血管平滑肌脂肪瘤（AML）：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 1 月 12 日

血管平滑肌脂肪瘤 是一个意念波· 良性 （非癌性）肿瘤，最常见于肾脏。它由脂肪细胞、平滑肌细胞和异常血管组成。这三种成分赋予了这种肿瘤名称： 安焦 （血管） MYO （肌肉），以及 脂 （胖的）。

本文解释了血管平滑肌脂肪瘤的病理报告，包括如何诊断、病理学家寻找哪些特征，以及这些发现与预后和治疗的关系。

血管平滑肌脂肪瘤发生于何处？

血管平滑肌脂肪瘤通常发生于肾脏，最常见于肾皮质或肾髓质。它们可以是单个的，也可以是多个的，有时会累及双肾。

血管平滑肌脂肪瘤较少见于腹膜后软组织（腹部器官后方的深层组织），可伴或不伴有肾脏直接连接。极少数情况下，血管平滑肌脂肪瘤组织可见于区域淋巴结，提示其为多灶性生长而非扩散，这与癌症不同。

血管平滑肌脂肪瘤有哪些症状？

大多数血管平滑肌脂肪瘤不会引起任何症状，通常是在因其他原因进行影像检查时偶然发现的。随着超声和CT扫描的广泛应用，这种情况越来越常见。

较大的肿瘤更容易引起症状，这些症状可能包括：

• 腰部或腹部疼痛。

• 饱腹感。

• 尿液中有血液。

较大的血管平滑肌脂肪瘤有出血风险，因为它们的血管壁厚但脆弱。突然的腹腔出血（称为） 温德利希综合征可能危及生命，需要紧急治疗。

有些血管平滑肌脂肪瘤发生于患有结节性硬化症（一种遗传性疾病）的人群中。在这些患者中，血管平滑肌脂肪瘤：

• 通常在较年轻的时候（有时在儿童时期）出现。

• 它们更可能是双侧性和多发性的。

• 这可能与肾囊肿或多囊肾病有关。

哪些人容易患血管平滑肌脂肪瘤？

血管平滑肌脂肪瘤约占手术切除的肾脏肿瘤的1%。

• 80%至90%的病例为散发性，这意味着它们发生在没有遗传疾病的人群中。这类病例在女性和老年人中更为常见。

• 结节性硬化症患者中发生的比例较小，而且往往发病年龄较轻，并伴有多个肿瘤。

是什么导致血管平滑肌脂肪瘤？

血管平滑肌脂肪瘤现在被认为是真正的肿瘤，而不仅仅是发育异常。

大多数病例的发生是由于名为TSC1或TSC2的基因发生改变所致。这些基因通常有助于控制细胞生长。当它们功能异常时，细胞就会不受控制地生长。

激素因素也可能发挥作用，这或许可以解释血管平滑肌脂肪瘤的成因：

• 女性更为常见。

• 怀孕期间或受激素刺激后可生长。

血管平滑肌脂肪瘤是如何形成的？

血管平滑肌脂肪瘤属于一类称为血管周上皮样细胞瘤（PEComa）的肿瘤，这类肿瘤起源于一种称为血管周上皮样细胞的特殊细胞。这些细胞通常位于血管周围。

在大多数血管平滑肌脂肪瘤中，TSC1或TSC2的两个拷贝均失活。这会导致mTOR通路异常激活，该通路控制细胞生长和代谢。当该通路过度活跃时，肿瘤细胞可以比正常细胞生长得更久，存活时间也更长。

这种理解解释了为什么当无法进行手术或肿瘤较大或数量较多时，一些患者可以从 mTOR 抑制剂药物中获益。

如何作出诊断？

影像学检查通常有助于诊断，尤其是在肾脏肿块内清晰可见脂肪成分时。对于更疑难的病例，需进行活检或手术切除，并在显微镜下进行检查以确诊。

显微（病理）特征

在显微镜下，血管平滑肌脂肪瘤显示出三种成分的不同混合状态：

• 成熟的脂肪细胞。

• 平滑肌细胞，可能 纺锤形 or 上皮样.

• 缺乏正常弹性层的厚壁血管。

平滑肌细胞通常呈放射状从血管向外扩散，形似旭日。有些肿瘤主要由脂肪组成（脂肪瘤样），而另一些则以平滑肌为主（类似平滑肌瘤).

血管结构异常，这解释了血管平滑肌脂肪瘤为何会出血。肿瘤与正常肾脏之间的边界通常很清晰，但正常的肾小管可能被包裹在肿瘤边缘。

亚型

• 血管平滑肌脂肪瘤伴上皮囊肿（AMLEC）：一种罕见的类型，囊肿内衬上皮细胞，囊肿内衬下方有一层独特的肿瘤细胞。

• 嗜酸细胞瘤样血管平滑肌脂肪瘤：一种散发性肿瘤，由嗜酸性（粉红色）细胞组成，可与其他肾脏肿瘤相似。

免疫组化

免疫组化 这是一种实验室检测方法，利用特殊染色剂来检测肿瘤细胞内的特定蛋白质。这些染色剂有助于确诊，并将血管平滑肌脂肪瘤与其他肾脏肿瘤区分开来。

血管平滑肌脂肪瘤通常表现为：

• 黑色素细胞标记物阳性，如 HMB45 和 melan-A。

• 平滑肌标志物阳性，例如 SMA 和钙调蛋白。

• 组织蛋白酶K的表达。

重要的是，血管平滑肌脂肪瘤的上皮标志物呈阴性，这有助于将其与肾癌区分开来。

分子检测

分子检测旨在寻找肿瘤细胞DNA的变化。血管平滑肌脂肪瘤的诊断并不需要常规的分子检测。如果进行分子检测，通常会发现TSC1或TSC2基因失活，尤其是在与结节性硬化症相关的肿瘤中。这些发现有助于诊断，但通常不会改变治疗方案。

哪些情况看起来相似？

当血管平滑肌脂肪瘤的三个组成部分全部存在时，通常很容易识别。然而，某些特定形态可能类似于：

• 脂肪瘤或脂肪肉瘤。

• 平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。

• 某些类型的肾癌。

免疫组织化学在这些情况下特别有帮助，因为血管平滑肌脂肪瘤具有独特的染色模式。

血管平滑肌脂肪瘤如何分期？

血管平滑肌脂肪瘤不进行分期，因为它是良性的。

血管平滑肌脂肪瘤患者的预后如何？

典型的血管平滑肌脂肪瘤是良性的。大多数患者预后良好，尤其是当肿瘤较小时。

潜在的并发症包括：

• 出血，尤其是在较大的肿瘤中。

• 肾脏问题，尤其是在患有结节性硬化症和多发性肿瘤的人群中。

肿瘤侵犯附近静脉或淋巴结等特征可能看起来令人担忧，但这并不意味着肿瘤就是恶性的。真正的癌变极其罕见。

问你的医生的问题

• 我的血管平滑肌脂肪瘤有多大？它会继续生长吗？
• 影像检查是否清晰显示脂肪组织，还是需要进行活检？
• 我是否有出血风险？我需要立即接受治疗吗？
• 这会不会与结节性硬化症有关？
• 我应该多久做一次肾脏影像检查？