上皮样血管平滑肌脂肪瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 7 月 18 日

上皮样血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的肾脏肿瘤，也是一种不常见的血管平滑肌脂肪瘤类型。经典的血管平滑肌脂肪瘤是一种非癌性肿瘤，由脂肪、肌肉和血管混合构成。上皮样血管平滑肌脂肪瘤则不同：它主要由一种细胞——上皮样细胞构成，这种细胞至少占肿瘤的80%，而且几乎不含或完全不含经典血管平滑肌脂肪瘤中常见的脂肪成分。

关于这种肿瘤，最重要的是要明白它既不属于“良性”肿瘤，也不属于“恶性”肿瘤。大多数上皮样血管平滑肌脂肪瘤可以通过手术治愈，并且不会再引起其他问题。少数肿瘤的行为类似于癌症，会侵入邻近组织、术后复发或扩散到身体其他部位。因此，它被描述为具有恶性潜能的肿瘤，而病理报告的主要任务是寻找能够区分良性肿瘤和少数恶性肿瘤的特定特征。

本文将帮助您了解病理报告中上皮样血管平滑肌脂肪瘤的发现，每个术语的含义，以及它对您的治疗的重要性。

上皮样血管平滑肌脂肪瘤的病因是什么？

大多数上皮样血管平滑肌脂肪瘤（一种罕见的肾脏肿瘤）的发生是由于一种名为TSC2（有时也包括相关基因TSC1 ）的基因发生改变所致。这些基因通常通过控制细胞内一种名为mTOR通路的生长信号系统来抑制细胞生长。当这种抑制作用消失时，mTOR通路持续激活，细胞便会继续生长。这一机制的重要性不仅在于解释肿瘤的发生，还在于阻断mTOR通路的药物是治疗这种肿瘤扩散的主要方法，详见下文生物标志物和治疗部分。

上皮样血管平滑肌脂肪瘤属于一类称为血管周围上皮样细胞瘤（ PEComa）的肿瘤，这类肿瘤起源于一种通常包裹在小血管周围的特殊细胞。该家族的其他成员可见于子宫、肝脏、肺和软组织，它们具有相同的mTOR生物学特征。

与上皮样血管平滑肌脂肪瘤相关的遗传性疾病

许多上皮样血管平滑肌脂肪瘤是偶然发生的，并非遗传性疾病。有些上皮样血管平滑肌脂肪瘤发生于结节性硬化症患者，这是一种由先天性TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。结节性硬化症会影响全身细胞生长，导致肾脏、大脑、皮肤、心脏和肺部出现肿瘤及其他病变。它也是与经典血管平滑肌脂肪瘤关联最密切的疾病。一种罕见的遗传性疾病，涉及TSC2和PKD1基因，称为TSC2/PKD1邻近基因综合征，该病会将肾囊肿与这些肿瘤同时出现。由于这些关联，如果发现患者患有上皮样血管平滑肌脂肪瘤，尤其是在年轻时或出现多个肾脏肿瘤，医生可能会询问其是否患有结节性硬化症，并在某些情况下建议进行基因检测。

上皮样血管平滑肌脂肪瘤有哪些症状？

许多上皮样血管平滑肌脂肪瘤（一种罕见的肾脏肿瘤）都是在因其他原因进行影像学检查时偶然发现的。出现症状时，可能包括：

• 腰部或腹部疼痛或不适。
• 尿液中带血，会导致尿液呈粉红色、红色或棕色。
• 腹部或侧腰部可以摸到的肿块。

在影像学上，上皮样血管平滑肌脂肪瘤通常与肾细胞癌相似，因为它通常缺乏经典血管平滑肌脂肪瘤在扫描中易于识别的脂肪成分。正是由于这种重叠，通常无法仅凭影像学检查做出诊断，而需要进行组织样本检查。

哪些人容易患上上皮样血管平滑肌脂肪瘤？

上皮样血管平滑肌脂肪瘤并不常见，每100例手术切除的血管平滑肌脂肪瘤中，不足5例为上皮样血管平滑肌脂肪瘤。平均诊断年龄约为50岁，但年龄范围很广，从30岁到80岁不等，男女发病率相同。

如何作出诊断？

病理学家在显微镜下检查肿瘤，并用特殊染色进行确认后，即可诊断上皮样血管平滑肌脂肪瘤。由于影像学检查无法可靠地区分该肿瘤与肾癌，因此需要组织样本，可通过针吸活检或更常见的手术切除肿瘤获得。在显微镜下，该肿瘤主要由上皮样细胞组成，这些细胞呈圆形或多面形，胞质丰富，而非经典血管平滑肌脂肪瘤中细长的肌细胞。这些细胞通常比正常肌细胞更大更饱满，至少占肿瘤的80%。

病理学家识别出两种生长模式，您的报告中可能会提及。在癌样模式中，细胞呈巢状或簇状生长，被细小的血管带分隔，虽然肿瘤并非起源于上皮细胞，但其形态与癌相似；这些细胞通常具有丰富的粉红色胞质、明显的核仁和小的圆形核内包涵体，有些细胞仅凭形状就类似于称为神经节细胞的大型神经相关细胞。在弥漫性上皮样和梭形细胞模式中，细胞呈片状生长，可能呈上皮样或梭形，通常异常程度较轻。其他可能出现的病理特征包括多核巨细胞、小块脂肪组织和厚壁血管。

免疫组化检测可确诊上皮样血管平滑肌脂肪瘤，该检测使用特殊染色剂来检测细胞内的蛋白质。上皮样血管平滑肌脂肪瘤的特征是色素细胞标志物呈阳性，包括HMB-45、Melan-A和MITF，以及一种名为组织蛋白酶K的蛋白质，而平滑肌肌动蛋白的染色则呈不规则变化。正是这种组合将上皮样血管平滑肌脂肪瘤与它可能相似的肾癌区分开来，尤其是透明细胞肾细胞癌和尿路上皮癌，因为后两者不携带这些色素细胞标志物。由于这些染色结果用于确定肿瘤的类型，而不是指导治疗，因此它们应归入诊断部分，而不是生物标志物部分。

一项检测需要谨慎。一种名为TFE3的蛋白质在这些肿瘤中有时会呈阳性，但大多数TFE3染色呈阳性的上皮样血管平滑肌脂肪瘤并没有真正的TFE3基因改变。少数PEComa确实携带真正的TFE3重排，现在被视为一种独立的肿瘤，因此，当染色呈阳性时，可能需要进行基因检测以确定具体情况。

风险特征及肿瘤行为

由于上皮样血管平滑肌脂肪瘤介于良性和恶性之间，病理报告不会简单地将其归类为良性或恶性。相反，报告会描述一系列特征，这些特征综合起来可以评估肿瘤复发或扩散的风险。理解这些特征是解读报告的关键，因为如果肿瘤不具备其中任何一项特征，则很可能是良性的；而如果肿瘤具备其中几项特征，则需要密切随访。

与较高复发或扩​​散风险相关的特征包括：

• 肿瘤体积较大—— 大于7厘米的肿瘤风险更高。
• 非典型细胞比例较高—— 具有明显特征的细胞 核异型这意味着它们看起来非常不正常。
• 有丝分裂活动增强—— 细胞分裂数量较多，或 有丝分裂象比预期要多。在特定组织区域内出现两个或两个以上病灶是所使用的阈值之一。
• 非典型有丝分裂象 - 形状异常的分裂细胞。
• 肿瘤坏死 - 肿瘤细胞死亡的区域。
• 向周围结构生长—— 扩散至肾脏周围的脂肪组织或血管，例如肾静脉。
• 类似癌的生长模式—— 上述嵌套模式与扩散模式相比，与更令人担忧的行为相关。

病理学家提出了正式的分级系统，用于统计这些特征并将肿瘤分为低风险、中风险和高风险组；其中，Brimo 和 Nese 开发的系统被引用最为广泛。由于目前尚无普遍认可的标准，因此您的报告可能会描述个别特征，而不是给出单一的风险标签。Ki -67是一种相关标记物，用于测量活跃分裂的细胞数量，平滑肌肌动蛋白染色缺失也与更令人担忧的肿瘤行为相关，因此也可能在报告中提及。

手术切缘

切缘是指上皮样血管平滑肌脂肪瘤手术切除组织的边缘。病理学家会在显微镜下检查这些边缘，以确定是否有肿瘤细胞扩散到这些边缘。

• 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞。这表明肿瘤已完全切除，复发风险较低。
• 正利润率—— 切缘存在肿瘤细胞，这意味着可能残留部分肿瘤，并且该部位复发的风险较高。切缘阳性是手术团队决定是否需要再次手术或进行更密切的影像学随访时所依据的指标之一。

上皮样血管平滑肌脂肪瘤需要分期吗？

上皮样血管平滑肌脂肪瘤不采用肾癌（例如肾细胞癌）常用的TNM分期系统进行分期。由于它是一种行为不确定的肿瘤，而非确诊的癌症，因此没有正式的分期编号。其预后是根据上述风险因素，以及肿瘤是否被完全切除、诊断时是否已扩散至肾外等因素来判断的。

生物标志物和分子检测

生物标志物是肿瘤的特征，通常是蛋白质或基因改变，能够提供诊断之外的信息。对于大多数上皮样血管平滑肌脂肪瘤，无需进行分子检测，因为手术即可切除肿瘤，无需进一步治疗。只有少数病例表现出类似癌症的行为，此时检测才具有意义。上皮样血管平滑肌脂肪瘤在肾脏肿瘤中较为特殊，因为它具有可以直接指导治疗的生物标志物。

mTOR通路（TSC1和TSC2）

如前所述，这些肿瘤是由TSC1或TSC2基因缺失驱动的，导致mTOR生长通路持续激活。这不仅是肿瘤的病因，也是其治疗靶点。阻断mTOR通路的药物，即mTOR抑制剂，对这类肿瘤尤其有效。对于已完全切除的肿瘤，这种生物学效应通常不明显。而对于已扩散或无法完全切除的肿瘤，药物治疗则成为治疗的基础，具体内容将在下一节中阐述。通常情况下，只有在上述情况下，或怀疑存在遗传性疾病时，才会进行TSC1和TSC2基因的二代测序检测。

TFE3 测试

如诊断部分所述，TFE3染色阳性并不一定意味着存在真正的TFE3基因改变。当需要区分时，会采用FISH或测序等基因检测方法来确认是否存在真正的TFE3重排，因为具有真正TFE3重排的PEComa被视为一种独立的肿瘤。该检测旨在明确诊断，而非选择治疗方案。

您可以在我们的“生物标志物和基因检测”部分了解更多关于这里描述的检测的信息。

预后是什么？

预后是指疾病的预期发展过程。对于上皮样血管平滑肌脂肪瘤而言，其预后差异比几乎任何其他肾脏肿瘤都大，这正是上述风险特征如此重要的原因。大多数肿瘤，尤其是那些没有令人担忧特征的小肿瘤，可以通过手术治愈且不会复发。少数肿瘤，特别是那些具有多种高危特征的大肿瘤，会在手术后复发或扩散到身体其他部位，最常见的是肝脏、肺部或附近的淋巴结。据报道，那些表现出类似癌症行为的肿瘤通常具有不止一种高危特征，而非仅具有一种。

由于仅凭显微镜观察无法准确预测肿瘤的行为，因此后续治疗方案会根据您报告中的风险特征进行调整。如果肿瘤不具备任何风险特征，可能只需进行有限的影像学随访；而如果肿瘤具备多种风险特征，则需要更密切、更长时间的随访。您的治疗团队会向您解释您的肿瘤属于哪一类风险特征，以及这对后续治疗方案意味着什么。

诊断后会发生什么？

一旦确诊为上皮样血管平滑肌脂肪瘤，病理报告中的结果，尤其是风险特征和肿瘤是否完全切除，将决定下一步的治疗方案。通常情况下，泌尿科医生、病理科医生和放射科医生会共同诊治；如果肿瘤已经扩散或具有高风险特征，则需要肿瘤内科医生的参与。

• 外科手术 - 手术切除肿瘤是主要的治疗方法，可以治愈大多数上皮样血管平滑肌脂肪瘤。根据肿瘤的大小和位置，手术方式可能是部分肾切除术（保留剩余的肾脏组织），也可能是全肾切除术。手术目标是彻底切除肿瘤并确保切缘阴性。
• mTOR抑制剂类药物—— 对于已扩散或无法完全切除的肿瘤，阻断 mTOR 通路的药物是主要的治疗方法，这与上述生物学特性相符。纳米白蛋白结合型西罗莫司（Fyarro）获批用于治疗晚期恶性血管周上皮样细胞瘤（PEComa），其依据是一项临床试验，该试验显示相当一部分患者的肿瘤体积显著缩小。此外，依维莫司（everolimus）也已用于治疗此类肿瘤并取得了一定的疗效。这些药物的疗效远优于传统的化疗，因为化疗对这类肿瘤疗效不佳，通常不予使用。
• 后续报道—— 手术后，医生会根据您的风险报告中的风险特征，定期进行腹部（有时也包括胸部）影像检查，以监测肿瘤是否复发或扩散。由于具有高风险特征的肿瘤可能在后期复发，因此在这种情况下，随访将持续数年。
• 基因评估—— 如果怀疑患有结节性硬化症或其他遗传性疾病，可以安排转诊至遗传诊所，以便进行疾病检查，并在需要时为家庭成员提供支持。

问你的医生的问题

• 这个肿瘤是上皮样血管平滑肌脂肪瘤吗？它是如何与肾癌区分开来的？
• 我的肿瘤中是否存在高风险特征？如果有，是哪些？
• 肿瘤有多大？它是长在肾脏外还是长进了血管里？
• 是否观察到肿瘤坏死、异型性或有丝分裂活性增加？
• 肿瘤是否完全切除，手术切缘是否干净？
• 我的肿瘤会被评为低风险、中风险还是高风险？
• 这个肿瘤是否可能与结节性硬化症或其他遗传性疾病有关？
• 我是否应该接受遗传咨询？我的家人是否应该接受评估？
• 除了手术之外，我还需要其他治疗吗？
• 如果肿瘤扩散，mTOR抑制剂（如nab-西罗莫司）是否是一种选择？
• 我需要多久进行一次影像学随访，持续多少年？
• 出现哪些症状应该要求我寻求医疗帮助？

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