平滑肌肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 17 日

平滑肌肉瘤是一种起源于平滑肌细胞的癌症。平滑肌是一种无需意识控制即可活动的肌肉，存在于血管壁、消化道、子宫和皮肤中。平滑肌肉瘤属于肉瘤的一种，肉瘤是一种起源于人体结缔组织的癌症。

平滑肌肉瘤约占所有软组织肉瘤的10%至20%。除子宫外，它最常起源于腹膜后间隙，即腹部后方的空间。它也可能起源于大血管壁、手臂或腿部，或皮肤。平滑肌肉瘤通常影响成年人，多见于50岁以上人群。

本文解释了子宫外平滑肌肉瘤的诊断方法，以及平滑肌肉瘤病理报告中的分级、大小、切缘和分期等指标的含义。子宫内发生的平滑肌肉瘤的分期和治疗方法有所不同，详情请参阅我们关于子宫平滑肌肉瘤的文章。

平滑肌肉瘤的病因是什么？

平滑肌肉瘤的形成是由于平滑肌细胞的基因和染色体发生多种改变，使其能够不受控制地生长。与某些肉瘤不同，平滑肌肉瘤没有单一的决定性基因改变，例如基因融合。相反，肿瘤细胞通常存在多种改变，其中常常包括一些原本抑制细胞生长的基因的缺失。

对于大多数患者而言，医生找不到病因。少数平滑肌肉瘤病例发生在多年前接受过放射治疗的区域。极少数情况下，平滑肌肉瘤会发生在患有遗传性疾病（例如李-弗劳梅尼综合征或遗传性视网膜母细胞瘤）的人群中，这些遗传性疾病会增加患癌风险。

平滑肌肉瘤的症状有哪些？

平滑肌肉瘤的症状取决于肿瘤的起始位置：

• 腹膜后间隙。 这里的肿瘤通常在出现症状前会生长得很大。它们可能引起腹痛、背痛或饱胀感。
• 大血管。 下腔静脉（将血液从下半身输送回身体的大静脉）中的肿瘤可能会引起腹部或腰部疼痛或腿部肿胀。
• 手臂、腿和躯干。 通常的症状是肿块会随着时间推移而增大，可能疼痛也可能不疼痛。
• 皮肤。 皮肤上出现一个小的、坚硬的肿块，可能会有触痛感。

如何作出诊断？

平滑肌肉瘤的诊断需要病理学家在显微镜下检查肿瘤样本。样本通常通过穿刺活检获得，即用针头取出少量肿瘤组织。医生通常会在切除整个肿块后诊断皮肤肿瘤。

在显微镜下，平滑肌肉瘤由细长的梭形细胞组成，这些细胞呈束状排列，彼此交叉。这些细胞通常具有细长的钝端细胞核，外观异常。病理学家通过观察异常细胞、分裂细胞以及称为坏死的肿瘤坏死组织，将平滑肌肉瘤与一种称为平滑肌瘤的非癌性平滑肌肿瘤区分开来。

可能需要进行其他检查以排除外观相似的肿瘤。对于腹膜后肿瘤，MDM2基因拷贝数检测有助于排除一种称为去分化脂肪肉瘤的脂肪癌。对于消化道肿瘤，染色有助于排除胃肠道间质瘤（GIST）。

一旦确诊为平滑肌肉瘤，影像学检查会寻找扩散迹象。通常会进行胸部和腹部CT扫描，因为平滑肌肉瘤最常扩散到肺和肝脏。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检查。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于平滑肌肉瘤，它可以确认肿瘤细胞是平滑肌细胞，并有助于排除其他肿瘤。您的报告可能包含以下部分内容：

• SMA、结蛋白和h-钙调蛋白。 这些平滑肌蛋白在平滑肌肉瘤中通常呈阳性，大多数肿瘤至少有两种蛋白呈阳性。分化不良的肿瘤可能会丢失其中一些蛋白。
• 角蛋白和EMA。 这些蛋白质通常存在于上皮细胞中。在平滑肌肉瘤中，少数肿瘤细胞也可能呈阳性，因此病理学家会将它们与其他结果结合起来进行解读。
• S100 和 SOX10。 这些蛋白在平滑肌肉瘤中呈阴性。阳性结果则提示黑色素瘤或神经鞘瘤。
• CD117 和 DOG1。 这些蛋白在平滑肌肉瘤中呈阴性。阳性结果提示胃肠道间质瘤（GIST），其治疗方法截然不同。
• MDM2 和 CDK4。 这些蛋白在平滑肌肉瘤中通常呈阴性。阳性结果提示去分化脂肪肉瘤。

并非所有平滑肌肉瘤病例都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态、起源部位以及需要排除的其他肿瘤来选择检测项目。

肿瘤部位

平滑肌肉瘤的起始部位是报告中的重要组成部分。该部位会影响肿瘤的分期、生物学行为和治疗方案。

• 腹膜后间隙。 这是子宫外平滑肌肉瘤最常见的发生部位。这些肿瘤发现时通常体积较大，且有很高的扩散至肺部和肝脏的风险。
• 大血管。 平滑肌肉瘤是最常见的起源于大静脉壁的癌症，最常发生于下腔静脉。手术可能需要切除并重建部分静脉。
• 手臂、腿和躯干。 这些肿瘤通常起源于软组织深处，而且往往靠近血管。
• 皮肤。 局限于皮肤的平滑肌肿瘤很少扩散。目前的分类将其称为非典型皮内平滑肌肿瘤，而非平滑肌肉瘤。生长到皮下脂肪层的肿瘤仍称为平滑肌肉瘤。

组织学分级

组织学分级描述了平滑肌肉瘤细胞的异常程度及其生长速度。分级是预测平滑肌肉瘤是否会扩散的最强指标之一。病理学家使用FNCLCC系统进行分级，该系统将三个特征的评分相加：

• 分化。 这描述了肿瘤细胞与正常平滑肌的相似程度。分化良好的平滑肌肉瘤评分为 1 分，常规平滑肌肉瘤评分为 2 分，分化不良或多形性平滑肌肉瘤评分为 3 分。
• 有丝分裂计数。 这是在10个高倍视野（即在高倍显微镜下观察到的区域）中观察到的分裂细胞数量。少于10个分裂细胞计为1分，10至19个计为2分，20个或更多计为3分。
• 坏死。 这是坏死肿瘤组织的量。无坏死计为0分，坏死面积小于50%计为1分，坏死面积达到或超过50%计为2分。

总分即为最终成绩：

• 1级。 总分2分或3分。这些肿瘤被称为低级别肿瘤。
• 2级。 总分4分或5分。这些肿瘤被认为是高级别肿瘤。
• 3级。 总分6至8分。这些肿瘤也被认为是高级别肿瘤。

低级别平滑肌肉瘤扩散的可能性较小。高级别肿瘤，尤其是3级肿瘤，治疗后更容易复发并扩散到身体其他部位。

肿瘤大小

肿瘤大小是指平滑肌肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。最终测量结果来自手术切除的肿瘤标本，而非活检标本。对于大多数身体部位，肿瘤大小用于确定肿瘤分期（pT）。较大的肿瘤与更高的扩散风险相关。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指平滑肌肉瘤是否已超出其起源组织，侵入邻近结构，例如器官、骨骼、神经或其他血管。病理学家会检查随肿瘤切除的组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。

对于头颈部、眼眶（眼周空间）和内脏器官的肿瘤，侵犯邻近结构会导致肿瘤分期升高。对于躯干、手臂、腿部和腹膜后肿瘤，分期仅取决于肿瘤大小。但肿瘤侵犯邻近结构仍然会影响外科医生和放射肿瘤科医生制定治疗方案。

治疗效果

一些平滑肌肉瘤患者在手术前会接受放射治疗、化疗或两者兼有。这被称为新辅助治疗或术前治疗。在这种情况下，病理学家会评估切除的肿瘤中有多少百分比是坏死的（死亡的），又有多少百分比是存活的（存活的）。

肿瘤细胞坏死率达到90%或以上通常被认为是术前治疗效果显著的表现。对于包括平滑肌肉瘤在内的软组织肉瘤，专家们尚未就预测预后的单一临界值达成共识。医生会结合报告中的其他检查结果来解读这一百分比。

治疗会改变肿瘤细胞在显微镜下的形态。因此，肿瘤分级通常依据治疗前的活检结果。如果术前未接受任何治疗，报告可能会注明术前未接受过任何治疗。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在细小的血管或淋巴管内发现平滑肌肉瘤细胞。这些血管为癌细胞扩散到身体其他部位提供了途径。目前的报告可能将此发现列为“淋巴和/或血管侵犯”。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。这并非软组织肉瘤报告中的常规项目，但病理学家在平滑肌肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在此现象，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除平滑肌肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查每个切缘，以确定肿瘤细胞是否已扩散至该区域。对于软组织肉瘤而言，切缘状态是预测肿瘤是否会在同一位置复发的最重要指标。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告通常会注明最近的切缘及其与肿瘤的距离。
• 差距很小。 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。报告中通常会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。
• 正利润。 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着部分肿瘤细胞可能残留在体内，增加肿瘤复发的风险。可能需要考虑再次手术或放射治疗。

对于血管平滑肌肉瘤，报告可能还会描述血管边缘，即肿瘤上方和下方静脉的切端。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。平滑肌肉瘤很少扩散到淋巴结，它更常通过血液扩散到肺部和肝脏。因此，医生通常只有在影像学检查发现淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。

如果检查了淋巴结，报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个淋巴结含有肿瘤细胞。淋巴结中的肿瘤细胞会使淋巴结分期变为pN1期。

生物标志物和基因检测

生物标志物检测旨在寻找能够指导治疗、预测预后或提示遗传性疾病的肿瘤特征。目前，对于平滑肌肉瘤，尚无生物标志物检测能够选择特定的靶向药物。治疗方案的选择取决于肿瘤的分级、分期以及起源部位。

当平滑肌肉瘤复发或扩散时，可以使用二代测序 (NGS)检测进行肿瘤全面检测。该检测旨在寻找可能使患者符合临床试验条件的基因改变。通常情况下，检测结果可能未发现可靶向的基因改变，且不会改变诊断。

遗传性疾病的基因检测与肿瘤检测​​是两个不同的问题。对于年轻时被诊断出患有平滑肌肉瘤、儿童时期患有视网膜母细胞瘤或有癌症家族史的人，医生可能会建议进行基因检测。我们的文章《什么是遗传性癌症综合征？ 》解释了如何检测遗传基因的改变。您可以在我们的“生物标志物和基因检测”部分了解更多关于肿瘤检测的信息。

病理分期 (pTNM)

子宫外平滑肌肉瘤的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。肿瘤分期（pT）基于手术切除的组织，淋巴结分期（pN）描述淋巴结情况。转移分期（M）通常通过影像学检查确定，病理报告中通常不包含此项。

如果您在手术前接受过治疗，则分期可能以字母“y”开头，例如 ypT2。以“r”开头的分期表示肿瘤在治疗后复发。

平滑肌肉瘤的肿瘤分期（pT）取决于肿瘤在体内的起始位置。

躯干和四肢（胸部、背部、腹壁、手臂和腿部）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（腹部后方的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

头和脖子：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
• pT3。 肿瘤大于4厘米。
• pT4a。 肿瘤可能已经侵入眼眶、面部骨骼或颅底及其内膜。也可能侵犯颈部中央的器官或称为翼内肌的咀嚼肌。
• pT4b。 肿瘤已侵入脑组织、包绕颈动脉或侵入脊柱前方的肌肉。沿神经扩散至脑或脊髓的肿瘤也属于pT4b期。

腹部和胸部内脏器官（如胃、肠、肺等内部器官）：

• pT1。 肿瘤局限于其起源的器官内。
• pT2a。 肿瘤已经侵入器官的薄薄的外层。
• pT2b。 肿瘤已经突破外层组织，侵入周围组织。
• pT3。 肿瘤已经侵入其他器官或附近的结构，例如膈肌或腹壁。
• pT4a。 肿瘤出现在两个不同的部位。
• pT4b。 肿瘤出现在 3 至 5 个不同的部位。
• pT4c。 肿瘤出现在5个以上的不同部位。

眼眶（眼睛周围的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但尚未侵入眼眶或眼球的骨壁。
• pT3。 无论大小，肿瘤都已侵入眼眶骨壁。
• pT4。 肿瘤已经侵入眼睛或附近的结构，例如眼睑、鼻窦或大脑。

pT0 期表示切除的组织中未发现肿瘤，这种情况可能发生在手术前的治疗之后。如果肿瘤无法评估，例如因为切除的组织块数很多，则报告可能会注明未确定 pT 期。

平滑肌肉瘤的淋巴结分期（pN）描述的是淋巴结中是否发现了肿瘤细胞：

• pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
• pN1。 在至少一个邻近淋巴结中发现了肿瘤细胞。

如果未切除淋巴结（平滑肌肉瘤的常见情况），报告通常会注明未分配pN分期。较早的报告可能会显示pNX，但目前的报告标准不再使用该术语来描述软组织肉瘤。

预后是什么？

平滑肌肉瘤患者的预后主要取决于肿瘤的级别、起源部位、是否扩散以及是否能够完全切除。对大多数患者而言，主要风险是肿瘤通过血液扩散到肺部或肝脏，而不是肿瘤在原位复发。

各项研究显示，肿瘤在10年内扩散的风险约为31%至71%，具体数值取决于肿瘤的起始部位。对于切缘阴性的下腔静脉平滑肌肉瘤，五年生存率约为33%至70%。局限于皮肤的肿瘤预后极佳。

与平滑肌肉瘤预后相关的因素包括：

• 组织学分级。 高级别肿瘤比低级别肿瘤更容易扩散。
• 确诊时已扩散。 癌症发现时如果已经扩散，预后通常较差。
• 肿瘤部位。 腹膜后和大血管的肿瘤比四肢的肿瘤更容易扩散。
• 肿瘤大小。 肿瘤越大，预后越差。
• 手术切缘。 彻底切除且切缘阴性与更长的生存期相关。

诊断后会发生什么？

确诊平滑肌肉瘤后，通常由经验丰富的肉瘤治疗中心的团队制定治疗方案。该团队通常包括外科医生、放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生。您的报告中的各项发现，包括肿瘤分级、大小、切缘和分期，将有助于团队决定应考虑哪些治疗方案。

• 手术。 对于未扩散的平滑肌肉瘤，主要治疗方法是完整切除肿瘤并确保切缘阴性。对于下腔静脉肿瘤，外科医生可能会切除部分静脉并进行置换。
• 放射治疗。 对于手臂、腿部和躯干的肿瘤，可以在手术前或手术后进行放射治疗。但对于腹膜后肿瘤，放射治疗的作用则较为有限。
• 化疗。 化疗主要用于平滑肌肉瘤已扩散或无法切除的情况。多柔比星是常用的化疗药物。在LMS-04试验中，接受多柔比星联合曲贝替定治疗的患者中，36%的肿瘤缩小，而单用多柔比星治疗的患者中，这一比例为13%。
• 其他治疗方法。 如果癌症在早期治疗后出现复发，可以使用其他药物，例如吉西他滨联合多西他赛或帕唑帕尼。对于部分患者，可以考虑手术切除少量肺或肝转移灶。
• 临床试验。 如果肿瘤复发或扩散，您的肿瘤科医生可能会与您讨论临床试验。

各国获得这些治疗的机会有所不同，您的医疗团队可以向您解释您所在地区的适用情况。治疗后，通常需要定期进行胸部和腹部影像检查，以监测癌细胞是否扩散。

问你的医生的问题

• 我的平滑肌肉瘤是从哪里开始的？
• 我的肿瘤是什么级别的？
• 使用了哪些检查来排除其他肿瘤，例如去分化脂肪肉瘤或胃肠道间质瘤？
• 肿瘤有多大？它是否侵入了附近的组织结构？
• 所有边际效应都是负值吗？最接近的边际效应有多大？
• 如果我在手术前接受了治疗，那么有多少百分比的肿瘤细胞是坏死的？
• 我的病理分期是哪一期？癌细胞是否已经扩散到肺部、肝脏或其他部位？
• 我的病情会考虑放射治疗或化学治疗吗？
• 我应该接受遗传咨询或检测吗？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我需要多久进行一次影像检查，每次检查持续多长时间？

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