¿Qué es el EGFR?

Revisado por patólogos
28 de diciembre de 2025

EGFR Significa receptor del factor de crecimiento epidérmico. Es un gen que proporciona instrucciones para la producción de una proteína presente en la superficie de muchas células normales. Esta proteína actúa como receptor, es decir, recibe señales del exterior de la célula que le indican cuándo crecer y dividirse.

El EGFR se considera un biomarcadorUn biomarcador es una característica medible en un tumor, como un cambio genético o una anomalía proteica, que ayuda a los médicos a comprender cómo se comporta un cáncer y qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar.

¿Cuál es la función del EGFR en las células normales?

En las células sanas, la proteína EGFR ayuda a controlar el crecimiento y la reparación celular normales.

Cuando una señal de crecimiento se une al EGFR en la superficie celular, el receptor se activa y envía una señal al interior de la célula indicándole que crezca o se divida. Una vez completada la señal, el receptor se desactiva. Este control cuidadoso ayuda a mantener la estructura y la función tisulares normales.

¿Qué tipos de cáncer están asociados con el EGFR?

Los cambios que involucran al EGFR se observan con mayor frecuencia en el cáncer de pulmón, particularmente en el cáncer de pulmón. adenocarcinomaLos cambios en el EGFR también se pueden encontrar en:

• Algunos cánceres de cabeza y cuello.

• Ciertos tumores cerebrales.

• Algunos cánceres de colon y recto.

No todos los cánceres involucran EGFR, y la presencia de un cambio en EGFR no determina el estadio del cáncer.

¿Cómo el EGFR causa cáncer?

El cáncer puede desarrollarse cuando las señales de crecimiento dentro de una célula ya no se controlan adecuadamente.

En algunos tumores, el gen EGFR se vuelve mutado, lo que significa que sus instrucciones de ADN han cambiado. Estas mutaciones pueden provocar que la proteína EGFR permanezca constantemente activa, incluso sin señal de crecimiento. Como resultado, la célula continúa creciendo y dividiéndose sin una regulación normal, lo que conduce a la formación de tumores.

Las mutaciones del EGFR generalmente son adquiridas, lo que significa que se desarrollan en las células tumorales durante la vida de una persona y no se heredan de los padres.

¿Por qué los patólogos realizan pruebas para detectar EGFR?

El EGFR se analiza porque es un importante biomarcador predictivo. Esto significa que el resultado de la prueba ayuda a predecir la probabilidad de eficacia de tratamientos específicos.

En el cáncer de pulmón, algunas terapias dirigidas están diseñadas específicamente para bloquear la señalización anormal del EGFR. Estos tratamientos son más eficaces cuando existen mutaciones específicas del EGFR. Si no se detecta ninguna mutación del EGFR, es poco probable que estos tratamientos sean eficaces, por lo que se podrían considerar otras opciones.

La prueba del EGFR permite a los médicos adaptar el tratamiento a la biología del tumor.

¿Cómo realizan los patólogos la prueba del EGFR?

La prueba de EGFR suele realizarse en tejido tumoral obtenido mediante una biopsia o cirugía. En algunos casos, también se puede analizar el EGFR con una muestra de sangre, a menudo llamada biopsia líquida, que busca ADN tumoral circulante en el torrente sanguíneo.

Los métodos de prueba estándar incluyen:

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)–pruebas basadas en, que buscan mutaciones específicas del EGFR.

• Secuenciación de próxima generación (NGS), que puede analizar EGFR junto con muchos otros genes relacionados con el cáncer simultáneamente.

• Inmunohistoquímica, que puede utilizarse en algunos tipos de cáncer para medir los niveles de proteína EGFR en lugar de mutaciones genéticas.

¿Cómo aparecen los resultados de EGFR en un informe de patología?

Los resultados de EGFR generalmente se encuentran en una sección del informe de patología llamada pruebas moleculares, pruebas de biomarcadores o estudios auxiliares.

Los resultados normalmente se informan de una de las siguientes maneras:

• Mutación EGFR detectada, seguida del nombre de la mutación específica (por ejemplo, deleción del exón 19 o mutación L858R).

• No se detectó ninguna mutación de EGFR, a veces se describe como EGFR de tipo salvaje.

Su informe también puede incluir un breve comentario que explique si el resultado es relevante para la terapia dirigida. En algunos casos, el informe indicará si el tumor es apto o no para el tratamiento dirigido al EGFR según los hallazgos.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Se analizó mi tumor para detectar EGFR?

• ¿Se encontraron mutaciones del EGFR?

• ¿Se considera el EGFR un biomarcador en mi tipo de cáncer?

• ¿Cómo afectan mis resultados de EGFR mis opciones de tratamiento?

• ¿Existen otros biomarcadores que deberían evaluarse?