Fluorescens in situ hybridisering (FISH)

Augusti 29, 2023

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) är ett laboratorietest som används inom patologi för att detektera och lokalisera närvaron eller frånvaron av specifika DNA-sekvenser på kromosomer. Det fungerar genom att använda fluorescerande prober som binder till endast de delar av kromosomen som matchar eller är komplementära till sonden. Det används ofta vid diagnos av cancer och vissa genetiska syndrom.

Hur fungerar fluorescens in situ hybridisering?

1. Sondförberedelse: En fluorescerande sond är utformad för att matcha den specifika DNA-sekvensen av intresse. Denna sond märks sedan med ett fluorescerande färgämne. Olika prober kan märkas med olika färgämnen för att detektera flera mål samtidigt.
2. Provberedning: DNA:t i provet (som celler från ett blodprov, en biopsi eller vävnadssnitt) denatureras, vilket betyder att det upphettas för att separera det dubbelsträngade DNA:t i enkelsträngar.
3. Hybridisering: Den fluorescensmärkta sonden appliceras på provet, där den söker upp och binder (hybridiserar) till dess komplementära DNA-sekvens i genomet.
4. Tvätt: Efter hybridisering tvättas provet för att avlägsna eventuellt överskott av sond som inte har bundit till dess mål-DNA. Detta steg hjälper till att minska bakgrundssignalen och förbättra detektionens specificitet.
5. Detektion: Provet undersöks under ett fluorescensmikroskop. Proberna som har bundit till specifika DNA-sekvenser kommer att fluorescera, och deras placering kan visualiseras och analyseras.

Varför utförs detta test?

Fluorescens in situ-hybridiserings förmåga att tillhandahålla exakt genetisk information på cellnivå gör den till ett ovärderligt verktyg vid diagnos och hantering av cancer och genetiska sjukdomar.

• Detektion av kromosomavvikelser: FISH kan identifiera specifika genetiska mutationer, deletioner, duplikationer och translokationer associerade med olika genetiska sjukdomar och tillstånd, inklusive cancer. Till exempel används den i stor utsträckning för att detektera Philadelphia-kromosomen vid kronisk myeloid leukemi (CML), en specifik translokation mellan kromosom 9 och 22.
• Cancerdiagnos och prognos: Genom att identifiera genetiska förändringar som är specifika för vissa typer av cancer, hjälper FISH till att diagnostisera sjukdomen, bestämma dess prognos och välja lämpliga terapier. Den används till exempel för att upptäcka HER2/neu amplifiering vid bröstcancer, vilket kan påverka behandlingsbeslut.
• Genetiska sjukdomar: FISH används för att diagnostisera genetiska tillstånd, såsom Downs syndrom, genom att detektera närvaron av en extra kopia av kromosom 21.

Om den här artikeln

Läkare skrev den här artikeln för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Kontakta oss om du har frågor om den här artikeln eller din patologirapport. För en fullständig introduktion till din patologirapport, läs den här artikeln.

Andra hjälpsamma resurser

Atlas av patologi