栏目编辑：Kianoosh Keyhanian 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 3 日
子宫内膜透明细胞癌是一种罕见的癌症，起源于子宫内膜，即子宫的内壁。它仅占子宫内膜癌的一小部分。它被认为是高级别癌症，这意味着与低级别子宫内膜癌相比，它扩散到子宫以外部位的风险更高。
这种肿瘤的名称来源于细胞的形态。许多这类肿瘤的细胞质（填充细胞中心周围的物质）在显微镜下看起来是透明的或空的。并非所有被诊断为这种肿瘤的细胞都呈现这种形态，也并非所有呈现这种形态的肿瘤都是透明细胞癌。
这种癌症与更常见的子宫内膜样癌的生物学行为不同，通常被视为高危癌症。许多病例在早期即可发现，因此预后更多地取决于分期而非单纯的诊断结果。
子宫内膜透明细胞癌的病因是什么？
病因尚未完全明确，而且这种癌症与常见的子宫内膜癌有显著差异。子宫内膜样癌是由长期暴露于雌激素水平过高而孕激素不足以平衡雌激素所致，通常由可识别的癌前病变发展而来。透明细胞癌与雌激素的关联尚不明确，且通常没有癌前病变。
这种肿瘤最常发生于老年人，通常在绝经后很久。在分子水平上，没有单一的基因改变可以定义它。不同的肿瘤表现出不同的模式，有些在生物学上与浆液性癌重叠，有些与子宫内膜样癌重叠，有些两者兼有，有些则两者都没有。
有哪些症状？
- 阴道异常出血—— 最常见的症状是绝经后出血。绝经后任何出血情况都应及时评估。
- 异常阴道分泌物—— 可能呈水状或带血丝。
- 盆腔不适、压迫感或疼痛—— 比出血少见。
- 异常的宫颈抹片检查结果—— 有时，这是第一个异常发现，尤其是在疾病发展到晚期时。
被诊断患有此病的人静脉血栓的风险增加。如果出现腿部肿胀、疼痛或发红，或者突然出现呼吸困难或胸痛，应立即就医。
如何作出诊断？
该过程通常从子宫内膜活检开始，即取出少量子宫内膜样本，由病理学家在显微镜下进行检查。
如果发现癌症，通常会进行手术切除子宫，有时还会切除卵巢、输卵管和淋巴结。病理学家会检查这些组织，以确定肿瘤的生长深度、是否扩散以及是否存在生物标志物。
这是子宫内膜病理学中最难确诊的病例之一。其他一些肿瘤甚至一些正常病变也可能含有胞质透明的细胞，病理学家对此分类也并非总能达成一致。妇科病理专家通常会复核病例，有时复核后诊断会被修正。询问是否已进行过复核是合理的。
子宫内膜透明细胞癌在显微镜下是什么样子的？
子宫内膜透明细胞癌通常表现出多种生长模式的混合，而不是单一的均匀外观。
- 管囊性增生—— 肿瘤由小腺体和囊状腔隙混合构成。
- 乳头状增生—— 肿瘤形成短而圆的指状突起。
- 稳健增长—— 肿瘤细胞呈片状生长。
细胞本身的形状各异。它们可能是棱角分明的、立方体状的、扁平的，或者像钉子一样凸出，即细胞核像鞋钉一样凸入腺体内部空间。细胞质可能是透明的，也可能是粉红色的。
有一点常常让人感到意外。透明的细胞质和钉状细胞是其特征性表现，但并非必要条件。诊断主要依据肿瘤的整体形态和形态，而非任何单一特征。
细胞核的大小和形状因区域而异，但肿瘤的至少部分区域通常表现出中度至显著的异型性。子宫内膜样癌常见的鳞状分化在此并非特征。
免疫组化
免疫组织化学是一种利用抗体检测细胞内特定蛋白质的实验室检测方法。它在这里比在大多数子宫内膜癌中更为重要，因为透明细胞癌在外观上与其他几种癌症的诊断结果重叠。
- HNF1β、napsin A 和 AMACR。 通常呈阳性，且在大多数肿瘤细胞中均有发现。这种组合是最有用的诊断证据。
- 雌激素受体和孕激素受体。 通常呈阴性或仅在散在细胞中呈阳性。这有助于将透明细胞癌与低级别子宫内膜样癌区分开来，后者通常两种检测结果均为强阳性。
- P53。 情况各异。有些肿瘤表现出异常模式，有些则没有，这本身就与浆液性癌有所不同。
- P16。 肿瘤内通常呈阳性。这并非透明细胞癌特有的现象，需要结合其他检查结果进行解读。
这种癌症与其他子宫内膜癌有何不同？
有些诊断结果可能包含胞质透明的细胞，因此需要进行额外的染色来区分它们。
- 子宫内膜样癌伴透明细胞—— 有些子宫内膜样癌含有透明细胞区域，但并非透明细胞癌。激素受体结果和整体生长模式通常可以确定这一点。
- 分泌型子宫内膜样癌—— 一种罕见的子宫内膜样癌，其细胞质透明，行为类似于普通的低级别子宫内膜样癌。
- 浆液性癌—— 浆液性癌 可含有透明细胞，并显示广泛的异常 p53，而透明细胞癌中的 p53 则不稳定。
- Arias-Stella 反应 — 这是妊娠期间子宫内膜的正常变化，会产生胞质透明、细胞核明显的细胞。这不是癌症，因此，当出现这种现象时，了解妊娠史非常重要。
年级
FIGO 子宫内膜样癌分级系统主要依据肿瘤实性片状生长的比例。透明细胞癌根据定义属于高级别，因此不进行 1、2 或 3 级分级。
对于这种肿瘤，下文所述的分期和其他高风险特征比分级提供了更有用的信息。
生物标志物
生物标志物检测是对肿瘤组织进行的检测，目的是了解癌症的可能发展趋势以及哪些治疗方法可能有效。并非每个病例都需要检测所有生物标志物。
错配修复蛋白
错配修复蛋白能够修复DNA复制过程中出现的微小错误。本次检测的四种蛋白分别是MLH1、PMS2、MSH2和MSH6。检测结果以“保留”（表示正常）或“丢失”（表示异常）的形式呈现。
部分透明细胞癌中可见错配修复蛋白缺失，但报道的发生率各不相同。缺失一种或多种此类蛋白的肿瘤被称为错配修复缺陷型肿瘤。这种肿瘤可能对免疫疗法有反应，同时也提示存在林奇综合征的可能性，而林奇综合征会对患者的血亲产生影响。
雌激素受体和孕激素受体
这些蛋白质使肿瘤细胞能够对雌激素和孕激素产生反应。结果以阳性或阴性表示，有时会附有百分比。
在透明细胞癌中，这些细胞通常呈阴性或仅在散在细胞中呈阳性。这与低级别子宫内膜样癌不同，后者通常呈强阳性，这意味着激素阻断治疗通常对此类癌症无效。
p53
p53是一种有助于控制细胞生长和修复受损DNA的蛋白质。异常结果（报告为异常、突变型或异常表达）表明TP53基因发生了改变。
透明细胞癌的检测结果差异较大，且相当一部分肿瘤的检测结果异常。由于浆液性癌也可能出现异常结果，因此应结合显微镜下观察结果和其他染色结果进行解读。对于局限于子宫的肿瘤，异常结果会根据现行分期系统将肿瘤分期提高。
POLE
POLE基因参与DNA的精确复制。携带POLE突变的肿瘤虽然存在大量的DNA改变，但其临床表现远比表面看起来要好。
POLE基因突变在透明细胞癌中并不常见。如果存在，则预后良好，并能降低当前分期系统中的分期。结果报告为突变型或野生型。
其他基因变化
这些肿瘤还表现出一系列其他改变，包括PIK3CA、KRAS、ARID1A、PTEN、PPP2R1A、PIK3R1和SPOP的改变。这些改变均不能确诊，目前也不会改变标准治疗方案。
它们通过更广泛的分子谱分析来识别，这种分析通常用于晚期或复发性疾病，其结果可能会开启临床试验或靶向治疗方案。
分子亚型
大型基因组研究将子宫内膜癌分为四种分子亚型。透明细胞癌的特殊之处在于，它并不集中于任何一种亚型，这与几乎总是p53异常的浆液性癌不同。
- p53异常—— p53 异常的肿瘤属于预后最差的那类。
- 没有特定的分子特征—— 相当一部分是透明细胞癌。预后中等。
- 错配修复缺陷—— 肿瘤中已失去错配修复蛋白——预后中等，晚期疾病通常适合接受免疫疗法。
- 极地超变异体—— 少数人——最有利的群体。
亚型不仅仅是一个预后标签。对于局限于子宫的肿瘤，POLE 突变会降低分期，而 p53 异常结果会升高分期，如下文分期部分所述。
报告中还将描述哪些其他发现？
子宫肌层浸润
子宫肌层是子宫壁的厚实肌肉层。肌层浸润是指肿瘤从子宫内膜侵入肌层。病理学家会测量浸润深度，通常以占子宫全层的百分比来表示。
对于这种诊断而言，肿瘤是否侵犯肌肉层至关重要，因为它会影响分期。这与旧的分期系统不同，旧分期系统的阈值是肿瘤壁厚度的一半。深部侵犯也与较短的复发时间相关。
宫颈间质浸润
宫颈间质浸润是指肿瘤已从子宫体侵入宫颈的支撑组织。仅累及宫颈内膜表面并不算在内。这一发现可能会影响是否建议进行放射治疗。
其他器官和组织的受累
子宫紧邻卵巢、输卵管、阴道、膀胱和直肠。输卵管、卵巢及其附属韧带统称为附件。病理学家检查切除的组织，并报告是否存在肿瘤细胞。
卵巢或输卵管是否受累对该诊断至关重要。已发表的系列研究表明，卵巢或输卵管受累与复发时间缩短相关。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯是指在细小的淋巴管或血管内发现了肿瘤细胞。这些途径使细胞能够到达淋巴结或远处器官。
您的报告会将其描述为无淋巴血管侵犯、局灶性侵犯或大量侵犯。这种区分至关重要，因为大量淋巴血管侵犯会改变某些子宫内膜癌的分期，并常常导致建议进行额外的治疗。
保证金
切缘是指手术过程中切除的组织边缘。病理学家会检查切缘上是否有肿瘤细胞。根据手术方式的不同，切缘可能包括宫颈切缘、阴道残端切缘、子宫两侧组织以及腹膜表面。
阳性切缘意味着肿瘤细胞已扩散至切缘，可能残留部分癌细胞。阴性切缘意味着切缘未发现肿瘤细胞。阳性切缘可能导致医生建议进行放射治疗。
淋巴结
淋巴结是过滤组织渗出液的小型免疫器官。癌细胞可以转移到淋巴结并形成转移灶。
为了确诊，通常会切除盆腔淋巴结，有时也会切除腹部更高处的淋巴结，并逐一进行检查。您的报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个含有癌细胞。如果发现癌细胞，最大转移灶的大小决定了淋巴结分期。
- 分离的肿瘤细胞—— 直径小于等于 0.2 毫米的肿瘤团块。这些肿瘤团块记录为 N0(i+)，不计入淋巴结阳性疾病。
- 微转移—— 沉积物厚度大于 0.2 毫米但小于等于 2 毫米。根据涉及的节点不同，这可将其归类为 N1mi 或 N2mi 节点。
- 大转移—— 沉积物直径超过 2 毫米。这表明肿瘤分期为 N1a 或 N2a，预后较差。
病理分期
病理分期采用美国癌症联合委员会的 TNM 系统，该系统描述了肿瘤 (T)、淋巴结 (N) 和远处扩散 (M)。
肿瘤分期（pT）：
- T1— 肿瘤仅累及子宫体。
- T2— 肿瘤已侵入宫颈的支撑组织。
- T3— 肿瘤已到达子宫外表面，或已扩散至输卵管、卵巢或阴道。
- T4— 肿瘤已侵入膀胱或肠道内壁。
淋巴结分期（pN）： N0 表示所检查的淋巴结中未见肿瘤细胞。N0(i+) 表示仅有散在的肿瘤细胞。N1mi 和 N1a 表示盆腔淋巴结受累。N2mi 和 N2a 表示腹部上部淋巴结受累。“mi”类别用于表示病灶小于等于 2 mm 的情况。NX 表示未检查淋巴结。
转移分期（pM）： M1 表示癌症已扩散至远处部位。只有在检查了该部位的组织后才能确定此分期，因此大多数报告将其列为 MX，并使用影像学检查结果。
FIGO舞台
国际妇产科联合会于 2023 年对分期系统进行了重大修订，这一变化对该诊断至关重要。
目前的分类系统根据子宫内膜癌的生物学行为将其分为两类。透明细胞癌属于高风险组，与浆液性癌、癌肉瘤、未分化癌和高级别子宫内膜样癌同属一类。该组肿瘤的分期方法与其他组不同。
- 阶段 IC — 肿瘤局限于内膜，没有侵入肌肉壁。
- 第二阶段C—— 肿瘤已侵入肌层，深度不一。根据之前的分期系统，这种情况会根据侵入深度被分入IA期或IB期。因此，许多患者现在的分期比2023年之前更高。
- 第三阶段A — 肿瘤累及子宫外表面、卵巢或输卵管。
- 第三阶段B — 肿瘤累及阴道或子宫两侧的组织。
- 第三阶段C — 肿瘤已扩散至淋巴结。IIIC1 为盆腔淋巴结，IIIC2 为腹部上部淋巴结。
- 第四阶段A — 肿瘤已侵入膀胱或肠道内壁。
- 第四阶段B — 肿瘤已扩散至盆腔以外的腹腔内。
- 第四阶段 — 肿瘤已扩散至肺部或肝脏等远处器官。
分子检测结果可以改变局限于子宫的肿瘤的分期。POLE基因突变会将分期降低至IAmPOLEmut。p53基因异常会将分期升高至IICmp53abn。分子检测结果不会改变III期或IV期疾病的分期。
您的报告或肿瘤科医生使用的分期可能与您在其他地方看到的有所不同。2009 年和 2023 年分期系统之间的差异很可能是造成这种不一致的原因，因此值得询问一下使用的是哪个分期系统。
预后是什么？
分期是迄今为止最重要的影响因素。在一项大型多中心研究中，所有分期患者的五年生存率约为58%。对于局限于子宫的肿瘤，生存率则显著更高，在手术分期的病例系列研究中，五年生存率超过85%。
其他与复发时间较短相关的因素包括晚期、卵巢或输卵管受累、深入肌壁生长以及确诊时年龄较大。
已公布的数据来自患者群体，并不能预测您个人的病情发展。这些数据没有考虑您的疾病分期、手术方式或接受的治疗方案。您的医疗团队更有资格与您探讨这些预测结果对您的意义。
子宫内膜透明细胞癌如何治疗？
- 外科手术 - 切除子宫、宫颈、输卵管和卵巢，并进行淋巴结评估。完整的手术分期是标准流程。
- 化疗—— 通常建议用于已扩散至子宫以外的肿瘤。卡铂和紫杉醇是常用的治疗方案。
- 放射治疗 - 在某些情况下，例如阴道近距离放射治疗，会使用这种方法来降低阴道上部癌症复发的风险。
- 早期疾病的治疗—— 情况可能比您预期的要复杂。多项针对手术分期为I期和II期疾病的研究表明，辅助治疗与密切观察相比，并未显示出明显的生存获益。各中心的治疗方案有所不同，分子检测结果在决策中的作用也日益凸显。
- 免疫疗法—— 对于错配修复缺陷型晚期或复发性肿瘤，这是一种治疗选择。
激素阻断治疗通常对这种诊断没有帮助，因为这些肿瘤通常雌激素和孕激素受体呈阴性。
问你的医生的问题
- 我的癌症处于哪个阶段？使用的是 2023 年 FIGO 分期系统吗？
- 是否有专门从事妇科病理学的病理学家审查过我的病例？
- 肿瘤是否侵入子宫肌层？
- 卵巢或输卵管是否受到影响？
- 是否存在淋巴血管侵犯？侵犯范围是局灶性的还是广泛的？
- 利润率为负吗？
- 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否发现癌细胞？
- p53 和错配修复测试结果如何？
- 我的肿瘤属于哪种分子亚型？这会影响我的治疗方案吗？
- 您建议我采用化疗还是放疗？就我的情况而言，有什么依据？
- 我应该接受林奇综合征的检查吗？
- 我应该被转诊到妇科肿瘤中心吗？
- 后续跟进包括哪些内容，以及多久一次？
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