1단계 연골육종: 병리 보고서 이해하기

섹션 편집자: 비비아나 푸르기나 의학박사, 왕립공과대학원
2026 년 10 월 6 일

1등급 연골육종은 관절의 뼈 끝을 덮는 단단하고 매끄러운 조직인 연골 로 구성된 천천히 자라는 골암입니다 . 연골육종에서는 암세포가 뼈 대신 연골을 생성합니다. 진단 보고서에는 이를 저등급 연골육종이라고 표기할 수도 있습니다.

연골육종은 성인에게 가장 흔한 골암 중 하나이며, 일반적으로 40세에서 70세 사이의 사람들에게 발생합니다. 1등급 연골육종은 골반, 견갑골, 척추 및 두개골 기저부에 발생하는 종양을 지칭하는 용어입니다.

이 글에서는 1등급이 무엇을 의미하는지, 이 종양에서 위치가 중요한 이유, 그리고 병리 보고서에 나타난 다른 소견들이 무엇을 의미하는지 설명합니다.

1학년이란 무엇을 의미하나요?

이 등급은 현미경으로 관찰했을 때 암세포가 얼마나 비정상적으로 보이는지를 나타냅니다. 연골육종 보고서에서 가장 중요한 소견인데, 종양의 진행 양상을 예측하는 데 가장 강력한 지표이기 때문입니다. 연골육종은 세 가지 등급 중 하나로 분류됩니다.

• 1 학년 이 세포들은 정상 연골 세포와 매우 유사하게 생겼습니다. 이러한 종양은 천천히 자라며 전이되는 경우는 매우 드뭅니다.
• 학년 2. 이 종양은 세포 수가 더 많고, 세포의 모양이 더 비정상적이며, 일부 세포는 분열하고 있습니다. 이러한 종양은 1등급 종양보다 수술 후 재발 가능성이 높으며, 일부는 신체의 다른 부위로 전이됩니다.
• 학년 3. 종양은 비정상적인 세포들로 가득 차 있으며, 그중 상당수는 분열하고 있습니다. 이러한 종양은 전이될 가능성이 가장 높습니다.

1등급은 가장 낮은 등급입니다. 1등급 연골육종 환자의 대부분은 종양 전체를 제거하면 완치되며, 다른 신체 부위로 전이되는 경우는 매우 드뭅니다.

1등급 연골육종과 비정형 연골종양의 차이점은 무엇인가요?

현미경으로 보면 1등급 연골육종과 비정형 연골종양은 외관상 동일해 보입니다. 차이점은 종양의 위치에 있는데, 위치에 따라 종양의 행동 양식이 달라지기 때문입니다.

• 1등급 연골육종. 이 용어는 골반, 견갑골, 척추 및 두개골 기저부에 발생하는 종양에 사용됩니다. 이러한 부위의 종양은 장기, 신경 및 주요 혈관으로 둘러싸여 있어 완전 제거가 어렵고 재발 가능성이 높습니다. 따라서 이러한 종양도 여전히 암으로 간주됩니다.
• 비정형 연골종양. 이 명칭은 팔, 다리, 손 또는 발의 뼈에 발생한 종양을 가리키는 데 사용됩니다. 이러한 뼈에서 종양은 드물게 전이되며 일반적으로 간단한 수술로 치료하거나 경과를 관찰할 수 있습니다.

이전 보고서에서는 팔이나 다리에 생긴 종양을 1등급 연골육종이라고 부르는 경우가 있는데, 이는 비정형 연골종양이라는 용어가 2013년에 도입되었기 때문입니다. 종양이 사지에 있는 경우, 비정형 연골종양 관련 글에서 더 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.

연골육종의 원인은 무엇인가요?

대부분의 경우 원인을 찾을 수 없습니다. 뼈 내부에서 발생하는 연골육종의 약 절반은 IDH1 또는 IDH2 라는 유전자의 변이를 가지고 있습니다 . 이 변이는 종양 세포에서 생전에 발생하며 유전되지 않으므로 자녀에게 유전되지 않습니다.

다음과 같은 몇 가지 조건은 연골육종 발병 위험을 높입니다.

• 다발성 연골종. 양성 연골 종양이 많이 있는 사람들을 이렇게 부릅니다. 내연골종올리어 증후군(Ollier disease)과 같은 질환을 가진 아이들은 위험도가 더 높습니다. 혈관종과 연골종이 함께 나타나는 마푸치 증후군(Maffucci syndrome)도 마찬가지입니다. 두 질환 모두 발달 초기 단계에 발생하는 IDH 유전자 변이로 인해 발생하며 유전되지 않습니다.
• 다발성 골연골종. 이 유전성 질환은 뼈 돌출부를 많이 유발합니다. 골연골종그리고 그중 소수는 연골육종으로 발전합니다. 이는 EXT1 또는 EXT2 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 영향을 받은 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 질환을 유전받습니다.
• 이전에 방사선 치료를 받았습니다. 드물게, 수년 전에 방사선 치료를 받은 뼈에서 연골육종이 발생할 수 있습니다.

연골육종의 증상은 무엇입니까?

가장 흔한 증상은 해당 뼈 부위에 깊고 쑤시는 듯한 통증입니다. 통증은 종종 서서히 나타나고, 밤에 악화될 수 있으며, 휴식을 취해도 가라앉지 않습니다. 어떤 사람들은 덩어리나 부기를 발견하기도 하며, 관절 근처에 종양이 생기면 움직임이 제한될 수 있습니다.

1등급 종양은 천천히 자라기 때문에 증상이 수개월 또는 수년에 걸쳐 나타나는 경우가 많습니다. 골반이나 척추에 생긴 종양은 눈에 띄기 전에 상당히 커질 수 있습니다. 두개골 기저부에 생긴 종양은 주변 신경을 압박하여 두통, 복시 또는 청력 변화를 유발할 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

X선, CT, MRI 검사 결과 종양에는 연골이 포함되어 있으며, 종종 작은 칼슘 조각이 관찰됩니다. 또한 영상 검사를 통해 종양이 뼈를 침식하고 있는지 또는 뼈를 뚫고 나오고 있는지 확인할 수 있습니다.

생검을 통해 진단을 확정할 수 있습니다 . 생검은 최종 수술을 시행할 병원에서 실시해야 하는데, 바늘 자국을 종양과 함께 제거해야 하기 때문입니다.

현미경으로 관찰했을 때, 1등급 연골육종은 소엽이라고 불리는 둥근 덩어리로 배열된 연골 세포로 구성됩니다. 세포는 경미한 핵 이형성을 보이는 등 약간의 이상만 나타내며 , 세포 분열(유사 분열) 은 드물거나 관찰되지 않습니다.

1등급 연골육종은 양성 연골종양인 내연골종 과 거의 동일하게 보일 수 있습니다 . 핵심적인 차이점은 연골육종이 주변 뼈의 공간으로 자라 들어가 기존 뼈를 둘러싸는다는 것입니다. 임상의는 영상 촬영과 현미경을 함께 사용하여 이러한 차이를 구분합니다.

연골육종은 부위별로 모양이 다를 수 있으므로, 종양 전체를 제거하고 검사한 후 생검을 통해 등급을 재조정하는 경우가 있습니다.

분자 테스트

종양에서 IDH1 또는 IDH2 변이 검사를 시행할 수 있습니다. 변이가 ​​발견되면 진단을 뒷받침하고 연골육종을 연골모세포성 골육종 (연골을 포함하는 다른 종류의 골암이지만 화학요법으로 치료함)과 구분하는 데 도움이 됩니다.

IDH 변이는 1등급 연골육종과 내연골종을 구분하는 기준이 되지 못하는데, 내연골종 역시 동일한 변이를 나타내기 때문이다.

종양 확장

1등급 연골육종은 일반적으로 뼈 내부에서 시작됩니다. 보고서에는 종양이 뼈의 외피를 뚫고 주변 근육이나 다른 연조직으로 침범했는지 여부가 기술되어 있을 수 있습니다. 이를 골외 침범이라고 합니다.

보고서에는 종양이 인근 관절이나 인접한 뼈로 전이되었는지 여부도 기록될 수 있습니다. 여러 개의 뼈가 연결된 척추와 골반에서 한 뼈에서 다른 뼈로 전이되면 병기가 높아집니다.

여백

절제 연이란 외과 의사가 잘라낸 조직의 가장자리를 말합니다. 연골육종의 경우 수술이 주된 치료법이고, 남은 종양이 암 재발의 주요 원인이기 때문에 절제연이 특히 중요합니다.

• 마이너스 마진. 절개면에서 암세포가 발견되지 않았습니다. 보고서에는 종양과 가장 가까운 절개면 사이의 거리가 기재될 수 있습니다.
• 긍정적인 마진. 암세포가 절단면까지 도달하면 종양의 일부가 남아 있을 수 있습니다. 이는 암이 같은 부위에서 재발할 가능성을 높입니다.

일반적으로 보고서에는 절단된 뼈의 끝부분, 주변 연조직, 제거된 주요 혈관이나 신경 등 여러 부위가 나열됩니다.

단계

골암은 미국암합동위원회(AJCC) 8판의 TNM 시스템을 사용하여 병기를 분류합니다. 종양 병기(pT)는 어느 뼈가 침범되었는지에 따라 결정됩니다.

• 팔, 다리, 몸통, 두개골, 얼굴. 종양의 병기는 주로 크기에 따라 결정됩니다. 8cm 이하의 종양은 pT1, 8cm보다 큰 종양은 pT2입니다. 같은 뼈 내에 여러 개의 종양이 있는 경우는 pT3으로 분류됩니다.
• 척추와 골반. 이러한 뼈들은 관련된 뼈 부분의 수와 종양이 뼈를 넘어 확장되었는지 여부에 따라 고유한 병기 분류 규칙을 가지고 있습니다.
• 림프절. 연골육종은 림프절로 전이되는 경우가 드물기 때문에 외과의는 일반적으로 림프절을 제거하지 않습니다. 림프절 검사를 하지 않은 경우, 보고서에는 림프절 병기가 지정되지 않았다고 명시될 수 있습니다.

연골육종이 전이될 경우, 일반적으로 혈류를 통해 폐로 이동하기 때문에 흉부 CT 촬영이 진단에 포함됩니다.

예후는 무엇입니까?

1등급 연골육종의 예후는 매우 좋습니다. 진단 후 5년 생존율은 약 85~95%이며, 다른 신체 부위로의 전이는 매우 드뭅니다.

가장 큰 우려는 종양이 같은 부위에 재발하는 것인데, 이는 사지보다는 골반, 척추, 두개골 기저부에서 발생할 가능성이 더 높습니다. 1등급 연골육종이 재발하는 경우, 약 10건 중 1건은 더 높은 등급의 종양으로 진행됩니다. 따라서 첫 번째 수술에서 종양을 완전히 제거하는 것이 매우 중요합니다.

연골육종은 수술 후 수년이 지나서, 때로는 10년 이상 지나서 재발할 수 있습니다. 이러한 수치는 집단적인 사례를 나타내는 것이며, 개개인에게 어떤 일이 발생할지 예측할 수는 없습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

골육종을 정기적으로 치료하는 센터의 팀이 연골육종을 관리합니다.

• 외과. 주된 치료법은 정상 조직 일부를 포함하여 종양을 제거하는 것입니다. 뼈의 일부는 임플란트나 이식재로 대체할 수 있습니다. 종양을 긁어내는 방법은 사지에 발생하는 비정형 연골종양에 흔히 사용됩니다. 그러나 골반이나 척추에 발생하는 1등급 연골육종의 경우 종양 잔여물이 남을 가능성이 높으므로 일반적으로 권장되지 않습니다.
• 방사선 요법. 연골육종은 일반적인 방사선 치료에 잘 반응하지 않습니다. 두개골 기저부에 위치한 종양처럼 완전 절제가 어려운 경우나 기타 완전 절제가 불가능한 종양에는 고용량 방사선 치료 또는 양성자 방사선 치료가 흔히 사용됩니다.
• 화학 요법. 표준 항암화학요법은 연골육종에 효과가 미미하여 일상적으로 사용되지 않습니다.
• 후속 조치. 최초 발생 부위와 흉부에 대한 정기적인 영상 촬영은 수년간 계속됩니다.

의사에게 물어볼 질문

• 제 종양은 1등급 연골육종인가요, 아니면 비정형 연골종양인가요? 그 이유는 무엇인가요?
• 종양 전체를 제거한 후 등급이 확정되었습니까?
• 종양이 완전히 제거되었고, 절제면 모두 음성이었습니까?
• 종양이 뼈 바깥쪽으로 자랐나요?
• 방사선 치료가 필요할까요? 양성자 치료는 선택 사항이 될 수 있을까요?
• 종양이 재발할 확률은 얼마나 될까요?
• 추적 영상 검사는 얼마나 자주, 그리고 몇 년 동안 받아야 하나요?

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