

  • Carcinom papilar tiroidian: Mutațiile BRAF se găsesc în aproximativ 40 până la 50% din carcinoamele papilare tiroidiene, ceea ce o face una dintre cele mai frecvente modificări genetice în acest tip de cancer tiroidian.

  • Cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC): Mutațiile BRAF sunt mai puțin frecvente în cancerul pulmonar, fiind întâlnite la aproximativ 1 până la 3% din adenocarcinoame pulmonare.

  • Leucemie cu celule păroase: Peste 95% dintre pacienții cu leucemie cu celule păroase au o mutație BRAF V600E. Această mutație este considerată o caracteristică definitorie a bolii.

Cum testează medicii mutațiile BRAF?

patologi se pot testa mutațiile BRAF folosind diferite metode de laborator:

Imunohistochimie (IHC)

IHC este un test care utilizează anticorpi pentru a detecta proteinele din celule. Dacă gena BRAF prezintă o mutație, proteina anormală pe care o produce poate fi uneori identificată cu ajutorul acestui test.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR)

PCR este un test care citește codul genetic al unei gene pentru a căuta mutații specifice. Dacă se găsește o mutație, raportul dumneavoastră de patologie o poate descrie ca „detectată” sau „pozitivă” și poate oferi detalii despre locul în genă în care a apărut mutația. Dacă nu se găsește nicio mutație, aceasta va fi raportată ca „nedetectată” sau „negativă”.

Secvențierea de generație următoare (NGS)

NGS este o metodă mai avansată care examinează mai multe gene simultan, inclusiv BRAF. NGS poate detecta mutații comune și rare. Dacă se găsește o mutație, raportul dumneavoastră o poate descrie ca fiind patogenă (cunoscută ca fiind cauzatoare de boli) sau probabil patogenă. Dacă nu se observă nicio mutație, raportul va descrie rezultatul ca fiind negativ.

De ce este importantă testarea BRAF?

Descoperirea unei mutații BRAF poate fi foarte importantă pentru deciziile de tratament. În cazul cancerelor precum melanomul, cancerul colorectal, cancerul tiroidian și cancerul pulmonar, prezența unei mutații BRAF vă poate face eligibil pentru medicamente terapeutice țintite care blochează în mod specific proteina anormală. Aceste terapii sunt adesea mai eficiente și provoacă mai puține efecte secundare decât chimioterapia tradițională.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

  • Mi-a fost testată tumora pentru mutații BRAF?

  • Dacă s-a găsit o mutație BRAF, de ce tip a fost aceasta?

  • Mutația mă face eligibil pentru terapia țintită?

  • Cum îmi afectează aceste rezultate prognosticul?

  • Am nevoie de teste genetice suplimentare, cum ar fi NGS, pentru a căuta alte mutații?

A+ A A-