Dermatofibrossarcoma Protuberans (DFSP): Entendendo seu Laudo Anatomopatológico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de abril de 2026

O dermatofibrossarcoma protuberante (DFSP) é um tipo raro de câncer de pele que começa na derme — a camada espessa e intermediária da pele. Pertence a uma família mais ampla de cânceres chamados sarcomas , que se originam no tecido conjuntivo (a estrutura de sustentação que dá forma e resistência à pele e a outros órgãos). O DFSP aparece com mais frequência no tronco, braços ou pernas, mas pode se desenvolver em qualquer parte do corpo.

Embora o DFSP seja um câncer, seu comportamento difere da maioria dos outros tipos de câncer. Ele cresce lentamente e raramente se dissemina para os linfonodos ou órgãos distantes. Em vez disso, sua principal preocupação é local — ele cresce em finas extensões digitiformes que podem se espalhar muito além da margem visível do tumor, tornando a remoção cirúrgica completa um desafio e a recorrência local um risco real. Este artigo ajudará você a entender os achados do seu laudo anatomopatológico para dermatofibrossarcoma protuberans — o que cada termo significa e por que é importante para o seu tratamento.

O que causa o dermatofibrossarcoma protuberante?

A causa exata do DFSP não é bem compreendida. Ao contrário de muitos cânceres de pele, o DFSP não está relacionado à exposição à radiação ultravioleta (UV). Em quase todos os casos, o tumor se desenvolve devido a uma alteração genética específica — uma translocação entre os cromossomos 17 e 22 que cria um gene de fusão anormal COL1A1-PDGFB (discutido com mais detalhes na seção de biomarcadores abaixo). Essa alteração genética ocorre na célula durante a vida da pessoa e não é herdada dos pais.

Algumas dermatoses papilares epidérmicas (DFSP) se desenvolvem em áreas da pele que foram previamente lesionadas — como no local de uma cicatriz, ferida cirúrgica, queimadura, vacinação ou tatuagem — mas a maioria surge em pele sem histórico de lesão. A DFSP pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comumente diagnosticada em adultos de 20 a 50 anos.

Quais são os sintomas do dermatofibrossarcoma protuberante?

O sintoma mais comum do DFSP é um nódulo de crescimento lento na pele. As características comuns incluem:

• Um nódulo de pele firme e elástico — O DFSP geralmente começa como uma mancha plana, semelhante a uma cicatriz ou hematoma, que pode ser vermelha, marrom ou da cor da pele. Com o tempo, um ou mais nódulos elevados ("protuberantes" significa protuberantes) se desenvolvem dentro da mancha.
• Crescimento lento — A maioria dos DFSPs cresce ao longo de meses ou anos, e algumas pessoas só notam a lesão muito tempo depois de procurarem atendimento médico.
• Geralmente indolor — A DFSP geralmente não é dolorosa, embora algumas pessoas sintam uma leve sensibilidade ou coceira.
• Alterações na pele — Em tumores avançados, a pele sobre o nódulo pode ficar fina, ulcerada ou sangrar facilmente.

Como o DFSP é raro e sua aparência inicial pode se assemelhar a uma contusão, cicatriz ou cisto cutâneo inofensivo, ele é frequentemente confundido com uma condição benigna, o que pode atrasar o diagnóstico.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de DFSP é feito após o exame de uma amostra de tecido ao microscópio por um patologista . A amostra é obtida por biópsia de pele . Como o DFSP cresce profundamente na derme e na gordura subjacente, uma biópsia por punch ou uma pequena biópsia incisional geralmente é preferida à biópsia superficial por raspagem, para permitir que o patologista visualize a parte mais profunda do tumor. Ao microscópio, o patologista identifica um tumor composto por células longas e estreitas, chamadas células fusiformes, dispostas em um padrão espiralado ou em forma de roda de carroça (estoriforme) na derme. Uma fina camada de derme normal, chamada zona de Grenz, geralmente separa o tumor da epiderme. À medida que o DFSP cresce, ele tipicamente se estende para a gordura sob a pele em um padrão rendilhado ou em forma de favo de mel, com extensões irregulares em forma de dedo que se estendem além da borda visível do tumor. A maioria dos DFSPs apresenta poucas células em divisão e apenas atipia leve , o que significa que as células não parecem marcadamente anormais. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um exame específico chamado imuno-histoquímica , no qual as células tumorais apresentam forte marcação para a proteína CD34 . Exames de imagem — como ultrassom ou ressonância magnética — são utilizados, às vezes, para determinar a profundidade da invasão tumoral no tecido subjacente e auxiliar no planejamento cirúrgico.

Subtipos histológicos

Vários subtipos de DFSP foram descritos. Todos compartilham a mesma alteração genética subjacente, mas diferem na aparência das células ao microscópio.

• DFSP clássico (convencional) — A forma mais comum. Apresenta o padrão estoriforme típico de células fusiformes uniformes com forte marcação para CD34.
• Fibroblastoma de células gigantes — Uma forma que ocorre com mais frequência em crianças. Apresenta grandes células gigantes multinucleadas dispostos em torno de espaços semelhantes a vasos sanguíneos.
• DFSP mixoide — Contém grandes áreas com consistência gelatinosa. mixóide estroma. O padrão espiralado é menos óbvio, o que pode dificultar o diagnóstico.
• DFSP pigmentado (tumor de Bednar) — Contém células tumorais com pigmento de melanina marrom dispersas entre as células fusiformes.
• DFSP mioide — Apresenta nódulos de células fusiformes rosadas ao redor de vasos sanguíneos com tecido conjuntivo endurecido. Ao contrário do DFSP clássico, pode perder a coloração para CD34 e, em vez disso, apresentar coloração para actina do músculo liso (SMA).
• DFSP em forma de placa — Cresce em um padrão plano, semelhante a uma lâmina, dentro da derme. Pode assemelhar-se a outros tumores de pele e requer um exame cuidadoso para confirmar o diagnóstico.

Transformação fibrossarcomatosa

Em cerca de 10 a 15% dos DFSPs, parte do tumor se transforma em uma forma mais agressiva chamada DFSP fibrossarcomatoso (às vezes relatado como “DFSP com transformação fibrossarcomatosa” ou DFSP-FS). Ao microscópio, essas áreas apresentam células com aparência mais anormal, células em divisão mais frequente ( figuras mitóticas ) e um padrão de crescimento em espinha de peixe semelhante a outro sarcoma chamado fibrossarcoma. A coloração para CD34 geralmente está reduzida ou ausente nessas áreas.

A transformação fibrossarcomatosa é importante porque altera o comportamento do tumor. Comparado ao DFSP convencional, o DFSP fibrossarcomatoso apresenta maior risco de recidiva local e um risco pequeno, porém real (aproximadamente 10 a 15%), de disseminação para os pulmões ou outros locais distantes. Por esse motivo, tumores com essa alteração são tratados de forma mais agressiva e acompanhados mais de perto após o tratamento.

margens

A margem é a borda do tecido removido durante a cirurgia. Os patologistas examinam as margens ao microscópio para verificar a presença de células cancerígenas na borda do corte. No caso do DFSP (dermatofibrossarcoma prostático), tanto a margem periférica (as bordas laterais do tecido removido) quanto a margem profunda (a parte inferior do tecido removido) são avaliadas.

• Margem negativa — Não foram observadas células cancerígenas na margem de corte. O tumor é considerado completamente removido e o risco de recorrência é baixo.
• Margem apertada — As células cancerígenas estão próximas da margem de corte, mas não a alcançam. Como o DFSP se estende em finas projeções digitiformes que podem ser difíceis de visualizar ao microscópio, margens estreitas podem levar à recomendação de cirurgia adicional.
• Margem positiva — Células cancerígenas estão presentes na borda do corte. Geralmente, recomenda-se uma cirurgia adicional para remover o tumor remanescente.

As margens são especialmente importantes no DFSP, pois o tumor geralmente se estende muito além do que é visível a olho nu. Por esse motivo, a excisão local ampla com uma margem generosa de tecido saudável — ou a cirurgia micrográfica de Mohs, uma técnica na qual o tumor é removido em finas camadas que são examinadas ao microscópio durante a cirurgia — é utilizada para garantir a remoção completa.

Testes de biomarcadores e moleculares

Os testes moleculares desempenham um papel importante no diagnóstico e tratamento do DFSP. São utilizados para confirmar o diagnóstico em casos onde as características microscópicas são incomuns e para identificar pacientes que podem ser candidatos à terapia direcionada, caso o tumor não possa ser completamente removido cirurgicamente.

Fusão do gene COL1A1-PDGFB

Mais de 90% dos DFSPs são causados ​​por uma alteração genética específica chamada translocação entre os cromossomos 17 e 22, representada como t(17;22). Essa translocação une parte do gene COL1A1 no cromossomo 17 com parte do gene PDGFB no cromossomo 22, criando um gene de fusão anormal chamado COL1A1-PDGFB. O gene de fusão faz com que o tumor produza proteína PDGFB em excesso, o que estimula continuamente o crescimento e a divisão celular.

Os patologistas podem detectar essa fusão usando diversas técnicas, incluindo hibridização fluorescente in situ (FISH) , reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa (RT-PCR) ou sequenciamento de nova geração (NGS) . O resultado pode ser relatado como a presença de uma fusão do gene COL1A1-PDGFB ou translocação at(17;22). Uma pequena porcentagem de DFSPs é causada por fusões gênicas alternativas envolvendo PDGFD ou outros parceiros; estas se comportam de maneira semelhante ao DFSP clássico e também são detectáveis ​​por NGS.

Imatinibe para DFSP avançado

Como a fusão COL1A1-PDGFB impulsiona o DFSP ao ativar o receptor PDGF, o DFSP é sensível a um medicamento direcionado chamado imatinibe (Gleevec) , que bloqueia esse receptor. O imatinibe é aprovado para adultos com DFSP que não podem ser curados por cirurgia — por exemplo, porque o tumor é muito grande ou se espalhou para outros órgãos. As taxas de resposta ao imatinibe nesse contexto são de aproximadamente 50 a 65%, com a redução do tumor frequentemente tornando tumores anteriormente inoperáveis ​​passíveis de cirurgia. O imatinibe não é usado como tratamento de primeira linha para tumores que podem ser completamente removidos por cirurgia.

Para obter mais informações sobre biomarcadores e testes moleculares no câncer, visite a seção Biomarcadores e Testes Genéticos.

O dermatofibrossarcoma protuberans é estadiado?

O DFSP não possui um estágio patológico formal como a maioria dos cânceres. O Comitê Conjunto Americano sobre Câncer (AJCC) não inclui o DFSP em um capítulo específico de estadiamento TNM, pois sua disseminação para linfonodos ou órgãos distantes é muito rara. Quando necessário — por exemplo, na situação incomum de DFSP fibrossarcomatoso com disseminação metastática — o sistema TNM utilizado para sarcomas de tecidos moles do tronco e extremidades pode ser aplicado. Para a maioria dos pacientes com DFSP, as características mais importantes para o prognóstico e tratamento são o tamanho do tumor, a profundidade da invasão, o estado das margens cirúrgicas e a presença de transformação fibrossarcomatosa.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico geral para o DFSP é excelente. Quando o tumor é completamente removido com margens livres, a sobrevida em longo prazo é próxima à da população em geral, e a disseminação à distância é muito incomum. A principal preocupação é a recidiva local — o câncer retornando no mesmo local — que geralmente pode ser controlada com cirurgia adicional.

Características associadas a um maior risco de recorrência local ou, raramente, disseminação à distância incluem:

• Margens cirúrgicas positivas ou próximas — O fator mais importante na recorrência local é que o DFSP se estende em finas projeções digitiformes além do tumor visível.
• Transformação fibrossarcomatosa — Associada a uma maior taxa de recorrência local e a um risco pequeno, mas real, de disseminação à distância.
• Tamanho grande do tumor — Tumores maiores são mais difíceis de remover completamente.
• Invasão profunda — Tumores que invadem o músculo, a fáscia ou o osso subjacentes são mais difíceis de remover.
• Tumor recorrente — Um DFSP que reaparece após tratamento prévio é mais difícil de curar do que um tumor novo.
• Determinadas localizações anatômicas — Tumores na cabeça e no pescoço são mais difíceis de remover com margens amplas devido a preocupações estéticas e funcionais.

Para o pequeno número de pacientes com DFSP avançado ou metastático (quase sempre com transformação fibrossarcomatosa), a introdução do imatinibe melhorou substancialmente os resultados em comparação com as opções de quimioterapia disponíveis no passado.

O que acontece depois do diagnóstico?

O tratamento do DFSP geralmente é coordenado por uma equipe que pode incluir um dermatologista, um cirurgião oncológico, um cirurgião de Mohs e — para casos avançados da doença — um oncologista clínico e um radiooncologista.

Para a maioria dos DFSPs, a cirurgia é o tratamento primário. Duas abordagens cirúrgicas principais são utilizadas:

• Excisão local ampla — O tumor é removido juntamente com uma margem generosa de tecido saudável circundante. Esta é a abordagem padrão para o tratamento do DFSP no tronco, braços e pernas.
• Cirurgia micrográfica de Mohs — O tumor é removido em camadas finas que são examinadas ao microscópio durante a cirurgia para confirmar a remoção completa das células cancerígenas. A cirurgia de Mohs é frequentemente preferida para o tratamento do DFSP (dermatofibrossarcoma prostático) na cabeça, pescoço e outras áreas onde a preservação do tecido saudável é importante, podendo também ser utilizada em casos de tumores recorrentes.

A radioterapia é, por vezes, adicionada após a cirurgia quando não é possível obter margens livres de tumor (por exemplo, quando o tumor está muito próximo de estruturas vitais) ou em tumores com transformação fibrossarcomatosa. A radioterapia também pode ser utilizada como tratamento primário em pacientes que não são candidatos à cirurgia.

Para o DFSP localmente avançado ou metastático que não pode ser completamente removido cirurgicamente, o medicamento alvo imatinibe (Gleevec) é o tratamento sistêmico padrão de primeira linha. O imatinibe pode reduzir o tumor o suficiente para permitir a cirurgia em alguns casos. Para pacientes cujos tumores progridem com o imatinibe, as opções de segunda linha podem incluir outros inibidores da tirosina quinase, participação em ensaios clínicos ou, no caso de DFSP fibrossarcomatoso metastático, quimioterapia.

Após o tratamento, o acompanhamento regular com exame físico do local cirúrgico é importante, pois o DFSP pode recidivar anos após a cirurgia. Exames de imagem podem ser adicionados para pacientes com transformação fibrossarcomatosa ou outras características de alto risco.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Em que parte do meu corpo o DFSP se desenvolveu e qual era o tamanho do tumor?
• Qual era o subtipo de DFSP que eu tinha?
• Foi detectada transformação fibrossarcomatosa no meu tumor?
• Qual era a profundidade do crescimento do tumor? Estava confinado à pele ou atingiu a gordura, os músculos ou tecidos mais profundos?
• As margens cirúrgicas foram negativas, próximas ou positivas? Preciso de mais cirurgia?
• Foram realizados testes moleculares para confirmar a fusão COL1A1-PDGFB?
• A cirurgia micrográfica de Mohs seria uma abordagem melhor para o meu tumor?
• Preciso fazer radioterapia após a cirurgia?
• A terapia sistêmica, como o imatinibe, é apropriada para o meu caso?
• Com que frequência devo comparecer às consultas de acompanhamento e por quanto tempo?
• Preciso fazer exames de imagem como parte do meu acompanhamento?
• A que sinais devo estar atento que possam indicar o retorno do tumor?