Allison Osmond, MD FRCPC
2026 년 4 월 23 일
기저세포암(BCC) 피부암 중 가장 흔한 유형입니다. 이 암은 다음과 같은 곳에서 시작됩니다. 기저 세포기저세포암은 표피(피부의 바깥층)의 가장 깊은 층과 모낭에서 발견됩니다. 현미경으로 관찰하면 모든 기저세포암은 기저양 세포라고 불리는 작고 짙게 염색된 세포들이 모여 있는 형태로 나타납니다.
기저세포암은 천천히 자라며 다른 신체 부위로 전이되는 경우는 거의 없습니다. 그러나 치료하지 않고 방치하면 크기가 커져 주변 조직, 특히 눈, 귀, 코 주변의 얼굴 부위를 손상시킬 수 있습니다. 병리학자들은 현미경으로 관찰했을 때 암세포의 배열 방식에 따라 기저세포암을 여러 유형으로 분류합니다. 일부 유형은 다른 유형보다 더 공격적인 양상을 보이며 수술 후 재발 가능성이 더 높습니다.
이 글은 피부 기저세포암에 대한 병리 보고서의 소견을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다. 각 용어의 의미와 치료에 있어 중요한 이유를 설명합니다.
기저세포암의 주된 원인은 자외선(UV)에 의한 피부 세포의 DNA의 장기간 손상입니다. 이러한 손상의 대부분은 햇빛에서 발생하지만, 태닝 기계와 같은 인공적인 자외선 발생원도 유사한 손상을 유발할 수 있습니다. 기저세포암의 경우, 특히 어린 시절의 심한 일광 화상과 같은 강렬하고 간헐적인 햇빛 노출이 매우 중요한 요인으로 보입니다. 이는 다른 원인과는 다릅니다. 피부의 편평 세포 암종이는 평생 동안 축적된 총 자외선 노출량과 더 밀접하게 관련되어 있습니다.
기타 위험 요소는 다음과 같습니다.
기저세포암은 대개 작고 통증이 없는 혹이나 반점 형태로 나타나며 시간이 지남에 따라 서서히 커집니다. 모양은 유형에 따라 다를 수 있지만 다음과 같은 특징을 보일 수 있습니다.
기저세포암은 얼굴, 목, 귀, 두피, 팔 등 햇볕에 자주 노출되는 피부 부위에서 가장 흔하게 발생합니다. 피부에 지속적인 변화가 나타나면 의료 전문가의 진찰을 받아야 합니다.
기저세포암 진단은 조직 샘플을 현미경으로 검사한 후 내려집니다. 병리학 자샘플은 피부를 통해 채취합니다. 생검병변의 크기와 위치에 따라 조직검사는 삭피생검(병변 표면을 깎아내는 방식), 펀치생검(원형 도구를 사용하여 작은 원통형 피부 조각을 제거하는 방식), 또는 절제생검(병변 전체를 제거하는 방식)으로 시행될 수 있습니다. 병리학자는 현미경으로 표피에서 피부 깊은 층으로 자라난 기저세포의 덩어리 또는 군집을 관찰합니다. 이러한 세포들은 일반적으로 가장 바깥쪽 세포들이 일렬로 가지런히 배열되어 있는 형태(주변부 울타리형 배열)를 보이며, 종양과 주변 조직 사이에는 종종 명확한 공간이 존재합니다. 기저세포암은 전이가 매우 드물기 때문에 영상 검사는 거의 필요하지 않지만, 종양이 크거나, 위치가 어렵거나, 뼈와 같은 심부 조직을 침범한 것으로 의심되는 경우에는 영상 검사를 고려할 수 있습니다.
병리학자들은 현미경으로 관찰했을 때 암세포의 배열 방식에 따라 기저세포암을 여러 유형으로 분류합니다. 유형은 중요한데, 일부 패턴은 다른 패턴보다 피부 깊숙이 침투하거나 수술 후 재발할 가능성이 더 높기 때문입니다. 하나의 종양에서 여러 유형이 나타나는 것은 흔한 일이며, 보고서에는 가장 공격적인 패턴이 기술될 수 있습니다.
일부 병리 보고서에는 종양 두께 또는 깊이 측정값이 포함되어 있습니다. 침입종양 두께는 피부 표면에서 종양의 가장 깊은 부분까지의 거리를 측정하는 반면, 침윤 깊이는 암세포가 표피 아래쪽에서 더 깊은 조직으로 얼마나 침투했는지를 측정합니다. 특히 피하 지방층이나 그 너머까지 침범한 깊은 종양은 완전히 제거하기가 더 어렵고 수술 후 재발 가능성이 더 높습니다.
회음부 침습(PNI) 신경 침윤은 암세포가 신경을 따라 또는 신경 속으로 자라나는 것을 의미합니다. 신경은 마치 긴 전선처럼 신체 곳곳을 지나가며 온도, 압력, 통증과 같은 신호를 전달합니다. 신경 침윤은 암세포가 종양의 가시적인 경계를 넘어 퍼져나가는 통로 역할을 할 수 있기 때문에 중요한 소견입니다. 신경 침윤이 있으면 암을 완전히 제거하기가 더 어려워지고 종양이 재발할 위험이 높아집니다. 특히 크고 중요한 신경이 침범된 경우, 추가적인 수술이나 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.
림프관 침범(LVI) 이는 암세포가 작은 혈관이나 림프관으로 침투했음을 의미합니다. 혈관과 림프관은 암세포가 퍼져나가는 경로를 제공합니다. 림프절 또는 원격 장기로 전이될 수 있습니다. 림프혈관 침윤은 기저세포암에서 매우 드물며, 관찰되는 경우 일반적으로 고위험 유형이나 오랜 기간 존재해 온 종양에서 발생합니다.
A 한계 절제된 조직의 가장자리를 병리학자는 현미경으로 절제연을 검사하여 암세포가 있는지 확인합니다. 기저세포암의 경우, 주변부 가장자리(제거된 피부의 측면)와 심부 가장자리(제거된 조직의 바닥) 모두를 검사합니다.
침윤성, 미세결절성 및 경화성 기저세포암은 종양과 주변 정상 조직 사이의 경계가 명확하지 않기 때문에 절제연 양성일 가능성이 더 높습니다.
기저세포암은 림프절로 전이되는 경우가 거의 없으며, 치료 과정에서 림프절을 제거하거나 검사하는 경우는 드뭅니다. 림프절 전이는 전체 사례의 1% 미만에서 발생하며, 주로 장기간 방치되었거나, 크기가 매우 크거나, 기저편평세포암과 같이 공격적인 유형에서 나타납니다. 만약 림프절을 제거하여 암세포가 발견되면, 보고서에는 검사한 림프절의 개수, 암세포가 포함된 림프절의 개수, 그리고 전이 여부가 기술됩니다. 림프절 확장 존재한다는 것은 암세포가 림프절의 바깥쪽 피막을 뚫고 주변 조직으로 침투했다는 것을 의미합니다.
수술만으로 치료 가능한 기저세포암의 경우 일상적인 생체지표 검사는 시행하지 않습니다. 그러나 분자 정보는 다음과 같은 두 가지 특정 상황에서 중요해집니다. 수술이나 방사선 치료로 완치할 수 없는 국소 진행성 또는 전이성 질환, 그리고 고를린 증후군과 같은 유전성 증후군이 의심되는 경우입니다.
거의 모든 기저세포암은 헤지호그 경로라고 불리는 신호 전달 시스템의 비정상적인 활동에 의해 발생합니다. 대부분의 종양에서 이는 다음과 같은 원인에 의해 발생합니다. 변화 이는 PTCH1이라는 유전자를 비활성화시키거나, 드물게는 SMO라는 유전자를 활성화시키는 돌연변이에 의해 발생합니다. 두 가지 변화 모두 헤지호그 신호전달 경로를 영구적으로 활성화시켜 기저세포가 증식하고 종양을 형성하도록 유도합니다.
이러한 발견은 헤지호그 경로 억제제라고 불리는 표적 치료제 개발로 이어졌습니다. 비스모데깁(Erivedge)과 소니데깁(Odomzo)은 SMO 단백질을 차단하여 해당 경로를 억제합니다. 두 약물 모두 수술이나 방사선 치료로 완치되지 않는 국소 진행성 기저세포암에 승인되었으며, 비스모데깁은 전이성 기저세포암에도 승인되었습니다. 헤지호그 경로는 거의 모든 기저세포암에서 활성화되어 있기 때문에, 이러한 약물 치료 시작 전에 PTCH1 또는 SMO 유전자 변이 검사를 일상적으로 시행할 필요는 없습니다.
헤지호그 억제제 치료에 반응하지 않거나 내성이 생긴 기저세포암의 경우, PD-1 억제제인 세미플리맙(리브타요)이 승인되었습니다. 세미플리맙은 면역 체계가 암세포를 인식하고 공격하도록 돕는 면역항암제의 일종입니다. PD-L1 기저세포암에 대한 세미플리맙 치료 시작 전에 검사가 필요하지 않습니다.
대부분의 기저세포암은 자외선으로 인한 DNA 손상 때문에 발생하며 유전되지 않습니다. 그러나 소수의 환자는 PTCH1 유전자의 생식세포 돌연변이로 인해 발생하는 고를린 증후군(또는 모반성 기저세포암 증후군)이라는 유전 질환을 가지고 있습니다. 고를린 증후군 환자는 일반적으로 젊은 나이에 여러 개의 기저세포암이 발생하며, 턱 낭종, 손바닥의 함몰, 특정 골격 이상과 같은 다른 소견을 보일 수도 있습니다. 30세 이전에 여러 개의 기저세포암이 발생했거나 가족력이 강한 경우와 같이 고를린 증후군이 의심되는 경우에는 유전 상담 및 생식세포 유전자 검사가 권장됩니다.
암의 바이오마커 및 분자 검사에 대한 자세한 정보는 다음을 참조하십시오. 바이오마커 및 유전자 검사 안내
대부분의 암과는 달리, 기저세포암은 일반적으로 병리학적 병기를 분류하지 않습니다. 미국암합동위원회(AJCC)는 기저세포암이 림프절이나 원격 장기로 전이되는 경우가 매우 드물기 때문에 TNM 병기 분류 체계에 기저세포암을 포함시키지 않습니다. 대신, 재발 및 전이 위험은 종양의 크기, 위치, 조직학적 유형, 침윤 깊이, 신경 주위 침윤, 절제연 상태 등 개별 종양 특징을 기반으로 평가합니다. 드물게 기저세포암이 국소적으로 뼈, 림프절 또는 원격 장기로 전이된 경우에는 피부 편평세포암에 사용되는 것과 동일한 TNM 기준이 적용될 수 있습니다.
기저세포암의 예후는 매우 좋습니다. 이러한 종양은 천천히 자라며, 대부분의 경우 한 번의 수술로 완치됩니다. 적절한 수술로 치료받은 원발성 저위험 기저세포암의 5년 완치율은 95% 이상입니다.
국소 재발 또는 매우 드물게 전이 위험을 증가시키는 특징은 다음과 같습니다.
기저세포암이 하나라도 있으면 향후 추가적인 기저세포암이나 다른 피부암이 발생할 위험이 높아지므로 치료 후에도 지속적인 피부 검진과 자외선 차단이 중요합니다.
기저세포암 치료는 일반적으로 피부과 전문의가 담당하며, 경우에 따라 외과의(고위험 부위 또는 미용적으로 민감한 부위의 경우 모스 수술 전문의)가 참여하기도 합니다. 대부분의 기저세포암은 수술로 치료합니다.
크기가 작고 위험도가 낮은 종양의 경우, 정상 조직을 포함한 절제술, 전기소작술 및 소파술(긁어내고 태우는 시술), 냉동요법, 또는 이미퀴모드나 5-플루오로유라실과 같은 국소 약물 치료 등의 방법이 있습니다. 크기가 크거나 위험도가 높거나 재발성 종양, 그리고 조직 보존이 중요한 안면 부위 종양의 경우에는 모스 미세현미경 수술이 선호됩니다. 이 수술법에서는 종양을 얇은 층으로 제거하고 수술 중 현미경으로 조직을 검사하여 모든 암세포가 제거되었는지 확인합니다.
수술 후 신경 침범이나 재절제가 불가능한 양성 절제연과 같은 고위험 소견이 있는 경우 방사선 치료가 권장될 수 있습니다. 또한 수술이 불가능한 환자의 경우 방사선 치료를 일차 치료법으로 사용할 수도 있습니다.
수술이나 방사선 치료로 조절되지 않는 국소 진행성 또는 전이성 기저세포암 환자의 경우, 일반적으로 헤지호그 신호전달 경로 억제제(비스모데깁 또는 소니데깁)를 이용한 전신 치료가 첫 번째 선택이며, 암이 진행되거나 헤지호그 억제제를 견딜 수 없는 경우에는 PD-1 억제제인 세미플리맙을 사용합니다.
치료 후에는 정기적인 피부 검진이 중요합니다. 기저세포암을 한 번이라도 앓았던 사람은 추가적인 피부암이 발생할 위험이 더 높으므로, 꾸준한 자외선 차단이 예방의 핵심입니다.