子宫内膜透明细胞癌：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 3 月 4 日

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子宫内膜透明细胞癌是一种罕见的癌症，起源于子宫内膜，即子宫的内层。它被认为是一种高级别肿瘤，这意味着与低级别子宫内膜癌相比，它更容易扩散到子宫以外。

子宫内膜透明细胞癌的行为与更常见的子宫内膜癌不同。 子宫内膜样癌 通常需要采取更积极的治疗措施。然而，许多病例在早期就能被诊断出来，预后很大程度上取决于肿瘤的分期以及是否已扩散到子宫以外。

子宫内膜透明细胞癌有哪些症状？

最常见的症状是阴道异常出血，尤其是在绝经后。有些人还会注意到阴道分泌物异常，可能呈水状或带血丝。其他症状可能包括盆腔不适、盆腔压迫感或疼痛。

在某些情况下，宫颈筛查（宫颈细胞学检查）结果可能异常，尤其是在疾病晚期。被诊断患有子宫内膜透明细胞癌的人也可能面临更高的静脉血栓风险。

因为绝经后出血是不正常的，所以一定要进行检查。

子宫内膜透明细胞癌的病因是什么？

子宫内膜透明细胞癌的确切病因尚不完全清楚。

与更常见的 子宫内膜样癌透明细胞癌与长期接触雌激素之间没有明确的关联。它最常发生于老年人，并且通常在没有明显癌前病变的情况下发展而来。

在分子水平上，透明细胞癌缺乏单一的决定性基因改变。相反，不同的肿瘤可能表现出一系列基因改变，有些病例在生物学上与浆液性癌、子宫内膜样癌、两者都不是或两者都是重叠的。

这个诊断是如何做出的？

子宫内膜透明细胞癌的诊断通常始于子宫内膜检查。 活检其中，从子宫内膜取下一小块组织样本，并在显微镜下由医生进行检查。 病理学家.

如果确诊癌症，通常会进行手术切除子宫，有时还会切除卵巢、输卵管和淋巴结。切除的组织会被仔细检查，以确定肿瘤扩散程度、浸润深度、淋巴结受累情况以及其他重要特征。

显微特征

在显微镜下观察，子宫内膜透明细胞癌通常呈现多种生长模式。最典型的模式包括管状囊性、乳头状和实性。

管囊性生长是指肿瘤由小腺体和囊状腔隙混合构成。乳头状生长是指肿瘤形成短而圆的指状突起。实性生长是指肿瘤细胞呈片状生长。

肿瘤细胞的形状多种多样，可以是多边形、立方体、扁平状或“钉状”。钉状细胞的细胞核凸入腺体内，使其呈现独特的形状。细胞质（细胞体）可以是透明的或粉红色的。需要注意的是，诊断并不一定需要明显的透明细胞质或钉状细胞；诊断主要依据肿瘤的整体形态和外观。

核多形性（细胞核大小和形状的变异）表现不一，但通常至少部分区域会呈现中度至重度异型性。鳞状分化并非透明细胞癌的典型特征。

免疫组化

免疫组化 这是一种利用抗体检测肿瘤细胞内特定蛋白质的实验室检测方法。这些检测有助于确诊，并将子宫内膜透明细胞癌与其他在显微镜下外观相似的子宫内膜癌区分开来。

子宫内膜透明细胞癌通常对HNF1β、napsin A和AMACR（P504S）呈阳性染色。当这些标记物存在时，它们通常在大多数肿瘤细胞中呈阳性，有助于诊断。

透明细胞癌中雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 通常为阴性或仅呈局灶性阳性。p53 染色结果不一，部分肿瘤显示异常（突变模式）结果。许多透明细胞癌也显示弥漫性 p16 染色，但 p16 染色并非该诊断特异性指标，需结合显微镜特征和其他染色结果进行解读。

由于透明细胞癌可能与其他肿瘤类型重叠，因此免疫组织化学通常是确诊的重要组成部分。

FIGO等级

用于子宫内膜样癌的FIGO分级系统主要基于实性增生的程度。子宫内膜透明细胞癌根据定义被认为是高级别癌，因此通常不被归为FIGO 1级、2级或3级。

对于这种肿瘤类型，最重要的预后和治疗信息通常是分期以及病理报告中其他地方描述的特定高风险特征。

生物标志物

生物标志物检测是对肿瘤组织进行的检测，旨在更好地了解癌症的行为方式以及哪些治疗方法可能最为有效。这些检测可能包括免疫组织化学（用于检测肿瘤细胞中的特定蛋白质）和分子检测（用于检测DNA的变化）。并非所有病例都需要检测所有生物标志物。

错配修复蛋白 (MMR)

错配修复蛋白帮助正常细胞修复DNA复制过程中出现的小错误。最常检测的四种蛋白是MLH1、PMS2、MSH2和MSH6，它们成对协同作用。

病理学家通常使用免疫组织化学方法检测MMR蛋白。结果报告为表达保留（正常）或表达丧失（异常）。

错配修复蛋白缺失可见于部分透明细胞癌，但报道的发生率各不相同。如果一种或多种错配修复蛋白缺失，则该肿瘤被称为错配修复缺陷型肿瘤。这一点很重要，因为错配修复缺陷型肿瘤可能对免疫疗法反应良好。错配修复蛋白缺失也可能提示林奇综合征，因此在适当的临床情况下，建议进行其他相关检查。

雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）

雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 是使肿瘤细胞能够对雌激素和孕激素产生反应的蛋白质。这些标志物通过免疫组织化学方法进行检测，结果以阳性或阴性报告，有时还会附上百分比，表示有多少肿瘤细胞表达该受体。

在子宫内膜透明细胞癌中，雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）通常为阴性或仅呈局灶性阳性。这种模式有助于将透明细胞癌与许多低级别子宫内膜样癌区分开来，后者通常ER和PR呈强阳性。

p53

p53是一种肿瘤抑制蛋白，有助于控制细胞生长和修复受损的DNA。p53检测结果异常表明TP53基因发生了改变。这种情况通常被报告为异常、突变型或p53表达异常。

在子宫内膜透明细胞癌中，p53 的表达结果存在差异，相当一部分肿瘤表现出 p53 染色异常。由于 p53 异常可能与浆液性癌的异常重叠，因此 p53 的表达结果需要结合显微镜下的特征和其他免疫组化染色结果进行解读。

POLE

POLE基因突变发生于一小部分子宫内膜癌中。携带POLE基因突变的肿瘤通常具有许多DNA突变，但侵袭性较低。

POLE基因突变在子宫内膜透明细胞癌中并不常见，但一旦出现，可能与更好的预后相关。结果以突变型或野生型（正常）的形式报告。

PIK3CA

PIK3CA调控细胞生长和存活。该基因的突变见于部分透明细胞癌中。

结果通常以突变型或野生型（正常）的形式报告。在某些情况下，尤其是在晚期或复发性疾病中，评估靶向治疗方案时，可以考虑这些结果。

KRAS

KRAS基因参与调控细胞生长的信号通路。KRAS基因突变可见于部分透明细胞癌中。

如果存在KRAS基因检测结果，则会报告为突变型或野生型（正常）。这些结果在疾病晚期最为重要，因为分子谱分析常用于探索治疗方案。

干旱1A

ARID1A基因参与调控细胞内DNA的包装和读取。在某些子宫内膜透明细胞癌中可见ARID1A表达缺失。

ARID1A通常通过免疫组织化学方法进行评估，并报告为保留（正常）或缺失（异常）。一些研究表明，ARID1A缺失可能与预后相关，但这仍是一个正在研究的领域。

PTEN

PTEN是一种抑癌基因，有助于调节细胞生长。与子宫内膜样癌相比，透明细胞癌中PTEN异常的发生率较低。PTEN的检测结果可通过免疫组化法报告为保留或缺失，也可通过分子检测法报告为突变型或野生型。

其他分子学发现

透明细胞癌中还可见其他基因改变，包括 PPP2R1A、PIK3R1 和 SPOP 的改变。这些结果通常通过更广泛的分子谱分析来识别，并且在晚期或复发性疾病中最具意义。

TCGA分子亚型

根据癌症基因组图谱（TCGA）等大型基因组研究，许多子宫内膜癌可分为四种分子亚型。上述生物标志物有助于将肿瘤归入这些类别之一，从而提供重要的预后信息。

与几乎总是属于p53异常（拷贝数高）组的浆液性癌不同，子宫内膜透明细胞癌的异质性更高。不同的肿瘤可能属于不同的TCGA类别。

部分透明细胞癌属于p53异常（拷贝数高）亚型，尤其是那些p53染色异常的病例。部分透明细胞癌在错配修复蛋白缺失时属于错配修复缺陷亚型。少数透明细胞癌在存在POLE基因突变时属于POLE超突变亚型。其他肿瘤可能属于无特定分子特征（NSMP）组。

了解肿瘤属于哪种分子亚型有助于医生更好地估计预后并选择最合适的治疗方法。

病理报告中还应包含的其他特征

子宫肌层浸润

肌层浸润是指肿瘤侵入子宫肌层的深度。

子宫由内层（子宫内膜）和外层厚厚的肌肉层（子宫肌层）组成。当肿瘤从内层扩散到子宫肌层时，称为子宫肌层浸润。

病理学家以毫米为单位测量浸润深度，并通常将其表示为子宫肌层总厚度的百分比。浸润深度小于子宫肌层厚度的50%与较低的风险相关。浸润深度达到或超过50%则与较高的淋巴结转移风险相关。

这项测量至关重要，因为它直接影响肿瘤分期。

宫颈间质浸润

宫颈间质浸润是指肿瘤从子宫体生长到宫颈的支撑组织中。

子宫颈是子宫下部与阴道相连的部分。如果肿瘤仅累及子宫颈内膜，则不会改变肿瘤分期。但是，如果肿瘤侵入更深的子宫颈间质，则肿瘤分期会升高。

这一发现可能会影响是否需要额外的治疗，例如放射治疗。

侵犯周围器官或组织

子宫与卵巢、输卵管、阴道、膀胱和直肠等多个器官和组织紧密相连。“附件”一词指的是与子宫直接相连的输卵管、卵巢和韧带。

随着肿瘤生长，它可能会扩散到这些器官或组织中的任何部位。在这种情况下，可能需要切除部分器官或组织以及子宫。病理学家将对这些器官或组织进行彻底检查，寻找肿瘤细胞，检查结果将详细记录在您的病理报告中。

肿瘤细胞扩散到其他器官或组织会提高肿瘤的病理分期，并导致预后不良。

淋巴和血管侵犯

淋巴和血管侵犯是指在小淋巴管或血管内发现肿瘤细胞。

淋巴管是免疫系统的一部分，负责将组织液排出体外。血管则将血液输送到全身。当肿瘤细胞进入这些通道时，它们便可扩散到淋巴结或其他远处器官。

病理学家会在显微镜下观察这些通道内是否存在肿瘤细胞。这一发现并不意味着肿瘤已经扩散，但确实会增加扩散的风险。因此，淋巴管和血管侵犯被认为是一种高风险特征，医生可能会建议您在手术后接受额外的治疗。

保证金

A 边 指手术（例如子宫切除术）中切除的组织边缘。术后，病理学家会在显微镜下检查组织边缘，以确认是否还有残留的癌细胞。对于子宫内膜透明细胞癌，需要仔细评估以下几个特定的​​边缘：

1. 宫颈边缘：这是子宫与宫颈相接的边缘。病理学家会检查这个边缘，以确定癌症是否已扩散到宫颈内或宫颈外。

2. 阴道残端边缘：如果将阴道上部与子宫一起切除，病理学家将检查阴道残端边缘，以确保手术边缘没有癌细胞。

3. 宫旁组织切缘：该切缘包括子宫周围的组织，包括韧带和结缔组织。检查该切缘是为了查看癌细胞是否已扩散到这些区域。

4. 腹膜边缘：如果切除腹膜（腹腔内壁），则会对其进行检查，以确认该区域是否存在癌细胞。

如果切缘中发现癌细胞，则称为切缘阳性，这意味着手术后可能残留了一些肿瘤细胞。切缘阴性则表示切缘未发现癌细胞，表明肿瘤已完全切除。切缘阴性对于降低癌症复发风险至关重要，而切缘阳性则可能导致医生建议进行额外的治疗，例如放射治疗。

淋巴结

淋巴结 淋巴结是淋巴系统中小型、豆状的结构，有助于抵抗感染和清除体内废物。淋巴结内含有免疫细胞，这些细胞在淋巴液流经淋巴管的过程中对其进行过滤，并帮助捕获有害物质，例如细菌或癌细胞。

在子宫内膜透明细胞癌中，由于这种类型的癌症会扩散到子宫以外，因此需要检查淋巴结。手术过程中，可能会切除盆腔（有时也包括腹部）的淋巴结，并送往病理科进行检查。每个淋巴结都会在显微镜下进行检查，以寻找转移性癌症，即已从子宫扩散的癌细胞。

检查淋巴结对于确定癌症分期、指导治疗方案制定和评估预后至关重要。如果在淋巴结中发现癌细胞，医生可能会建议进行额外的治疗，例如化疗、放疗或其他全身治疗。

孤立的肿瘤细胞 (ITC)

病理学家使用“孤立肿瘤细胞”一词来描述在淋巴结中发现的一组直径为0.2毫米或更小的肿瘤细胞。如果在所有检查的淋巴结中仅发现孤立肿瘤细胞，则病理淋巴结分期为pN1mi。

微转移

微转移是指在淋巴结中发现的直径为0.2-2毫米的肿瘤细胞群。如果在所有检查的淋巴结中仅发现微转移，则病理淋巴结分期为pN1mi。

大转移

大转移瘤是指淋巴结内直径超过2毫米的肿瘤细胞群。大转移瘤预后较差，通常需要进行额外的治疗。

病理分期 (pTNM)

子宫内膜透明细胞癌的病理分期基于TNM分期系统，该系统是由美国癌症联合委员会制定的国际公认的分期系统。该系统利用原发肿瘤（T）、淋巴结（N）和远处转移（M）的信息来确定完整的病理分期（pTNM）。您的病理学家将检查送检的组织样本，并为每个部分分配一个编号。

一般来说，数值越高，意味着病情越严重，预后越差。

子宫内膜透明细胞癌的肿瘤分期（pT）

根据子宫肌层浸润深度和肿瘤在子宫外的生长情况，子宫内膜透明细胞癌的肿瘤分期介于 T1 和 T4 之间。

• T1 – 肿瘤仅累及子宫。

• T2 – 肿瘤已生长并侵犯宫颈间质。

• T3 – 肿瘤已穿透子宫壁，现在位于子宫外表面，或者已生长到输卵管或卵巢。

• T4 – 肿瘤已直接生长到膀胱或结肠内。

子宫内膜透明细胞癌的淋巴结分期（pN）

根据盆腔和腹部淋巴结的检查结果，子宫内膜透明细胞癌的分期从 N0 到 N2。

• N0 – 在所有检查的淋巴结中均未发现肿瘤细胞。

• N1mi – 在盆腔至少一个淋巴结中发现了肿瘤细胞，但癌细胞区域不超过 2 毫米（仅有孤立的癌细胞或微转移）。

• N1a – 在盆腔至少一个淋巴结中发现了肿瘤细胞，且癌细胞区域大于 2 毫米（大转移）。

• N2mi – 在盆腔外至少一个淋巴结中发现了肿瘤细胞，但癌细胞区域不超过 2 毫米（仅有孤立的癌细胞或微转移）。

• N2a – 在盆腔外至少一个淋巴结中发现了肿瘤细胞，且癌细胞区域大于 2 毫米（大转移）。

• NX – 没有送去检查淋巴结。

FIGO舞台

由国际妇产科联合会制定的FIGO分期系统是一种根据子宫内膜癌扩散程度对其进行分类的标准化方法。该系统非常重要，因为它有助于医生确定癌症的扩散程度，制定合适的治疗方案，并评估预后（疾病的可能结果）。

• 第一期：癌细胞局限于子宫内。
  • IA：癌症局限于子宫内膜，或者侵入子宫肌层的深度不到一半。
    预后：IA 期癌症预后极佳，仅通过手术治疗即可成功治愈的可能性很高。
  • IB：癌细胞已经侵入子宫肌层的一半以上。
    预后：虽然 IB 期比 IA 期更严重，但通常预后良好，特别是如果及时治疗的话。
• 第二期：癌细胞已从子宫扩散到宫颈，但尚未扩散到子宫以外。
  预后：II 期癌症更有可能需要额外的治疗，例如放射治疗或化疗，但许多患者通过适当的治疗仍然可以获得良好的预后。
• 第三期：癌细胞已扩散到子宫外，但仍在盆腔内。
  • IIIA：癌细胞已扩散至子宫外表面或邻近组织。
  • IIIB：癌细胞已扩散至阴道或盆壁。
  • IIIC：癌细胞已扩散至淋巴结。
    预后：III期癌症病情更为严重，通常需要手术、放疗和化疗相结合的治疗方案。预后较为谨慎，但治疗在许多情况下仍然有效。
• 第四期：癌症已扩散到远处器官，例如膀胱、肠道或肺部。
  • IVA：癌症已扩散到附近的器官，例如膀胱或直肠。
  • IVB：癌细胞已扩散至远处器官，例如肺或肝脏。
    预后：IV期癌症病情最为严重，预后也更差。此阶段的治疗通常侧重于控制症状和延缓疾病进展。

问你的医生的问题

• 我的舞台是什么？

• 肿瘤是否局限于子宫内，还是已经扩散到子宫外？

• 肿瘤侵入子宫肌层的深度有多深？

• 淋巴结受累吗？

• 是否存在淋巴和血管侵犯？

• 是否进行了生物标志物检测？检测结果是否会影响治疗方案？

• 我的分期和TCGA分子亚型对我的预后意味着什么？