Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2026 年 4 月 17 日
バイオマーカーとは、がんの測定可能な特徴（特定のタンパク質、遺伝子変異、その他の検出可能な特性など）であり、医師ががんについて、またその治療法について有用な情報を得るための指標となります。バイオマーカー検査は、現代のがん治療において最も重要な要素の一つとなっています。医師は、同じ臓器に発生したがんをすべて同じように治療するのではなく、バイオマーカー検査の結果に基づいて、患者一人ひとりの腫瘍の特性に合わせた治療を行うようになっています。
バイオマーカーは医師に何を示すのか？
様々なバイオマーカーはそれぞれ異なる目的を果たし、多くは同時に複数の目的を果たす。
- 癌の種類を確認する。 一部のバイオマーカーは、特に異なる起源の癌が顕微鏡下で類似して見える場合、どのような種類の癌が存在するかを正確に特定するのに役立ちます。
- がんがどのように進行するかを予測する。 バイオマーカーの中には、がんが急速に増殖するかゆっくり増殖するか、また治療後に再発する可能性が高いかを示すものがあります。これらは 予後バイオマーカー.
- 治療方針の決定を支援する。 これは、バイオマーカーが今日果たす最も重要な役割です。一部のバイオマーカーは、特定の薬剤が特定の癌に効くか効かないかを予測します。これらは、 予測バイオマーカー例えば、大腸がんにおけるKRAS遺伝子変異は、特定の薬剤が効果を発揮しないことを予測する一方、乳がんにおけるHER2遺伝子の過剰発現は、HER2標的薬が有効であることを予測する。これらの結果は、どの治療法が提供されるかを直接的に決定する。
- 遺伝性癌リスクの特定。 BRCA1やBRCA2の変異など、一部のバイオマーカーは、患者とその家族における癌のリスクを高める遺伝的変化を示している。
- 再発の有無を監視する。 治療後、がんの再発の兆候を監視するために、血液中の特定のバイオマーカーを経時的に測定することができる。
バイオマーカーはどのように検査されるのですか？
バイオマーカー検査は通常、生検または手術中に採取された腫瘍組織に対して行われます。最も一般的な検査方法は以下のとおりです。
- 免疫組織化学（IHC） 発色抗体を用いて腫瘍組織中の特定のタンパク質を検出する。
- 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH） — DNAレベルでの遺伝子増幅、欠失、または再配列を検出します。
- 次世代シーケンス (NGS) 多くの遺伝子を同時に解析して特定する 突然変異 そして、他の遺伝子変化も1回の検査で検出できる。
- PCR（ポリメラーゼ連鎖反応） ―既知の特定の変異を高感度で増幅・検出する。
私の病理報告書にはバイオマーカーの結果が含まれますか？
すべての報告書にバイオマーカー検査の結果が含まれているわけではありません。検査を実施するかどうかは、がんの種類、病期、治療方針を決定するために必要な情報によって異なります。多くのがん、特に進行がんや標的療法が存在するがんでは、バイオマーカー検査は現在、初期検査の標準的な一部となっています。一方、早期段階で手術のみで治療されるがんなどでは、検査は必要ない場合もあります。担当の腫瘍医または病理医が、どのバイオマーカーが検査されたか、そしてその結果があなたの状況にとってどのような意味を持つのかを説明します。
バイオマーカーのカテゴリー、結果の報告方法、および特定の結果がさまざまな癌の種類にとって何を意味するのかについての詳細な説明については、完全なガイド「バイオマーカーとは？ — バイオマーカーガイド」を参照してください。
医師に尋ねるべき質問
- 私の腫瘍に対してバイオマーカー検査は実施されましたか？また、その結果はどうでしたか？
- 私のバイオマーカー検査の結果は、私が受けられる治療の種類に影響しますか？
- 私の検査結果の中に、家族に影響を与える可能性のある遺伝性疾患を示唆するものはありますか？
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