EGFR son las siglas de receptor del factor de crecimiento epidérmico. Es un gen que proporciona instrucciones para la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de las células. Esta proteína forma parte de una familia de receptores que ayudan a las células a responder a las señales que les indican que deben crecer y dividirse. El EGFR participa en los procesos celulares normales, pero cuando se vuelve anormal (muta), puede provocar un crecimiento celular descontrolado, lo que contribuye al desarrollo del cáncer.
En una célula normal, el EGFR desempeña un papel crucial en la forma en que la célula responde a las señales de crecimiento. Cuando ciertas moléculas llamadas factores de crecimiento se unen al EGFR, el receptor se activa y envía señales dentro de la célula para que crezca, se divida o se repare. El funcionamiento normal del EGFR es esencial para mantener los tejidos y órganos sanos. La activación del EGFR está estrictamente controlada para evitar el crecimiento excesivo de las células.
Las mutaciones en EGFR se asocian comúnmente con cánceres de pulmón, especialmente cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP)También se pueden encontrar en algunos cánceres de cabeza y cuello, así como en ciertos tipos de glioblastomas (un tipo de tumor cerebral). En estos cánceres, las mutaciones en el EGFR hacen que el receptor se vuelva hiperactivo, lo que da lugar a un crecimiento celular descontrolado y a la formación de tumores.
Patologos Utilizan pruebas moleculares para detectar mutaciones en el gen EGFR, a menudo a través de una muestra de biopsia del tumor. Estas pruebas suelen implicar métodos como secuenciación de próxima generación (NGS) o la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que se utilizan para identificar mutaciones específicas en el EGFR. Los patólogos también pueden utilizar inmunohistoquímica (IHC) para detectar niveles anormales de proteína EGFR en células tumorales.
En el informe patológico, los resultados de la prueba de EGFR indicarán si se ha encontrado una mutación y, de ser así, qué mutación específica está presente. El informe también puede explicar cómo la mutación afecta sus opciones de tratamiento. Algunas mutaciones en EGFR pueden hacer que los cánceres respondan mejor a las terapias dirigidas, como los inhibidores de EGFR, que bloquean la actividad de la proteína anormal y pueden retardar o detener el crecimiento de las células cancerosas.