Il tuo referto patologico per la fascite nodulare

di Bibiana Purgina MD FRCPC
7 Giugno 2023

Cos'è la fascite nodulare?

La fascite nodulare è un tipo di tumore non canceroso che si sviluppa dal tessuto fibroso. Questo tipo di tumore si verifica in genere nei giovani adulti e sebbene possano insorgere in qualsiasi parte del corpo, è più comune nella testa, nel braccio o nella schiena.

A volte la fascite nodulare cresce rapidamente e può destare preoccupazione sia per il paziente che per il medico. Anche se la fascite nodulare può crescere rapidamente, il tumore ha solitamente una dimensione inferiore a 3 centimetri quando viene rimosso.

Come suggerisce il nome, la fascite nodulare è spesso associata a un tessuto sottile chiamato fascia. La fascia può essere trovata in tutto il corpo dove circonda i muscoli e gli organi interni. Come la maggior parte dei tumori non cancerosi, la fascite nodulare viene tipicamente curata con la rimozione chirurgica.

Come fanno i patologi a fare questa diagnosi?

La diagnosi iniziale di fascite nodulare viene solitamente effettuata dopo il prelievo di un piccolo campione del tumore, tramite una procedura chiamata biopsia, oppure, se il tumore viene asportato completamente, tramite un'escissione . Il tessuto viene quindi inviato a un patologo che lo esamina al microscopio. Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti anche ulteriori test, come l'immunoistochimica o i test molecolari.

Al microscopio, la fascite nodulare si presenta come una massa tumorale ben definita, che può presentare sia aree ricche di cellule tumorali (aree ipercellulari) sia aree con un numero inferiore di cellule tumorali (aree ipocellulari). Le aree meno cellulari appaiono spesso di colore grigio-bluastro al microscopio, una caratteristica che gli anatomopatologi definiscono mixoide.

Le cellule tumorali della fascite nodulare assomigliano alle cellule che compongono il normale tessuto fibroso. Queste cellule sono chiamate fibroblasti e miofibroblasti. I fibroblasti e i miofibroblasti nella fascite nodulare spesso appaiono paffuti e piumati. L'aspetto della fascite nodulare è spesso descritto come caratterizzato da un modello di crescita simile a una "cultura tissutale".

A volte, un piccolo campione di tessuto prelevato dal tumore mostra solo aree più cellulari e le cellule tumorali più grandi. In queste situazioni, il patologo potrebbe prendere in considerazione altre diagnosi, che possono includere sia tumori benigni (non cancerosi) che maligni (cancerosi). In tal caso, la diagnosi definitiva non verrà formulata finché l'intero tumore non sarà stato rimosso.

Dimensione del tumore

Dopo che il tumore è stato completamente rimosso, il patologo lo misurerà in tre dimensioni, ma solo la dimensione più grande è in genere inclusa nel referto. Ad esempio, se il tumore misura 5.0 cm per 3.2 cm per 1.1 cm, il rapporto può descrivere la dimensione del tumore come 5.0 cm nella dimensione massima.

Margini

Il margine di resezione è qualsiasi tessuto che è stato asportato dal chirurgo per rimuovere il tumore dal corpo. A seconda del tipo di intervento chirurgico a cui ci si è sottoposti, i margini possono includere ossa, muscoli, vasi sanguigni e nervi che sono stati recisi per rimuovere il tumore.

Un margine è chiamato positivo quando ci sono cellule tumorali all'estremità del tessuto tagliato. Un margine positivo è associato a un rischio più elevato che il tumore si ripresenti nello stesso sito dopo il trattamento. Un margine negativo significa che non sono state osservate cellule tumorali in nessuno dei bordi tagliati del tessuto.

Test molecolari

Ogni cellula del tuo corpo contiene una serie di istruzioni che dicono alla cellula come comportarsi. Queste istruzioni sono scritte in un linguaggio chiamato DNA e le istruzioni sono memorizzate su 46 cromosomi in ogni cellula. Poiché le istruzioni sono molto lunghe, sono suddivise in sezioni chiamate geni e ogni gene dice alla cellula come produrre un pezzo della macchina chiamato proteina.

A volte, un pezzo di DNA cade da un cromosoma e si attacca a un cromosoma diverso. Questo è chiamato traslocazione e può portare la cellula a produrre una proteina nuova e anormale. La fascite nodulare contiene spesso una traslocazione che combina il gene MYH9 con il gene USP6.

Gli anatomopatologi possono individuare queste alterazioni molecolari eseguendo test molecolari come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un campione di tessuto tumorale. Questo tipo di test può essere effettuato sul campione bioptico o dopo l'asportazione chirurgica del tumore.

Nei casi in cui la fascite nodulare ha l'aspetto tipico al microscopio, molto probabilmente il patologo non eseguirà un test molecolare per confermare la diagnosi.