胞巣型横紋筋肉腫：病理報告書の理解

セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 9 月 19 日

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胞巣状横紋筋肉腫は、本来骨格筋になるはずの細胞から発生する癌の一種です。骨格筋とは、腕、脚、その他の身体部位を動かす筋肉のことです。胞巣状横紋筋肉腫は、身体の結合組織から発生する癌である肉腫の一種です。胚性横紋筋肉腫、紡錘細胞/硬化性横紋筋肉腫、多形性横紋筋肉腫と並ぶ、4つの主要な横紋筋肉腫の1つです。

この腫瘍の名前は、顕微鏡で見たときの見た目に由来する。細胞は薄い組織の帯で隔てられた巣状に集まっており、それぞれの巣の中心にある細胞は互いに離れ離れになることが多い。これにより、肺の肺胞に似た空間が形成される。この腫瘍は肺から発生するものではない。

胞巣型横紋筋肉腫は、腕や脚、体幹、肛門や性器周辺に最も多く発生します。頭頸部にも発生することがあります。他のタイプの横紋筋肉腫に比べて増殖が速く、リンパ節、肺、骨への転移頻度が高いのが特徴です。

この記事では、医師が胞巣状横紋筋肉腫をどのように診断するのか、また病理報告書における融合結果、切除縁、リンパ節、病期が何を意味するのかを説明します。

胞巣型横紋筋肉腫の原因は何ですか?

ほとんどの胞巣状横紋筋肉腫は、通常は分離している2つの遺伝子が異常に結合する融合によって引き起こされます。この腫瘍では、FOXO1と呼ばれる遺伝子がPAX3またはPAX7のいずれかと結合します。その結果は、PAX3::FOXO1またはPAX7::FOXO1と表記されます。

融合遺伝子は異常なタンパク質を作り出し、それが細胞増殖シグナルを活性化させ、細胞分裂を停止させたり死滅させたりする正常なシグナルを阻害する。その結果、腫瘍細胞は通常の制御機構なしに増殖する。

顕微鏡下で胞巣状に見える腫瘍のごく一部には、FOXO1融合遺伝子が存在しない。これらは融合陰性と呼ばれ、胚性横紋筋肉腫に似た挙動を示す。この融合遺伝子は、患者の生涯を通じて腫瘍細胞内で発生する。遺伝性ではなく、子供に受け継がれることはない。

胞巣状横紋筋肉腫の症状は何ですか？

胞巣状横紋筋肉腫の症状は、腫瘍の発生部位と大きさによって異なります。腫瘍は急速に増殖するため、症状は数週間から数か月かけて現れることが多いです。

  • 腕か脚か。 患部のしこりが大きくなる、腫れる、痛みがある、または患部を動かすのが困難になる。
  • 頭と首。 顔の腫れ、鼻づまり、鼻血、耳の詰まり感、または視覚の変化。
  • 背骨の近く。 足のしびれ、脱力感、痛み、または歩行困難。
  • 骨盤、性器、または肛門周辺。 排尿や排便が困難、骨盤痛、または鼠径部のしこり。

診断はどのように行われますか？

胞巣状横紋筋肉腫の診断は、病理医が腫瘍の組織サンプルを顕微鏡で検査した後に行われます。サンプルは通常、針または小さな切開を用いた生検によって採取されます。場合によっては、外科医が初回手術で腫瘍全体を切除することもあります。

顕微鏡下では、胞巣状横紋筋肉腫は、核が濃い小型の円形細胞から構成されています。病理医はこの外観を「小型円形青色細胞腫瘍」と表現します。細胞は線維性組織の細い帯で隔てられた巣状に配列しており、多くの細胞が分裂しています。ユーイング肉腫、神経芽腫、リンパ腫など、他の癌も非常によく似た外観を示すことがあるため、追加の検査が常に必要となります。

分子検査では、FOXO1融合遺伝子を検出します。一般的に用いられる検査法は2種類あります。FISH法では、蛍光プローブを用いてFOXO1遺伝子が切断されていることを示します。次世代シーケンシング（NGS）法では、遺伝物質を読み取り、パートナー遺伝子であるPAX3またはPAX7を特定します。検査結果報告書には、使用された検査法と検出された内容が記載されます。

胞巣状横紋筋肉腫が確定診断されると、画像検査によって腫瘍の広がり具合が明らかになります。通常、腫瘍部位のMRIまたはCT検査と胸部のCTスキャンが行われます。この腫瘍は骨髄にまで及ぶことがあるため、医師は骨髄サンプルを採取して検査することもあります。次のセクションでは、診断確定に用いられる免疫組織化学検査について説明します。

免疫組織化学

免疫組織化学検査は、抗体を用いて腫瘍細胞がどのようなタンパク質を産生しているかを明らかにします。胞巣状横紋筋肉腫の場合、腫瘍細胞が骨格筋細胞に分化していることを確認します。また、この腫瘍を他の小型円形青色細胞腫瘍と区別することもできます。検査結果には、以下のような内容が含まれる場合があります。

  • デスミン。 この筋肉タンパク質は、胞巣型横紋筋肉腫で陽性反応を示す。
  • ミオゲニン。 このタンパク質は、発達中の骨格筋細胞にのみ存在します。胞巣型横紋筋肉腫では、通常、腫瘍細胞のほぼすべてで陽性を示します。胚性横紋筋肉腫では、染色は典型的には斑状です。
  • ミオD1。 このタンパク質は、発達中の骨格筋にも見られます。通常は陽性反応を示し、陽性と判定されるには核染色が認められる必要があります。

これらの染色によって、腫瘍が横紋筋肉腫であることが確認されました。しかし、これらの染色ではFOXO1融合遺伝子の有無は分からないため、分子検査も必要となります。

組織学的グレード

病理医は胞巣状横紋筋肉腫にFNCLCCグレードを割り当てません。すべてのタイプの横紋筋肉腫は高悪性度癌として扱われるため、通常、報告書にはグレードは記載されません。グレードが記載されていない報告書は不完全ではありません。

この腫瘍の場合、融合検査の結果は、グレードよりも予想される挙動について遥かに多くの情報を提供する。

腫瘍サイズ

腫瘍サイズとは、胞巣状横紋筋肉腫の最大寸法をセンチメートル（cm）で測定したものです。サイズは画像診断または手術で摘出された腫瘍から得られます。5cm以下の腫瘍は予後が良好であるとされており、サイズは病期分類にも用いられます。

腫瘍の拡大

腫瘍の浸潤度とは、胞巣状横紋筋肉腫が筋肉、骨、神経、血管、臓器などの周囲の組織に浸潤しているかどうかを指します。腫瘍が摘出されると、病理医は周囲の組織を検査し、どの組織に腫瘍細胞が含まれているかを報告します。周囲の組織に浸潤している腫瘍は浸潤性腫瘍と呼ばれ、病期分類と手術および放射線治療計画の両方に影響を与えます。

治療効果

胞巣型横紋筋肉腫の患者のほとんどは、手術前に化学療法を受け、多くの場合放射線療法も併用されます。これらの治療後に腫瘍が摘出されると、病理医が腫瘍を検査し、生きた腫瘍細胞が残っているかどうかを確認します。

横紋筋肉腫の場合、治療方針を決定する際に、腫瘍細胞の死滅率を基準とする特定の指標は用いられません。治療効果の判定は主に画像診断に基づいて行われ、病理学的所見も併せて解釈されます。

リンパ管浸潤

リンパ管浸潤とは、胞巣状横紋筋肉腫の細胞が細い血管やリンパ管内に認められる状態を指します。これらの血管は、がん細胞がリンパ節や体の他の部位へ転移する経路となります。

  • 存在。 血管内に腫瘍細胞が認められた。この所見は、腫瘍転移のリスクが高いことと関連している。
  • 特定不能。 検査した組織の血管内には腫瘍細胞は認められなかった。

神経周囲への侵入

神経周囲浸潤とは、腫瘍細胞が神経の周囲または神経に沿って増殖している状態を指します。病理医は、胞巣状横紋筋肉腫でこの所見が認められた場合に言及することがあります。神経周囲浸潤が存在する場合、腫瘍が目に見える範囲を超えて広がっている可能性があり、同じ場所に腫瘍が再発するリスクが高まることを示唆します。

手術マージン

切除縁とは、外科医が胞巣状横紋筋肉腫を切除する際に切り取った組織の端の部分のことです。病理医はこれらの端にインクを付け、顕微鏡で検査します。

  • マイナスのマージン。 染色された縁には腫瘍細胞は認められません。報告書には、腫瘍と最も近い切除縁との距離も記載される場合があります。
  • プラスのマージン。 腫瘍細胞が染色された境界線に達し、腫瘍の一部が残存している可能性があります。追加の手術または放射線療法が検討される場合があります。

切除断端は、腫瘍が採取されたのではなく完全に切除された場合にのみ報告されます。多くの横紋筋肉腫では、重要な組織を損傷することなく初回手術で完全に切除することは不可能です。そのような場合、生検のみを最初の適切な処置とし、化学療法と放射線療法を用いて腫瘍を制御します。

リンパ節

リンパ節は、全身に存在する小さな免疫器官です。胞巣型横紋筋肉腫は、他の多くの肉腫よりも発生部位に近いリンパ節に転移しやすい傾向があります。そのため、画像検査で異常が見られなくても、医師は病期診断の一環としてリンパ節を検査することがよくあります。

センチネルリンパ節生検は、腫瘍が最初に到達する可能性のあるリンパ節のみを切除する検査で、時に用いられます。医師がリンパ節を切除した場合、検査したリンパ節の数と、腫瘍細胞を含むリンパ節の数を報告書に記載します。リンパ節に腫瘍が見つかると、病期とリスクグループが上昇し、予後不良につながります。

バイオマーカーおよび分子検査

胞巣状横紋筋肉腫の場合、分子検査の結果は診断を確定するだけでなく、それ以上の意味を持ちます。融合遺伝子の結果は、リスクグループを分類し、腫瘍の挙動を予測するために用いられます。報告書には、以下のいずれかの結果が記載されている可能性があります。

  • PAX3::FOXO1融合遺伝子。 これは最も一般的な結果であり、胞巣状横紋筋肉腫の約10例中6例に見られます。共同研究グループによる研究では、この融合遺伝子は、転移した腫瘍と転移していない腫瘍の両方において、予後不良の最も強力な分子予測因子であることが示されました。
  • PAX7::FOXO1融合遺伝子。 この融合遺伝子は比較的まれで、腫瘍の約5分の1に見られます。幼い子供に多く見られ、PAX3::FOXO1よりも予後が良好です。
  • FOXO1は、パートナーの名前を明かさずにブレイクした。 FISH法では、FOXO1遺伝子が分離したことを示すことはできますが、パートナー遺伝子を特定することはできません。治療方針を決定する上で重要な場合は、パートナー遺伝子を特定するために別の検査を行うことがあります。
  • FOXO1融合遺伝子なし（融合遺伝子陰性）。 胞巣状に見える腫瘍のうち、約1割は融合遺伝子を持たない。これらの腫瘍は胚性横紋筋肉腫に似た挙動を示し、治療は融合遺伝子陰性の疾患に対する治療計画に従って行われる。

現在、これらの融合遺伝子を標的とする承認薬はありません。検査結果は、リスク分類や臨床試験の選定に用いられます。腫瘍検査の詳細については、「バイオマーカーと遺伝子検査」のセクションをご覧ください。

病期、臨床グループ、リスクグループ

小児の横紋筋肉腫（胞巣状横紋筋肉腫を含む）は、3つの異なる分類システムで記述される。これら3つすべてが診療記録に記載される可能性がある。

  • ステージ1～4。 これは、腫瘍の発生部位、大きさ、リンパ節への転移の有無、遠隔部位への転移の有無に基づいて判断されます。発生部位は、予後良好部位と予後不良部位に分けられます。予後良好部位には、眼の周囲、脳の髄膜から離れた頭頸部、胆道などが含まれます。また、膀胱と前立腺を除く泌尿器系および生殖器系も含まれます。
  • 臨床グループ（I～IV）。 これは、初回手術で切除された腫瘍の量に基づいています。グループIは腫瘍が完全に切除されたことを意味します。グループIIは、少量の腫瘍が残存しているか、リンパ節に転移が見られたことを意味します。グループIIIは、目に見える腫瘍が残存していたことを意味し、生検のみを行った腫瘍も含まれます。グループIVは、腫瘍がすでに遠隔部位に転移していたことを意味します。
  • リスクグループ：低、中、高。 これは、病期、臨床群、FOXO1融合遺伝子の状態、年齢、および部位を組み合わせたものです。リスク群によって治療の強度が決定されます。

病理報告書にはこれらの要素のいくつかが記載されているが、通常はリスクグループ自体は明記されていない。治療チームは、画像検査、手術、および分子生物学的検査の結果が得られた後にリスクグループを割り当てる。

成人の場合、病理報告書には、米国癌合同委員会（AJCC）第8版に基づく病理学的病期（pTNM）が記載されることがあります。腕、脚、体幹の腫瘍の場合、腫瘍病期（pT）は大きさに基づいて決定されます。その他の部位では、異なる基準が適用されます。

  • pT1。 腫瘍の大きさは5cm以下です。
  • pT2。 腫瘍の大きさは5cmより大きいが、10cmより大きくはない。
  • pT3。 腫瘍の大きさは10cmより大きいが、15cmより大きくはない。
  • pT4。 腫瘍の大きさは15cm以上です。

成人におけるリンパ節病期は、検査したリンパ節に腫瘍細胞が認められなかった場合はpN0、認められた場合はpN1と分類されます。リンパ節が切除されなかった場合、報告書には通常、pN分類は行われなかったと記載されます。

予後とは何ですか？

胞巣状横紋筋肉腫の予後は、主に癌が転移しているかどうか、そしてどの融合遺伝子が存在するかによって決まります。大規模な共同研究グループの分析によると、癌が転移していない患者の約65%は診断後5年生存していました。一方、癌がすでに転移している患者の場合、その割合は約22%でした。

これらの数値は集団の状況を表したものであり、個々の患者に何が起こるかを予測するものではありません。治療法は常に変化しており、一般的に同じ診断を受けた場合でも、子供は大人よりも予後が良い傾向があります。

胞巣状横紋筋肉腫の予後に関連する特徴は以下のとおりです。

  • 診断時にすでに広がっていた。 これは、特に癌が骨や骨髄に転移している場合、予後不良を予測する最も強力な指標である。
  • 融合結果。 PAX3::FOXO1は、PAX7::FOXO1や融合遺伝子陰性の疾患よりも予後不良と関連している。
  • リンパ節転移。 近傍のリンパ節に腫瘍がある場合、予後不良と関連している。
  • 手術後に残存した腫瘍。 臨床グループが高いほど、予後が不良となる傾向がある。
  • 腫瘍の大きさおよび浸潤度。 5cmを超える腫瘍や、周囲の組織に浸潤している腫瘍は、予後が悪くなる。
  • 年齢。 1歳から9歳までの子供は、青少年や大人よりも成績が良い傾向がある。

診断後はどうなるのでしょうか?

チームが胞巣状横紋筋肉腫を確定診断した後、通常は腫瘍専門医、外科医、放射線腫瘍医、病理医と連携して治療計画を立てます。病理報告書の所見、特に融合結果、切除断端、リンパ節の状態は、画像診断結果と合わせてリスクグループを分類し、治療計画を立てる際に用いられます。

  • 化学療法。 胞巣状横紋筋肉腫の患者は全員、化学療法を受けます。これは、腫瘍細胞がスキャン画像では確認できない体の他の部位にも存在する可能性があるためです。一般的な併用療法は、ビンクリスチン、アクチノマイシンD、シクロホスファミドで、リスクの高い症例ではさらに薬剤が追加されます。
  • 手術と放射線療法。 原発腫瘍は、手術、放射線療法、またはその両方によって制御されます。このタイプのがん患者のほとんどは、化学療法が良好な結果を示した場合でも、放射線療法を受けます。
  • リンパ節手術。 医師は、特に腕、脚、体幹の腫瘍の場合、病期を正確に判定するためにリンパ節を採取したり切除したりすることがあります。
  • 臨床試験。 小児の治療は通常、共同研究グループが開発したプロトコルに基づいて行われ、医療提供者は高リスク疾患に対する臨床試験について話し合うべきである。

治療終了後も、がんが再発する可能性があるため、定期的な画像検査による経過観察は数年間継続されます。小児の場合、長期的な経過観察では、化学療法や放射線療法が成長、生殖能力、臓器機能に及ぼす影響もモニタリングされます。

医師に尋ねるべき質問

  • 検出された融合遺伝子は、PAX3::FOXO1、PAX7::FOXO1、または融合遺伝子なしのどれですか？
  • 融合を確認するために使用された検査はどれですか？
  • 原発巣は好ましい場所と見なされますか、それとも好ましくない場所と見なされますか？
  • どの病期と臨床グループが割り当てられましたか？また、それらは何を意味しますか？
  • これはどのリスクグループに該当しますか？
  • がんはリンパ節、肺、骨、または骨髄に転移していますか？
  • 腫瘍は完全に切除されましたか？また、切除縁は陰性でしたか？
  • リンパ節は生検されるのか、それとも切除されるのか？
  • どの化学療法レジメンが推奨され、どのくらいの期間継続すべきですか？
  • 放射線治療は治療計画に含まれますか？また、どの部位が治療対象となりますか？
  • この診断に関する臨床試験はありますか？
  • 治療後にはどのような経過観察が必要で、どのくらいの期間必要ですか？

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