脊髓室管膜瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Anne F Buckley MD
2025 年 10 月 23 日

脊髓室管膜瘤是一种脊髓肿瘤，由室管膜细胞构成，这些细胞通常覆盖在脑和脊髓内部充满液体的空间内壁。这些肿瘤生长在脊髓内部（髓内），可以发生在脊髓的任何部位，但最常见于颈椎或上胸椎区域。

脊髓室管膜瘤通常生长缓慢且边界清晰，这意味着它们通常可以在手术过程中与周围脊髓组织分离。然而，由于它们发生在脊髓内部，即使是很小的肿瘤也可能通过压迫附近的神经通路引起明显的症状。

有哪些症状？

脊髓室管膜瘤的症状取决于肿瘤的大小和在脊髓内的位置。大多数患者会出现逐渐加重的症状，例如：

• 背部或颈部疼痛可能随着时间的推移而恶化

• 手臂或腿部无力、麻木或刺痛

• 行走或平衡困难

• 膀胱或肠道改变，例如失禁或尿潴留

这些症状的出现是因为肿瘤干扰了信号在脊髓中的传递。

什么原因导致这种肿瘤？

大多数情况下，脊髓室管膜瘤的病因不明。这类肿瘤通常不具有遗传性，但在患有2型神经纤维瘤病（NF2）的人群中更常见，NF2是由22号染色体上的基因变异引起的。

大多数脊髓室管膜瘤是偶发的（偶然发生的），表现为NF2基因变异和肿瘤细胞内22号染色体的缺失。这些变异仅存在于肿瘤中，不会遗传给孩子。

这些肿瘤发生在脊柱的哪个部位？

脊髓室管膜瘤可形成于脊髓的任何部位，但最常见于颈部和颈胸区域。它们通常生长在脊髓内部，而非外部。在MRI扫描中，它们表现为增强增强的肿块，并可能伴有小面积的液体（囊肿）、陈旧性出血或钙沉积。

如何作出诊断？

脊髓室管膜瘤的诊断结合了影像学、显微镜检查和分子研究的信息。

• 影像学检查：MRI扫描显示脊髓内有一个边界清晰的肿瘤。该肿瘤在T2加权像上通常呈高信号，注射造影剂后会进一步强化。肿瘤上方或下方可能形成充满液体的空腔（脊髓空洞）。

• 显微镜检查：肿瘤活检或手术切除后即可确诊。病理学家会在显微镜下寻找室管膜瘤的特征性图案（见下文）。

• 分子检测：对肿瘤组织进行的特殊检测有助于确诊并排除其他类型的肿瘤。这些检测还可以识别一种名为MYCN的基因的改变，这种改变定义了一种特定且更具侵袭性的脊髓室管膜瘤。

您的最终病理报告将所有这些发现结合成一个综合诊断，提供肿瘤类型和相关分子信息。

在显微镜下它是什么样子的？

在显微镜下，脊髓室管膜瘤由具有圆形或卵圆形细胞核的小型均一细胞组成。这些细胞可形成称为假菊形团和室管膜菊形团的独特结构。假菊形团是指肿瘤细胞围绕血管排列，而室管膜菊形团则是指肿瘤细胞围绕一个小的空腔形成环状结构。这些结构模式反映了肿瘤起源于正常覆盖于脑脊液腔内的室管膜细胞。

周围组织通常呈纤维状，即含有细小的毛发状纤维。一些肿瘤可见陈旧性出血、坏死区域（死组织）或钙化（钙沉积）。

有时可见树突状细胞模式（梭形细胞，具有细长的突起），可能类似于其他脊髓肿瘤，如毛细胞星形细胞瘤或神经鞘瘤。

病理学家还会对有丝分裂活性（细胞分裂速度）以及是否形成新的小血管（微血管增生）进行评估。这些特征，连同分子检测结果，有助于确定肿瘤的中枢神经系统WHO分级。

免疫组化

免疫组织化学（IHC）利用抗体检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。它有助于确认肿瘤是室管膜瘤，而不是其他类型的脊柱肿瘤。

大多数脊髓室管膜瘤：

• 对 GFAP 和 S100 呈阳性，它们是由神经胶质细胞和室管膜细胞产生的蛋白质。

• 显示点状或环状 EMA 染色图案，这是室管膜瘤的典型发现。

• OLIG2 和 SOX10 呈阴性，这有助于将它们与星形细胞瘤和神经鞘瘤区分开来。

如果肿瘤是 MYCN 扩增的，则 MYCN 蛋白也可能通过免疫组织化学可见。

分子测试

分子检测可以提供肿瘤细胞的基因和染色体变化信息。您的报告可能包含以下几种类型的分子检测：

DNA甲基化分析

这项检测旨在检测附着在DNA上的化学“标签”，这些标签会影响基因的开启或关闭。检测结果被称为甲基化图谱，可以确诊肿瘤为脊髓室管膜瘤，并排除其他类型的室管膜瘤（例如黏液乳头状室管膜瘤）。

拷贝数分析

这项检查旨在寻找缺失或多余的染色体片段。脊髓室管膜瘤最常见的改变是22号染色体的缺失，该染色体包含NF2基因。此类改变有助于诊断。

NF2 和 MYCN 基因检测

针对性检测可能寻找 NF2 基因突变或 MYCN 扩增。

• NF2 突变：常见于典型的脊髓室管膜瘤。

• MYCN 扩增：在具有更具侵袭性行为的一小部分肿瘤中发现（见下文）。

您的报告将描述所使用的方法（例如，荧光原位杂交或下一代测序）并解释这些发现对您的诊断和预后的意义。

MYCN扩增室管膜瘤

一小部分脊髓室管膜瘤表现出MYCN基因的扩增（额外拷贝）。该基因控制细胞的生长和分裂。当MYCN扩增时，肿瘤细胞会接收到更强的持续分裂信号，从而使肿瘤表现得更具侵袭性。

MYCN 扩增可通过分子检测（例如拷贝数分析、FISH 或 DNA 甲基化分析）进行识别。该扩增会在报告中列为“MYCN 扩增”或“高水平 MYCN 扩增”。

在显微镜下，MYCN扩增的室管膜瘤通常表现出高级别肿瘤的特征，包括大量有丝分裂象（细胞分裂）、微血管增生（新生小血管）和坏死区域（组织死亡）。这些肿瘤通常体积较大，可能累及多个脊髓节段，并可通过脊髓液扩散（软脑膜播散）。

对于患者来说，这一发现至关重要，因为MYCN扩增型室管膜瘤往往在治疗后复发，与其他脊髓室管膜瘤相比，可能需要更密切的MRI随访、更广泛的影像学检查，有时甚至需要更密集的治疗。您的护理团队将根据这些信息制定个性化的治疗和监测计划。

世卫组织等级

脊髓室管膜瘤按中枢神经系统 WHO 等级划分，通常为 2 级，偶尔为 3 级。该等级反映了以下微观特征：

• 有多少细胞正在分裂（有丝分裂活动）。

• 是否有新生小血管（微血管增生）。

• 肿瘤是否侵犯邻近的脊髓组织。

虽然分级提供了关于侵袭性的一般信息，但研究表明，单凭WHO分级并不能可靠地预测行为。相反，手术切除范围、MYCN状态和分子特征等因素才是更佳的预后预测指标。

预测

对于大多数典型的脊髓室管膜瘤患者来说，治疗前景良好，尤其是在肿瘤完全切除的情况下。患者的长期生存率较高，但后期可能会复发，因此后续的MRI扫描非常重要。

对于MYCN扩增的肿瘤患者，前景更加谨慎。这些肿瘤往往生长更快，更容易扩散，并且在治疗后更容易复发。早期全面诊断，结合密切监测和个性化治疗，是实现长期控制的最佳机会。

问你的医生的问题

• 我的报告中是否提到了 MYCN 扩增？这对我的治疗计划意味着什么？

• 我的肿瘤的 WHO 等级是多少？

• 肿瘤是否已完全切除？还是需要进一步治疗？

• 我的肿瘤中是否发现了 NF2 或 22 号染色体的变化？

• 我需要多久进行一次 MRI 扫描？

• 如果肿瘤复发，有哪些可能的治疗选择？