Ihr Pathologiebericht zur essentiellen Thrombozythämie

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC und Kamran M. Mirza MBBS PhD
December 12, 2025

Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Form von Blutkrebs, die als myeloproliferative Neoplasie. Diese Gruppe von Erkrankungen beginnt im Knochenmark, dem weichen, schwammartigen Gewebe im Inneren der Knochen, wo Blutzellen gebildet werden.Bei essentieller Thrombozythämie produziert das Knochenmark zu viele Blutplättchen (Thrombozyten). Blutplättchen sind kleine Zellfragmente im Blut, die zur Blutgerinnung beitragen und so Blutungen stoppen. Bleibt die Anzahl der Blutplättchen über einen längeren Zeitraum extrem hoch, kann dies zu Problemen wie Blutgerinnungsstörungen oder, seltener, zu Blutungen führen.

Die essentielle Thrombozythämie tritt am häufigsten bei Erwachsenen auf, und viele Betroffene fühlen sich zum Zeitpunkt der Diagnose wohl. Sie wird in der Regel entdeckt, nachdem eine routinemäßige Blutuntersuchung eine erhöhte Thrombozytenzahl zeigt, die nicht wieder auf Normalwerte sinkt.

Was sind die Symptome einer essentiellen Thrombozythämie?

Manche Menschen haben keine Symptome und erfahren erst von der Erkrankung, wenn ein Bluttest eine erhöhte Thrombozytenzahl zeigt. Andere entwickeln Symptome, die durch einen Überschuss an Thrombozyten oder durch Veränderungen des Blutflusses verursacht werden. Zu diesen Symptomen können Kopfschmerzen, Schwindel, Rötungen oder brennende Schmerzen in Händen und Füßen (Erythromelalgie) oder Konzentrationsschwierigkeiten gehören. Auch Müdigkeit tritt häufig auf.

Essentielle Thrombozythämie kann das Risiko für abnorme Blutgerinnsel erhöhen. Diese Gerinnsel können sich in Venen oder Arterien bilden und schwerwiegende Ereignisse wie tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen. Gerinnsel können sich auch in selteneren Bereichen wie der Pfortader oder der Milzvene bilden. Bei manchen Menschen sind diese ungewöhnlichen Gerinnsel das erste Anzeichen einer zugrunde liegenden myeloproliferativen Neoplasie.

Blutungen können ebenfalls auftreten, insbesondere bei extrem hohen Thrombozytenzahlen. Dies kann passieren, weil hohe Thrombozytenzahlen die normale Blutgerinnung beeinträchtigen und so vorübergehend einen Zustand hervorrufen können, der dem von-Willebrand-Syndrom ähnelt. Blutungen können Nase, Mund oder Magen-Darm-Trakt betreffen.

Obwohl viele Menschen über Jahre stabil bleiben, kann bei einer kleinen Anzahl eine fortgeschrittenere Erkrankung, die sogenannte postessentielle Thrombozythämie-Myelofibrose, auftreten. Sehr selten schreitet die essentielle Thrombozythämie fort zu akute myeloische LeukämieDiese Veränderungen entwickeln sich in der Regel langsam über viele Jahre.

Was verursacht essentielle Thrombozythämie?

Die Ursache ist unbekannt. Die meisten Menschen mit essentieller Thrombozythämie entwickeln eine Mutation (Veränderung) in einem Gen, das das Wachstum von Blutzellen reguliert. Diese Genveränderungen treten im Laufe des Lebens auf und werden nicht vererbt.

Die häufigste genetische Veränderung betrifft die JAK2-GenEs kommen auch Mutationen in den Genen CALR oder MPL vor. Diese Mutationen führen dazu, dass das Knochenmark mehr Blutplättchen produziert, als der Körper benötigt. Manche Menschen weisen keine dieser Mutationen auf, und in diesen Fällen bleibt die Ursache unbekannt.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie erfolgt durch die Auswertung von Bluttests, eine Knochenmarkbiopsie und Gentests. Zudem müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die zu einer erhöhten Thrombozytenzahl führen können.

Blutuntersuchungen

Blutuntersuchungen zeigen üblicherweise eine erhöhte Thrombozytenzahl. Ein Blutausstrich, eine dünne Blutschicht, die unter dem Mikroskop untersucht wird, zeigt oft eine erhöhte Thrombozytenzahl und kann Thrombozyten unterschiedlicher Größe aufweisen. Einige können ungewöhnlich groß erscheinen. Die roten und weißen Blutkörperchen sind in der Regel normal, obwohl Eisenmangel (manchmal verursacht durch wiederholte Blutungen) zu kleinen, blassroten Blutkörperchen führen kann.

Knochenmarkbiopsie

A Knochenmarkbiopsie Eine Knochenmarkpunktion wird häufig durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Mikroskopisch zeigt das Knochenmark in der Regel eine altersentsprechende normale Zellzahl. Charakteristisch ist die erhöhte Anzahl an Megakaryozyten, den großen Knochenmarkzellen, die Blutplättchen produzieren. Bei essentieller Thrombozythämie sind diese Megakaryozyten oft sehr groß, weisen ein reifes Aussehen und tief gefaltete oder „hirschgeweihförmige“ Zellkerne auf.

Vernarbungen im Knochenmark (Fibrose) sind bei der Diagnose meist nicht vorhanden oder nur geringfügig ausgeprägt. Die anderen Arten von blutbildenden Zellen sehen in der Regel normal aus, und die Anzahl junger, unreifer Zellen (Blutzellen) ist normal. Explosionen) wird nicht erhöht.

Zur Hervorhebung von Megakaryozyten können spezielle Färbemittel wie CD61 oder CD42b verwendet werden.

Gentests

Gentests suchen nach Mutationen in Genen, die häufig mit essentieller Thrombozythämie in Verbindung gebracht werden. Diese Tests werden üblicherweise an einer Blutprobe oder an Knochenmarkproben durchgeführt, die im Rahmen einer Biopsie entnommen wurden. Die meisten Labore verwenden Next-Generation-Sequenzierung (NGS) um spezifische Genveränderungen zu erkennen.

Der Bericht kann die Ergebnisse auf verschiedene Weise auflisten. Eine Mutation kann mit ihrem vollständigen wissenschaftlichen Namen beschrieben werden, z. B. JAK2 p.V617F, CALR Typ 1, CALR Typ 2 oder MPL p.W515L. Einige Labore stellen auch die Ergebnisse bereit. Häufigkeit des Variantenallels, was dem Prozentsatz der getesteten Zellen entspricht, die die Mutation tragen.

Der Nachweis einer Mutation in den Genen JAK2, CALR oder MPL unterstützt die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie, da diese Gene die Thrombozytenproduktion regulieren. Eine Mutation bedeutet, dass das Gen ständig Signale zur Thrombozytenbildung aussendet, selbst wenn der Körper diese nicht benötigt. Auch bei Personen ohne nachweisbare Mutation kann eine essentielle Thrombozythämie diagnostiziert werden, wenn die Blut- und Knochenmarkbefunde mit der Erkrankung übereinstimmen und andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Weitere Ausschlusskriterien

Ärzte müssen auch Erkrankungen ausschließen, die eine essentielle Thrombozythämie imitieren können, wie beispielsweise die reaktive Thrombozytose. Eine reaktive Thrombozytose tritt auf, wenn der Körper als Reaktion auf eine andere Erkrankung, wie etwa eine Infektion, Eisenmangel, Entzündung oder einen kürzlich erfolgten chirurgischen Eingriff, vermehrt Blutplättchen produziert. Auch andere Knochenmarkserkrankungen, darunter die Polycythaemia vera und die primäre Myelofibrose, können mit einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten einhergehen. Die Unterscheidung dieser Erkrankungen ist wichtig, da sie sich im Zeitverlauf unterschiedlich verhalten.

Wie ist die Prognose für einen Menschen mit essentieller Thrombozythämie?

Die essentielle Thrombozythämie gilt im Allgemeinen als indolente, also langsam fortschreitende Erkrankung. Viele Betroffene leben nach der Diagnose noch Jahrzehnte und haben eine nahezu normale Lebenserwartung. Die wichtigsten Risiken sind abnorme Blutgerinnsel oder, seltener, Blutungen. Diese Ereignisse lassen sich in der Regel durch eine angemessene Behandlung und sorgfältige Überwachung reduzieren.

Etwa 10 bis 15 Prozent der Betroffenen entwickeln nach vielen Jahren eine Knochenmarksnarbe (postessentielle Thrombozythämie-Myelofibrose). Bei einem kleineren Teil schreitet die Erkrankung zu einer akuten myeloischen Leukämie fort. Das Risiko dieser Komplikationen hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter Alter, Anämie, bestimmte genetische Veränderungen und die Anzahl der weißen Blutkörperchen.

Ärzte verwenden Risikoscores, um zu entscheiden, wer von einer Behandlung zur Senkung der Thrombozytenzahl oder zur Reduzierung des Thromboserisikos profitieren könnte. Diese Scores basieren jedoch auf dem Risiko von Thrombosen und Blutungen, nicht auf dem Überleben. Die meisten Menschen mit essentieller Thrombozythämie gehen regelmäßig zu ihrem Arzt, um ihre Blutwerte und Symptome überwachen zu lassen.

Fragen an Ihren Arzt

• Haben meine Gentests eine Mutation wie JAK2, CALR oder MPL ergeben?
• Wie hoch ist mein Risiko für Blutgerinnsel oder Blutungen?
• Benötige ich eine Behandlung zur Senkung meiner Thrombozytenzahl?
• Wie oft sollte ich Folgeblutuntersuchungen durchführen lassen?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?