脊髓室管膜瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Anne F Buckley MD
2025 年 10 月 23 日

A 脊髓室管膜瘤 脊髓肿瘤是一种由室管膜细胞构成的脊髓肿瘤，这些细胞通常排列在大脑和脊髓内部充满液体的空间中。这类肿瘤生长于脊髓内部（髓内），可发生于脊髓的任何部位，但最常见于颈部或上胸部。

脊髓室管膜瘤通常生长缓慢且边界清晰，这意味着它们通常可以在手术过程中与周围脊髓组织分离。然而，由于它们发生在脊髓内部，即使是很小的肿瘤也可能通过压迫附近的神经通路引起明显的症状。

有哪些症状？

脊髓室管膜瘤的症状取决于肿瘤的大小和在脊髓内的位置。大多数患者会出现逐渐加重的症状，例如：

• 背部或颈部疼痛可能随着时间的推移而恶化

• 手臂或腿部无力、麻木或刺痛

• 行走或平衡困难

• 膀胱或肠道改变，例如失禁或尿潴留

这些症状的出现是因为肿瘤干扰了信号在脊髓中的传递。

什么原因导致这种肿瘤？

大多数情况下，脊髓室管膜瘤的病因不明。这类肿瘤通常不具有遗传性，但在患有2型神经纤维瘤病（NF2）的人群中更常见，NF2是由22号染色体上的基因变异引起的。

大多数脊髓室管膜瘤是偶发的（偶然发生的），表现为NF2基因变异和肿瘤细胞内22号染色体的缺失。这些变异仅存在于肿瘤中，不会遗传给孩子。

这些肿瘤发生在脊柱的哪个部位？

脊髓室管膜瘤可形成于脊髓的任何部位，但最常见于颈部和颈胸区域。它们通常生长在脊髓内部，而非外部。在MRI扫描中，它们表现为增强增强的肿块，并可能伴有小面积的液体（囊肿）、陈旧性出血或钙沉积。

如何作出诊断？

脊髓室管膜瘤的诊断结合了影像学、显微镜检查和分子研究的信息。

• 同步成像：MRI扫描显示脊髓内有一个边界清晰的肿瘤。肿瘤在T2加权像上通常呈亮影，注射造影剂后增强。肿瘤上方或下方可能形成充满液体的空腔（脊髓空洞）。

• 显微镜检查: 确诊后 活检 或手术切除肿瘤。在显微镜下， 病理学家 寻找定义室管膜瘤的特征模式（见下文）。

• 分子研究：对肿瘤组织进行的特殊检查有助于确诊并排除其他类型的肿瘤。这些检查还可以识别MYCN基因的变异，该变异定义了一种特殊且更具侵袭性的脊髓室管膜瘤。

您的最终病理报告将所有这些发现结合成一个综合诊断，提供肿瘤类型和相关分子信息。

在显微镜下它是什么样子的？

在显微镜下，脊髓室管膜瘤由圆形或椭圆形的小而均匀的细胞组成 原子核这些细胞可能形成独特的结构，称为假菊形团（肿瘤细胞排列在血管周围）和室管膜菊形团（肿瘤细胞在小空腔周围形成一个环）。这些模式反映了肿瘤起源于通常排列在液体腔内的室管膜细胞。

周围组织通常呈纤维状，即含有细小的毛发状纤维。一些肿瘤可见陈旧性出血、坏死区域（死组织）或钙化（钙沉积）。

伸长细胞模式（纺锤形 有时可以看到细长突起的细胞，可能类似于其他脊髓肿瘤，如毛细胞星形细胞瘤或 神经鞘瘤.

此 病理学家 还会评估有丝分裂活动（细胞分裂速度）以及是否有新的小血管形成（微血管增生）。这些特征与分子学检查结果相结合，有助于确定肿瘤的中枢神经系统（CNS）WHO分级。

免疫组化

免疫组织化学 (IHC) 使用抗体检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。它有助于确认肿瘤是室管膜瘤，而不是其他类型的脊柱肿瘤。

大多数脊髓室管膜瘤：

• 对 GFAP 和 S100 呈阳性，它们是由神经胶质细胞和室管膜细胞产生的蛋白质。

• 显示点状或环状 EMA 染色图案，这是室管膜瘤的典型发现。

• OLIG2 和 SOX10 呈阴性，这有助于将它们与星形细胞瘤和神经鞘瘤区分开来。

如果肿瘤是 MYCN 扩增的，则 MYCN 蛋白也可能通过免疫组织化学可见。

分子测试

分子测试 提供有关肿瘤细胞基因和染色体变化的信息。您的报告可能包含几种类型的分子检测：

DNA甲基化分析

这项检测旨在检测附着在DNA上的化学“标签”，这些标签会影响基因的开启或关闭。检测结果被称为甲基化图谱，可以确诊肿瘤为脊髓室管膜瘤，并排除其他类型的室管膜瘤（例如黏液乳头状室管膜瘤）。

拷贝数分析

这项检查旨在寻找缺失或多余的染色体片段。脊髓室管膜瘤最常见的改变是22号染色体的缺失，该染色体包含NF2基因。此类改变有助于诊断。

NF2 和 MYCN 基因检测

有针对性的检测可能会寻找NF2基因 突变 或 MYCN 扩增。

• NF2 突变：常见于典型的脊髓室管膜瘤。

• MYCN 扩增：在具有更具侵袭性行为的一小部分肿瘤中发现（见下文）。

您的报告将描述所使用的方法（例如，荧光原位杂交或下一代测序）并解释这些发现对您的诊断和预后的意义。

MYCN扩增室管膜瘤

一小部分脊髓室管膜瘤表现出MYCN基因的扩增（额外拷贝）。该基因控制细胞的生长和分裂。当MYCN扩增时，肿瘤细胞会接收到更强的持续分裂信号，从而使肿瘤表现得更具侵袭性。

MYCN 扩增可通过分子检测（例如拷贝数分析、FISH 或 DNA 甲基化分析）进行识别。该扩增会在报告中列为“MYCN 扩增”或“高水平 MYCN 扩增”。

在显微镜下，MYCN 扩增的室管膜瘤通常表现出高级别肿瘤的特征，包括许多 有丝分裂象 （分裂细胞）、微血管增生（新的小血管）和 坏疽 （组织死亡）。这些肿瘤通常较大，可能累及多个脊髓节段，并可通过脊髓液扩散（软脑膜播散）。

对于患者来说，这一发现至关重要，因为MYCN扩增型室管膜瘤往往在治疗后复发，与其他脊髓室管膜瘤相比，可能需要更密切的MRI随访、更广泛的影像学检查，有时甚至需要更密集的治疗。您的护理团队将根据这些信息制定个性化的治疗和监测计划。

世卫组织等级

脊髓室管膜瘤按中枢神经系统 WHO 等级划分，通常为 2 级，偶尔为 3 级。该等级反映了以下微观特征：

• 有多少细胞正在分裂（有丝分裂活动）。

• 是否有新生小血管（微血管增生）。

• 肿瘤是否 入侵 附近的脊髓组织。

虽然分级提供了关于侵袭性的一般信息，但研究表明，单凭WHO分级并不能可靠地预测行为。相反，手术切除范围、MYCN状态和分子特征等因素才是更佳的预后预测指标。

预测

对于大多数典型的脊髓室管膜瘤患者来说，治疗前景良好，尤其是在肿瘤完全切除的情况下。患者的长期生存率较高，但后期可能会复发，因此后续的MRI扫描非常重要。

对于MYCN扩增的肿瘤患者，前景更加谨慎。这些肿瘤往往生长更快，更容易扩散，并且在治疗后更容易复发。早期全面诊断，结合密切监测和个性化治疗，是实现长期控制的最佳机会。

问你的医生的问题

• 我的报告中是否提到了 MYCN 扩增？这对我的治疗计划意味着什么？

• 我的肿瘤的 WHO 等级是多少？

• 肿瘤是否已完全切除？还是需要进一步治疗？

• 我的肿瘤中是否发现了 NF2 或 22 号染色体的变化？

• 我需要多久进行一次 MRI 扫描？

• 如果肿瘤复发，有哪些可能的治疗选择？