Akute myeloische Leukämie (AML): Ihren Pathologiebericht verstehen

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC und David Li MD
14. April 2026

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine Form von Blutkrebs, die im Knochenmark – dem weichen Gewebe im Inneren der Knochen, das Blutzellen bildet – entsteht. Bei der akuten myeloischen Leukämie vermehren sich unreife Blutzellen, sogenannte Blasten , zu schnell und entwickeln sich nicht zu normalen, funktionsfähigen Blutzellen. Durch die Ansammlung von Blasten werden gesunde Zellen verdrängt, und das Knochenmark kann nicht mehr genügend normale rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren. Dies führt zu Anämie, Infektionen und Blutungen. Die akute myeloische Leukämie wird als „akut“ bezeichnet, weil sie sich unbehandelt schnell – manchmal innerhalb von Tagen bis Wochen – verschlimmern kann. Dieser Artikel hilft Ihnen, die Befunde in Ihrem Pathologiebericht zu verstehen, die Bedeutung der einzelnen Begriffe zu erklären und deren Relevanz für Ihre Behandlung zu erläutern.

Was sind die Symptome einer akuten myeloischen Leukämie?

Die Symptome der akuten myeloischen Leukämie entstehen, weil das Knochenmark nicht mehr genügend normale Blutzellen produzieren kann. Mit zunehmender Vermehrung der Leukämieblasten werden die gesunden Zellen verdrängt, was zu einem Abfall der Blutwerte führt.

Ein Mangel an roten Blutkörperchen – eine Erkrankung namens Anämie – kann Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, Schwindel und blasse Haut verursachen. Ein Mangel an Blutplättchen kann zu vermehrter Blutergussbildung, häufigem Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerten Blutungen nach kleineren Verletzungen oder kleinen roten oder violetten Flecken auf der Haut führen, die durch Blutungen direkt unter der Hautoberfläche entstehen. Ein Mangel an weißen Blutkörperchen oder deren eingeschränkte Funktion erhöht das Infektionsrisiko, was sich in häufigem Fieber oder schwer behandelbaren Infektionen äußern kann.

Manche Menschen leiden unter Knochen- oder Gelenkschmerzen, da sich Leukämiezellen im Knochenmark ansammeln. Auch geschwollene Lymphknoten oder eine Vergrößerung von Leber oder Milz können auftreten und mitunter ein Völlegefühl oder Unbehagen im Bauchraum verursachen. Die Symptome entwickeln sich oft schnell und verschlimmern sich rasch, weshalb Untersuchungen und Behandlung in der Regel kurz nach der Diagnose beginnen.

Was verursacht akute myeloische Leukämie?

Die akute myeloische Leukämie entsteht durch erworbene genetische Veränderungen – Veränderungen, die nicht vererbt werden, sondern im Laufe des Lebens in den sich entwickelnden myeloiden Zellen des Knochenmarks auftreten. Diese Veränderungen betreffen Gene, die normalerweise das Wachstum, die Reifung und die Teilung der Blutzellen steuern. Infolgedessen vermehren sich unreife myeloide Zellen unkontrolliert und entwickeln sich nicht zu normalen, funktionsfähigen Blutzellen.

In vielen Fällen handelt es sich bei diesen Veränderungen um spezifische Chromosomenumlagerungen , Genfusionen oder Mutationen . Beispiele hierfür sind Veränderungen von Genen wie PML, RARA, RUNX1, CBFB, KMT2A, NPM1, FLT3, CEBPA und anderen. Die Identifizierung dieser Veränderungen ist wichtig, da sie zur Bestimmung des Subtyps der akuten myeloischen Leukämie beiträgt und die Therapieentscheidungen leitet.

Bei den meisten Menschen gibt es keine eindeutige Ursache für diese Veränderungen. Bestimmte Faktoren können das Risiko jedoch erhöhen, darunter eine vorangegangene Chemotherapie oder Strahlentherapie aufgrund einer anderen Krebserkrankung, die Exposition gegenüber hohen Strahlendosen oder bestimmten Chemikalien wie Benzol sowie vorbestehende Blutkrankheiten wie das myelodysplastische Syndrom oder myeloproliferative Neoplasien. Obwohl seltene vererbte genetische Erkrankungen das Risiko einer akuten myeloischen Leukämie erhöhen können, sind die meisten Fälle nicht erblich bedingt und werden nicht an die Kinder weitergegeben.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie (AML) erfolgt durch die Untersuchung von Blut- und Knochenmarkproben in Kombination mit speziellen Labortests. Ein komplettes Blutbild zeigt häufig eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, Blutplättchen oder weißer Blutkörperchen, und Blasten können im Blutausstrich sichtbar sein. Zur Bestätigung der Diagnose werden eine Knochenmarkbiopsie und -aspiration durchgeführt – ein Verfahren, bei dem unter örtlicher Betäubung mit einer Nadel eine kleine Probe Knochenmark aus dem Hüftknochen entnommen wird. Der Pathologe untersucht das Knochenmark mikroskopisch, bestimmt den Anteil der Blasten und sucht nach Merkmalen, die auf einen bestimmten Subtyp hindeuten. Bei AML machen Blasten typischerweise 20 % oder mehr der Zellen im Knochenmark oder Blut aus. Anschließend wird mittels Durchflusszytometrie analysiert, welche Proteine die Blasten exprimieren. Dies bestätigt ihren myeloischen Ursprung und ermöglicht die Unterscheidung von AML und anderen Blutkrebsarten wie der akuten lymphatischen Leukämie (ALL). Genetische und molekulare Tests – einschließlich Chromosomenanalyse, FISH , PCR und Next-Generation-Sequenzierung – identifizieren die spezifischen Genveränderungen, die den Leukämie-Subtyp definieren und die Risikobewertung und Behandlung steuern.

Welche Subtypen gibt es bei akuter myeloischer Leukämie?

Pathologen klassifizieren die akute myeloische Leukämie anhand der spezifischen molekularen oder genetischen Veränderungen in den Leukämiezellen in Subtypen. Die Kenntnis des Subtyps ist wichtig, da sie die Prognoseeinschätzung und die Wahl der richtigen Therapie ermöglicht. Die wichtigsten Subtypen sind unten zusammengefasst. Da jeder Subtyp einzigartige Merkmale und Behandlungsansätze aufweist, werden zukünftige Artikel jeden einzelnen Subtyp ausführlicher behandeln.

Akute Promyelozytenleukämie (APL) mit PML::RARA-Fusion

Dieser Subtyp entsteht durch die Fusion der PML- und RARA-Gene. Dadurch wird die normale Blutbildung blockiert, was zu einer Ansammlung abnormaler Zellen, den sogenannten Promyelozyten, führt. Eine schwerwiegende Komplikation ist die disseminierte intravaskuläre Koagulation (DIC), eine gefährliche Blutgerinnungsstörung, die unbehandelt zu starken Blutungen führen kann. Dank moderner Therapien mit All-trans-Retinsäure und Arsentrioxid hat dieser Subtyp eine ausgezeichnete Prognose und zählt zu den am besten heilbaren Leukämieformen.

AML mit RUNX1::RUNX1T1-Fusion

Dieser Subtyp, der durch eine Fusion der Gene RUNX1 und RUNX1T1 verursacht wird, spricht typischerweise gut auf eine intensive Chemotherapie, einschließlich hochdosiertem Cytarabin, an. Zusätzliche Mutationen im KIT-Gen können die Prognose beeinflussen.

AML mit CBFB::MYH11-Fusion

Dieser Subtyp beinhaltet eine Fusion der Gene CBFB und MYH11 – häufig als inv(16) oder t(16;16) in der Chromosomenanalyse nachweisbar – und ist mit einer erhöhten Anzahl eosinophiler Granulozyten im Blut und Knochenmark assoziiert. Er spricht in der Regel gut auf eine Chemotherapie mit hochdosiertem Cytarabin an.

AML mit KMT2A-Rearrangement

Dieser Subtyp, verursacht durch Umlagerungen des KMT2A-Gens, tritt besonders häufig bei Säuglingen und Kindern auf und kann viele verschiedene Partnergene betreffen. Er verläuft oft aggressiv, und eine Stammzelltransplantation kann empfohlen werden.

AML mit NPM1-Mutation

Einer der häufigsten Subtypen bei Erwachsenen ist durch eine Mutation im NPM1-Gen definiert. Er hat oft eine günstige Prognose, wenn die interne Tandemduplikation des FLT3-Gens fehlt oder nur in geringem Maße vorliegt. Die Überwachung auf verbleibende NPM1-Mutationen nach der Behandlung ist unerlässlich.

AML mit CEBPA-Mutation

Die Erkrankung ist durch Mutationen im CEBPA-Gen gekennzeichnet, das die Entwicklung myeloider Zellen steuert. Biallelische Mutationen oder Mutationen in der bZIP-Region sind mit einer günstigen Prognose verbunden. In einigen Fällen kann die Erkrankung erblich bedingt sein, weshalb eine genetische Beratung empfohlen werden kann.

AML mit BCR::ABL1-Fusion

Ein seltener Subtyp mit derselben BCR::ABL1-Fusion wie bei chronischer myeloischer Leukämie, der sich jedoch als akute Leukämie ohne vorangehende chronische Phase manifestiert. Tyrosinkinase-Inhibitoren sind neben der Chemotherapie erforderlich, und eine Stammzelltransplantation wird häufig empfohlen.

AML mit anderen Fusionen (DEK::NUP214, RBM15::MRTFA, MECOM-Umlagerung, NUP98-Umlagerung)

Bestimmte Genfusionen oder -umlagerungen definieren mehrere weitere seltene Subtypen. Viele davon weisen eine schlechte Prognose auf und werden, wenn möglich, mit intensiver Chemotherapie und Stammzelltransplantation behandelt.

AML, myelodysplasiebedingt

Dieser Subtyp entsteht durch genetische Veränderungen, die häufig beim myelodysplastischen Syndrom vorkommen, und kann bei Menschen mit einer entsprechenden Vorgeschichte auftreten. Er ist oft mit einer ungünstigeren Prognose verbunden und kann Mutationen in den Genen TP53, ASXL1 oder SRSF2 aufweisen.

AML ohne spezifische definierende Veränderung

Wenn keine eindeutige genetische Veränderung identifiziert wird, erfolgt die Klassifizierung des Subtyps anhand des mikroskopischen Erscheinungsbilds der Leukämiezellen und der von ihnen exprimierten Proteine. Dazu gehören AML mit minimaler Differenzierung, AML ohne Reifung und AML mit Reifung. Molekulargenetische Tests sind weiterhin wichtig, da die in diesen Fällen identifizierten Mutationen das Risiko und die Behandlungsoptionen beeinflussen können.

Risikostratifizierung bei akuter myeloischer Leukämie

Sobald die genetischen und molekularen Ergebnisse vorliegen, ordnet Ihr Behandlungsteam Ihre Leukämie einer Risikogruppe zu. Die Risikostratifizierung – die Einteilung eines Patienten in eine günstige, intermediäre oder ungünstige Risikokategorie – ist einer der wichtigsten Schritte nach der Diagnose, da sie maßgeblich die Behandlungsentscheidungen beeinflusst, insbesondere die Frage, ob eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden sollte.

Die Risikogruppen basieren auf den Leitlinien des European LeukemiaNet (ELN) 2022, die spezifische genetische und molekulare Befunde verwenden, um die Wahrscheinlichkeit einer langfristigen Remission mit Standardbehandlung abzuschätzen:

Günstiges Risiko — Dazu gehören Subtypen wie APL mit PML::RARA-Fusion, AML mit RUNX1::RUNX1T1- oder CBFB::MYH11-Fusionen sowie AML mit NPM1-Mutation (ohne hochgradige FLT3-ITD) oder biallelischer CEBPA-Mutation. Patienten dieser Gruppe sprechen im Allgemeinen gut auf eine Chemotherapie an, und eine Stammzelltransplantation in der ersten Remission wird üblicherweise nicht empfohlen.
Mittleres Risiko — Dies umfasst AML mit NPM1-Mutation und hochgradiger FLT3-ITD, AML mit niedriggradiger FLT3-ITD ohne NPM1-Mutation sowie Fälle mit normalem Karyotyp ohne weitere charakteristische Merkmale. Der Nutzen einer Transplantation in der ersten Remission wird individuell geprüft.
Negatives Risiko — Dazu gehören AML mit TP53-Mutation, MECOM-Rearrangement, komplexem Karyotyp, Monosomie 7 oder bestimmten anderen Hochrisikoveränderungen. Patienten dieser Gruppe haben ein höheres Rückfallrisiko unter Standardchemotherapie, und eine Stammzelltransplantation in der ersten Remission wird, sofern möglich, in der Regel empfohlen.

Die Risikogruppe ist nicht der einzige Faktor bei der Behandlungsplanung. Alter, allgemeiner Gesundheitszustand und die Eignung für eine intensive Therapie oder eine Transplantation werden ebenfalls berücksichtigt. Ihr Behandlungsteam wird Ihnen Ihre spezifische Risikogruppe und deren Bedeutung für Ihren Behandlungsplan erläutern.

Biomarker- und molekulare Tests

Molekulargenetische Tests identifizieren genetische Veränderungen in Leukämiezellen, die zur Bestimmung des Subtyps, zur Abschätzung des Rückfallrisikos und zur Auswahl zielgerichteter Therapien beitragen. Einige dieser Veränderungen – wie beispielsweise PML::RARA-, RUNX1::RUNX1T1- und CBFB::MYH11-Fusionen – sind primär diagnostisch, d. h. sie definieren den Subtyp und werden im obigen Abschnitt zu den Subtypen beschrieben. Andere Veränderungen sind direkt therapeutisch relevant, d. h. es gibt spezifische Medikamente, die gezielt auf sie wirken. Die wichtigsten therapeutischen Zielstrukturen werden im Folgenden beschrieben.

FLT3-Mutation

Das FLT3-Gen kodiert für ein Protein, das das Wachstum und Überleben von Blutstammzellen fördert. Bei akuter myeloischer Leukämie (AML) treten zwei Arten von FLT3-Mutationen auf: die interne Tandemduplikation (FLT3-ITD) und die Punktmutation (FLT3-TKD). Bei der FLT3-ITD wird ein zusätzliches Gensegment in das bestehende Gen eingefügt, wodurch das FLT3-Protein dauerhaft exprimiert wird und unkontrolliertes Blastenwachstum verursacht. FLT3-ITD findet sich bei etwa 25–30 % der Erwachsenen mit AML und ist bei hohen Mutationswerten mit einem erhöhten Rückfallrisiko verbunden.

Zwei FLT3-Inhibitoren sind zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämie (AML) zugelassen. Midostaurin wird in Kombination mit einer Standard-Induktionschemotherapie bei neu diagnostizierter AML mit FLT3-Mutation eingesetzt; die zusätzliche Gabe von Midostaurin verbessert das Gesamtüberleben im Vergleich zur alleinigen Chemotherapie. Quizartinib und Gilteritinib sind für rezidivierte oder refraktäre FLT3-ITD-positive Erkrankungen zugelassen; Gilteritinib wird auch als Monotherapie bei rezidivierter AML mit FLT3-Mutation angewendet und zeigte Ansprechraten von etwa 20–25 % bei stark vorbehandelten Patienten. Bei allen Patienten mit AML wird zum Zeitpunkt der Diagnose ein FLT3-Test durchgeführt.

IDH1- und IDH2-Mutationen

Die Gene IDH1 und IDH2 kodieren normalerweise für Enzyme des zellulären Energiestoffwechsels. Bei Leukämie führen Mutationen dieser Enzyme zur Bildung der abnormalen Substanz 2-Hydroxyglutarat, welche die Reifung der Blutzellen hemmt und so zur Ansammlung von Blasten beiträgt. IDH1-Mutationen treten bei etwa 6–10 % der Erwachsenen mit akuter myeloischer Leukämie auf, IDH2-Mutationen bei etwa 8–15 %.

Für beide Mutationen sind zielgerichtete Inhibitoren zugelassen. Ivosidenib hemmt IDH1 und ist zugelassen für neu diagnostizierte akute myeloische Leukämie mit IDH1-Mutation bei Patienten, die nicht für eine intensive Chemotherapie (oft in Kombination mit Azacitidin) geeignet sind, sowie für rezidivierte oder refraktäre Erkrankungen mit IDH1-Mutation. Enasidenib hemmt IDH2 und ist zugelassen für rezidivierte oder refraktäre akute myeloische Leukämie mit IDH2-Mutation. Als Monotherapie werden in etwa 20 % der Fälle vollständige Remissionen erzielt. Olutasidenib ist ein neuerer IDH1-Inhibitor, der ebenfalls für rezidivierte oder refraktäre Erkrankungen mit IDH1-Mutation zugelassen ist. Die Testung auf IDH1 und IDH2 wird routinemäßig bei der Diagnose durchgeführt.

NPM1-Mutation

Das NPM1-Gen reguliert normalerweise das Zellwachstum und transportiert Proteine in und aus dem Zellkern. Mutationen im NPM1-Gen führen dazu, dass das NPM1-Protein an den falschen Ort innerhalb der Zelle wandert und so die normale Blutbildung stört. NPM1-Mutationen finden sich bei etwa 25–35 % der Erwachsenen mit akuter myeloischer Leukämie und sind einer der wichtigsten Marker zur Überwachung der Resterkrankung nach der Behandlung. Ein Anstieg der NPM1-Mutation im Blut oder Knochenmark nach der Behandlung ist ein starkes Frühsignal für einen Rückfall, oft noch bevor Blasten mikroskopisch sichtbar sind.

TP53-Mutation

Das TP53-Gen wirkt normalerweise als Bremse für unkontrolliertes Zellwachstum, indem es DNA-Schäden erkennt und den Zelltod auslöst. Bei akuter myeloischer Leukämie (AML) ist das TP53-Gen mutiert – was in etwa 5–10 % der Fälle vorkommt –, wodurch diese Bremswirkung verloren geht und die Leukämiezellen resistenter gegen den durch Chemotherapie induzierten Zelltod werden. TP53-Mutationen führen dazu, dass Patienten der Risikogruppe für eine schwere neurologische Erkrankung (ELN) zugeordnet werden und sind mit niedrigeren Remissionsraten und einer kürzeren Überlebenszeit unter Standardtherapie verbunden. Eprenetapopt (APR-246) ist ein Prüfpräparat, das das mutierte p53-Protein reaktiviert und in klinischen Studien Wirksamkeit bei AML mit TP53-Mutation gezeigt hat, obwohl es noch nicht allgemein zugelassen ist. Patienten mit AML und TP53-Mutation werden häufig für klinische Studien in Betracht gezogen.

BCL2 — Venetoclax

BCL2 ist ein Protein, das Leukämiezellen vor dem Absterben bewahrt – es fungiert als Überlebenssignal, das die Blasten am Leben erhält, selbst wenn sie eigentlich dem programmierten Zelltod unterliegen sollten. Venetoclax ist ein Medikament, das BCL2 blockiert, dieses Überlebenssignal aufhebt und so den Zelltod der Leukämiezellen ermöglicht. Venetoclax wird nicht als Monotherapie bei akuter myeloischer Leukämie eingesetzt, ist aber in Kombination mit hypomethylierenden Substanzen (Azacitidin oder Decitabin) hochwirksam. Die Kombination von Venetoclax und Azacitidin ist heute eine Standardtherapie der ersten Linie für Erwachsene ab 75 Jahren oder für Patienten, die eine intensive Chemotherapie nicht vertragen. Die Remissionsraten liegen bei etwa 37 % und das mediane Gesamtüberleben bei etwa 14 Monaten – eine deutliche Verbesserung gegenüber den bisherigen Behandlungsstandards für diese Patientengruppe. Venetoclax-basierte Kombinationstherapien werden auch bei rezidivierter Leukämie eingesetzt.

CD33 — Gemtuzumab Ozogamicin

CD33 ist ein Protein, das auf der Oberfläche der meisten Blasten bei akuter myeloischer Leukämie (AML) vorkommt. Gemtuzumab Ozogamicin ist ein Antikörper-Wirkstoff-Konjugat – ein Antikörper, der CD33-positive Leukämiezellen gezielt ansteuert und eine toxische Chemotherapie-Wirkstoffladung direkt in diese Zellen transportiert. Es ist für die Behandlung der CD33-positiven AML zugelassen und besonders vorteilhaft bei Erkrankungen mit günstigem Risikoprofil (insbesondere AML mit RUNX1::RUNX1T1- oder CBFB::MYH11-Fusionen), wo die zusätzliche Gabe zur Standardchemotherapie die Behandlungsergebnisse verbessert hat. Die CD33-Expression wird typischerweise bei der Diagnose mittels Durchflusszytometrie bestätigt.

Weitere Informationen zu Biomarkern und molekularen Tests bei Blutkrebs finden Sie im Abschnitt Biomarker und Gentests.

Minimale Resterkrankung (MRD)

Die minimale Resterkrankung (MRD) bezeichnet eine sehr geringe Anzahl von Leukämiezellen, die nach der Behandlung im Körper verbleiben können, jedoch in einer zu geringen Konzentration, um durch eine Standard-Mikroskopie des Knochenmarks nachgewiesen zu werden. Selbst wenn eine Knochenmarkbiopsie keine sichtbaren Blasten zeigt, können sensitive molekulare Tests Restleukämiezellen in Konzentrationen von nur 1 zu 10,000 oder 1 zu 100,000 Zellen nachweisen.

Die minimale Resterkrankung (MRD) wird mithilfe hochempfindlicher Verfahren gemessen. Die Durchflusszytometrie kann abnorme Blastenpopulationen in geringen Mengen nachweisen. Bei Subtypen mit spezifischen molekularen Markern – wie der NPM1-Mutation oder der PML::RARA-Fusion – können PCR-basierte Tests die Menge des leukämiespezifischen genetischen Materials im Blut oder Knochenmark quantifizieren. Auch die Sequenzierung der nächsten Generation kann in einigen Fällen Mutationen in geringer Menge detektieren.

MRD-Ergebnisse werden entweder als MRD-negativ (keine Restleukämie unterhalb eines definierten Schwellenwerts nachweisbar) oder MRD-positiv (nachweisbare Restleukämie) berichtet. Diese Ergebnisse sind aus mehreren Gründen wichtig. Das Erreichen einer MRD-Negativität nach der Erstbehandlung ist bei den meisten Subtypen mit einem geringeren Rückfallrisiko und einer längeren Überlebenszeit verbunden. Umgekehrt kann ein Anstieg der MRD-Werte nach der initialen Remission – auch als molekularer Rückfall bezeichnet – auf ein Wiederauftreten der Leukämie hinweisen, oft Wochen bevor Blasten mikroskopisch sichtbar werden. Diese Frühwarnung ermöglicht eine Anpassung der Therapie vor einem vollständigen Rückfall. Bei einigen Subtypen, wie z. B. der APL mit PML::RARA-Fusion, ist die MRD-Überwachung mittels PCR Standard in der Nachsorge, und ein positives Ergebnis nach der Konsolidierungstherapie führt selbst bei Symptomfreiheit zu einer Behandlung.

Die MRD-Überwachung ist ein sich stetig weiterentwickelndes Gebiet in der Behandlung der akuten myeloischen Leukämie. Testintervalle und die Reaktion auf positive Ergebnisse variieren je nach Subtyp und Behandlungsprotokoll. Ihr Behandlungsteam wird Ihnen erläutern, wie die MRD-Überwachung in Ihrem Fall erfolgt.

Was versteht man unter Remission und wie wird sie beurteilt?

Bei akuter myeloischer Leukämie bedeutet Remission, dass die Behandlung die Leukämie so weit reduziert hat, dass sie mit Standardtests nicht mehr nachweisbar ist und sich das Knochenmark ausreichend erholt hat, um wieder normale Blutzellen zu produzieren. Remission ist nicht gleichbedeutend mit Heilung – sie bedeutet, dass die Leukämie nicht mehr nachweisbar ist, das Risiko eines Rückfalls jedoch vom Subtyp und der Risikogruppe abhängt.

Ärzte verwenden spezifische Kriterien zur Definition einer Remission. Am häufigsten wird eine vollständige Remission erreicht, die folgende Bedingungen erfüllt: weniger als 5 Prozent Blasten im Knochenmark bei mikroskopischer Untersuchung, Normalisierung der Blutwerte (absolute Neutrophilenzahl über 1.0 × 10⁹/l und Thrombozytenzahl über 100 × 10⁹/l) sowie keine nachweisbare Leukämie außerhalb des Knochenmarks. Die vollständige Remission wird durch eine erneute Knochenmarkbiopsie, in der Regel nach ein bis zwei Behandlungszyklen, beurteilt.

Über die standardmäßige vollständige Remission hinaus setzen Ärzte zunehmend sensitivere Messmethoden ein. Zytogenetische Remission bedeutet, dass eine Chromosomenanomalie – wie die t(15;17)-Translokation bei APL – mittels Chromosomenanalyse nicht mehr nachweisbar ist. Molekulare Remission (auch MRD-Negativität genannt) bedeutet, dass selbst sensitive molekulare Tests keine Restleukämie mehr nachweisen können. Eine tiefere Remission ist mit einem geringeren Rückfallrisiko verbunden. Ihr Pathologiebericht nach der Behandlung kann das Knochenmark als „in Remission“, „MRD-negativ“ oder mit einem spezifischen MRD-Wert beschreiben – all dies hat wichtige Auswirkungen auf die weitere Behandlung.

Was ist die Prognose?

Die Prognose bei akuter myeloischer Leukämie variiert stark in Abhängigkeit vom Subtyp, der Risikogruppe, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand. Insgesamt erreichen etwa 40–45 % der Erwachsenen unter 60 Jahren, die eine intensive Chemotherapie erhalten, eine Langzeitremission, während die Ergebnisse bei älteren Erwachsenen oder solchen, die eine intensive Behandlung nicht vertragen, weniger gut ausfallen.

Subtyp und Risikogruppe haben den größten Einfluss auf das Ergebnis:

Akute Promyelozytenleukämie (APL) — Der günstigste Subtyp. Mit einer Therapie auf Basis von All-trans-Retinsäure und Arsentrioxid werden bei niedrigem und mittlerem Risiko Langzeitremissionsraten von über 90 % erzielt, was diese Leukämieform zu einer der am besten heilbaren macht. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, da die damit einhergehende Gerinnungsstörung vor Therapiebeginn lebensbedrohlich sein kann.
Kernbindungsfaktor AML (RUNX1::RUNX1T1- und CBFB::MYH11-Fusionen) — Günstiges Risiko. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei intensiver Chemotherapie bei etwa 60–70 %. Zusätzliche KIT-Mutationen können die Prognose in dieser Gruppe verschlechtern.
NPM1-mutierte AML (ohne hochgradige FLT3-ITD) — Günstiges Risiko. Die Fünf-Jahres-Gesamtüberlebensrate liegt mit Standardtherapie bei etwa 50–60 %.
AML mit mittlerem Risiko — Die Ergebnisse sind unterschiedlich. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate liegt im Allgemeinen bei 30–50 %, und die Entscheidung für eine Transplantation wird individuell getroffen.
AML mit hohem Risiko (einschließlich TP53-Mutation, komplexem Karyotyp, MECOM-Rearrangement) — Die Fünfjahresüberlebensrate liegt mit Standardtherapie im Allgemeinen unter 20 %. Eine Stammzelltransplantation verbessert die Prognose bei geeigneten Patienten, jedoch ist die Erkrankung vieler dieser Patienten schwer in Remission zu halten.
AML bei älteren Erwachsenen — Das Alter beeinflusst sowohl das Ansprechen auf die Behandlung als auch die Verträglichkeit einer intensiven Therapie maßgeblich. Erwachsene über 75 Jahre oder solche mit relevanten Begleiterkrankungen werden in der Regel mit weniger intensiven Therapieschemata wie Venetoclax plus Azacitidin anstelle einer intensiven Induktionschemotherapie behandelt.

Zu den Faktoren, die mit einer ungünstigen Prognose einhergehen, zählen genetische Veränderungen mit hohem Risiko, höheres Alter, ein schlechter Allgemeinzustand, sekundäre AML infolge einer vorbestehenden Blutkrankheit wie beispielsweise eines myelodysplastischen Syndroms sowie therapiebedingte AML nach vorangegangener Chemotherapie oder Bestrahlung. Das Erreichen einer MRD-Negativität nach der Behandlung ist unabhängig von der Risikogruppe einer der stärksten Indikatoren für einen günstigen Krankheitsverlauf.

Die Prognose besprechen Sie am besten mit Ihrem Hämatologen, der all diese Faktoren – Subtyp, Risikogruppe, Alter, allgemeiner Gesundheitszustand und Ansprechen auf die Behandlung – einbeziehen kann, um Ihnen ein möglichst genaues und individuelles Bild zu vermitteln.

Wie geht es nach der Diagnose weiter?

Nach der Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie sind in der Regel weitere molekulargenetische und genetische Untersuchungen erforderlich, um den Subtyp und die Risikogruppe genau zu bestimmen. Da die akute myeloische Leukämie schnell fortschreiten kann, beginnt die Behandlung typischerweise umgehend – oft innerhalb weniger Tage nach der Diagnose. Die meisten Patienten werden an einen Hämatologen oder Leukämiespezialisten überwiesen und in einem Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung von Blutkrebs betreut.

Bei Patienten, die eine intensive Behandlung vertragen, ist der erste Schritt die Induktionschemotherapie – eine Kombination aus Cytarabin und einem Anthracyclin wie Daunorubicin oder Idarubicin, oft als „7+3“ bezeichnet. Bei FLT3-mutierter Erkrankung wird Midostaurin zusätzlich verabreicht. Ziel der Induktion ist die vollständige Remission, die nach der Behandlung durch eine erneute Knochenmarkbiopsie überprüft wird. Die Induktion erfolgt in der Regel stationär, da eine engmaschige Überwachung des Blutbildes und die Behandlung von Infektionen erforderlich sind.

Nach Erreichen der Remission erfolgt eine Konsolidierungstherapie zur Reduzierung des Rückfallrisikos. Bei Erkrankungen mit günstigem Risikoprofil besteht die Konsolidierung aus Zyklen einer hochdosierten Cytarabin-Chemotherapie. Bei Erkrankungen mit intermediärem und hohem Risiko wird in der ersten Remission häufig eine allogene Stammzelltransplantation empfohlen. Dabei werden nach intensiver Konditionierung gesunde Spenderblutstammzellen infundiert, um das erkrankte Knochenmark zu ersetzen. Für Patienten, die eine intensive Induktionstherapie nicht vertragen, ist die Kombination von Venetoclax mit Azacitidin oder Decitabin Standard. IDH1- oder IDH2-gerichtete Wirkstoffe können bei Patienten mit entsprechenden Mutationen in die Behandlung integriert werden.

Während und nach der Behandlung werden Blutbildanalysen und Knochenmarkbiopsien durchgeführt, um den Therapieerfolg zu überwachen, und molekulare Tests dienen der Überwachung der minimalen Resterkrankung (MRD). Ihr Behandlungsteam wird mit Ihnen den Behandlungsplan, den voraussichtlichen Zeitablauf und die zu beachtenden Symptome in jeder Phase besprechen.

Fragen an Ihren Arzt

Um welchen Subtyp der akuten myeloischen Leukämie handelt es sich bei mir, und welche genetischen oder molekularen Veränderungen wurden festgestellt?
Zu welcher Risikogruppe gehöre ich – günstig, intermediär oder ungünstig – und was bedeutet das für meine Behandlung?
Habe ich eine FLT3-, IDH1-, IDH2-, NPM1-, TP53- oder CEBPA-Mutation, und ändert das meine Behandlungsmöglichkeiten?
Werde ich neben der Chemotherapie eine zielgerichtete Therapie erhalten, oder komme ich für eine weniger intensive Behandlung wie Venetoclax plus Azacitidin in Frage?
Benötige ich sofortige Behandlung und muss ich ins Krankenhaus eingeliefert werden?
Woran werden Sie erkennen, ob die Behandlung anschlägt, und wann wird mein Knochenmark erneut untersucht?
Wird meine Leukämie auf minimale Resterkrankung (MRD) getestet, und wie werden sich diese Ergebnisse auf meine Behandlung auswirken?
Bin ich ein Kandidat für eine Stammzelltransplantation, und ab welchem Zeitpunkt wäre diese zu empfehlen?
Könnte meine Leukämie oder eine der gefundenen Mutationen mit einer Erbkrankheit zusammenhängen, über die meine Familienmitglieder Bescheid wissen sollten?
Welche Nebenwirkungen sind bei der Behandlung zu erwarten, und an wen sollte ich mich wenden, wenn Fieber, Blutungen oder neue Symptome auftreten?
Gibt es für meinen Subtyp oder meine Risikogruppe klinische Studien, die ich in Betracht ziehen sollte?
Was bedeutet Remission in meinem Fall, und was ist der Plan, falls die Leukämie zurückkehrt?