アミロイド：定義


アミロイド アミロイドとは、異常なタンパク質が誤った形状に折り畳まれ、体組織に高密度で不溶性の沈着物として蓄積するものです。健康な細胞では、タンパク質は正しく折り畳まれ、正常な機能を果たします。しかし、一部の疾患では、特定のタンパク質が誤って折り畳まれ、独特の構造に凝集します。この構造は、体が容易に分解または除去することができません。時間の経過とともに、これらの沈着物は心臓、腎臓、肝臓、神経などの臓器に蓄積し、正常な機能を阻害します。アミロイドの蓄積によって引き起こされる疾患群は、総称して アミロイドーシス.

アミロイドは顕微鏡で見るとどのように見えるのでしょうか?

顕微鏡下では、アミロイドは淡いピンク色で構造がなく（アモルファス組織内の沈着物。これらの沈着物は、 特殊ステイン 呼ばれます コンゴレッドコンゴレッドを組織に塗布すると、アミロイド沈着物は特徴的な赤色またはオレンジ色に変化します。顕微鏡検査で使用される特殊な照明技術である偏光下では、コンゴレッドで染色されたアミロイドは特徴的なリンゴ緑色の光沢を示し、これは複屈折と呼ばれる性質です。偏光下でのこのリンゴ緑色の外観は、沈着物が本当にアミロイドであることを確認する最も信頼できる方法の1つです。場合によっては、 免疫組織化学（IHC） また、アミロイドを構成する特定のタンパク質を特定するためにも検査が行われる。

アミロイドに関連する疾患にはどのようなものがありますか？

様々な種類のタンパク質がミスフォールディングを起こしてアミロイドを形成する可能性があり、関与するタンパク質の種類によって関連する疾患が決まります。臨床的に最も重要な種類には以下のようなものがあります。

  • ALアミロイドーシス（軽鎖アミロイドーシス） — 最も一般的な全身型。異常によって引き起こされる。 形質細胞 過剰な軽鎖タンパク質を生成し、それが臓器に沈着する。 多発性骨髄腫 または関連する形質細胞疾患。心臓、腎臓、肝臓、末梢神経に影響を与える可能性がある。
  • AAアミロイドーシス（二次性アミロイドーシス） — 血清アミロイドAと呼ばれるタンパク質によって引き起こされ、長期にわたる 慢性炎症 または慢性感染症。関節リウマチや炎症性腸疾患などの疾患に関連している。最も一般的には腎臓と肝臓に影響を与える。
  • ATTRアミロイドーシス（トランスサイレチンアミロイドーシス） 肝臓で産生されるトランスサイレチンタンパク質によって引き起こされる疾患です。遺伝性（遺伝子変異による）の場合と、加齢に伴うタンパク質のミスフォールディング（野生型ATTRとも呼ばれる）の場合があります。最も一般的に影響を受けるのは心臓と末梢神経です。現在、ATTRアミロイドーシスに対する標的治療薬が利用可能です。
  • 局所性アミロイドーシス — 全身的な関与を伴わず、単一の臓器または部位に限定された沈着物。例としては、喉頭のアミロイド（参照）などがある。 喉頭アミロイドーシス皮膚や膀胱に発生することが多い。全身性の病変よりも重篤度が低い場合が多く、局所的な治療以外に治療を必要としない場合もある。

アミロイドは、特定の腫瘍において二次的な特徴として見られることもある。 甲状腺髄様がん例えば、甲状腺には、腫瘍細胞が産生するホルモンであるカルシトニンから作られたアミロイド沈着物が特徴的に含まれています。このような状況で甲状腺にアミロイドが存在することを確認することは、診断の確定に役立ちます。

検査結果にアミロイドが検出されたというのはどういう意味ですか？

病理報告書におけるアミロイドの重要性は、存在するアミロイドの種類、存在部位、蓄積量によって大きく異なります。単一の臓器に少量の局所的なアミロイドが認められる場合と、心臓や腎臓に影響を及ぼす全身性アミロイドーシスが広範囲に及ぶ場合では、その意義は大きく異なります。

組織サンプルからアミロイドが検出された場合、医師はアミロイドの種類と、それが局所性か全身性かを判断するために、さらなる検査を手配します。これには、血液検査、尿検査、追加の生検、画像検査などが含まれる場合があります。アミロイドーシスの種類を正しく特定することは非常に重要です。なぜなら、治療法は種類によって大きく異なるからです。例えば、ALアミロイドーシスは異常な形質細胞を標的とした治療が行われますが、ATTRアミロイドーシスは現在、トランスサイレチンタンパク質を安定化させる薬剤で治療できます。

医師に尋ねるべき質問

  • 私の検体から検出されたアミロイドの種類は何ですか？また、それは局所的なものですか、それとも全身的なものですか？
  • アミロイド沈着の原因と程度を特定するために、他にどのような検査が必要ですか？
  • この検査結果は私の臓器に影響を及ぼしますか？また、どのような治療法がありますか？

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