什么是错构瘤？

错构瘤是一种非癌性增生，由正常组织异常混合而成，通常出现在身体的某个部位。“错构瘤”一词源于希腊语，意为“出错”，指的是这种组织以一种紊乱的方式发育。

与典型的肿瘤（起源于单个细胞并开始不受控制地生长）不同，错构瘤是由属于特定器官的成熟但排列紊乱的细胞形成的。它可以被视为一小块发育异常的组织，但无害且无癌变。

错构瘤发生在哪里？

错构瘤可以在身体的任何部位发生，但最常见于以下部位：

• 肺：肺部错构瘤可能含有软骨、脂肪和结缔组织。

• 肝脏：肝脏错构瘤通常表现为由肝细胞和胆管组成的小的、边界清晰的结节。

• 肾脏：一种称为血管平滑肌脂肪瘤的错构瘤由血管、平滑肌和脂肪组成。

• 皮肤：皮肤错构瘤可能看起来像胎记或小肿块，并且可能包含额外的皮脂腺、毛囊或血管。

• 脑：脑内的错构瘤可能包含神经细胞、神经胶质（支持）细胞和血管的混合物。

大多数错构瘤都是在因其他医疗原因进行的影像学检查、手术或检查过程中偶然发现的。

错构瘤和肿瘤有什么区别？

肿瘤一词意为“肿块或肿胀”，既可用于描述良性（非癌性）增生，也可用于描述恶性（癌性）增生。错构瘤是一种特殊的良性肿瘤，它与其他大多数肿瘤在几个重要方面有所不同：

• 错构瘤内的组织对于该器官来说是正常的，但它们的排列方式异常或混乱。

• 这些细胞成熟且分化良好，这意味着它们看起来和行为起来更像正常细胞而不是癌细胞。

• 错构瘤不会侵入邻近组织，也不会转移（扩散）到身体的其他部位。

相比之下，恶性肿瘤是由不受控制地生长、侵入周围组织并可通过血液或淋巴系统扩散的细胞组成的。

错构瘤危险吗？

错构瘤是良性的，通常无害。然而，根据其大小和位置，有时它们会压迫邻近器官或干扰其正常功能，从而引起问题。

• 肺错构瘤可能在 X 光片上显示为一个小点，但通常不会引起任何症状。

• 生长在重要神经或脑结构附近的脑错构瘤有时会引起癫痫或其他神经系统症状。

大多数错构瘤生长非常缓慢，除非引起症状或并发症，否则不需要治疗。

什么原因导致错构瘤？

错构瘤的确切病因尚不完全清楚。大多数错构瘤被认为是由于出生前组织形成时发生的轻微发育错误而形成的。这些错误会导致细胞以错误的模式生长，但不会导致细胞失控或癌变。

一些错构瘤与遗传疾病有关，这些遗传疾病会导致身体不同部位形成多个错构瘤。例如：

• 考登综合征：这种疾病是由一种名为PTEN 的基因突变引起的，可导致皮肤、甲状腺、乳房和消化道出现错构瘤。

• 结节性硬化症：这种疾病是由TSC1或TSC2基因突变引起的，可导致大脑、肾脏、肺和心脏出现错构瘤。

然而，大多数错构瘤都是散发性的，这意味着它们是偶然发生的，而不是遗传的。

错构瘤中存在哪些类型的组织？

错构瘤中的组织类型取决于其形成部位。在每种情况下，这些组织对于该器官而言都是正常的，但它们的排列方式混乱。

• 肺错构瘤可能含有软骨、脂肪、结缔组织，偶尔还含有骨骼。

• 肾脏错构瘤（血管平滑肌脂肪瘤）含有血管、平滑肌和脂肪。

• 皮肤错构瘤可能包括毛囊、油腺或血管的过度生长。

• 脑错构瘤可能包含神经元（神经细胞）、神经胶质细胞（支持细胞）和小血管的混合物。

每个错构瘤都是独一无二的，反映了通常属于身体该部位的特定组织。

如何诊断错构瘤？

错构瘤通常是在X光、CT扫描或MRI等影像学检查中偶然发现的。为了确诊，医生可能会取一小块组织样本在显微镜下检查。

病理学家通过识别器官固有但排列异常的成熟无序组织混合物来进行诊断。这些特征可以将错构瘤与正常组织和其他类型的肿瘤区分开来。

患有错构瘤的人的预后如何？

预后良好。错构瘤是良性的，不会扩散到身体其他部位。大多数情况下无需治疗。如果肿瘤引起症状或压迫附近器官，可以通过手术切除。切除后很少复发。

问你的医生的问题

• 我患有哪种类型的错构瘤？它位于哪里？

• 我需要治疗吗？或者可以安全地监测吗？

• 我的错构瘤是否与遗传疾病有关？

• 我或我的家人应该考虑进行基因检测吗？

• 这有可能发展成癌症吗？