口腔黏膜黑色素瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 2 月 25 日

黏膜黑色素瘤 口腔癌是一种罕见且侵袭性强的癌症，起源于…… 黑色素细胞产生色素（黑色素）的细胞。

黑色素细胞通常少量存在于口腔表面的黏膜层中，称为…… 上皮当这些细胞不受控制地生长并形成恶性肿瘤时，这种情况被称为粘膜黑色素瘤。

不比 皮肤黑色素瘤黏膜黑色素瘤发生于内表面，与日光照射无关。在口腔内，它最常发生于上牙龈和硬腭，但也可能发生于口腔的任何部位。

黏膜黑色素瘤有多常见？

头颈部黏膜黑色素瘤较为罕见，仅占所有黑色素瘤的不到1%，口腔癌的比例也极低。它多发于老年人，在年轻人中较为少见。

是什么导致黏膜黑色素瘤？

确切病因尚不完全清楚。与皮肤黑色素瘤不同，黏膜黑色素瘤与紫外线照射无关。

有些肿瘤可能出现在长期存在黏膜色素沉着（称为黏膜黑变病）的区域，但许多肿瘤的发生并无已知的先兆。目前尚无证据表明其与烟草、酒精或环境致癌物存在关联。

黏膜黑色素瘤在生物学上与皮肤黑色素瘤不同，具有独特的基因改变模式。

会出现哪些症状？

口腔黏膜黑色素瘤早期可能无痛，有时会在例行牙科检查中发现。

它通常表现为深棕色、黑色或色素不规则的斑块、斑块或结节。有些肿瘤可能缺乏可见色素（无色素性黑色素瘤），使其呈现粉红色或肉色。可能出现溃疡、出血、肿胀或牙齿松动。确诊时可能出现淋巴结肿大。

这个诊断是如何做出的？

诊断过程始于 活检 对可疑病变进行检查。组织样本在显微镜下由一名专家进行检查。 病理学家.

当高度非典型恶性细胞表现出黑色素细胞分化的证据时，即产生黑色素或表达黑色素细胞相关蛋白，即可确诊。

显微特征

在显微镜下，黏膜黑色素瘤由形状和外观各异的显著异常细胞组成。肿瘤细胞可能…… 上皮样 （大型多边形） 纺锤形， 圆形的， 类浆细胞或者未分化。同一个肿瘤中经常可以看到多种细胞类型。

肿瘤可呈片状、巢状或交错束状生长。侵袭性生长至下方结缔组织较为常见，晚期病例甚至可侵犯骨骼。

表面上皮可能出现异常的黑色素细胞向上扩散（称为佩吉特样扩散）或以线性模式排列在基底层（称为雀斑样生长）。

有丝分裂象通常较多，且可能表现异常。坏死、淋巴血管侵犯和神经周围侵犯较为常见。

免疫组化

免疫组化 这是一种利用抗体检测肿瘤细胞内特定蛋白质的实验室检测方法。当肿瘤缺乏可见色素或诊断不明确时，这项检测尤为重要。

黏膜黑色素瘤中，肿瘤细胞通常表达黑色素细胞标志物，例如：

• （S100）

• SOX10

• HMB45

• Melan-A (MART1)

• 酪氨酸酶

• 麻省理工学院

由于没有单一的标志物是完全可靠的，病理学家通常会使用一组标志物。在类上皮肿瘤中，标志物表达可能较强；而在梭形细胞肿瘤中，标志物表达可能较弱或呈斑片状分布。

免疫组织化学有助于将粘膜黑色素瘤与其他可能看起来相似的癌症区分开来，包括分化不良的鳞状细胞癌、神经内分泌癌、淋巴瘤和肉瘤。

黏膜黑色素瘤的亚型

亚型是指癌症的一种特定形式，它与总体癌症具有相同的主要特征，但在微观结构上却有显著差异。识别亚型可以提供有关肿瘤行为的更多信息，并可能影响治疗决策。

黏膜雀斑样黑色素瘤

这种亚型表现为异常黑素细胞沿上皮基底层呈线性扩散。这种生长模式在口腔黏膜黑色素瘤中很常见。

结节性黑色素瘤

这种亚型肿瘤呈较为致密的结节状肿块，表面成分（原位癌）可能很少。确诊时通常已发生深部浸润。

促纤维增生性黏膜黑色素瘤

这种罕见亚型主要由梭形肿瘤细胞组成，这些细胞嵌入致密的纤维组织中。它可能缺乏可见的色素，并且可能与其他梭形细胞肿瘤相似。神经周围浸润常有发生。诊断通常需要进行广泛的免疫组织化学检测。

入侵深度

侵袭深度是指肿瘤侵入周围组织的程度。在许多癌症中，这一指标是分期和预后的重要因素。

侵袭深度可通过显微镜检查肿瘤，确定其穿透表面上皮的深度来评估。也可通过影像学检查进行评估。

然而，在头颈部黏膜黑色素瘤中，浸润深度对分期的意义不如皮肤黑色素瘤那么大。与皮肤黑色素瘤（其厚度（Breslow深度）至关重要）不同，黏膜黑色素瘤的分期方法有所不同。在目前的肿瘤分期系统中，由于黏膜黑色素瘤的侵袭性，大多数黏膜黑色素瘤在诊断时就被认为是晚期（T3或T4）。

虽然深度有据可查，但总体分期更受局部扩散和向淋巴结或远处器官扩散的影响。

淋巴结和淋巴结分期

淋巴结 淋巴管是帮助过滤有害物质的小型免疫器官。癌细胞可以通过淋巴管扩散到淋巴结。

在手术或分期评估期间，淋巴结可能会被切除并在显微镜下进行检查。您的病理报告将对淋巴结进行如下描述：

• 如果发现癌细胞，结果为阳性。

• 如果未发现癌细胞，则结果为阴性。

阳性淋巴结的数量用于确定淋巴结分期。淋巴结受累与远处转移风险增加和预后不良相关。

在某些情况下，诊断时可通过影像学检查或活检发现淋巴结肿大。

神经周围浸润

神经周围浸润 (PNI) 这意味着癌细胞沿着神经或围绕神经生长。神经负责在大脑和身体其他部位之间传递信号。

神经周围浸润在黏膜黑色素瘤中很常见，被认为是一种高风险特征，因为它表明局部扩散具有侵袭性。

生物标志物

生物标志物是肿瘤细胞中发现的蛋白质或基因改变，有助于指导治疗决策。在口腔黏膜黑色素瘤中，生物标志物检测通常在晚期或转移性疾病中进行，以确定潜在的靶向治疗或免疫治疗方案。

试剂盒

KIT基因编码一种参与细胞生长和存活调控的蛋白质。KIT基因突变在黏膜黑色素瘤中比在皮肤黑色素瘤中更为常见。当KIT发生改变时，它会持续向肿瘤细胞发送生长信号，使其不受控制地增殖。识别KIT基因突变至关重要，因为部分患者可能受益于靶向治疗，这种治疗可以阻断异常的KIT蛋白。

KIT基因突变检测采用分子遗传学技术对肿瘤组织进行分析。结果报告为检测到KIT基因突变或未检测到突变。如果存在突变，报告中会描述具体的突变类型。

布拉夫

BRAF基因通过MAPK信号通路参与调控细胞生长。BRAF突变在皮肤黑色素瘤中较为常见，但在黏膜黑色素瘤中则较少见。BRAF突变一旦发生，即可导致肿瘤不受控制地生长。识别这种突变至关重要，因为携带特定BRAF突变的患者可能受益于靶向治疗，该治疗能够阻断异常的信号通路。

BRAF基因突变是通过对肿瘤组织进行分子检测来发现的。检测报告会指出是否存在BRAF基因突变。如果存在，报告可能会列出具体的突变类型。

PD-L1

PD-L1是一种帮助肿瘤细胞逃避免疫系统攻击的蛋白质。当PD-L1与其在免疫细胞上的受体结合时，会发出信号抑制免疫反应。一些黏膜黑色素瘤表达PD-L1，这可能使它们对免疫检查点抑制剂（一种帮助免疫系统攻击癌细胞的免疫疗法）更加敏感。

PD-L1 的检测方法是对肿瘤组织样本进行免疫组织化学染色。结果通常以显示 PD-L1 染色阳性肿瘤细胞的百分比表示，或根据各机构的惯例采用评分系统进行报告。PD-L1 表达水平越高，对免疫疗法的反应可能性可能越大，但治疗方案的选择取决于多种临床因素。

预测

口腔黏膜黑色素瘤是一种侵袭性很强的癌症。5年总生存率约为20%至50%。

预后取决于肿瘤大小、局部侵犯范围、淋巴结受累情况和远处转移情况。早期发现并彻底手术切除是获得长期生存的最佳机会。

问你的医生的问题

• 肿瘤是否已扩散至淋巴结或远处器官？

• 能否通过手术完全切除？

• 是否存在神经周围侵犯等高危特征？

• 是否进行了生物标志物检测？

• 是否有靶向治疗或免疫治疗方案？

• 我的癌症处于哪个阶段？这对我的治疗方案意味着什么？