血管平滑肌脂肪瘤（AML）：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 7 月 19 日

血管平滑肌脂肪瘤是一种良性（非癌性）肿瘤，最常见于肾脏。它由三种组织构成：脂肪、平滑肌和异常血管。这三种成分共同构成了肿瘤的名称，分别源自拉丁语angio（血管）、myo（肌肉）和lipo（脂肪）。它是肾脏最常见的非癌性肿瘤。

关于血管平滑肌脂肪瘤，最重要的是要知道它不是癌症，也不会像癌症那样扩散到其他器官。主要问题在于它的大小和出血倾向，而不是它癌变的风险，因为这种情况非常罕见。另一种罕见的变异型，主要由单一细胞类型组成，称为上皮样血管平滑肌脂肪瘤，其生物学行为可能有所不同，本文将专门介绍它。

本文将帮助您了解血管平滑肌脂肪瘤病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。

是什么导致血管平滑肌脂肪瘤？

血管平滑肌脂肪瘤是最常见的非癌性肾脏肿瘤，现在人们认识到它是一种真正的肿瘤，而非发育异常。大多数血管平滑肌脂肪瘤的发生是由于肿瘤细胞中TSC1或TSC2基因的两个拷贝均停止运作所致。这些基因通常通过控制细胞内一种名为 mTOR 通路的生长信号系统来抑制细胞生长。当这种抑制作用消失时，mTOR 通路持续激活，导致细胞生长。正是基于同样的机制，一类被称为 mTOR 抑制剂的药物能够缩小这些肿瘤，下文治疗部分将对此进行详细介绍。

血管平滑肌脂肪瘤属于一类称为血管周上皮样细胞瘤（ PEComa）的肿瘤，这类肿瘤起源于一种通常包裹在小血管周围的特殊细胞。激素因素也可能发挥作用，这或许可以解释为什么血管平滑肌脂肪瘤在女性中更为常见，并且在妊娠期间会生长。

与血管平滑肌脂肪瘤相关的遗传性疾病

每100例血管平滑肌脂肪瘤中，约有80%至90%为散发性，即发生在无遗传因素的人群中；这类病例在女性和老年人中更为常见。其余病例则发生于结节性硬化症患者，这是一种由先天性TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。结节性硬化症会影响全身细胞生长，并导致肾脏、大脑、皮肤、心脏和肺部的病变。结节性硬化症患者的血管平滑肌脂肪瘤往往出现较早，有时甚至在儿童时期，且多发于双肾，并常伴有肾囊肿。因此，如果发现患者有多发性血管平滑肌脂肪瘤、双肾血管平滑肌脂肪瘤或在幼年时期就出现血管平滑肌脂肪瘤，医生可能会询问其是否患有结节性硬化症，并在某些情况下建议进行基因检测。

血管平滑肌脂肪瘤有哪些症状？

血管平滑肌脂肪瘤是最常见的非癌性肾脏肿瘤，大多数情况下不会引起任何症状，通常是在因其他原因进行影像学检查时偶然发现的。随着超声和CT扫描的广泛应用，这种情况也越来越常见。较大的肿瘤更容易引起症状，症状可能包括：

• 腰部或腹部疼痛或不适。
• 饱腹感。
• 尿液中有血液。

最主要的并发症是出血。血管平滑肌脂肪瘤内的血管壁厚而脆弱，较大的肿瘤，尤其是直径超过4厘米的肿瘤，容易出血。突然发生的腹腔出血，称为温德利希综合征，可能非常严重，有时需要紧急治疗。出血风险，而非癌症风险，才是对较大的血管平滑肌脂肪瘤进行治疗或密切观察的主要原因。

哪些人容易患血管平滑肌脂肪瘤？

肾血管平滑肌脂肪瘤约占所有手术切除肾脏肿瘤的1%左右。大多数为散发性，多见于女性和老年人。结节性硬化症患者中也有少量发生，且发病年龄通常较轻，并常有多发性肿瘤。

血管平滑肌脂肪瘤发生于何处？

血管平滑肌脂肪瘤通常起源于肾脏，可以是单个或多个，有时双肾均可发生。较少见的情况是，它们起源于腹腔器官后方的软组织（腹膜后间隙），可能与肾脏相连，也可能不相连。极少数情况下，血管平滑肌脂肪瘤组织会出现在附近的淋巴结中。这种情况看似令人担忧，但并不意味着肿瘤已经像癌症一样扩散；它反映的是肿瘤同时在多个部位生长（多灶性生长），并不改变肿瘤的良性本质。

如何作出诊断？

血管平滑肌脂肪瘤的诊断通常仅凭影像学检查即可初步判断，因为CT或MRI通常可以检测到肿瘤内的脂肪，这是一个重要的线索。当肿瘤脂肪含量很少时，影像学表现可能与肾癌相似，此时需要进行活检或手术，以便病理学家在显微镜下确诊。在显微镜下，血管平滑肌脂肪瘤由三种成分以不同比例混合而成：成熟的脂肪细胞；平滑肌细胞（可以是梭形或上皮样）；以及缺乏正常弹性层的厚壁血管。平滑肌细胞通常呈放射状从血管向外扩散。有些肿瘤主要由脂肪构成，称为脂肪瘤样肿瘤；而另一些肿瘤主要由肌肉构成，称为平滑肌瘤样肿瘤。肿瘤与正常肾脏的边界通常很清晰。

由于主要由脂肪或肌肉构成的肿瘤可能与其他肿瘤相似，因此需要通过免疫组织化学来确诊。免疫组织化学是一种利用特殊染色剂检测细胞内蛋白质的检测方法。血管平滑肌脂肪瘤的特征是：对色素细胞中常见的标志物（如HMB-45和Melan-A）、平滑肌标志物（如平滑肌肌动蛋白和钙调蛋白）以及组织蛋白酶K呈阳性反应。同样重要的是，它对上皮细胞标志物呈阴性反应，这使其与肾癌（如透明细胞肾细胞癌）相区别。这种染色模式还有助于将血管平滑肌脂肪瘤与脂肪瘤（如脂肪肉瘤）和肌肉瘤（如平滑肌瘤或平滑肌肉瘤）区分开来，因为后者不表达色素细胞标志物。分子检测并非确诊的必要条件；即使进行分子检测，通常也会显示TSC1或TSC2基因缺失，这支持诊断，但不会改变治疗方案。

罕见变异

报告中可能会提及一些罕见的变异型。伴有上皮囊肿的血管平滑肌脂肪瘤包含由上皮细胞衬覆的囊肿，囊肿下方有一层独特的肿瘤细胞。嗜酸细胞瘤样血管平滑肌脂肪瘤由粉红色（嗜酸性）细胞组成，可与其他肾脏肿瘤相混淆。两者均为良性。上皮样变异型则有所不同且更为重要，因为与经典的血管平滑肌脂肪瘤不同，它有可能发展为癌症，因此有专门的文章对其进行详细介绍。

血管平滑肌脂肪瘤是癌症吗？它如何分期？

经典型血管平滑肌脂肪瘤是良性肿瘤，并非癌症。因此，它不像肾细胞癌等肾癌那样采用TNM分期系统进行分期。在显微镜或影像学检查中，某些表现可能看起来令人担忧，例如肿瘤侵入邻近静脉、淋巴结内出现肿瘤组织或肿瘤体积较大，但这些都并不意味着肿瘤是恶性的。真正转变为癌症的情况极其罕见。唯一可能表现出类似癌症行为的变异型是上文所述的上皮样型，其评估方法有所不同。

预后是什么？

预后是指疾病的预期发展过程。经典型血管平滑肌脂肪瘤的预后极佳。它是良性肿瘤，大多数患者恢复良好，尤其是小型肿瘤很少引起任何问题。需要注意的两种情况与癌症无关：

• 出血—— 较大的肿瘤，特别是大于 4 厘米的肿瘤，有出血的风险，这也是治疗或密切观察较大血管平滑肌脂肪瘤的主要原因。
• 肾功能—— 患有结节性硬化症且双肾中长有许多血管平滑肌脂肪瘤的人，随着时间的推移，肾功能可能会下降，这既是由于肿瘤本身，也是由于用于控制肿瘤的治疗。

对于大多数患有单个小型血管平滑肌脂肪瘤的人来说，以上情况都不适用，肿瘤只需要偶尔进行监测。

诊断后会发生什么？

一旦确诊为血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤的大小、是否为多发性以及是否合并结节性硬化症等因素将决定后续治疗方案。治疗通常由泌尿科医生和放射科医生共同负责，必要时还会邀请其他专科医生参与。

• 观察—— 大多数小型血管平滑肌脂肪瘤，通常指直径小于4厘米且无症状的肿瘤，只需定期进行影像学检查以确保其没有增大，无需治疗。
• 控制出血或缩小体积的手术—— 对于较大的肿瘤、出血的肿瘤或引起症状的肿瘤，治疗方案包括阻断肿瘤血液供应（栓塞术）以降低出血风险，或者进行手术，通常是部分肾切除术，切除肿瘤的同时保留肾脏的其余部分。
• mTOR抑制剂类药物—— 对于患有结节性硬化症且血管平滑肌脂肪瘤大于约3厘米、无需立即手术的患者，一种名为依维莫司的mTOR通路阻断药物已被批准用于缩小肿瘤并降低出血风险。这符合前文所述的生物学原理，尤其适用于多发性肿瘤或双肾肿瘤，因为反复手术会切除过多肾组织。如果停药，肿瘤往往会复发，因此治疗通常需要长期持续。
• 监测和基因评估—— 定期进行肾脏影像检查可以追踪肿瘤随时间的变化。如果怀疑患有结节性硬化症，医生会安排患者转诊至遗传诊所，以便进行相关检查，并在必要时为家庭成员提供支持。

问你的医生的问题

• 我的血管平滑肌脂肪瘤有多大？它会继续生长吗？
• 影像检查是否清晰显示了脂肪，还是需要活检来确诊？
• 我是否有出血风险？我需要立即接受治疗还是只需要观察？
• 我的肿瘤是经典型，还是需要密切随访的上皮样型？
• 我身上是一个肿瘤还是多个肿瘤？是否不止一个肾脏受到影响？
• 这会不会与结节性硬化症有关？
• 我是否应该接受遗传咨询？我的家人是否应该接受评估？
• 如果需要治疗，栓塞术、手术还是 mTOR 抑制剂最适合我？
• 我应该多久做一次肾脏影像检查？
• 出现哪些症状（例如突发疼痛）应该立即就医？

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