血管平滑肌脂肪瘤 (AML)

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2023 年 2 月 9 日

什么是血管平滑肌脂肪瘤？

血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 是一种非癌性肿瘤，由脂肪组织（脂肪）、平滑肌和血管组成。 这种类型的肿瘤最常见的位置是肾脏，尽管它也可以在肝脏和胰腺中找到。

PEComa 和血管平滑肌脂肪瘤有什么区别？

PEComa 是一种由专门的血管周围上皮样细胞组成的肿瘤，这些细胞可以制造通常在 黑色素细胞 （HMB45、黑色素 A 和 MITF）和平滑肌细胞（SMA 和钙调蛋白）。 因为血管平滑肌脂肪瘤被认为起源于血管周围细胞，并且因为它通常会产生这些蛋白质，所以它被认为是一种 PEComa。

是什么导致血管平滑肌脂肪瘤？

大多数血管平滑肌脂肪瘤包含使基因 TSC2（或不太常见的 TSC1）失活的基因改变。 TSC2 和 TSC1 都是肿瘤抑制基因，这意味着它们可以防止细胞不受控制地生长和分裂。 对于大多数患有血管脂肪瘤的人来说，这种情况是零星的，这意味着 TSC2 或 TSC1 的缺失与任何先前存在的遗传疾病无关。 是什么导致这些人中 TSC2 或 TSC1 的损失仍然未知。 然而，血管平滑肌脂肪瘤在结节性硬化症患者中更为常见，这是一种遗传 综合征 由 TSC2 或 TSC1 的丢失引起。

血管平滑肌脂肪瘤有哪些症状？

大多数血管脂肪瘤不会引起任何症状，并且在出于其他原因进行腹部或骨盆成像时偶然（偶然）发现肿瘤。

如何诊断血管平滑肌脂肪瘤？

在切除部分或全部肿瘤并将组织送到病理学家进行显微镜检查后，即可做出诊断。

血管平滑肌脂肪瘤在显微镜下是什么样子的？

在显微镜下检查时，血管平滑肌脂肪瘤由成熟的脂肪细胞（脂肪细胞）、大小不一的血管和平滑肌细胞组成。 病理学家经常进行一项名为 免疫组化 以确认诊断。 当进行该测试时，肿瘤细胞通常对黑素细胞标志物 HMB45、melan-A 和 MITF 以及平滑肌标志物 SMA 和钙调蛋白呈阳性。 肿瘤细胞通常为阴性 上皮细胞 泛细胞角蛋白等标志物。